目的:收集1例典型结节性硬化症患者的临床资料并检测其致病基因变异。方法:收集患者临床资料，应用二代测序法对患者进行致病基因筛查，采用Sanger测序法验证，构建迷你基因质粒转染至人肾上皮细胞系293T细胞，提取RNA进行转录分析。结果:患者临床表型包括反复癫痫发作，伴面部血管纤维瘤、甲周纤维瘤、肺淋巴管肌瘤病、肾血管平滑肌脂肪瘤及多发性骨质硬化。二代测序提示患者TSC2基因存在可疑致病变异，经Sanger测序验证，患者TSC2基因第4号外显子存在c.336_336+15delGGTAAGGCCCAGGGCG杂合突变，其父母及100名无关健康对照未检测出该位点变异。该突变位点既往未见报道。迷你基因实验显示，患者TSC2基因mRNA序列发生改变，原4号外显子剪切位点丢失，插入74 bp内含子序列，使剪切位置后移90 bp（r.336delins336+16_336+90）。结论:TSC2基因第4号外显子c.336_336+15delGGTAAGGCCCAGGGCG杂合变异可导致异常剪切，可能是该结节性硬化症患者病因。

男，33个月。无明显诱因出现左示指远节偏斜约1.5年，近半年手指偏斜畸形加重，就诊以"左示指远指间关节畸形"收住入院。否认外伤史，否认家族性遗传病。体格检查：左示指中远节指体较健侧略增粗，远指间关节桡侧隆起，远节指体向尺侧偏斜，未触及明显包块，远指间关节向桡侧被动伸直不能，主动伸直可，屈曲略受限，手指远端感觉正常(图1)。X线片示：示指各指骨骨密度无明显异常；近节指骨力线、指骨直径无异常，中节指骨基底略增粗、尺偏约17°，远节指骨无明显增粗、尺偏约36°，远指间关节桡侧疑似异常骨密度影(图2)。于全身麻醉下行手术探查、畸形矫正。于示指桡侧以远指间关节为中心，取弧形切口切开皮肤及皮下，显露指固有神经血管束，见桡侧指固有神经于中节以远增粗，向远端延长切口、探查达指腹中央，见远端神经分支亦增粗，部分神经束进入末节指骨，考虑指神经纤维瘤，与患儿家属再次沟通后，分离桡侧病变指神经、予以清理(图3)，自中节近端髁部神经较正常处以2%利多卡因封闭神经后快刀切断；瘤体经家属确认后送检病理。切除肿物后，切开部分桡侧关节囊探查未见多余骨骺、异常骨块，远指间关节被动侧方伸直仍受限，考虑尺侧皮肤、关节囊挛缩所致，遂于远指间关节尺侧"Z"形切开皮肤，探查尺侧指神经未见明确异常，被动活动关节仍僵硬。遂显露尺侧副韧带，"Z"形切断，矫正手指远指间关节达伸直位，以1枚克氏针纵行固定，5-0 proline线修复侧副韧带，松止血带充分止血后，间断闭合创口，手指皮肤血运良好(图4A，4B)，无菌敷料包扎。病理报告：脂肪组织内见较多神经束，符合神经纤维瘤。修正临床诊断：左示指Ⅱ型巨指症。术后2周创口愈合拆线，5周拔除克氏针、逐步恢复正常使用。术后18个月随访，其他肢体无增粗、无增长、无畸形，皮肤无牛奶咖啡斑，未发现皮肤神经纤维瘤，左示指无继续增粗、无肿物复发迹象，示指中远节桡侧感觉约S 3，但示指远指间关节仍有约20°尺偏，屈曲略受限(图4C，4D)。

重度抑郁症患者外泌体miR-146a-5p表达对脑灰质容积变化的调控作用;青少年重度抑郁症MRI脑皮层结构研究;室管膜下区IDH野生型胶质母细胞瘤的MRI表现与MGMT及Ki-67相关性分析;神经影像预测急性椎基底动脉闭塞血管成功再通预后;高分辨MR血管壁成像评估急性脑卒巾患者降脂治疗后斑块特征变化;外中耳发育畸形患者的颞下颌关节高分辨率CT观察;食管癌新辅助治疗后喉返神经旁淋巴结状态预测模型构建;CT影像组学及机器学习评估慢性阻塞性肺疾病急性加重的组合策略;人工智能斑块定量分析在冠心病中的预测价值;基于冠状动脉CT血管成像的冠心病与骨质疏松的相关性研究;瘤内联合瘤周动态对比增强MRI乳腺癌腋窝淋巴结转移深度学习预测模型研究;乳腺结构扭曲病变的综合影像诊断与对比研究;钆塞酸二钠增强MRI T1 mapping、R2*及其联合指标评估乙肝肝功能的价值;CT平扫对肠系膜上动脉夹层的诊断价值;MRI高清扩散加权成像联合T1WI动态对比增强在直肠癌术前T分期的应用价值;MR在胎儿消化道产前筛查巾的应用;原发性腹膜后平滑肌肉瘤的MRI表现;基于不同机器学习算法联合MRI影像组学构建膀胱癌肌层浸润预测模型的比较研究;MR T1-mapping成像在定量评估儿童肾功能不全中的应用;MRI在前列腺移行区良恶性病变中的诊断价值及误诊原因分析;MR全身扩散加权成像评估多发性骨髓瘤不同骨髓浸润模式;盂肱关节软骨T1ρ、T2值与肩袖损伤的相关性研究;儿童骨内肌纤维瘤/肌纤维瘤病的CT和MRI表现;儿童肠重复畸形的影像学诊断;TASC-ⅡC/D型下肢动脉硬化闭塞症腔内介入治疗后再狭窄的影响因素分析;Ⅰ A期非小细胞肺癌患者微波消融术后肺出血的预测;骨盆多发骨折出血介入治疗预后的危险因素分析;基于全体质量、去脂体质量和体表面积的对比剂注射方案在大体质量患者冠状动脉CT血管成像检查中的对比研究;体型特异性剂量估算值在儿童胸部CT诊断参考水平中的应用;CE-Boost技术对门静脉双低CT静脉成像图像质量的提高;MRI膝关节8通道硬质线圈与16通道柔性线圈的使用非劣效性对比研究;口服钆布醇在三维可变反转角快速自旋回波MR胰胆管成像中的应用;低剂量对比剂分段注射在头颈部CT血管成像中的应用;氢质子MR波谱在颞叶内侧癫痫诊断中的研究进展;终末期肾病伴脑小血管病影像学评价的研究进展;视神经脊髓炎谱系疾病的功能MRI研究现状;个体化低管电流/管电压低辐射剂量胸部CT扫描的研究进展;介入治疗在肥胖治疗中的研究进展;飞利浦256层Brillinace iCT重建柜故障维修.

基于扩散张量成像-阿尔卑斯指数的脑出血胶质淋巴系统功能评价;颈椎间盘源性疼痛相关脑网络静息态功能连接研究;非增强T2-液体衰减反转恢复脑干表面高信号肺腺癌软脑膜转移的临床及影像特征分析;颈动脉分叉处几何形态与动脉粥样硬化斑块易损性的相关性研究;肺动脉肉瘤CT和 MRI的影像特征分析;实变肿瘤体积比鉴别诊断早期肺腺癌亚型的价值;Revolution CT在中央型肺癌伴肺不张瘤-肺界面鉴别中的价值;肺结节性淋巴组织增生的临床和CT表现及文献复习;基于人工智能的冠状动脉CT血管成像斑块特征与冠状动脉周围脂肪衰减指数的相关性研究;冠状动脉斑块及血管周围脂肪组织参数与非酒精性脂肪肝之间的相关性研究;数字化乳腺钼靶特征、LMR水平与浸润性乳腺癌临床预后的相关性研究;MRI定量增强参数对乳腺癌的诊断价值及其与组织HER-2、ANG-2表达的关系;低剂量CT仿真结肠镜在结直肠肿瘤中的应用;CT特征对鉴别基于倾向性得分匹配的胃平滑肌瘤和胃间质瘤的价值;影像组学联合机器学习预测胃癌脉管癌栓及神经侵犯的可行性研究;睾丸性索-间质瘤MRI表现;MRI体素内不相干运动对高原妊高征胎盘微循环及微结构的研究;妊娠期合并卵巢上皮源性肿瘤的影像表现及临床分析;纤维卵泡膜细胞瘤和卵巢纤维瘤的临床特点及 MRI诊断;超声联合MRI对胎儿泌尿系统发育异常的诊断价值;CT在肾实质型尿路上皮癌诊断及鉴别诊断中的价值;T2*mapping对新兵奔袭集训前后膝关节软骨及软骨下骨的量化研究;高分辨率MRI对腰椎间孔狭窄神经根受压诊断价值;多模态MRI在眼内期视网膜母细胞瘤疗效评估中的应用;儿童胸腺淋巴上皮瘤样癌的CT表现及临床特征并文献复习;聚多卡醇泡沫联合无水乙醇硬化治疗儿童下肢静脉畸形;高原环境下CT引导经皮肺穿刺活检术后并发症的危险因素分析;HASTE-DL与BLADE-TSE序列在肝脏T2WI扫描中的对照研究;腕关节尺偏旋后45°掌下斜位应用于舟状骨腰部骨折、移位的诊断效能分析;低能级靶重建结合自适应统计迭代重建算法在下肢静脉成像中的应用;学龄前儿童胸部CT检查过程中陪护位置的选择;胶质瘤术前 MRI纹理分析对术后预后的指导价值;铁对定量CT骨密度测量影响的体外研究;计算机辅助诊断对前列腺癌多参数MRI诊断的影响:多读片者多病例研究;肝泡状棘球蚴病活性的影像学评估进展;SAPHO综合征的影像学研究进展;胡桃夹综合征影像诊断研究进展;非小细胞肺癌转录组学进展;人工智能在肿瘤介入治疗的应用进展;角色互换教学融合PDCA循环在放射科教学阅片中的应用研究.

目的:探讨软骨黏液样纤维瘤(CMF)的影像学特点,以提高对该病的诊断水平.方法:回顾性分析11例经手术病理证实的CMF的影像学资料,包括X线、CT、MRI及SPECT-CT检查.结果:11例中发病部位:长管状骨9例,髂骨1例,腰椎棘突1例.X线平片示10例出现偏心型、膨胀性、溶骨性骨质破坏,1例未见明显异常.CT示9例病灶内粗细不等骨嵴伴病灶周边硬化,5例病理骨折伴软组织肿块,2例钙化,均无骨膜反应.MRI平扫示T1WI呈等或低信号,T2WI压脂序列呈高或混杂信号,其中2例病灶周围骨髓及软组织水肿;增强扫描1例均匀强化,3例不均匀强化.SPECT-CT示3例异常核素浓聚,病灶边缘浓聚明显,中心浓聚稀疏或缺如,呈环形浓聚.结论:SPECT-CT结合传统影像学可评价CMF成熟程度、病变范围,为手术时机的选择、治疗及预后评估提供可靠依据.

目的 探讨面神经纤维瘤的临床表现、影像学特征、鉴别诊断和治疗方法.方法 结合文献,分析我院收治的1例面神经纤维瘤患者的临床资料.结果 该患者出现临床症状较晚,首发症状为右侧眼睑闭合不能,伴渐进性听力下降和耳鸣,MRI平扫提示,右侧颞骨乳突部见不规则软组织影,增强后显著强化,内见多发小类圆形无强化区,肿瘤累及颈静脉孔和腮腺深叶,并紧贴后颅窝硬脑膜.经颞下窝进路A型手术行肿瘤切除,术中乙状窦,颈静脉球无损伤,无脑脊液漏等并发症发生,右侧不完全性周围性面神经麻痹house-brackmann分级Ⅵ级,术后病理确诊为面神经纤维瘤.结论 临床上面神经纤维瘤是一种极为罕见的良性肿瘤,早期最常见的表现是缓慢或突发的单侧周围性面瘫,在临床上极易误诊为其他疾病,高分辨CT或MRI检查可为早期诊断提供信息.手术治疗是目前较好的治疗方法,最终病理确诊.

韧带样纤维瘤(desmoplastic fibroma,DF)又称侵袭性纤维瘤、硬纤维瘤.按其发病部位分为腹内型、腹壁型、腹外型等,其中腹外型又分为四肢、躯干及头颈部位.发生于颅骨的DF极为罕见,目前仅有20余例病例报道[1].国外报道其在良性骨肿瘤中约占0.3％,占全部骨肿瘤的0.06％[2],国内尚缺乏流行病学资料.目前,尚未检索到巨大双发颅骨DF的报道.中国人民武装警察部队北京市总队医院神经外科收治1例巨大顶枕部双发颅骨DF患者,现报道如下.

目的 对比分析颅内孤立性纤维瘤(SFT)与血管外皮细胞瘤(HPC)MRI表现,结合病理,以提高对二者的认识.方法回顾性分析13例颅内 SFT和9例 HPC的 MRI 和病理资料.结果 颅内 SFT 病灶形态规则,边界清晰,病灶内常见 T2低信号区,增强后上述低信号区明显强化,称为"阴阳征";灶内出血少见,灶周水肿较轻,邻近颅骨骨质破坏少见.HPC 病灶形态不规则,边界不清,病灶内常见T2高信号,灶内出血多见,灶周水肿明显,邻近颅骨骨质破坏多见.对比2组病灶形状、T2信号、"阴阳征"、灶内出血、邻近颅骨骨质破坏,差异有统计学意义(P<0.05);对比2组病灶内囊变/坏死、灶周水肿、与硬脑膜关系及脑膜尾征,差异无统计学意义(P>0.05).颅内 SFT与 HPC免疫组化表现类似:Vim、CD34、CD99、Bcl-2阳性,EMA阴性.结论 颅内 SFT与HPC的 MRI表现在病灶形状、T2信号、"阴阳征"、灶内出血、邻近颅骨骨质破坏等方面存在差异,充分认识 MRI表现,有助于诊断并初步判断其预后.

目的 探讨脊柱孤立性纤维瘤(SFT)的CT和MRI表现,提高影像诊断的准确性.资料与方法 回顾性分析经病理证实的8例脊柱SFT的CT和MRI征象.8例患者均行CT和MRI扫描,分析病变位置、形态、大小、密度/信号、边界、病变内部情况、邻近骨质破坏情况及强化特点等.结果 8例患者经病理证实良性4例,恶性4例.6例表现为跨椎间孔生长的哑铃形软组织肿块,1例位于椎管外呈分叶状,1例位于椎管内髓外硬膜下呈长梭形;6例出现邻近骨质膨胀性或溶骨性破坏,1例呈压迫性骨缺损,1例无明显骨质破坏.CT扫描显示肿瘤呈等/混杂密度.MRI扫描T1WI呈等/低信号;6例T2WI呈等/稍高信号,2例呈混杂信号.所有病灶增强扫描均呈明显不均匀强化.结论 脊柱SFT紧贴或环绕硬膜生长呈分叶状或哑铃形,MRI信号特征明显,T1WI多呈等/低信号,T2WI多呈稍高/等信号,常伴骨质破坏.

1 临床资料患者女性,34岁,1个月前在本院体检X线胸部后前位示:右上肺野第2前肋处见一结节样密度增高影,边界清,边缘欠光整,大小约2.9cm×2.4cm,其内见条索状高密度影, X线诊断:右上肺野占位,建议进一步检查.行胸部CT平扫+增强示:右上胸膜见一宽基底软组织团块影,边界较清,大小约3.4cm×1.7cm,CT值约26～42HU,增强强化不明显,对应右侧第2前肋受压、骨质破坏吸收,可见硬化边.CT诊断:右上胸膜肿瘤首先考虑,肋骨肿瘤待查,建议穿刺活检.患者平素一般情况良好,无咳嗽、咳痰,无胸闷、胸痛,无心慌、气急,无畏寒、发热等不适.实验室检查未见明显异常,体格检查无殊.手术及病理:右侧第2前肋部分呈空洞样改变,表面粗糙,周围组织增生,部分突入胸腔,瘤组织分叶状,见灶状透明软骨,周围为成片胞浆红染的梭形细胞,免疫组化示灶状透明软骨S100+,增殖指数低.病理诊断: 软骨粘液样纤维瘤.