目的:探讨成人肌纤维瘤的临床病理学特征、免疫表型及预后。方法:回顾性分析复旦大学附属肿瘤医院病理科2014—2020年诊断的15例成人肌纤维瘤的临床病理学资料，行免疫组织化学检测，并复习相关文献。结果:男性7例，女性8例，平均年龄和中位年龄分别为54岁和57岁（范围22~74岁）。肿瘤主要发生于四肢（9例），少数病例位于头颈部（3例）和躯干（2例），1例位于颈椎椎管内。14例为孤立性，1例为多发性。术前病程从2个月余至10年不等。发生于皮下的孤立性病变在临床上多表现为1~2 cm的无痛性结节，1例多发性病变和1例椎管内病变伴有间歇性疼痛。镜下观察肿瘤境界清楚，所有病例均显示双相性生长结构，由分化较好的淡嗜伊红色肌样结节和分化原始的深染区域组成。肌样结节中的细胞成分相对稀疏，主要由胖梭形肌样细胞组成，基质嗜伊红染，或呈淡蓝色黏液软骨样，可伴有玻璃样变；深染性区域由相对密集、核深染的短梭形细胞至卵圆形细胞组成，常显示血管外皮瘤样排列结构，核分裂活性低。免疫组织化学标记显示，两种成分程度不等表达α-平滑肌肌动蛋白、肌特异性抗原和钙调蛋白，不表达结蛋白和β-连环蛋白。结论:成人肌纤维瘤好发于中老年人躯体真皮和皮下，特别是下肢，生物学行为上呈良性，切除后可治愈。

目的:探讨组蛋白H3.3的36位赖氨酸至甲硫氨酸（K36M）突变蛋白表达在软骨母细胞瘤中的诊断及鉴别诊断价值。方法:收集2016年1月至2019年12月就诊于北京积水潭医院的软骨母细胞瘤及其他骨肿瘤病例，光镜观察并结合临床影像学明确诊断。EnVision法免疫组织化学检测H3.3 K36M突变蛋白的表达。结果:骨肿瘤共计196例：软骨母细胞瘤68例（包括6例复发病例），骨巨细胞瘤59例，内生软骨瘤9例，透明细胞软骨肉瘤3例，软骨肉瘤Ⅰ级9例，软骨肉瘤Ⅱ级9例，软骨肉瘤Ⅲ级2例，去分化软骨肉瘤11例，软骨黏液样纤维瘤6例，动脉瘤样骨囊肿9例，非骨化性纤维瘤9例，成软骨为主型骨肉瘤2例。免疫组织化学显示95.6%（65/68）的软骨母细胞瘤呈H3.3 K36M突变蛋白阳性表达，其余128例皆为阴性。诊断的灵敏度为95.6%，特异度为100.0%。结论:免疫组织化学H3.3 K36M突变蛋白检测在软骨母细胞瘤中显示较高的特异度和灵敏度，在临床实践中具有较高的诊断及鉴别诊断价值。

软骨黏液样纤维瘤(chondromyxoid fibroma,CMF)是一种罕见的良性骨肿瘤,目前为止仅1例报道原发于颞下颌关节(temporomandibular joint,TMJ)的病例.本文报告1例罕见的累及翼腭窝且侵犯颅底的TMJ-CMF.利用数字化技术确定肿瘤边界并重建正常关节窝,完整切除肿瘤后,将颞肌筋膜瓣转入钛网与髁突之间固定,代替关节盘.术后随访1年,患者面型对称,开口度45 mm,局部无复发,未出现脑脊液瘘、脑疝等术后并发症.

目的:探讨软骨黏液样纤维瘤(CMF)的影像学特点,以提高对该病的诊断水平.方法:回顾性分析11例经手术病理证实的CMF的影像学资料,包括X线、CT、MRI及SPECT-CT检查.结果:11例中发病部位:长管状骨9例,髂骨1例,腰椎棘突1例.X线平片示10例出现偏心型、膨胀性、溶骨性骨质破坏,1例未见明显异常.CT示9例病灶内粗细不等骨嵴伴病灶周边硬化,5例病理骨折伴软组织肿块,2例钙化,均无骨膜反应.MRI平扫示T1WI呈等或低信号,T2WI压脂序列呈高或混杂信号,其中2例病灶周围骨髓及软组织水肿;增强扫描1例均匀强化,3例不均匀强化.SPECT-CT示3例异常核素浓聚,病灶边缘浓聚明显,中心浓聚稀疏或缺如,呈环形浓聚.结论:SPECT-CT结合传统影像学可评价CMF成熟程度、病变范围,为手术时机的选择、治疗及预后评估提供可靠依据.

目的 探讨头颈部软骨黏液样纤维瘤(CCMF)的临床病理学特征及其鉴别诊断.方法 收集7例发生在头颈部的软骨黏液样纤维瘤患者的临床及病理资料,观察临床表现及组织形态特征,并结合文献复习.结果 7例中男性4例,女性3例,年龄17 ～58岁,中位年龄35岁.发生于颅底骨2例、乳突2例、颈椎体、颌骨和右眼颅眶各1例.临床以疼痛、肿胀为主要症状.影像学检查均显示相应部位的类圆形占位性病变.手术见肿瘤呈灰白色半透明样、质软,血供不丰富,并见局部骨质破坏.镜下肿瘤呈分叶状结构,富含黏液软骨样基质,瘤细胞为短梭形及星芒状,小叶中央细胞稀疏,周边细胞较密集,并见多核巨细胞、钙盐沉积及出血.免疫组化显示肿瘤细胞vimentin和S-100(+).7例中4例失访,其余3例分别随访5年、4年8个月和2个月,至今无复发.结论 软骨黏液样纤维瘤是一种很少见的软骨源性良性肿瘤,发生在头颈部更少见,因此诊断应结合临床资料和影像学表现,并需与骨肿瘤相鉴别,尤其应与恶性软骨肿瘤相鉴别.

患儿男,6岁.发现右额部肿块3个月就诊,肿块初起约黄豆大小,逐渐增大,不伴有局部疼痛、发热、头痛等不适.检查:右额部肿块约1.5 cm×1.5 cm大小,凸出于表面,表面肤色正常,触之质地韧、无压痛,基底部固定、不活动.患儿既往体健,无头部外伤史.头部X线片示右额骨类圆形缺损;头颅CT示右额部软组织密度肿物伴右额骨缺损(图1).术中见肿块位于骨膜下方,浸润颅骨,局部颅骨呈类圆形凸起,色泽发红,质地硬(图2).于肿块旁钻一骨孔,从该骨孔出发环形切除肿块及相邻颅骨,肿块下方硬脑膜完整.

患者,女,19 岁,因左小腿近端外侧慢性疼痛伴肿胀 1 年余于 2016 年 8 月20 日入院. 主诉 3 年前出现左小腿胀痛,于当地诊所就诊,未行影像学检查,考虑为成长发育骨痛,未予重视. 近 1年来左小腿近端外侧持续慢性酸痛,可触及包块,偶感剧烈疼痛,遂来诊. 查体:左小腿近端外侧可触及一大小约 5 cm × 4 cm 肿物,质硬,边界清晰,轻压痛,皮温稍高,皮肤无红肿及破溃等异常改变,左膝关节活动正常. X 线检查提示左胫骨近端外侧骨质破坏,见图 1A.

患者男性,36岁,右上臂疼痛6年余,加重2个月,于2018年3月5日就诊于深圳市第二人民医院.体格检查显示:右上臂无明显肿胀,未见明显畸形,局部皮肤完整,浅表静脉未见曲张,局部压痛及叩击痛(+),右肩及肘关节活动稍受限,右上肢感觉、末梢血运正常.CT显示:右肱骨中上段低密度影,局部骨皮质变薄,欠规整,累及范围约6.4 cm,周围软组织未见确切异常(图1).CT初步诊断:考虑纤维源性骨肿瘤.为进一步明确诊断收治入院.入院后行右上肢MRI显示:右侧肱骨中上段可见片状长T1长T2信号灶,直径约为6.9 cm×1.7 cm (图2);增强扫描可见明显强化,上下缘亦见小血管强化,邻近肱骨骨质受压,不规整,周围软组织未见确切异常.于2018年3月20日行右肱骨近端穿刺活检术,病理显示:镜下组织由软骨、纤维及黏液基质构成,细胞丰富、胞质红染,核大小不等,核分裂像偶见,局灶伴钙化(图3).诊断为:软骨黏液样纤维瘤(chondromyxoid fibroma,CMF).2018年4月8日于全麻下行右肱骨近端骨病变刮除术+植骨术+钢板内固定术.

1 临床资料 患者,女,8岁,主因左侧鼻腔间断性出血伴鼻塞、打鼾4个月,鼻塞加重伴头痛半个月于2013-10-28入我院.患儿入院前4个月无原因或诱因出现左侧鼻腔出血,量少,可自行止血,每周2次左右,左侧鼻腔通气欠佳,偶尔流清涕;伴有睡眠时打鼾,但无憋醒现象;无耳闷、头痛、听力下降等症状.当地医院就诊未做特殊处理,1个月后鼻腔出血次数逐渐减少.入院前半个月鼻塞、打鼾明显加重,伴有憋气、头痛,白天常瞌睡,记忆力下降,京津地区多家医院就诊,发现左侧鼻腔鼻窦肿物,建议入院手术治疗.患者发病以来精神饮食好,睡眠差,大小便正常,体重无明显变化.既往病史无特殊,无家族特殊病史.入院查体:全身查体无特殊.专科检查:鼻梁轻度隆起,左侧鼻腔可见暗红色新生物,表面光滑,前部已达鼻阈,鼻腔内部不能窥见.鼻中隔明显右偏,致右侧鼻腔严重狭窄,除能窥及下鼻甲前端外,其他结构无法窥见.鼻窦CT示:左侧鼻腔及上颌窦可见巨大软组织影,鼻腔外侧壁及下鼻甲骨质大部分消失,其内可见多发片状致密影(图1A).鼻窦MRI示:左侧鼻腔及上颌窦肿物,T1、T2像均表现为高信号影,信号欠均匀,其内可见条片状短T2信号(图1B).初步诊断:左侧鼻腔鼻窦肿物.于2013-11-01全麻鼻内镜下采用柯陆氏径路行鼻腔、上颌窦肿物切除术,术中出血300 ml,输血300 ml.术中冰冻病理报告:(左侧鼻腔鼻窦)梭形细胞肿瘤,间质丰富,恶性不能除外.石蜡病理诊断:软骨黏液样纤维瘤(图2).免疫组化:EMA(-)、CK(-)、Viment(+++)、Ki67<1％.术后常规消炎治疗,按期拆线,正常出院.目前已随访4.5年,患儿肿瘤无复发,被肿瘤侵蚀和压迫吸收残余的鼻腔外侧壁骨质部分再生和恢复,面部外观无畸形,鼻腔通气功能良好,无鼻腔干燥或空鼻症状.

软骨黏液样纤维瘤(chondromyxoid fi-broma,CMF)是一种少见的良性软骨性肿瘤,占原发性骨肿瘤的1.04％,良性骨肿瘤的2.31％[1].笔者对本院收治的1例CMF影像学表现作一总结,以提高临床医生对该疾病的认识.