对1例生长发育迟缓、全身多发畸形Loeys Dietz综合征(LDS)患儿的临床资料、随访数据及遗传学检测结果进行回顾性分析。患儿，男，3岁3个月，不完全腭裂，双手中指痉挛，疝气，膝关节过伸，心脏彩超示主动脉窦部、升主动脉内径扩张，主动脉瓣中度返流。遗传性心血管基因测序分析提示： TGFβR2基因有一个杂合突变，为错义突变。根据基因检测结果，结合患儿临床特征性表型，诊断为LDS 2型。患儿3岁3个月于广东省人民医院行"主动脉瓣，升主动脉置换术(Bentall)＋冠状动脉延长移植(Cabrol)术"，术后恢复良好。本例为我国目前报道的接受Bentall手术治疗的最小患儿。LDS累及全身结缔组织和器官，全身动脉尤其是大动脉受累严重、进展速度快。基因检测与临床症状相结合对LDS鉴别诊断具有重要价值。超声心动图是监测儿童LDS心血管病变进展的重要手段，对手术方式、手术时机的选择具有重要指导意义。4岁以下儿童采用Bentall手术也可取得良好预后。

目的:对12例Loeys-Dietz综合征(LDS)患者的临床表征及基因变异谱进行总结分析，探讨LDS基因变异类型与临床表型的潜在相关性。方法:选取2015年1月至2022年1月于首都医科大学附属北京安贞医院疑诊为LDS的12例患者为研究对象。收集患者的相关临床资料，提取患者外周血基因组DNA并进行基因检测，对候选变异进行致病性分析。结果:12例LDS患者临床表型主要涉及心血管、骨骼肌肉、颅面、皮肤、眼部等多系统体征。4例患者(患者5-1、5-2、6、7)均携带 TGFBR1基因杂合错义变异，5例患者(患者1-1、1-2、2、3、4)均携带 TGFBR2基因杂合变异，2例患者(患者8-1、8-2)均携带 TGFB3基因杂合移码变异，1例患者(患者9)携带 SMAD3基因杂合错义变异。其中 TGFBR1基因c.603T>G(p.1201M)及 TGFB3基因c.536delA(p.H179fs35)变异均未见报道。 结论:LDS主要与 TGFBR1、TGFBR2、SMAD3、TGFB2、TGFB3及 SMAD2基因变异相关，同一变异位点所致疾病临床表型严重程度可能不一，不同变异位点所致疾病临床表型特异。

目的:Loeys-Dietz综合征为罕见的遗传性结缔组织疾病。分析伴显著骨骼畸形表现的Loeys-Dietz综合征一个家系的临床特征，并鉴定其致病基因突变。方法:收集先证者及家庭成员的临床资料，进行实验室及影像学相关辅助检查，采集家系成员外周血提取DNA，对先证者进行全外显子组测序，确定突变位点，对其他家系成员进行Sanger测序以验证突变位点。结果:先证者男，34岁。双下肢弯曲畸形30余年，体格检查示四肢细长伴扁平足、韧带松弛、脊柱侧弯，超声心动图示主动脉窦部扩张。先证者外周血基因组DNA中TGFβ2基因第1号外显子第220位核苷酸发生杂合错义突变（c. 220A>C，p.Thr74Pro）。先证者的姐姐及其1个女儿均存在双下肢弯曲畸形及扁平足等类似临床表现，并检出同一突变基因。该基因突变为新发突变，在ExAC和1000G中均未见报道，致病性预测为有害突变。据此，该家系可诊断为4型Loeys-Dietz综合征。结论:4型Loeys-Dietz综合征由TGFβ2基因突变导致，骨骼畸形是本病的显著特征之一，基因检测有助于早期诊断并与其他结缔组织疾病鉴别诊断。

胸腹主动脉瘤(thoracoabdominal aortic aneurysm, TAAA)作为一种相对少见的疾病,发病率很低,仅占所有主动脉瘤的3％～10％[1,2].尽管第一例成功的TAAA修复手术在20世纪50年代就被首次报道,但由于该类患者并不常见,我们对TAAA管理的大部分认识仍主要来自少数中大型单中心的研究,循证医学资料严重不足. 如果不及时治疗,TAAA患者预后通常较差,2年死亡率为76％,5年死亡率高达95％[3].TAAA的病因与腹主动脉瘤 (abdominal aortic aneurysm,AAA)相似, 包括马方综合征、Ehlers-Danlos 综合征和Loeys-Dietz 综合征等遗传性疾病及动脉粥样硬化导致的动脉强度退化. 但TAAA和AAA具有不同的发病率、人口分布和治疗预后[4]. 由于TAAA常累及上肢和内脏动脉,手术入路及术式选择非常复杂,因此根据病变累及范围对TAAA进行的分型是指导手术方式选择的重要参考,目前学界主要采用Crawford标准对TAAA进行分型.