男，3个月9日龄，因"竖头不稳、反应迟钝"于2022年6月13日就诊我院。患儿系G 2P 2，足月剖宫产娩出，出生时有羊水污染和缺氧症状，黄疸出现后自行消退。主要表现为反应慢、竖头不稳、会对视、追视，可逗笑。入院体格检查：精神好，呼吸平稳，头围39.5 cm，咽无充血，肺音清，心音有力，腹软，肠鸣音正常。下肢肌张力稍低，俯卧位时支撑抬头好，坐位全前倾，立位双下肢支持体重差，屈髋，降落伞反射未建立，双膝及跟腱反射可引出，Vojta姿势反射见手握举，拇指内收，脚小。头颅MRI检查结果提示蛛网膜下腔增宽(图1)，脑白质发育符合0 ~ 2月龄，听力检查未见异常。入院遗传学检查：采集患儿及其父母的外周静脉血样各2 ~ 3 mL，常规培养淋巴细胞72 h，制片，G显带核型分析，计数并分析47个中期分裂相，根据《人类细胞基因组学国际命名体系》(ISCN 2020)描述染色体核型。患儿核型为46，XY，r(18)(p11.21q22.1)[40]/46，XY[7](嵌合比例为85%)(图2)，其父母核型均未见异常。为明确缺失区域的大小及断裂点的位置，进一步对患儿进行拷贝数变异测序(copy number variation sequencing，CNV-seq)，结果显示其染色体18p11.21p11.32和18q22.q23区分别存在14.86 Mb和14.02 Mb的杂合缺失(图3)。本研究通过了本院医学伦理委员会的审查(2023-K-013)，患儿监护人均签署了知情同意书。

目的:联合使用细胞及分子遗传学技术检测45，X男性患者隐匿的Y染色体片段，探讨隐匿性Y染色体异常与患者临床表型之间的关系。方法:选取2014年1月至2022年12月于柳州市妇幼保健院就诊的13例患者为研究对象，对其进行外周血染色体G显带核型分析，并使用PCR以及荧光原位杂交(FISH)对其Y染色体上的 SRY、 AZF等基因进行检测和定位。本研究通过柳州市妇幼保健院医学伦理委员会的审查(伦理号：快审-科研-2021-061)。 结果:细胞分子遗传学分析显示，5例纯合45，X核型男性患者中，4例14号染色体短臂和1例15号染色体短臂发现了Y染色体序列，其中1例的FISH检测结果显示核型为45，X，der(14).ish psu dic(14；Y)(p12；q11.23)( SRY＋， DYZ3＋)[29]/46，X，mar.ish psu idic (Y)(q11.23)( DYZ3＋＋)[1] nuc ish ( DYZ3)×1[98]/( DYZ3)×2[2]。在8例嵌合45，X核型的男性患者中，Y染色体物质分别以标记染色体(mar)、等臂双着丝粒Y染色体[idic(Y)]、环状Y染色体[r(Y)]、Y染色体缺失[del(Y)]等形式出现。 结论:联合细胞分子遗传学检测技术有利于发现45，X男性患者隐匿的Y染色体成分。 SRY基因的存在是其男性化的关键， AZFa～ d区缺失将导致精子生成障碍，Y染色体长臂缺失可能与身材矮小相关。

目的:明确1例生长发育迟缓、智力障碍患儿的遗传学病因。方法:应用常规G、C和N显带分析患儿外周血染色体，然后用单核苷酸微阵列芯片(single nucleotide polymorphisms array, SNP array)技术进行识别和定位，并应用荧光定量PCR技术验证。结果:患儿染色体核型为46, XX, r(22)(p12q13)；SNP array拷贝数变异分析结果提示患儿染色体22q13.33区存在约1.4 Mb片段的拷贝数缺失：arr 22q13.33 (49 802 963～51 197 766)×1，缺失片段中包含已知致病性明确、影响神经系统发育的 SHANK3等基因。荧光定量PCR结果提示患儿 SHANK3基因第7、19和22外显子的拷贝数约为正常对照的1/2，提示患儿携带该片段的杂合性缺失。 结论:22号染色体q13.33区域的微缺失与患儿生长发育迟缓、智障等临床特征相关，遗传学分析为临床诊断提供了依据。

目的:对1例不孕患者进行高分辨染色体和芯片检测分析，明确其可能的遗传学病因。方法:取患者外周血培养高分辨染色体G、C显带核型分析，750K SNP-Array芯片检测。结果:染色体核型分析结果显示患者染色体核型为45，XX，-13[7]/46，XX，r(13)(p13q34)[185]/46，XX，dic r(13；13) (p13q34; p13q34) [14] /47，XX，+der(13；13；13；13)(p13q34；p13q34；p13q34；p13q34)，dic r(13；13)[1]/46，XX[3]。芯片检测结果为13号染色体13q34区段存在3.3 Mb片段缺失，可能与患者不孕相关。结论:患者不孕可能与染色体微小片段(13q34-qter)缺失有关。

女，4岁，因"癫痫发作伴发育落后、智力低下"于2021年1月5日就诊于山东第一医科大学附属省立医院。患儿智力低下，理解力差，言语能力差，重叠词汇多。胎龄36周时因胎膜早破、瘢痕子宫经剖宫产娩出，体质量2 480g，生后1天出现癫痫发作，转至新生儿科救治。患儿运动发育落后，出生后4 ～ 5个月会抬头、9 ～ 10个月会坐，2岁余才会蹒跚走路。近4年来因癫痫反复发作多次就医，严重时数天一次，表现为突然出现四肢抽搐，肌肉强直，双眼向一侧持续凝视，双手握拳抖动、口角流涎等，持续数分钟，如无药物控制持续时间较长，甚至数十分钟，睡醒前及刚入睡时发作居多。起初服用奥卡西平、妥泰，后换为德巴金、开浦兰，病情好转后最长一年无发作，2020年10月再次开始发作，趋于频繁。其母孕期血清学筛查低风险，孕期超声检查未见明显异常。患儿有一哥哥，8岁，体健，智力正常。患儿父母系非近亲婚配，外观正常，否认家族遗传病史。体格检查：身高92 cm，体质量14 Kg。智力低下，睑裂小、宽眼距、塌鼻梁、长人中、小嘴、小下颌、低耳位、肌张力低下，走路不稳。心肺腹部查体无异常，四肢肌张力低。辅助检查：颅脑磁共振成像检查提示右侧海马偏小，垂体较大。脑电图检查显示异常脑电图，清醒背景活动慢化，以枕区、后颞为著的痫样放电，枕区尤其显著(图1)。自述外院遗传代谢病筛查结果为阴性。常规实验室检查无异常。抽取患儿外周血样2 mL，培养72 h，常规制备染色体，G显带，计数100个中期分裂相并全部进行分析。根据《人类细胞基因组学国际命名体系(ISCN 2020)》进行核型描述，患儿外周血染色体核型为46，XX，r(14)(p13q32.3)(图2)。深圳安吉康尔医学检验实验室家系增强全外显子组全谱检测未检测到与患者临床表现高度相关的致病或可能致病的变异、小片段缺失插入以及拷贝数变异。

目的:对1例无创产前检测(NIPT)提示的胎儿13号染色体复杂环状结构异常进行细胞及分子遗传学分析。方法:选择2021年5月11日就诊于中国医科大学附属盛京医院的1例孕妇作为研究对象，抽取其外周血样进行NIPT筛查，对羊水细胞及孕妇夫妇的外周血样进行G显带染色体核型分析。对孕妇外周血样和羊水细胞同时进行基因组拷贝数变异测序(CNV-seq)、染色体微阵列分析(CMA)和荧光原位杂交(FISH)检测。结果:NIPT检测提示胎儿13号染色体存在单体嵌合或片段缺失。G显带分析提示胎儿与孕妇的染色体核型均为47，XX，der(13)(pter→p11：：q22→q10)，+r(13)(：：p10：：q22→qter：：)，孕妇丈夫核型未见异常，FISH证实了上述结果。CNV-seq和CMA检测胎儿和孕妇均未见明显异常。结论:本研究胎儿的13号环状染色体遗传自孕妇，但未合并缺失、重复、嵌合体等异常。孕妇本人及胎儿产前超声诊断均未见明显异常。

患儿,女,5个月,因生长发育迟缓就诊,体格检查发现体格发育落后,特殊面容(小头畸形、眼距宽、耳位偏低、鼻梁扁平、短人中)以及一侧小阴唇缺失.外周血染色体核型为46,XX,r(13)(p11q33)[82]/45,XX,-13[10]/46,XX,r(13;13)(p11q33;p11q33)[8];微阵列比较基因组杂交(aCGH)检测显示13q11q33.2区域和13q33.2q34区域分别有87.5 Mb的重复和8.2 Mb的缺失;荧光原位杂交(FISH)显示13号环状染色体长臂末端缺失.诊断为13号环状染色体综合征.该综合征临床表型多变,主要与染色体区带中遗传物质丢失的数量、部位以及不同核型嵌合比例不同等密切相关.

目的 探讨本地区先天性异常患儿与细胞遗传学之间的关系,分析染色体异常患儿的核型分布及特点,为患儿临床诊疗提供科学依据.方法 对901例先天性异常患者进行外周血淋巴细胞培养,应用细胞遗传学G-显带核型分析方法,结合C、N显带技术对可疑患者进行鉴定.结果 在901例患者中,共发现异常核型111例,异常率为12.32％,包括常染色体异常8例,性染色体异常30例.其中常染色体异常中以三体异常为主共62例(74.70％,62/83),涉及DS(21三体核型)58例,以单纯型21三体为主(96.43％,56/58),包括1例rob (14;21),+21和1例i(21),+21;检出13三体1例和18三体3例;检出平衡易位8例,分别涉及1、4、5、6、8、9、10、11、17、18染色体;部分片段重复2例和未知来源片段重复5例;缺失2例,分别为del (5) (p14)和del (18) (q22);涉及9号染色体多态区域外倒位2例和环状染色体1例.性染色体数目异常13例;结构异常12例和性反转5例.多态性变异22例.结论 染色体异常是导致先天性异常的重要原因之一,细胞遗传学分析可有效明确其在临床上病因.