目的:对1例有Kleefstra综合征患儿生育史的孕妇进行产前诊断、家系分析和遗传咨询。方法:采集孕妇、孕妇丈夫和先证者外周血样以及孕中期羊水样本；应用核型分析、染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis, CMA)、多重连接探针扩增(multiplex ligation-dependent probe amplification , MLPA)和荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization，FISH)等方法寻找变异；综合家系成员情况判断变异来源，进行再发风险评估。 结果:所有样本核型分析均未见异常。CMA和MLPA检测提示羊水样本染色体9q34.3区段存在852 kb的3拷贝重复，结果为arr(hg19)9q34.3(140 168 806-141 020 389)×3，与患儿CMA结果提示的9q34.3微缺失片段重合；孕妇及其丈夫外周血样本未见异常。FISH检测显示孕妇染色体9q34.3片段易位至17号染色体长臂末端，结果为ish, t(9；17)(9q34.3; qter)(9p+；17p+，9q+，17q+)，综合CMA和MLPA结果可知该易位为平衡性结构异常；孕妇丈夫未见异常。结论:由于母亲携带平衡性单向易位，导致该家系中同胞发生染色体同一区段缺失或重复两种不同的拷贝数异常。

25岁，第1次妊娠人工流产，第2次孕8周胚胎停止发育，第3次妊娠无创产前筛查检测结果提示9q34.11-9q34.3区段存在5.81 Mb的重复，于2023年6月13日到临沂市人民医院遗传咨询门诊就诊。孕妇于孕17 ＋6周行羊膜腔穿刺，羊水细胞行染色体核型分析和染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis，CMA)；夫妻行外周血高分辨染色体和荧光原位杂交技术(fluorescence in situ hybridization，FISH)检测。该研究通过了临沂市人民医院伦理委员会审查[医学伦审第(YX200082)号]，患者签署了临床研究知情同意书。

目的:对3例不明原因的发育迟缓(developmental delay，DD)/智力障碍(intellectual disability, ID)患儿进行临床症状和染色体微阵列分析(chromosome microarray analysis，CMA)，明确其可能的病因。方法:采集3例DD/ID患儿的外周静脉血样，进行CMA检测。结果:例1的9号染色体q34.3区段约有190 kb的DNA片段缺失，包含Kleefstra综合征(OMIM 610253)的关键基因 EHMT1(OMIM 607001)的大部分区域；例2和例3为同胞姐妹，CMA检测显示均存在相同的4处染色体片段异常，其中9号染色体q34.3区域缺失长度分别是154 kb和149 kb，均包含 EHMT1和 CACNA1B(OMIM 601012)基因，其余变异无临床意义。 结论:3例患儿的染色体9q34.3微缺失可能是其DD/ID的致病原因， EHMT1是关键基因。

目的 明确1例智力低下、发育迟缓的患儿染色体拷贝数变异的性质及来源,分析其与表型的相关性.方法 采用常规G显带分析患儿及其父母的外周血染色体核型,并用微阵列比较基因组杂交(array comparative genomic hybridization,aCGH)技术进行检测.结果 患儿及其父母核型未见异常,aCGH检测结果显示患儿染色体9q34.3区存在405 kb的杂合缺失,该区域包含EHMT1基因和部分CACNA1B基因,其父母则未携带染色体微重复/微缺失.结论 患儿染色体9q34.3区的杂合缺失为新发突变,可能是患儿患病的原因.EHMT1可能是9q34.3微缺失综合征关键基因之一.

目的：对1例宫内发育迟缓，出生后有先天性心脏病、新生儿肺炎和先天性鱼鳞病的新生儿及其核心家系进行临床与遗传学分析，明确病因。方法对患儿进行临床检查，采集患儿及其父母外周静脉血，分别应用常规染色体 G 显带核型分析、染色体微阵列芯片（CMA）技术和实时荧光定量 PCR（qPCR）技术进行检测，并对该家系临床及遗传学特点进行分析。结果患儿临床表现为先天性心脏病、肺感染和先天性鱼鳞病，染色体核型正常，CMA 结果示 chr9q34．3区域发生801 kb 单拷贝缺失，包括完整 EHMT1基因在内的15个基因，qPCR 检测显示患儿的缺失为新发突变。结论根据临床表现，结合遗传学分析确诊该患儿为 Kleefstra综合征（KS），这是迄今我国报道的第2例 KS 病例，也是首例新生儿 KS 患者。对该类患儿应用 CMA 技术进行检测，为临床早期诊断、早期干预该类疾病提供准确信息。

目的 分析1例Kleefstra综合征1型的临床及分子遗传学特点.方法 回顾性分析患儿的临床资料,应用染色体核型及全基因组CNV分析.结果 患儿染色体核型分析结果:45,XX,-9[4]/46,XX,r(9)(p24q34)[56].全基因组CNV检测示患者携带9号染色体q34.3位置约670 kb的杂合缺失变异,该缺失位置位于q末端且完整包含EHMT1基因,与染色体疾病Kleefstra综合征1型/9q端粒缺失综合征高度相关.另外该患儿还携带9号染色体p末端杂合缺失,可能与染色体畸变(9号染色体长短臂结合成环状)相关.结论 确诊1例Kleefstra综合征1型并9号环状染色体患儿,国内尚未见报道,为准确的遗传咨询及产前诊断提供依据.

目的 了解温州地区生长发育迟缓儿童异常染色体核型分布情况.方法 选取2019年1-12月因生长发育迟缓等问题来该院就诊的儿童242例为研究对象,对其进行外周血淋巴细胞培养,染色体核型分析,选择性行相关基因检测.结果 共检出染色体异常核型62例,检出率为25.6％,其中染色体结构异常9例,数目异常51例.男性假两性畸形女性化综合征2例.染色体多态性28例,检出率为11.6％.体格发育迟缓儿童中异常核型检出病例以性染色体异常为主.染色体微阵列技术(CMA)检测出1例Williams-Beuren综合征7q11.23存在1.4Mb的缺失,1例核型检测结果为46,XX,der (1) add (1)(p34.1),同时CMA检测发现9q34.11 q34.3区段部分三体.结论 染色体异常是引起儿童生长发育迟缓的重要原因之一,遗传咨询工作对遗传因素导致的生长发育迟缓发挥着重要的指导作用.

Kleefstra综合征(KS)是一种罕见的常染色体显性遗传病,由9号染色体上长臂亚端粒34.3区段(9q34.3)缺失或常染色质组蛋白甲基转移酶1(EHMT1)基因内点突变引起.KS患者的主要临床特征包括神经发育障碍、智力障碍和肌张力降低等.本研究报道1例9q34.3微缺失导致的EHMT1基因外显子1-27杂合缺失的KS患儿的临床特征以及诊疗经过,指出KS患儿早期接受营养神经治疗可能是有效的.