患者，男，17岁。因"间断皮肤瘀斑5年，外伤出血难止1个月"于2020年9月就诊于我院。5年前患者无明确诱因反复出现下肢皮肤瘀斑及皮下血肿，血常规：WBC 6.3×10 9/L，HGB 116 g/L，PLT 80×10 9/L。骨髓涂片示有核细胞增生明显活跃，粒系占0.380，红系占0.260，巨核细胞120个，以颗粒型巨核细胞为主，血小板少见。疑诊原发免疫性血小板减少症（ITP），未行特殊治疗。2020年8月前患者出现皮肤瘀斑及手指割伤后出血难止，血常规示WBC 5.66×10 9/L，HGB 106 g/L，PLT 37×10 9/L，凝血功能无明显异常，输注血浆后渐止血。为进一步诊治入我院。既往史：患者为早产儿，自幼生长发育较同龄人迟缓。有隐睾病史，4岁时行双侧隐睾下降固定术；8岁时诊断眼球震颤；频发呼吸道感染，9岁时行双侧扁桃体切除术，术中及术后无明显出血。16岁诊断少精症。头孢类抗生素过敏。家族史：父母为非近亲结婚，父亲身材矮小，身高155 cm，存在眼睑下垂、耳位低、口齿欠清。母亲身高158 cm，外表无明显异常。否认血细胞减少及出血性疾病家族史。

再生障碍性贫血(AA)是一种骨髓衰竭性疾病，表现为外周血全血细胞减少、骨髓有核细胞增生低下，伴贫血、感染和出血等。AA发病机制复杂，而近年来发现Notch信号通路在AA发病机制中发挥重要作用。Notch信号通路通过骨髓间充质干细胞(MSC)调控辅助性T细胞(Th)17/调节性T细胞(Treg)平衡，参与AA患者骨髓微环境的改变，如成脂分化、成骨分化等，并且可通过调控T细胞介导的T盒转录因子(T-bet)表达促进AA患者Th1极化，以及增强终末效应(TE)CD8 + T细胞功能及γ干扰素表达，调控树突状细胞(DC)及巨噬细胞亚型。此外，Notch信号通路对造血干细胞(HSC)的自我更新与分化也发挥重要作用。笔者拟就Notch信号通路对AA患者骨髓微环境、HSC、免疫细胞影响的研究进展进行综述，旨在探讨其在AA发病机制中的作用，以期为针对Notch信号通路的靶向治疗提供理论依据。

急性髓系白血病（AML）是一类骨髓原始幼稚细胞恶性增殖性疾病，白血病干细胞由于增殖失控、分化障碍和细胞凋亡受阻等原因，产生大量未成熟的异常髓系细胞堆积在骨髓和外周血中，导致骨髓正常造血功能受损和功能衰竭 [1,2]。研究发现AML的发生与染色体异常、基因突变以及基因表达异常有关 [3]。目前正常核型被认为是AML患者预后中等的一个标志，但由于患者往往可伴随不同突变且具有不同的克隆，而导致预后具有极大的异质性。RAS在AML中突变率约为30%，可参与多种肿瘤的形成与发展，与预后不良相关 [4,5,6]。目前关于RAS突变正常核型AML（CN-AML）患者的临床特征、克隆特点及RAS突变对预后的影响仍有争议。本研究分析初诊CN-AML中RAS突变患者的临床特点及RAS突变对预后的影响。

目的:评估非血缘脐血或单倍体供者来源的异基因造血干细胞移植(allo-HSCT)治疗儿童原发性免疫缺陷病(PID)的临床疗效。方法:回顾性分析2014年4月至2019年10月中国人民解放军总医院第六医学中心收治的60例PID患儿的临床资料，包括56例慢性肉芽肿病，2例严重联合免疫缺陷性疾病，1例高IgM血症和1例严重先天性中性粒细胞减少症，均接受allo-HSCT，其中12例非血缘脐血(非血缘脐血组)，48例单倍体供者(单倍体组)。男59例，女1例，中位年龄3.4岁。预处理选用白消安为基础的清髓方案。预防急性移植物抗宿主病(aGVHD)以环孢素为基础方案。非血缘脐血组单个核细胞和CD 34+细胞的中位数分别为0.67×10 8/kg和0.51×10 6/kg；单倍体组于01 d和02 d分别回输骨髓和外周干细胞，回输骨髓前4 h输注第三方脐血，回输的单倍体骨髓和外周干细胞的单个核细胞和CD 34+细胞的中位数分别为9.97×10 8/kg和5.12×10 6/kg。采用Kaplan-Meier方法进行总生存率分析。 结果:粒系和巨核系植入中位天数分别为+13.0 d和+23.5 d，+30.0 d为供者型完全嵌合，未发生原发性植入失败，1例发生继发性植入失败。Ⅰ-Ⅱ度和Ⅲ-Ⅳ度aGVHD发生率分别为43.3%和15.5%，慢性移植物抗宿主病的局限型和全身型发生率为6.7%和1.1%。中位随访时间818 d，死亡6例，其中5例死于感染，1例死于心功能衰竭，总移植相关死亡率为11.9%。53例无病存活，5年的无失败生存率和整体生存率分别为83.9%和88.1%。结论:非血缘脐血和单倍体来源的allo-HSCT治疗PID的疗效明确。

巨噬细胞活化综合征是一种继发于风湿免疫性疾病，由多种原因引起的危及生命的综合征。巨噬细胞活化综合征是由于T细胞和巨噬细胞持续激活和增殖导致免疫过度刺激和致炎介质的瀑布样释放，最终诱发细胞因子风暴和多器官衰竭。巨噬细胞活化综合征主要临床表现及实验室检查结果异常包括发热，血细胞减少，肝、脾、淋巴结肿大，凝血障碍，肝功能损害，高铁蛋白血症，高甘油三酯血症及骨髓噬血现象。该文从流行病学、发病机制、生物标志物方面的研究进展进行综述，以期为巨噬细胞活化综合征的进展快、病死率较高的并发症的早期识别和诊断提供新思路。

腺苷脱氨酶2缺乏症是一种自身炎症性疾病，由腺苷脱氨酶2基因功能缺失性突变导致，2014年首次被报道。腺苷脱氨酶2缺乏症以儿童期起病的脑卒中、免疫缺陷和骨髓衰竭为突出表现，发病机制尚不清楚，肿瘤坏死因子α拮抗剂有较好的治疗效果。本文将综述腺苷脱氨酶2缺乏症的临床表型、基因型、发病机制、诊断和管理进展，让更多的儿科医生了解并能早期识别这一可导致神经系统后遗症的罕见疾病。

范可尼贫血（Fanconi anemia, FA）是一种罕见的常染色体隐性遗传性血液病。1988年，Gluckman等 [ 1] 在法国巴黎圣路易医院采用HLA相合同胞脐血干细胞移植治疗1例5岁的FA患儿并获得成功，从此拉开了脐血干细胞移植治疗白血病、骨髓衰竭性疾病以及一些先天性疾病的序幕。国内采用非血缘脐血干细胞移植治疗FA未见报道。本中心采用减低强度预处理单份非血缘脐血干细胞移植成功治疗3例FA患者，报告如下。

SAMD9与其旁系同源基因SAMD9L并排位于染色体7q21上，功能上有58%的相似性 [1]，均表达IFN和TNF-α，具有生长抑制因子的功效 [2]。SAMD9/9L突变与血细胞减少、骨髓衰竭、骨髓增生异常综合征（MDS）及免疫缺陷相关 [3,4]，遗传学检查上可表现伴或不伴有7号染色体单体或7染色体部分单体缺失（长臂缺失）（-7/7q-）的SAMD9/9L的错义突变或截断突变。SAMD9/9L在全血细胞减少中突变发生率为18.6% [5]，在MDS中突变发生率为8%~17% [6,7]。SAMD9/9L突变可通过等位基因丢失、回复突变或单亲二倍体（UPD）复制等对骨髓造血功能进行修正 [8,9]。SAMD9/9L突变所致疾病临床表现异质性强，目前治疗标准不统一，欧洲儿童骨髓异常增生综合征工作组（EWOG-MDS）建议，没有严重血细胞缺乏和不依赖输血的SAMD9/9L突变患者，可采用观察及等待策略；进展为髓系恶性肿瘤者及时行造血干细胞移植（HSCT）结果令人满意 [10]。本研究中，我们对我院儿科SAMD9/9L突变致儿童全血细胞减少5例患者的临床表现、实验室检查、治疗及转归进行描述。

再生障碍性贫血(aplastic anemia，AA)是一种外周血两系或三系减少的骨髓衰竭性疾病，临床上患者出血、感染风险高，严重时危及生命。由于全球各地区经济条件、医疗条件、AA流行病学等存在较大差异，因此关于初诊、难治/复发性AA患者的治疗方法众多且疗效不一。治疗方法中的单倍体造血干细胞移植、艾曲波帕和他克莫司是近几年的研究热点。为方便临床医师选择更合适的治疗方法，该文对AA患者造血干细胞移植治疗和非移植治疗的研究进展进行综述。

化脓性骨髓炎是病原体侵犯骨髓所致的一类感染性疾病，感染途径包括血流播散、邻近组织感染的直接蔓延、手术或创伤致骨髓直接感染。肾衰竭患者需要接受血液透析、腹膜透析等肾脏替代治疗。感染是血液透析患者严重的并发症，但发生化脓性骨髓炎者罕见。复旦大学附属华山医院收治了一例耐甲氧西林金黄色葡萄球菌致化脓性骨髓炎的血液透析患者，表现为低热伴右侧大腿疼痛、C反应蛋白和血常规均正常，万古霉素治疗有效。