目的:探讨环状RNA（circular RNA，circRNA）BICD2（circ-BICD2）对口腔鳞状细胞癌（oral squamous cell carcinoma，OSCC）谷氨酰胺代谢、细胞增殖、迁移侵袭、凋亡的影响和可能机制。方法:纳入2016年1月至2018年1月就诊于郑州大学第一附属医院口腔科，手术切除的35例OSCC患者的肿瘤组织及其癌旁正常组织样本。通过实时定量PCR（real-time quantitative PCR，RT-qPCR）和蛋白质印迹法检测OSCC组织与癌旁组织、OSCC细胞（CAL27、SCC9、SCC15）与正常上皮细胞HIOEC细胞中circ-BICD2、miR-296-5p和转录球蛋白2（transgelin2，TAGLN2）的表达水平。生物信息学方法、双荧光素酶报告实验、RNA结合免疫沉淀反应（RNA binding protein immunoprecipitation，RIP）实验检测circ-BICD2与miR-296-5p、miR-296-5p与TAGLN2的靶向关系。在CAL27和SCC9细胞中分别转染circ-BICD2小干扰RNAsi-circ-BICD2#1（敲低1组）、si-circ-BICD2#2（敲低2组）及阴性对照si-NC（siRNA空白组）；在敲低1组细胞中分别转染miR-296-5p抑制物anti-miR-296-5p（抑制物组）及其阴性对照anti-miR-NC（抑制物对照组）。在CAL27和SCC9细胞中转染miR-296-5p模拟物（miR过表达组）及其阴性对照miR-NC（miR空白组）。在miR过表达组细胞中转染TAGLN2（共转染组）及空白质粒pcDNA（共转染对照组）。运用细胞计数试剂盒（cell counting kit 8，CCK-8）、集落形成实验、流式细胞术、划痕愈合实验、Transwell实验等检测OSCC生物学行为。同时检测谷氨酰胺（glutamine，gln）消耗量、α-酮戊二酸（α-ketoglutarate，α-KG）产生量和ATP浓度观察其对细胞代谢的影响。蛋白质印迹法检测各组CAL27和SCC9细胞中的细胞周期素D1（cyclinD1）和谷氨酰胺水解酶（glutamine hydrolase，GLS1）蛋白表达量。取4周龄清洁级BALB/c雌性裸鼠12只，于腋下皮肤分别注射转染sh-circ-BICD2（敲低组）和sh-NC（对照组）后的SCC9细胞单细胞悬液，建立移植瘤模型，每组6只。注射32 d时断颈处死裸鼠并切除肿瘤，检测肿瘤质量及两组的circ-BICD2、miR-296-5p及TAGLN2的表达水平。结果:OSCC组织中circ-BICD2、TAGLN2表达量（分别为2.54±0.71和1.86±0.15）显著高于正常组织（分别为1.00±0.35和1.00±0.11），miR-296-5p表达量（0.56±0.23）显著低于正常组织（1.00±0.32）（ P<0.05）。敲低1组CAL27和SCC9细胞活力、克隆形成数、迁移率、侵袭细胞数、S期细胞比例、gln消耗量、α-KG产生量、ATP浓度、cyclinD1和GLS1蛋白表达均显著低于siRNA空白组，细胞凋亡率、G0/G1期细胞比例显著高于siRNA空白组（ P<0.05）。与抑制物对照组相比，抑制物组CAL27和SCC9细胞miR-296-5p表达显著降低，细胞活力、克隆形成数、迁移率、侵袭细胞数、S期细胞比例、gln消耗量、α-KG产生量、ATP浓度、cyclinD1和GLS1蛋白表达均显著升高，细胞凋亡率、G0-G1期细胞比例显著降低（ P<0.05）。与miR空白组相比，miR过表达组CAL27和SCC9细胞TAGLN2 mRNA、蛋白表达量均显著降低。与共转染对照组比较，共转染组CAL27和SCC9细胞TAGLN2 mRNA、蛋白表达量均显著升高（ P<0.05）。动物实验结果显示，与对照组相比，敲低组裸鼠的肿瘤体积、质量、circ-BICD2及TAGLN2的表达水平均显著降低，miR-296-5p表达水平显著升高（ P<0.05）。 结论:OSCC组织和细胞中circ-BICD2均为高表达，干扰circ-BICD2可抑制OSCC细胞增殖、迁移侵袭、谷氨酰胺代谢以及肿瘤生长，促进细胞凋亡，其机制与调控miR-296-5p/TAGLN2分子轴有关。

脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy，SMA)是一种以脊髓前角细胞变性为特征的遗传性神经肌肉疾病，患者表现为先天性或极早发病的静态或缓慢进行性对称性肌肉无力和萎缩，严重时可因呼吸衰竭死亡 [1]。SMA主要为常染色体隐性遗传，由 SMN1基因7号和(或)8号外显子纯合缺失/突变引起，罕见常染色体显性遗传。显性遗传时主要影响下肢，称为下肢明显型脊肌萎缩症(spinal muscular atrophy with lower extremity predominant，SMALED)，由 DYNC1H1、 BICD2和 TRPV4等基因突变所致 [2]。本文报道1例携带 DYNC1H1基因尾部罕见位置C.628C>G；p.H210D突变的SMALED 1型患者，该位点笔者检索国内外数据库未见报道，相关内容总结如下。

下肢明显型脊髓性肌萎缩症2A型(SMALED2A)是一种主要累及下肢的脊髓性肌萎缩症，主要临床特征为幼年起病的下肢肌肉无力和萎缩。BICD2基因突变是该病的主要病因。该文报道了1例伴有双足皮肤反复破溃的SMALED2A患者，全外显子组测序显示该患者BICD2基因的5’非翻译区存在chr9∶95527083_A>AGCC插入突变。

目的:报道国内首例脊髓性肌萎缩伴先天性骨折(spinal muscular atrophy with congenital bone fractures，SMABF)1型新生儿，探讨变异型SMA合并先天性骨折患儿的临床特征、诊断治疗及基因特点。方法:对深圳市儿童医院新生儿重症监护病房收治的1例SMABF1新生儿临床资料进行回顾性分析。以"儿童脊髓性肌萎缩或脊肌萎缩症"、"先天性骨折"、"甲状腺激素受体相互作用因子4"、"婴儿，新生"、"新生儿"和"Spinal muscular atrophy"、"Congenital fracture"、"Thyroid hormone receptor interaction factor 4 or TRIP 4"、"Infant, newborn"为关键词，分别对中国生物医学文献数据库、中国知网、万方数据库、维普中文科技期刊全文数据库、PubMed、Embase、The Cochrane Library、Web of Science、Springer Link、OVID数据库自建库至2019年12月22日收录的文献进行检索，总结变异型SMA合并先天性骨折患儿的临床特征和基因突变特点。结果:本例患儿为足月女婴，表现为关节挛缩，肌力、肌张力低下，伴先天性肱骨骨折、呼吸衰竭，全外显子基因检测发现TRIP4基因第2个外显子发生纯合变异：c.135dupA p．(Arg46fs)，父母均为携带者，家属要求出院后当天死亡。文献检索目前国内尚无SMA合并先天性骨折新生儿病例报道，国外文献共收集6篇15例患儿，SMABF1 3例，其他具有SMA合并先天性骨折表现但致病基因不同12例，涉及的基因包括TRIP4、ASCC1、UBA1、EXOSC9和BICD2。结论:SMABF1患儿主要表现为胎动减少，肌力、肌张力低下，关节挛缩及先天性骨折，无特异治疗方法，多早期死亡。文献复习显示变异型SMA合并先天性骨折发病率低，临床表现与SMABF1相似，涉及多种不同基因变异，积极开展基因检测可明确诊断。

目的:探讨环状RNA(CircRNA)BICD2调节miR-218-5p/Ras同源基因家族成员A(RhoA)轴对口腔鳞状细胞癌(OSCC)细胞增殖、凋亡和上皮间质转化(EMT)的影响.方法:qRT-PCR、Western blot分别检测OSCC组织、癌旁组织、人口腔上皮细胞系HOEC及OSCC细胞系HSC-4、CAL-27、SCC-15中CircBICD2、miR-218-5p表达及RhoA蛋白表达;将SCC-15细胞分为 Ct 组(A,未转染对照)、si-NC 组(B)、si-CircBICD2 组(C)、miR-NC 组(D)、miR-218-5p 组(E)、si-CircBICD2+anti-NC 组(F)、si-CircBICD2+anti-miR-218-5p 组(G),qRT-PCR 检测细胞中 CircBICD2、miR-218-5p 表达;CCK-8 法和平板克隆实验检测细胞增殖;流式细胞术检测细胞凋亡;Western blot检测RhoA、E-cadherin、Vimentin、N-cadherin表达;双荧光素酶验证CircBICD2与miR-218-5p、miR-218-5p与RhoA的关系.结果:在OSCC组织和细胞中,CircBICD2、RhoA蛋白高表达,miR-218-5p低表达,在SCC-15细胞中miR-218-5p相对表达量最低,CircBICD2表达及RhoA蛋白相对表达量最高(P＜0.05).后续实验取SCC-15细胞为研究对象;与B组比较,C组CircBICD2、RhoA蛋白表达降低,miR-218-5p表达升高(P＜0.05);与D组比较,E组miR-218-5p表达上调,RhoA蛋白表达下调(P＜0.05);与C组、F组相比,G组miR-218-5p表达降低,RhoA蛋白表达升高(P＜0.05).下调CircBICD2或过表达miR-218-5p均可抑制SCC-15细胞增殖和EMT,促进细胞凋亡;下调miR-218-5p减弱了沉默Cir-cBICD2对SCC-15细胞增殖、EMT的抑制作用以及对细胞凋亡的促进作用;CircBICD2靶向调控miR-218-5p/RhoA轴.结论:沉默CircBICD2可能通过上调miR-218-5p来抑制RhoA表达,抑制SCC-15细胞增殖、EMT,促进细胞凋亡.

目的 确认频域光学断层扫描(SD-OCT)参数预测青光眼视野(VF)进展.方法 61个确诊青光眼的患者分别随访5 a SD-OCT和自动视野检查.青光眼性VF进展由青光眼专科根据标准确认.结构参数主要从SD-OCT视盘周围的视网膜神经纤维层厚度(cpRNFLT),视盘(ONH)和神经节复合体(GCC)分析;分别对13个ONH参数,21个cpRNFLT参数和13个GCC参数作线性回归.把47个参数的斜率(根据时间的参数变化)和截距(初始值)作为预测值;以Bayesian标准参数>2作为预测入选标准;根据VF是否进展,把所有参数作逻辑回归.结果 99眼中35.4％有青光眼性VF进展.18个初始参数(ONH:6,cpRNFLT:7,GCC:5)能预测VF进展,最高预测能力的是颞上cpRNFLT,上方GCC,和颞侧盘沿面积(BICd分别为9.61,7.96和7.42);没有一个斜率能显著预测VF进展.最佳预测模型是颞上cpRNFLT和颞侧盘沿面积(曲线下面积0.75).结论 ONH,cpRNFLT和GCC的初始SD-OCT参数能预测VF进展(ACU s≥0.7);ONH联合cpRNFLT参数预测模型最佳.