目的:对1个6q26q27微重复合并15q26.3微缺失的家系进行遗传学分析。方法:选取2021年1月在温州医科大学附属第一医院就诊的1例6q26q27微重复合并15q26.3微缺失的胎儿及其家系成员为研究对象。收集胎儿的临床资料，对胎儿及其父母进行G显带染色体核型分析和染色体微阵列分析(CMA)，对其外祖父母进行核型分析。结果:产前超声提示胎儿宫内生长发育迟缓。胎儿及其家系成员的核型分析均未见异常。CMA检测提示胎儿携带染色体6q26q27区6.6 Mb的片段重复以及15q26.3区1.9 Mb的片段缺失，其母亲携带相同区域6.49 Mb的重复和1.867 Mb的缺失，其父亲未见异常。结论:染色体6q26q27微重复和15q26.3微缺失可能是本例胎儿生长发育迟缓的遗传学病因。

目的:探讨1例孕中期血清学筛查提示高风险胎儿的遗传学特征。方法:该孕妇于2020年3月22日因"血清学筛查高风险"就诊于河南省人民医院。采用常规G显带染色体核型分析和微阵列比较基因组杂交(aCGH)对胎儿及孕妇夫妇进行检测。结果:胎儿G显带染色体核型为46，XX，der(6)t(6；14)(q27；q31.2)，孕妇核型为46，XX，t(6；14)(q27；q31.2)，其丈夫核型未见异常。胎儿aCGH结果显示染色体6q26q27区存在6.64 Mb的缺失，14q31.3q32.33区存在19.98 Mb重复，均判断为致病性拷贝数变异。孕妇夫妇aCGH结果未见异常。结论:胎儿的不平衡染色体异常可能缘于孕妇携带的平衡易位。aCGH有利于确定胎儿染色体异常的类型及断裂点，为预测胎儿发生畸形的风险及后续妊娠的选择提供依据。

患者，女，32岁，2020年12月因头晕、乏力就诊于当地医院。B超检查示：双侧颈部、腋窝、腹股沟多发淋巴结肿大。血常规：WBC 21.6×10 9/L，HGB 76 g/L，PLT 107×10 9/L。骨髓穿刺发现原始幼稚细胞54%，流式细胞术分析示T淋系表达（CD34、CD7、CD13、CD33、TDT、cCD3、CD5、CD99阳性，CD19、cCD79a弱阳性）伴髓系、B淋系表达（CD5 83%，CD99 97%，CD1a 0.3%，cCD79dim 60.3%，MPO 0.3%，cCD3 92.6%，TDT 47.6%），染色体核型为46,XX,6q-,t（10；12）（p15；q23）,12p+[3]/46，XX[4]，多重PCR检查阴性，二代测序检测到NOTCH1突变21.7%、CREBBP突变20.9%、IKZF1突变16.3%、KRAS突变18%、RAD21突变18.4%、SUZ12突变16.6%。诊断为急性T淋巴细胞白血病。患者初始用CIVP（环磷酰胺+伊达比星+长春地辛+地塞米松）方案诱导化疗，获得骨髓完全缓解（CR），微小残留病（MRD）4.4%，染色体核型正常，NOTCH1、CREBBP、IKZF1基因突变均阴性。随后继续予培门冬酶+hyperCVAD（B）方案巩固治疗，骨髓持续CR，MRD<1.5×10 -4，继续予hyperCVAD（A）方案巩固化疗1次。患者于2021年4月26日接受allo-HSCT（供者胞妹，HLA全相合），预处理方案为改良Bu/Cy方案（司莫斯汀+阿糖胞苷+白消安+环磷酰胺），单个核细胞回输量10.84×10 8/kg，CD34 +细胞回输量6.61×10 6/kg。患者于移植后10 d粒细胞植入，13 d血小板植入。患者移植后未出现明显急/慢移植物抗宿主病（GVHD）。规律复查骨髓均为CR，MRD阴性，细胞短串联重复序列（STR）在98.0%以上。2022年9月21日患者复查骨髓原始细胞占3.5%，MRD 3.8%，STR 93.7%，考虑疾病复发。随后（2022年9月27日）给予供者淋巴细胞输注（DLI）联合干扰素α治疗，治疗后2周骨髓原幼细胞占16.5%，MRD 15.1%，诊断为移植后白血病复发，原幼细胞较前上升，提示DLI疗效不佳。鉴于患者此次复查骨髓提示肿瘤细胞CD38阳性（阳性表达率高达96.3%），于2022年10月予2次达雷妥尤单抗（16 mg/kg，共800 mg）单药治疗（间隔1周），用药过程顺利，未发生不良反应。期间监测患者胆红素指标进行性升高，同时躯干部及四肢出现散在斑丘疹，考虑肝脏、皮肤GVHD，经甲泼尼龙、他克莫司联合芦可替尼抗GVHD后患者皮疹逐步消褪，但胆红素水平仍持续升高，再予巴利昔单抗（共3次）加强抗GVHD、血浆置换（共1次）治疗后胆红素水平明显下降，肝脏GVHD控制。于2022年11月2日复查骨髓形态示原幼细胞占1.0%，MRD<1.0×10 -4；STR 98.8%，提示本病缓解。1个月后复查患者骨髓细胞形态持续完全缓解，MRD阴性，STR 98.7%，CD38表达3.11%。随访13个月，持续处于CR状态。

目的 观察特利加压素对肝硬化顽固性腹水(RA)的疗效作用及急性肾损伤(AKI)对该作用的影响.方法 采用非随机对照临床试验,收集上海中医药大学附属曙光医院、上海市宝山区中西医结合医院、湖北省中山医院、郑州大学第一附属医院、浙江大学附属第一医院及上海市浦东新区人民医院等2015年3月至2017年3月间收治的111例肝硬化伴RA住院患者资料,分为常规治疗组(对照组)26例,其中RA未合并AKI(RA-NAKI)与RA合并AKI(RA-AKI)患者各13例,治疗包括利尿、补充白蛋白及合并细菌感染者使用抗菌药物等,特利加压素联合治疗组(特利组)85例,其中RA-NAKI患者27例,RA-AKI患者58例,在对照组基础上,加用特利加压素1mg静脉滴注或微泵静脉推注(每12h1次～每6h1次)5d以上.治疗2周,随访4周.比较各组治疗前、治疗1周、2周及随访4周的超声检测仰卧位肝前腹水及最深腹水的深度、体质量、24h尿量、腹围、平均动脉压(MAP)、肝肾功能等.计数资料用x2检验.基线4组样本比较,正态分布资料采用单因素方差分析,非正态分布资料用Kruskal-Wallis H检验.采用重复测量方差分析,比较组内治疗前后不同时点序列疗效差异.组内两两比较采用单因素方差分析LSD法,两组间不同时点序列疗效差异比较采用独立样本t检验,两组非正态分布资料间比较采用Mann-Whitney秩和检验.结果 (1)特利组和对照组的RA-NAKI与RA-AKI亚组共4组间基线资料比较:对照组的年龄高于特利组,RA-AKI组的血清肌酶(SCr)高于RA-NAKI组,其余基线资料与合并用药等差异均无统计学意义(P值均＞0.05).(2)特利组与对照组治疗前后组内比较:患者体质量、腹围及最深腹水降低、血清白蛋白均有升高(P＜0.05);特利组24h尿量、MAP明显增加,肝前腹水、SCr及Child-Turcotte-Pugh(CTP)评分降低.治疗前后差值的2组间比较,特利组治疗及随访期体质量、腹围、肝前腹水及最深腹水降低,MAP增加,均较同时点对照组差异有统计学意义(P值均＜0.05);特利组治疗期间24h尿量增加较对照组差异有统计学意义(P值均＜0.05);特利组治疗2周、随访4周SCr及CTP降低较对照组差异均有统计学意义(P值均＜0.05).(3)特利组内RA-AKI与RA-NAKI两个亚组间,前者基线SCr值高于后者,治疗后体质量、腹围、肝前腹水、最深腹水及CTP评分均有降低;RA-AKI组可见24h尿量、MAP明显增加,SCr明显降低,血清白蛋白浓度升高.2亚组间治疗前后差值比较,RA-AKI组治疗1、2周及随访4周体质量减轻均较RA-NAKI组明显,分别为(-2.3±0.2)kg比(-1.5±0.2)kg、(-4.1±0.2)kg比(-2.6±0.2)kg、(-4.2±0.3)kg比(-2.4±0.3)kg,治疗2周及随访4周尿量增加较RA-NAKI组明显,分别为(468±42)ml比(110±131)ml、(272±34)ml比(11±112)ml;随访4周SCr降低较RA-NAKI组差异有统计学意义(P＜0.05),为(18.3±4.7)μmol/l比(0.9±2.4)μmol/l.结论 在常规治疗基础上,加用特利加压素可明显增加肝硬化顽固性腹水患者MAP与 24h尿量、改善肾功能与促进腹水消退,对合并AKI患者的作用更为明显.不良反应轻微.