回顾性分析2018年1月至2023年10月于东南大学附属中大医院诊断为原发性高草酸尿症1型（PH 1型）患者的临床资料。7例PH 1型患者中，男4例，女3例；起病年龄26~42岁（平均32.1岁），诊断年龄28~51岁（平均40.6岁）。7例患者均以肾结石起病，3例患者起病时发现肾功能不全，其中2例患者发现时即进行血液透析。就诊时的症状包括骨痛7例，关节疼痛或关节畸形5例，乏力5例，低血压3例，皮下结节2例。4例患者有家族史。7例患者血红蛋白60~114 g/L，白蛋白16.5~32.1 g/L，D-二聚体 2 230~12 781 μg/L。7例患者已行维持性血液透析，行透析年龄26~50岁（平均37.7岁），自起病至进入透析时长为0~20年（平均5.6年）。5例患者反复发生透析通路功能不良。3例患者在明确诊断前行肾移植，移植肾均因草酸盐沉积而失去功能。随访4~38个月（平均14.43个月），死亡1例。7例患者均行腹部CT检查，可见骨骼病变、双侧肾脏多发结石和肾钙质沉着表现。6例患者检出AGXT基因突变，其中复合杂合变异4例，单纯纯合变异2例。变异位点为c.823-824dup.AG（p.S275Rfs*38）（exon 8）、c.815-816ins.GA（p.S275Rfs*38）（exon 8）、c.595G>A（p.G199S）（exon5）、c.32C>G（p.P11R）（exon1）、c.638C>T（p.A213V）（exon 6）；经美国医学遗传学与基因组学会分级判定2个位点为可能致病变异，7个位点为致病变异，1个位点为意义未明。4例患者行组织活检，病理均表现出大量草酸盐沉积。PH 1型是一种罕见的常染色体隐性遗传病，深入理解PH 1型患者的临床特征，对早诊断早治疗具有十分重要的意义。

回顾性分析37例接受过4个月强化营养护理干预的顽固性低白蛋白血症腹膜透析患者的营养指标，结果显示在不额外增加营养补充剂的情况下，强化营养护理干预2个月后患者的蛋白和能量摄入量较基线值升高（均 P<0.05）；干预4个月时，患者的蛋白和能量摄入量较干预2个月时下降。强化营养护理干预前后患者的血清白蛋白、血清前白蛋白、转铁蛋白、体重指数和改良定量主观综合营养评分等指标的差异无统计学意义（均 P>0.05）。提示单纯强化营养护理对改善腹膜透析患者顽固性低白蛋白血症的疗效欠佳。

原发性高草酸尿症（primary hyperoxaluria，PH）是一种罕见的常染色体隐性遗传病，部分患者就诊时已进入肾衰竭期，需接受肾脏替代治疗。该文报告1例以重度贫血、顽固性低白蛋白血症和高凝状态为临床特征的PH并维持性血液透析病例。经增加血液透析次数、加强超滤、纠正贫血、补铁、抗凝、补充白蛋白和纠正钙磷代谢紊乱等强化对症支持治疗联合硫代硫酸钠治疗后，PH患者病情显著好转。

本文报道了 1 例 32 岁育龄期女性,控制性促排卵后发生重度卵巢过度刺激综合征(OHSS)合并亚临床甲状腺功能减退,及时给予左旋甲状腺素片纠正甲状腺功能,同时给予补液、抗凝、纠正低白蛋白血症、腹腔穿刺减压等对症治疗OHSS,患者最终于孕 37+3 周剖宫产分娩 2 名男婴,母婴状况较好.关于 OHSS合并(亚临床)甲状腺功能减退的文献资料较少,本文对该例患者的临床资料进行整理并开展文献复习与讨论,建议临床工作中对于孕前甲状腺功能正常者,在发生 OHSS后或者妊娠早期应关注甲状腺功能,以便及时进行诊断及干预,降低对母婴的影响.

肝硬化患者腹水的发生率为每年7％～10％[1].肝硬化确诊后10年内,约70％的患者出现腹水.腹水降低了肝硬化患者的生活质量,最常见症状包括腹胀、活动减少(因双下肢水肿)及各种疝出现,因此腹水是判断肝硬化预后的重要因素.伴有低钠血症、肾功能损害、感染和营养不良的患者预后更差.腹水的传统治疗方案为利尿剂(螺内酯单用或联用呋塞米)使用、白蛋白制剂输注及腹腔穿刺引流.近年来应用较多的二线药物为血管加压素V2受体拮抗剂托伐普坦,其他治疗方式包括针对顽固性腹水患者的经颈静脉肝内门体分流术(TIPS)及肝脏移植,以期延长患者生存时间.

目的 探讨肝硬化腹水患者的临床特征及顽固性腹水患者预后的影响因素.方法 选取2015年1月至2017年12月于福建医科大学孟超肝胆医院就诊的456例肝硬化腹水患者进行回顾性研究.根据腹水程度分为1级腹水组(143例)、2级腹水组(191例)和3级腹水组(122例),比较3组患者疗效、白蛋白(albumin,ALB)水平、血清-腹水白蛋白梯度(sero-ascites albumin gradient,SAAG)及Child-Pugh分级情况.将顽固性腹水患者(64例)根据生存状态分为存活组(32例)及病死组(29例),采用Cox回归模型分析顽固性腹水患者预后的影响因素.采用Log-rank法分析各危险因素对患者生存率的影响.结果 1级腹水组、2级腹水组和3级腹水组患者治疗显效率分别为80.4％(115/143)、63.9％(122/191)、41.0％(50/122),差异有统计学意义(χ2=44.016,P<0.001),1级腹水组患者显效率显著高于2级腹水组和3级腹水组(χ2=10.863,P=0.001;χ2=43.576,P<0.001),2级腹水组患者显效率显著高于3级腹水组(χ2=15.758,P<0.001).1级腹水组、2级腹水组和3级腹水组患者Child-Pugh C级患者比例(17.5％vs 41.4％vs 53.3％;χ2=38.770,P<0.001)、血清ALB[(27.27±4.37)g/L vs(26.61±2.85)g/L vs(26.22±2.90)g/L;F=3.266,P=0.039]、腹水ALB[(14.48±4.32)g/L vs(14.11±1.99)g/L vs(13.48±2.54)g/L;F=3.653,P=0.027]及SAAG[(13.86±1.99)g/L vs(14.26±3.40)g/L vs(14.87±2.41)g/L;F=5.558,P=0.004]差异均有统计学意义.Spearman相关性分析表明腹水级别与Child-Pugh分级呈正相关(rs=0.442,P<0.001),与SAAG无相关性(rs=0.241,P<0.001).顽固性腹水患者中存活组和病死组患者年龄(中位数:47岁vs 56岁;U=233.5,P<0.001)、腹水量(中位数:12.6 cm vs 15.6 cm;U=124.5,P<0.001)、肝性脑病(6例vs 17例;χ2=8.669,P=0.003)、食管胃底静脉曲张破裂出血(5例vs 19例;χ2=13.847,P<0.001)、自发性腹膜炎(6例vs 23例;χ2=20.01,P<0.001)、血清ALB(中位数:27 g/L vs 23 g/L;U=689.5,P=0.001)、肌酐[(82.77±17.49)mmol/L vs(96.36±18.32)mmol/L;t=-2.957,P=0.004]、凝血酶原时间(中位数:16.8 s vs 18.9;U=134.5,P<0.001)、血钠(中位数:129 mmol/L vs 125 mmol/L;U=716,P<0.001)、血钾(中位数:3.6 mmol/L vs 3.4 mmol/L;U=627.5,P=0.018)及Child-Pugh分级(B级/C级:28例/4例vs 3例/26例;χ2=33.213,P<0.001)差异有统计学意义.多因素Cox回归分析表明血钠>128 mmol/L(HR=0.697,95％CI:0.548～0.885,P=0.003)、自发性腹膜炎(HR=5.246,95％CI:1.246～22.091,P=0.024)、Child-Pugh C级(HR=5.129,95％CI:1.012～25.985,P=0.048)、肝性脑病(HR=4.756,95％CI:1.126～20.083,P=0.034)和食管胃底静脉曲张破裂出血(HR=3.234,95％CI:1.100～9.509,P=0.033)是顽固性腹水预后的独立影响因素,其中血钠>128 mmol/L为保护性因素.血钠≤128 mmol/L患者3年存活率为25.9％,血钠>128 mmol/L患者3年存活率为70.6％,差异有统计学意义(Log-rankχ2=14.839,P<0.001);合并自发性腹膜炎患者3年存活率为20.7％,无自发性腹膜炎患者3年存活率为81.3％,差异有统计学意义(Log-rankχ2=21.272,P<0.001);Child-Pugh C级患者3年存活率为13.3％,Child-Pugh B级患者3年存活率为90.3％,差异有统计学意义(Log-rankχ2=40.736,P<0.001);合并肝性脑病患者3年存活率为26.1％,无肝性脑病患者3年存活率为65.8％,差异有统计学意义(Log-rankχ2=10.561,P=0.001);合并食管胃底静脉曲张破裂出血患者3年存活率为20.8％,无食管胃底静脉曲张破裂出血患者3年存活率为73.0％,差异有统计学意义(Log-rankχ2=22.224,P<0.001).结论 肝硬化患者随腹水量增多,Child-Pugh分级升高,肝脏储备功能下降、疗效越差、SAAG越高.低钠血症、肝性脑病、Child-Pugh C级、食管胃底静脉曲张破裂出血和自发性腹膜炎是顽固性腹水预后的独立影响因素.