目的:探讨超声造影检查对肾脏非典型占位性病变的诊断价值。方法:回顾性分析2015年5月至2019年6月北京大学第一医院收治的44例肾脏非典型占位性病变患者的常规超声和超声造影检查资料。男26例，女18例。年龄(55.9±13.7)岁。44例共47个占位，均行常规超声检查观察肿物的位置、大小、回声、边界、彩色血流情况，做出常规超声诊断。行超声造影检查观察肿物增强时相、增强水平、增强模式、是否有环状增强，做出超声造影诊断。将超声检查诊断与最终病理或临床诊断进行比较。绘制受试者工作特征(ROC)曲线，比较常规超声和超声造影检查对肾脏非典型占位性病变的诊断效能。结果:本研究47个病灶中，诊断为恶性15个，良性32个。19个病灶经手术病理诊断，分别为肾细胞癌13个、肾淋巴瘤2个、肾囊肿3个、炎性肉芽肿1个；28个经增强CT或MRI检查诊断为良性肿瘤或假性肿瘤，且定期随访≥1年无变化，分别为血管平滑肌脂肪瘤5个、囊肿15个、肾连接部皮质缺损3个、肾柱肥大2个、未萎缩肾实质1个、驼峰肾1个、瘢痕1个。常规超声检查病灶最大径(2.5±1.3)cm。肾细胞癌常规超声检查以低回声多见(8/13)；超声造影检查以快进快出为主(9/13)，多为不均匀低增强(6/13)，9个发现假包膜，6个发现坏死。2个肾淋巴瘤常规超声检查均为低回声；超声造影检查均为快进快出，等增强1个，低增强1个。5个肾血管平滑肌脂肪瘤常规超声检查为高回声；超声造影检查以慢进慢出为主(4/5)，低增强2个，高增强2个，等增强1个。肾囊肿常规超声检查以无回声多见(16/18)；超声造影检查，单纯性肾囊肿无增强，复杂性肾囊肿囊壁或分隔薄且均匀强化，呈慢进慢出、等增强或低增强。炎性肉芽肿常规超声检查呈囊实性；超声造影检查实性部分与肾实质同步强化，呈低增强。肾柱肥大、驼峰肾和局限性未萎缩肾实质常规超声检查为低回声；超声造影检查为与肾实质同进同出的均匀等增强，无明显包块轮廓出现。肾连接部皮质缺损和瘢痕常规超声检查为高回声，超声造影检查自始至终无增强。常规超声检查将1个炎性肉芽肿、1个未萎缩肾实质、2个复杂肾囊肿误诊为恶性，2个高回声肾细胞癌误诊为良性；超声造影检查仅将1个炎性肉芽肿误诊为恶性。常规超声检查对良恶性病变诊断的敏感性为86.7%，特异性为87.5%，准确性为87.2%，ROC曲线下面积0.871。超声造影检查对良恶性病变诊断的敏感性为100.0%，特异性为96.9%，准确性97.9%，ROC曲线下面积为0.984。常规超声与超声造影检查的ROC曲线下面积比较差异有统计学意义( P＝0.03)。 结论:超声造影检查对肾脏非典型占位性病变的诊断效能优于常规超声检查，对于常规超声检查诊断困难的肾肿瘤，以及酷似肾占位病变的良性病变和解剖异常的诊断和鉴别诊断具有优势。

目的:探讨非典型肾囊肿的临床病理特点和分子遗传学特征。方法:收集浙江省人民医院2014年2月至2019年2月间诊治和会诊的6例非典型肾囊肿，观察其临床病理特征以及预后，应用荧光原位杂交（FISH）检测3p丢失以及第7号和17号染色体的三体性。结果:6例均为男性，年龄43~63岁（中位年龄52岁）。术前Bosniak分级为Ⅱ级4例、Ⅰ级和Ⅲ级各1例。组织学上，非典型肾囊肿表现为单房或多房性囊肿，被覆复层透明细胞或嗜酸细胞，常见短的乳头样凸起，囊壁或囊肿间隔内无实性或结节状生长。组织学分型：3例为获得性囊性肾病相关性肾细胞癌样（ACKD-RCC样）型，2例为透明细胞型，1例为嗜酸细胞乳头型。2例伴发透明细胞肾细胞癌。免疫组织化学染色，ACKD-RCC样型为局灶CK7+/AMACR+/CD57+，透明细胞型为CK7+/碳酸酐酶Ⅸ（CAⅨ）+，嗜酸细胞乳头状型为CK7+/AMACR+。FISH检测发现1例ACKD-RCC样型表现为第17号染色体三体性，1例透明细胞型表现为3p缺失，其余病例均未见所检测的信号异常。6例术后随访13~70个月（中位随访时间27个月）均未见肾脏肿瘤证据。结论:非典型肾囊肿是一组在临床、组织学和免疫表型以及分子遗传学特征上均具有异质性的病变，分子遗传学分析提示某些病例可能是目前已知肾细胞癌类型的前驱病变。广泛的取材和镜下仔细观察囊壁的组织学特征是区分其与广泛囊性变肾细胞癌的关键方法。

患者男,33岁.因无明显诱因出现双下肢麻木、周身乏力1个半月余为主诉,于2016年3月就诊于中国医科大学附属第一医院.体检示患者存在向心型肥胖、满月脸、水牛背,躯干可见散在红色斑丘疹,同时患者有高血压史.实验室检查示患者有低钾血症、糖耐量减低、高泌乳素血症、血脂异常症.进一步检查示患者皮质醇节律异常:8点:1 750 nmol/L,15点:1 750 nmol/L, 24点:1 750 nmol/L.促肾上腺皮质激素(adrenocorticotropic hormone,ACTH)昼夜节律异常:8点:210 pg/mL,15点:241 pg/mL, 24点:272.2 pg/mL,小剂量地塞米松抑制试验结果为不能抑制.上述结果提示患者存在ACTH依赖性库欣综合征,其最常见病因为垂体异常.垂体MRI示:垂体内异常信号,Rathke囊肿.神经内科会诊考虑ACTH垂体腺瘤可能性较大.为明确诊断,患者行大剂量地塞米松抑制试验,结果为不可抑制,提示患者的库欣综合征病因并非为垂体源性,而为肾上腺源性或异位ACTH分泌综合征.腹部超声及肺部CT提示患者存在肾囊肿、前纵隔占位性病变,肝胆脾胰及胃肠道未见异常,故考虑患者为异位ACTH分泌综合征且极有可能由前纵隔病变引起.纵隔增强CT(图1)示:前上纵隔见不规则致密影,向一侧肺野突出,边缘锐利,大小约为2.1 cm×2.9 cm,CT值为41.27 Hu,增强扫描病灶较均匀强化, CT值约为63.21 Hu.2016年3月在全麻下对患者行经右胸胸腔镜下纵隔肿物切除、周围脂肪组织廓清、右肺上叶前段局部切除术.肿瘤源自胸腺右叶,直径为2.5 cm×1.5 cm,似向右肺上叶前段侵袭,形状不规则,表面血管丰富,剖面呈鱼肉样.术后病理示:非典型类癌伴肺组织纤维增生,镜下见异形细胞呈索状片状浸润性生长,核深染,胞质少,异型性可见.免疫组织化学示(图2):ACTH弱(+),Ki-67 10%(+),Cga、Syn、TTF-1、CD5、CD56及CD117为阳性.上述结果证实肿瘤为神经内分泌肿瘤并异位分泌ACTH.术后患者的K+、皮质醇、ACTH、血压及血糖等逐渐恢复正常.患者术后接受放疗,随访无肿瘤转移或复发的征象.

1 病例资料1.1 首次入院情况 患儿男性,11岁,因“多饮、多尿2年余,乏力半月余”于2015年3月31日第1次入住我科.患儿2013年上半年无明显诱因出现多饮、多尿,每天饮水约2 200 mL,尿量达3 600 mL/d,伴乏力.于当地医院查肾功能:尿素氮19.12mmol/L、肌酐440.5 μmol/L;电解质检查:钾1.86mmol/L;血常规:血红蛋白76 g/L.肾脏彩超示:右肾囊肿.当地医院初步诊断为“慢性肾炎”.既往史、个人史、家族史无特殊.人院查体:身高130cm(低于134.5 cm两个标准差),体质量32kg,体质指数(BMI)18.9 kg/m2.