目的:TLR2亚家族由Toll样受体1(TLR1)、TLR2、TLR6和TLR10组成。我们之前一项关于132例卡介苗骨炎的对照研究表明：TLR1、TLR2和TLR6突变与卡介苗骨炎的发病风险有关。本次我们评估此队列中TLR10基因的10个单核苷酸多态性(SNP)位点的作用。方法:采用聚合酶链反应(PCR)对之前132例卡介苗骨炎患者的5个TLR10 SNPs同源位点(rs10004195、rs10856837、rs10856838、rs1109695和rs11466652)，5个TLR10基因的SNP错义突变位点(rs11096955、rs11096957、rs11466649、rs11466653和rs11466658)进行测序。结果:与芬兰正常人群相比，TLR10基因rs10004195位点多态性与卡介苗骨炎发病风险有关。13.6%的病例出现突变基因型(AT/AA)，对照组为26.2% ( P＝0.024)。相应地，病例组的次要等位基因频率(MAFs)低于对照组(0.152； P＝0.009)。其余9个TLR10基因的SNPs或MAFs在病例组和对照组无显著差异。 结论:TLR10基因的10个SNPs中，仅rs10004195位点突变与卡介苗骨炎发病风险有关。

报道1例首诊眼科，终确诊为复发性多软骨炎患者，女，32岁，查体见双眼巩膜薄变，前房及玻璃体炎症细胞，眼底黄斑囊样水肿；左耳廓红肿，外耳道狭窄，无压痛。眼科诊断为双眼葡萄膜炎，双眼黄斑水肿，双眼巩膜薄变。风湿免疫科会诊诊断为复发性多软骨炎，经全身免疫抑制治疗8个月，左耳廓红肿明显好转，双眼视力提高，眼内炎症控制，黄斑水肿消退。

患者男，56岁，以“咳嗽、咳痰3个月余，活动后气促5个月余”于2017年3月至广州医科大学附属第一医院呼吸与危重症医学科就诊。3个月前曾因主诉症状就诊于当地医院，CT报告仅提示右肺上叶小结节，余无特殊；完善气管镜检查后，当地医院诊断气管多发软骨炎。后为进一步治疗转入广州医科大学附属第一医院呼吸与危重症医学科，体格检查、实验室检查、肺功能检查等均未见明显异常；CT 提示气管前中份可见多发软骨环钙化，可见局部高密度影突向气管腔内，气管膜部未见异常（图1）；气管镜检查可见气管中上段多发弥漫结节样增生性改变，结节样病灶位于气管软骨环处，呈满天星样表现，气管软骨环间黏膜及膜部无异常（图2）。镜下取黏膜活检，并结合当地医院病理玻片，经病理会诊后提示黏膜基底细胞增生，基底膜增厚，大量淋巴细胞浸润，并见多灶软骨骨化，符合骨化性气管支气管病。间断予以止咳化痰、调节免疫等对症治疗，并长期门诊随访，病情稳定。2021年5月患者因气促症状加重入院，复查气管镜病灶未见明显增多，肺泡灌洗结果提示为金黄色葡萄球菌感染；后经抗感染、止咳化痰等治疗后好转出院。骨化性气管支气管病的气管镜下特征明显。CT对该病具有重要诊断价值，特征性CT表现为气管前壁多发钙化性结节，而气管膜部未见异常；其CT表现需与气管淀粉样变、气管复发性多软骨炎鉴别。治疗以对症为主，若病灶增大导致气道狭窄，则需予以呼吸介入治疗。因此，联合CT及气管镜是识别该病的重要手段。

报告1例VEXAS综合征患者。患者男，63岁。以结节红斑、耳痛、间断低热起病，激素治疗有效，减停后反复再发。查血色素90 g/L，平均红细胞体积111.8 fL，C反应蛋白77.6 mg/L，红细胞沉降率101 mm/1h。自身抗体均阴性。皮肤活检病理符合结节红斑。骨扫描见鼻骨炎性病变。尿游离λ链阳性。骨髓及外周血涂片中可见部分单核细胞、淋巴细胞存在异常空泡。综合软骨炎及结节红斑等自身免疫表现和血细胞中特征性的空泡表现，全外显子组测序检测到UBA1基因c.122T>C（p.Met41Thr）的杂合突变，VEXAS综合征诊断明确。予甲泼尼龙24 mg/d治疗后，患者右耳肿痛迅速消退，听力恢复，结节红斑好转。

本文报道1例发生于中年男性的滑膜炎-痤疮-脓疱病-骨质增生-骨炎（synovitis-acne-pustulosis-hyperostosis-osteitis，SAPHO）综合征。患者男，40岁，因“反复咽痛30年，双手足皮疹伴关节疼痛4年”就诊。药物治疗效果不佳，全身麻醉下行扁桃体切除手术。术后1个月随访，疗效较好。

儿童股骨头骨骺缺血性坏死(Legg-Clavé-Perthes disease，LCPD)又称股骨头无菌性坏死、扁平髋、股骨头软骨病、股骨头幼年变形性骨软骨炎等，1910年Legg(美国)、Clavé(法国)和Perthes(德国)3位研究者发现并报道，简称Perthes病，发病年龄以4～8岁最常见，男女比例为5∶1，单侧多发，流行病学调查显示发病率为0.2/100 000～19.1/100 000 [ 1, 2] 。近年来，国际Perthes病研究小组(International Perthes Study Group，IPSG)对该病有更进一步的研究。IPSG成立于2012年，由来自超过10个国家的40多位儿童骨科医生及研究者组成，该组织为患儿及医疗社区普及Perthes病的客观以及循证医学知识，并致力于探索该病的未知领域，并通过共同研究后解决这些问题。现就该组织对Perthes病分型、治疗、影响及评估预后因素的研究进展做一综述。

目的:总结分析儿童SAPHO综合征临床特征和诊疗经过，提高临床医生对该疾病的认识。方法:回顾分析内蒙古医科大学附属医院儿内科病房收治的1例SAPHO综合征患儿的临床特征、实验室检查、影像学资料及诊疗经过。结果:患儿，女，4岁，主要表现为双手足脓疱伴右侧腰骶部疼痛及活动受限。实验室检查结果示：白细胞计数较正常值升高，C-反应蛋白轻度升高，红细胞沉降率升高。影像学检查结果示：骶髂关节MRI：右侧骶髂关节水平髂骨骨髓水肿，右侧坐骨小片状骨髓水肿；骶髂关节CT：右侧骶髂关节髂骨面局限性骨质破坏。掌跖脓疱局部皮肤活检病理：掌跖脓疱病。给予醋酸泼尼松、甲氨蝶呤及阿达木单抗治疗，患儿病情缓解，无新发手足脓疱，无关节肿痛、活动受限，炎症指标恢复正常。结论:儿童SAPHO综合征临床表现和成人有所不同，早发现、早治疗，一般预后较好。

复发性多软骨炎是一种少见的多系统疾病，具有临床异质性，给临床工作带来一定困难，临床医师遇到表现为反复呼吸困难的患者，也应积极求因，下文对读者老师提出的问题就行解答，如有解释不到位之处希望再次进行探讨。

笔者报道了1例右侧顶骨炎性肌纤维母细胞瘤（IMT）的病例，从临床症状、影像学表现、实验室检查及病理诊断结果等方面分析了其特点。顶骨的IMT较为罕见，临床及影像学表现均缺乏特异性，笔者结合文献复习总结了其影像学特征及鉴别诊断方法，旨在提高影像科医师对IMT的认识和诊断能力。

关节炎是复发性多软骨炎（RP）的常见临床表现，部分患者以关节炎为首发表现，是导致误诊的原因之一。RP关节受累特征缺乏特异性，可表现为游走性、非对称性及非侵蚀性，全身大小关节及胸骨旁关节均可受累。但累及颞下颌关节者罕见报道。本文报道1例12岁起病的女性儿童RP患者并发颞下颌关节炎及右侧颞下颌关节穿孔。颞下颌关节炎是一种可致残性关节炎，对于风湿病患者，应及时评估颞下颌关节病变情况，早期治疗，以期改善患者预后。