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假性甲状旁腺功能减退症Ⅰ型遗传学研究进展
编辑人员丨1周前
假性甲状旁腺功能减退症(PHP)是由 GNAS基因突变引起的以多激素抵抗和Albright遗传性骨营养不良(AHO)为特征的疾病。PHP-Ⅰ型较为常见,可分为PHP-Ⅰa型、家族性PHP-Ⅰb型、散发性PHP-Ⅰb型及PHP-Ⅰc型。研究发现 GNAS基因突变具有突变位点多样性,不同分型的基因型与表型相关性低,现将已明确的该疾病遗传学研究作一综述。
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编辑人员丨1周前
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儿童假性甲状旁腺功能减退症20例临床特征与GNAS基因缺陷分析
编辑人员丨1周前
目的:分析不同假性甲状旁腺功能减退症(PHP)亚型患儿的临床特征和分子遗传学改变,讨论不同PHP亚型之间临床表型与基因型的关联。方法:回顾性分析浙江大学医学院附属儿童医院2011年1月至2020年7月20例临床诊断PHP患儿的临床资料、实验室检查、基因检测结果及诊断分型。结果:20例患儿中男15例、女5例,其中甲状旁腺激素(PTH)抵抗有18例,具备Albright遗传性骨营养不良(AHO)表型的有13例。20例临床诊断PHP患儿均发现有基因异常,7例为GNAS基因变异,其中6例为移码变异,1例为错义变异;13例患儿为GNAS甲基化异常。共12例患儿同时具备PTH抵抗和AHO表型临床诊断PHP-Ⅰa型,其中7例为GNAS基因变异,5例为甲基化异常更正诊断为PHP-Ⅰb型。结论:以AHO或PTH抵抗作为典型表型进行PHP基因诊断,阳性率较高。PHP-Ⅰb型临床表型可与PHP-Ⅰa型相似,通过基因及甲基化检测方可明确诊断。PHP患儿早期亦可无PTH抵抗,分子遗传学检测可帮助明确诊断。
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编辑人员丨1周前
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以皮肤骨瘤为首发症状的Albright遗传性骨营养不良症一例
编辑人员丨1周前
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编辑人员丨1周前
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长期误诊为原发性癫痫的儿童假性甲状旁腺功能减退症Ⅰa型1例报告
编辑人员丨1周前
假性甲状旁腺功能减退症(PHP)主要表现为低钙血症、高磷血症和甲状旁腺激素升高,可分为Ⅰ型和Ⅱ型,PHP Ⅰ型可进一步分为Ⅰa、Ⅰb和Ⅰc三个亚型,其中PHP Ⅰa型患者常伴有Albright遗传性骨营养不良症候群,易发生误诊。
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编辑人员丨1周前
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以下肢皮肤骨瘤为首发症状的Albright综合征一例
编辑人员丨2024/1/20
患儿,女,1 岁 6 个月.右下肢多发性皮下丘疹 1 年余.皮损组织病理示:表皮未见异常,真皮及皮下组织周围可见分化成熟的骨组织、骨细胞.小儿为低出生体重儿,生长发育障碍并伴有甲状旁腺素升高.诊断:Albright 遗传性骨营养不良.
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编辑人员丨2024/1/20
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假性甲状旁腺功能减退症18例临床分析
编辑人员丨2023/8/6
目的 分析假性甲状旁腺功能减退症(pseudohypoparathyroidism,PHP)患者的临床特点,提高对该类疾病的认识.方法 采用回顾性分析的方法,对我院在2008年1月到2017年12月间收治的18例临床诊断散发性PHP患者的临床资料、实验室检查及影像学检查进行分析.结果 18例PHP患者中男性12例,女性6例,其中成人13例,儿童5例,起病中位年龄14(6~57)岁,就诊平均年龄(24.9±14.7)岁.临床特征:12例以手足搐搦为首发症状,3例以惊厥为首发症状,1例以四肢麻木为首发症状,1例以智力减退为首发症状,1例患者无症状.3例患者拇指末节短,7例圆脸,3例成人身高<155 cm,12例束臂加压试验(Trousseau sign)阳性.平均血钙(1.58±0.11)mmol/L,平均PTH(359.5±146.6)pg/ml.1例存在异位皮下钙化,11例头颅CT发现颅内广泛钙化.3例伴亚临床甲状腺功能减退症.2例误诊为癫痫,1例误诊为颅内感染.结论 手足搐搦及头颅CT发现颅内钙化为PHP最常见的临床表现及影像学特点,本文中部分患者缺乏典型Albright遗传性骨营养不良(Albright′s hereditary osteodystrophy,AHO)体征,起病及诊断年龄跨度大,症状异质性大,需注意鉴别,避免误诊.
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编辑人员丨2023/8/6
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以先天性甲状腺功能减退为首发症状的假性甲状旁腺功能减退症临床家系分析
编辑人员丨2023/8/6
目的 探讨假性甲状旁腺功能减退症(PHP)Ia型的发病机制、临床特点及治疗.方法 回顾分析1例PHP Ia型患儿及其家族成员的临床及遗传学资料.结果 患儿以先天性甲状腺功能减退为首发症状,后逐渐表现出Albright遗传性骨营养不良症(AHO)、低钙、高磷、对甲状旁腺激素抵抗的症状,给予骨化三醇及钙剂治疗后,血钙、磷接近正常,但AHO畸形无明显变化.结论 PHP合并先天性甲状腺功能减退较为罕见.
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编辑人员丨2023/8/6
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假性甲状旁腺功能减退症的诊断与治疗研究进展
编辑人员丨2023/8/6
假性甲状旁腺功能减退症(PHP)是一种罕见的遗传病,其临床特点以甲状旁腺激素抵抗为主,部分合并典型的Albright遗传性骨营养不良,表现复杂多样,易漏诊或误诊.现重点介绍PHPⅠ型的发病机制、临床表现及诊疗进展,以提高本病的诊断水平.
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编辑人员丨2023/8/6
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Albright遗传性骨营养不良1例
编辑人员丨2023/8/6
患儿男,3岁,腹部多处皮下硬块7个月余.皮损组织病理示:表皮正常,真皮及皮下脂肪组织周围可见分化成熟的骨组织,骨组织内可见骨细胞.患儿智力发育迟缓,血磷升高.诊断:Albright遗传性骨营养不良.
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编辑人员丨2023/8/6
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1例假性甲状旁腺功能减退症与GNAS基因突变
编辑人员丨2023/8/6
假性甲状旁腺功能亢进症(PHP)是一种罕见的异质性疾病,具有家族遗传倾向,其特征是由于对靶器官中的甲状旁腺激素(PTH)的抗性而导致的低钙血症和高磷血症[1].PHP有3种形式,即PHP-1、PHP-2和伪假甲状旁腺功能亢进症.基于Albright遗传性骨营养不良(AHO)的存在与否,PHP-1进一步分为3种不同亚型(1a、1b和1c),PHP-1a和PHP-1c都显示AHO的功能,但PHP-1b没有,PHP-1a与PHP-1c的区别在于它含有编码鸟嘌呤核苷酸结合蛋白(Gsα)的基因中的失活突变.本文通过临床表现及遗传学分析,报道1例PHP家系.
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编辑人员丨2023/8/6
