患者 男,48岁,平素身体健康.在当地医院诊断为左足骰骨骨囊肿,行"囊肿切除+同种异体骨移植"手术治疗.术中骰骨开窗后,见透明液体流出,碘伏消毒并反复冲洗后,咬除部分硬化骨壁,同种异体骨填充囊腔.

目的:探讨早孕期(孕11~13 +6周)超声筛查发现的超声软指标与胎儿妊娠结局的关系。 方法:选取2017年8月至2020年8月中国早孕期超声筛查多中心临床研究项目中的单胎妊娠胎儿，分析早孕期软指标的种类及检出率，并采用二元Logistic回归分析研究软指标与不良妊娠结局的相关性。结果:16 625例胎儿有完整随访结局并入组。早孕期556例超声软指标阳性胎儿中共检出607个超声软指标，发生率较高的前四位分别为颈项透明层(nuchal translucency，NT)增厚(2.08%，345/16 625)、心室点状强回声(0.94%，156/16 625)、鼻骨发育不良(0.20%，34/16 625)、单脐动脉(0.19%，31/16 625)。556例胎儿中，两项及两项以上软指标阳性胎儿不良妊娠结局的发生率为32.50%(13/40)，明显高于一项软指标阳性胎儿的11.05%(57/516)，差异有统计学意义(χ 2＝5.055， P<0.001)；软指标阳性合并结构异常胎儿不良妊娠结局的发生率为80.77%(21/26)，明显高于单纯软指标阳性胎儿的12.08%(64/530)，差异有统计学意义(χ 2＝90.310， P<0.001)。二元Logistic回归结果表明脉络丛囊肿、单脐动脉、肠管回声增强、静脉导管a波缺失或倒置、鼻骨发育不良、NT增厚、心室点状增强回声与胎儿不良妊娠结局密切相关(均 P<0.05)，而三尖瓣反流、轻度肾窦分离与胎儿不良妊娠结局无明显相关性(均 P>0.05)。 结论:早孕期超声软指标对于预测胎儿不良妊娠结局具有重要意义。对于多个软指标阳性或软指标阳性合并结构异常胎儿，尤其应提高警惕，需对其进行全面综合评估。

目的:分析染色体17q12微缺失或微重复综合征的超声表现、染色体微阵列分析（CMA）检测结果和妊娠结局，为产前诊断和遗传咨询提供思路。方法:回顾性分析2015年6月至2022年8月于广州医科大学附属第三医院进行产前咨询，经CMA诊断为17q12微缺失综合征的5例胎儿和1例流产组织、诊断为17q12微重复综合征的6例胎儿和1例死胎，分析其超声表现、CMA检测结果，并随访妊娠结局。结果:5例17q12微缺失综合征胎儿的产前超声均表现为肾脏结构异常，其中1例仅表现为双肾实质回声增强，1例双肾实质回声增强伴双侧脑室管膜下多发囊肿，1例双肾实质回声增强伴羊水过多，1例双侧肾盂分离伴羊水过多，1例右侧多囊性发育不良肾伴羊水过多，共3例伴羊水过多。6例17q12微缺失综合征的缺失片段大小为1 478~1 588 kb，主要集中在1.5 Mb左右。3例进行了亲代验证的17q12微缺失综合征胎儿中，2例遗传自母亲，1例为新发变异。妊娠结局中，3例引产，2例失访，1例自然流产。6例17q12微重复综合征胎儿中，3例超声表现为心脏异常（其中1例仅表现为法洛四联症，1例法洛四联症伴双侧侧脑室增宽，1例三尖瓣反流伴鼻骨不确定），1例表现为头围及双顶径<-3SD，2例无异常。7例17q12微重复综合征的重复片段大小为1 421~1 817 kb，主要集中在1.4 Mb左右。2例进行了亲代验证的17q12微重复综合征胎儿中，1例遗传自父亲，1例为新发变异。妊娠结局中，3例引产，4例正常妊娠分娩。结论:肾脏实质回声增强和法洛四联症分别是17q12微缺失综合征和17q12微重复综合征相对特异的产前超声特征，结合父母表型和遗传模式等情况有利于为产前诊断和遗传咨询提供思路。

目的:探讨经口机器人手术（transoral robotic surgery，TORS）治疗舌根部甲状舌管囊肿（lingual thyroglossal duct cyst，LTGDC）的可行性、安全性及术后疗效。方法:回顾性分析2017年5月至2020年11月期间华中科技大学同济医学院附属同济医院收治的10例行TORS治疗的LTGDC患者的临床资料，其中男6例，女4例，年龄5~44岁。手术中充分暴露病变，从囊肿头侧开始切除，切除范围以距病变外侧3~5 mm为宜，必要时可切除部分舌骨。分析术中机器人设置时间、手术时间、术中出血量，术后有无局部出血、呼吸困难，以及经口进食时间等指标。应用SPSS 12.0进行统计学分析。结果:本组10例LTGDC患者，均在达芬奇机器人辅助下经口入路顺利完成囊肿切除术，机器人设置时间（15.5±7.1）min，手术时间（17.6±7.4）min，术中出血量（8.9±6.4）ml，术后恢复经口进食时间为（2.3±2.2）d。所有患者术中术后均未行气管切开术，术后均未出现气道梗阻、出血、咽瘘、声嘶、神经功能受损症状。术后随访5~47个月，中位随访时间17个月，未见复发病例。结论:达芬奇机器人辅助下经口入路LTGDC切除术安全可行，术后恢复快，复发率低。

目的:总结右跟腱鞘囊肿切除术后Ⅳ型缺损踇长屈肌腱转位、游离腓骨长肌腱移植修复的临床效果。方法:回顾性分析广东医科大学附属医院收治的1例采用右跟腱鞘囊肿切除术后Ⅳ型缺损踇长屈肌腱转位、游离腓骨长肌腱移植修复的治疗过程，分析该治疗方案的疗效。结果:患者接受右跟腱鞘囊肿切除术后Ⅳ型缺损踇长屈肌腱转位、游离腓骨长肌腱移植修复治疗后，右足跟部皮肤无坏死，伤口甲级愈合。术后随访3个月，右足跟外形满意，踝关节功能恢复佳。结论:本案例报道的方法修复跟腱缺损效果好，可满足大部分跟腱损伤患者的手术修复需求，有助于早期行有效的康复功能锻炼，最大限度恢复其功能，提高生活质量，是一种安全可靠的治疗方式。

目的:探讨改良双平面Chevron内踝截骨自体骨软骨移植治疗距骨软骨柱损伤合并骨囊肿的疗效。方法:回顾性分析广西医科大学第一附属医院骨科2016年2月至2019年2月收治的26例距骨软骨损伤合并骨囊肿患者资料。其中男16例，女10例；年龄22~50岁，平均36.2岁；按照Hepple分型：Ⅳ型5例，Ⅴ型21例。关节镜评估距骨软骨损伤程度和范围，Chevron内踝截骨暴露距骨内侧软骨损伤区，彻底清除不稳定软骨，新鲜化处理骨囊肿硬化壁，取同侧股骨内髁非负重区骨软骨柱植入至距骨软骨损伤区。通过比较术前、术后1年的美国足踝外科协会（AOFAS）的踝-后足评分、踝关节Karlsson评分、视觉模拟量表（VAS）和膝关节Lysholm评分评价疗效。结果:26例患者均获随访，时间平均为20.6个月（12~30个月）。随访期间未出现切口感染、囊肿复发及畸形愈合等术后并发症，供侧膝关节未见明显疼痛及活动受限，患侧踝关节AOFAS的踝-后足评分由术前（64.3±3.9）分提高至术后1年（89.5±5.1）分，Karlsson评分由术前（60.5±5.5）分提高至术后1年（85.2±6.9）分，VAS评分由术前（6.2±1.1）分降至术后1年（1.8±0.9）分，差异均有统计学意义（ P<0.05）；膝关节Lysholm评分术前为（94.7±1.9）分，术后1年为（94.1±1.8）分，差异无统计学意义（ P>0.05）。 结论:改良双平面Chevron内踝截骨自体骨软骨移植治疗距骨软骨损伤并骨囊肿可以有效缓解踝关节疼痛和改善踝关节功能，疗效满意。

目的:探讨儿童股骨近端骨病变的病种分布、临床表现及影像学特征，以提高儿童股骨近端骨病变的临床诊断水平。方法:回顾性收集南京医科大学附属儿童医院骨科于2012年2月至2020年5月期间经手术及病理学检查证实的82例股骨近端骨病变患儿临床资料，对其病种分布、临床表现及影像学特征进行分析。结果:82例患儿中，男童55例，女童27例；年龄(7.8±3.5)岁(1个月17天至13岁9个月)。病变部位：左侧39例，右侧43例。首发症状为髋部疼痛31例，下肢跛行24例，下肢拒动3例，髋部疼痛伴发热2例，双下肢粗细不等1例，无痛性包块1例，20例为外伤后摄片发现。影像学表现均为股骨近端不同形态骨病变。病理诊断：单纯性骨囊肿30例，纤维结构不良20例，慢性骨髓炎11例，骨样骨瘤7例，朗格汉斯细胞组织细胞增生症5例，软骨母细胞瘤3例，非骨化性纤维瘤2例，骨软骨瘤2例，内生软骨瘤1例，骨卡波西型血管内皮细胞瘤1例。结论:儿童股骨近端骨病变临床表现缺乏特异性，病种较多，良性骨病变占比较大，其中以囊性病变居多。儿童出现不明原因髋部疼痛或下肢跛行，应及时拍摄骨盆DR，必要时行CT及MRI检查，以帮助诊断；病理检查是明确诊断的最终手段。

患者1 男性，26岁，因“左足重度马蹄内翻畸形伴负重区皮肤溃疡10年”于2006年10月16日于清华大学附属北京垂杨柳医院就诊。患者腰骶椎裂继发双足畸形，大小便可部分控制，幼年时曾行腰脊膜膨出囊肿切除、脊膜修补术。右足轻度后足内翻，左足重度马蹄内翻畸形合并足背感觉障碍，以足背前外侧负重行走，负重区皮肤溃疡10余年未愈合。曾就诊于多家医院，均建议截肢后安装假肢，患者拒绝，为求进一步治疗于我院就诊。体检：左足呈重度马蹄内翻畸形，跟腱、胫后肌腱、跖筋膜挛缩，足部骨关节呈固定性内翻内收畸形，小腿三头肌肌力Ⅲ级，胫前、胫后、腓骨长短肌、屈踇屈趾及伸趾伸踇肌肌力0级，足背及足底外侧皮肤感觉缺失，足背前外侧负重区可见5 cm×3 cm大小火山口样溃疡，边缘角化。取溃疡区组织送病理学检查，结果回报为炎性改变。X线检查示第5跖骨缺失（合并骨髓炎清创时切除）（图1）。遵循秦泗河矫形外科理念（骨科自然重建理念+微创、简单、有效手术操作原则）于2006年10月21日在全身麻醉下行左足矫形手术（溃疡清创，跟腱、胫后肌腱、踇长屈肌腱延长，三关节截骨、Ilizarov足踝畸形牵伸术）。术中患肢使用气压止血带，先切除足部溃疡，刮除骨面肉芽组织。在切除溃疡的骨面，用骨刀行距跟关节、距舟关节和跟骰关节楔形截骨矫形，术中矫正大部分骨性畸形。然后穿针安装Ilizarov环式外固定器，维持足踝适当矫形位置（图2），部分缝合切口，残留的创面皮肤边缘以细钢针钉于骨面，防止回缩，无菌敷料包扎。

目的:分析腹腔支气管源性囊肿的临床特征及预后。方法:回顾临沧市人民医院、云南省肿瘤医院、大理大学第一附属医院2014年4月至2023年3月经手术完整切除囊壁并经病理确诊的腹腔支气管源性囊肿8例，分析其临床表现、实验室和辅助检查结果、治疗和预后。结果:8例患者中男性1例，女性7例，发病年龄21~65（45±12）岁。2例患者因腹痛就诊，5例患者因体检发现。8例患者囊肿均来源于腹腔，2例患者囊肿位于胰尾、脾脏及胃后壁之间，1例位于胃后壁，1例因肾上腺皮质腺瘤行手术治疗。2例患者肿瘤标志物升高，其余肿瘤标志物均正常。8例均行手术治疗，其中7例行腹腔镜下囊肿完整切除，1例开腹行囊肿切除。8例患者手术切除的病理标本肿瘤直径1.5~8.9 cm，平均5.6 cm。大部分囊肿囊壁内衬覆呼吸道上皮，由杯状细胞或假复层纤毛柱状上皮构成纤毛柱状上皮，囊壁为纤维结缔组织，或有平滑肌束，腔内含浆液黏液腺体。其中2例可见软骨组织，1例见大量炎性细胞浸润。手术切除后随访时间5~107个月，未见复发及转移病例。结论:腹腔支气管源性囊肿常于成年后被发现，诊断主要依靠病理检查，肿瘤标志物对其诊断无特异性，手术治疗效果较好。

患者女,59岁,因“排便时肛周疼痛7 d”就诊。直肠指诊：距肛缘约5 cm至肛缘直肠后壁可触及肿物，大小约4.5 cm×4.0 cm，触之较软，黏膜光滑，活动度尚可。腹部CT检查示：直肠下段肠壁不均匀增厚，最厚处约4.4 cm，增厚肠壁内见斑片状低密度影，增强扫描明显不均匀强化，相应节段肠腔变窄，与周围组织关系尚可（图1）。肠镜检查见直肠距肛缘约5 cm至肛缘广基扁平隆起，大小约5 cm×4 cm，表面尚光滑，黏膜未侵及。初步诊断：骶前囊肿。行经肛门骶前囊肿切除术，于隆起处切开直肠全层直达骶前见囊性肿物，沿肿物囊壁将肿物完整切除，确定无残留后用可吸收线间断缝合直肠全层。病理检查示：（骶骨前肿物）符合尾肠囊肿，囊壁内衬鳞状上皮及立方上皮，局部伴慢性炎症，可见泡沫细胞（图2）。