文章回顾性分析2例Bardet-Bield综合征（BBS）的临床资料，经生物信息学软件预测为有害突变确诊为BBS，患儿定期随访，暂无新发症状。该病例中的BBS12基因的复合杂合突变位点丰富了基因突变谱，并提高了临床诊疗该病的认识度。

目的:探讨丁苯酞联合多奈哌齐治疗血管性痴呆患者临床疗效及安全性。方法:选择2018年12月至2020年12月我院收治的血管性痴呆患者214例，采用多中心单盲随机对照试验设计，将纳入患者分为两组，各107例。对照组给予盐酸多奈哌齐片治疗，治疗组在盐酸多奈哌齐片基础上口服丁苯酞软胶囊，比较两组患者治疗24周后的临床疗效、治疗前后的痴呆程度、认知功能、行为能力、同型半胱氨酸(Hcy)、脑源性神经营养因子(BDNF)、胶质纤维酸性蛋白(GFAP)和神经元特异性醇化酶(NSE)的表达及安全性。结果:治疗组血管性痴呆患者治疗总有效率高于对照组(93.46%和80.37%， χ2＝8.054、 P<0.05)。长谷川痴呆量表(HDS)评分、简易精神状态检查量表(MMSE)评分和Blessed行为量表(BBS)评分治疗前治疗组分别为(17.2±2.4)分、(19.0±2.2)分和(25.1±1.8)分；治疗24周后治疗组分别为(27.4±2.8)分、(26.8±1.9)分和(14.2±2.7)分；治疗前对照组分别为(17.4±2.0)分、(18.6±2.1)分和(25.4±1.7)分；治疗24周后对照组分别为(21.8±3.3)分、(22.3±1.6)分和(19.5±2.3)分。Hcy、BDNF、GFAP和NSE治疗前治疗组分别为(34.5±4.3)μmol/L、(3.5±0.4)μg/L、(13.2±0.8)μg/L和(18.9±1.7)μg/L；治疗24周后治疗组分别为(15.9±2.9)μmol/L、(5.3±0.3)μg/L、(9.7±0.6)μg/L和(18.9±1.7)μg/L；治疗前对照组分别为(35.3±4.4)μmol/L、(3.4±0.4)μg/L、(13.1±0.9)μg/L和(19.2±1.3)μg/L；治疗24周后对照组分别为(23.3±4.9)μmol/L、(4.5±0.4)μg/L、(10.8±0.7)μg/L和(14.3±2.1)μg/L。两组血管性痴呆患者治疗前HDS评分、MMSE评分、BBS、Hcy、BDNF、GFAP和NSE的表达差异无统计学意义( t＝0.662、1.360、1.253、1.345、1.829、0.859、1.450，均 P>0.05)；治疗24周，两组血管性痴呆患者BBS评分、Hcy、GFAP和NSE表达较治疗前均显著降低，而HDS量表评分、MMSE评分和BDNF表达较治疗前增加(治疗组： t＝34.746、31.273、36.204、36.289、28.610、27.256、37.239，对照组： t＝21.339、18.849、20.866、20.522、11.795、14.497、20.115，均 P<0.05)；治疗24周，治疗组血管性痴呆患者BBS评分、Hcy、GFAP和NSE表达显著低于对照组，而HDS量表评分、MMSE评分和BDNF表达高于对照组( t＝15.457、11.623、16.551、12.342、13.385、18.740、11.547，均 P<0.05)。对照组出现轻微胃肠道反应2例，头晕3例，发生率为4.67%；治疗组出现轻微胃肠道反应4例，头晕5例，发生率为8.41%。两组不良反应发生率比较差异无统计学意义( χ2＝1.223， P>0.05)。 结论:丁苯酞软胶囊联合盐酸多奈哌齐片对血管性痴呆患者临床疗效显著，能够有效减轻患者痴呆程度，改善患者认知功能和行为能力，安全性良好，值得临床推广。

目的:观察"脑肠同调"法针刺治疗缺血性脑卒中的临床疗效,探讨其作用机制.方法:将 82 例缺血性脑卒中患者随机分为观察组(41 例,脱落 3 例、中止 2 例)和对照组(41 例,脱落 4 例、剔除 2 例).两组均采用常规基础治疗,观察组予"脑肠同调"法针刺治疗,穴取患侧顶颞前斜线,中脘、关元,双侧天枢、足三里、上巨虚、下巨虚;对照组予常规针刺,穴取百会、印堂,双侧风池、足三里,患侧合谷、肩髃、曲池、外关、伏兔、三阴交、太冲.均每次30 min,每日1次,每周治疗5 d,共治疗4周.比较两组患者治疗前后Fugl-Meyer运动功能评定量表(FMA)、Berg平衡量表(BBS)、改良Barthel指数(MBI)评分及胃肠症状积分;检测两组患者治疗前后中性粒细胞计数(NUE)及血清N末端B型利钠肽原(NT-proBNP)含量;采用16S rRNA基因测序检测两组患者治疗前后肠道菌群组成结构及相对丰度;ELISA法检测两组患者治疗前后血清脂肪酸结合蛋白(iFABP)、D-乳酸(D-LA)、脂多糖(LPS)、脂多糖结合蛋白(LBP)、肿瘤坏死因子-α(TNF-α)、白细胞介素-1β(IL-1β)、白细胞介素-6(IL-6)含量.结果:治疗后,两组患者FMA、BBS、MBI评分均较治疗前升高(P＜0.05),胃肠症状积分较治疗前降低(P＜0.05);观察组 FMA、BBS、MBI 评分高于对照组(P＜0.05),胃肠症状积分低于对照组(P＜0.05).治疗后,两组患者NEU及血清NT-proBNP含量较治疗前降低(P＜0.05);观察组血清NT-proBNP含量低于对照组(P＜0.05).治疗后,两组患者Chao1 指数、Ace指数、Sobs指数、Shannon指数较治疗前升高(P＜0.05),且观察组高于对照组(P＜0.05);两组患者拟杆菌科、肠杆菌科、颤螺菌科、链球菌科、梭菌科相对丰度较治疗前降低(P＜0.05),且观察组低于对照组(P＜0.05).治疗后,两组患者毛螺菌科、瘤胃球菌科、双歧杆菌科、红蝽菌科相对丰度较治疗前升高(P＜0.05),且观察组高于对照组(P＜0.05).治疗后,两组患者血清iFABP、D-LA、LPS、LBP、TNF-α、IL-1β、IL-6 含量较治疗前降低(P＜0.05),且观察组低于对照组(P＜0.05).结论:"脑肠同调"法针刺可改善缺血性脑卒中患者运动功能、胃肠道功能,可能与调节肠道菌群组成结构,减轻炎性反应,促进肠道屏障修复有关.

目的 分析醒脑开窍针刺法辅助治疗缺血性脑卒中恢复期患者的可行性.方法 2021年2月-2022年2月临汾市中心医院康复科收治的缺血性脑卒中恢复期患者80例,按随机数字表法纳入对照组和观察组,各40例.对照组给予常规内科基础治疗和康复训练,观察组在此基础上给予醒脑开窍针刺法治疗,两组均治疗1个月,并随访2个月.比较两组治疗1个月后疗效,治疗前、治疗1个月后认知、神经功能缺损、运动功能及平衡,神经因子,脑血流动力学,治疗后2个月跌倒风险及预后情况.结果 治疗1个月后,观察组的总有效率(95.00％,38/40)高于对照组(77.50％,31/40),差异有统计学意义(P＜0.05).与治疗前比较,治疗1个月后,两组简易智力状态检查量表(mini-mental state ex-amination,MMSE)、Fugl-Meyer 量表(Fugl-meyer scale,FMA)、Berg 平衡量表(Berg balance scale,BBS)评分,血清神经生长因子(serum levels of nerve growth factor,NGF)、脑源性神经营养因子(brain-derived neurotrophic factor,BDNF)水平,大脑中动脉收缩期峰值血流速度(peak systolic blood flow velocity,Vs)、舒张期末血流速度(end-diastolic blood flow velocity,Vd)、平均血流速度(mean blood flow velocity,Vm)均升高,且观察组更高(P＜0.05);两组美国国立卫生研究院卒中量表(national institutes of health stroke scale,NIHSS)评分,血 清神经元特异 性醇 化酶(serum levels of neuronal specific olase,NSE)、S100B蛋白(S1OOB)水平,大脑中动脉搏动指数(pulse index,PI)、阻力指数(resistance index,RI)均降低,且观察组更低(P＜0.05).治疗后2个月,观察组起立行走计时测验(timed up and go test,TUGT)≤12 s、站起测验(chair rising test,CRT)≤10 s、改良Rankin量表(modified Rankin scale,mRS)＜2级比例更高(P＜0.05).结论 醒脑开窍针刺法辅助治疗缺血性脑卒中恢复期患者的可行性较高,可改善患者认知、神经功能缺损、运动功能及平衡能力,分析与其调节机体血清神经因子水平,改善脑血流动力学有关,最终降低跌倒风险,改善患者预后,疗效确切.

目的:探讨复元通络汤结合针刺在气虚血瘀型脑梗死患者恢复期中的治疗价值.方法:纳入我院2021年12月至2022年11月收治的气虚血瘀型脑梗死恢复期患者100例,按随机数字表法分为常规组与治疗组,每组各50例.常规组给予常规治疗,治疗组在常规组治疗的基础上加用复元通络汤结合针刺治疗.在疗程结束后,比较两组患者的治疗效果.分别在治疗前与疗程结束后评估两组患者的气虚血瘀证积分、简易运动功能(FMA)评分、Barthel指数(BI)评分、修正版跌倒效能量表(MFES)评分、Berg平衡量表(BBS)评分及起立-行走计时测试(TUGT)结果,并检测血清胰岛素样生长因子-1(IGF-1)、胶质纤维酸性蛋白(GFAP)、脑源性神经营养因子(BDNF)水平.观察两组患者不良反应发生率.结果:治疗组的治疗总有效率(94.00％)高于常规组(80.00％)(P＜0.05).治疗后,两组患者气虚血瘀证各症状积分均低于治疗前,且治疗组低于常规组(P＜0.05).治疗后,两组患者FMA、BI、MFES、BBS评分均高于治疗前,且治疗组FMA、BI、MFES、BBS评分均高于常规组(P＜0.05).治疗后,两组患者TUGT时间均短于治疗前,且治疗组TUGT时间短于常规组(P＜0.05).治疗后,两组患者血清IGF-1、BDNF水平均高于治疗前,且治疗组高于常规组;两组患者GFAP水平均低于治疗前,且治疗组低于常规组(P＜0.05).治疗组患者不良反应发生率(10.00％)与常规组(4.00％)比较,差异无统计学意义(P＞0.05).结论:气虚血瘀型脑梗死恢复期患者经复元通络汤结合针刺治疗,能进一步改善气虚血瘀症状,提升运动功能与总体疗效,作用机制可能与其对血清IGF-1、GFAP、BDNF水平的调控作用有关.

枯草芽孢杆菌BBs-27 从药用植物石豆兰中分离,对黄色镰刀菌(Fusarium culmorum)具较强抑菌活性.为进一步掌握发酵液中抑菌成分及抑菌机制,对发酵液耐酸碱、紫外照射、酶解等特性进行研究,在此基础上,借助LC-MS技术对发酵液中脂肽类型进行鉴定,并从形态、生理和转录组 3 个层面上分析抑菌机制.结果表明,发酵液pH=6 时抑菌活性最强,pH<4 或>10 时活性明显降低.超过 10 min紫外照射活性显著降低.易被其他 3 种蛋白酶水解,但对胃蛋白酶不敏感,推测抑菌物是以脂肽类为主且包含少量蛋白质,LC-MS分析证实,抗菌肽主要是伊枯草菌素和丰原素两大类.SEM结果显示,脂肽处理下菌丝卷曲、畸形、异常膨大.脂肽对菌丝体内SOD、POD、CAT及可溶性蛋白、可溶性糖均有显著影响,5 项生理指标均与抑菌率极显著相关.以禾谷镰刀菌基因组为参照组装,样品中Q20＞96%,Q30＞91%,GC含量在 52.27%-52.87%,比对率＞78%.共筛选出 712 个DEGs,包括 393 个上调基因和 319 个下调基因.Go功能注释分类显示,712 个DEGs主要涉及到 6 个生物学过程、11 个细胞组分和 12 个分子功能.KEEG分析显示,DEGs显著富集在碳水化合物、脂、氨基酸、辅助因子和维生素代谢等途径,筛选出了重要的脂肽响应基因GAO、CHS3、MPG1、FGSG_02016、IPDH、ODC,它们通过干扰细胞壁、细胞膜、氨基酸、抗氧化酶的正常合成来影响菌体生长.该结果为进一步开发和利用安全微生物农药奠定理论基础.

目的 本文首次报道我国2个巴尔得-别德尔综合征(Bardet-Biedl syndrome,BBS) BBS12基因突变家系,总结患儿的临床特征并分析其家系基因,以提高对该病的认识.方法 收集两例BBS患儿的临床资料;对基因组DNA进行全外显子捕获和测序,Sanger法对高通量测序结果进行验证,在家系中进行突变分析.结果 两例患儿均为男性、汉族;生后发现多指(趾)畸形;生后体重迅速增长,因肥胖就诊于内分泌科时发现血肌酐升高,转诊肾内科并确诊.病例1入院进一步检查发现视网膜色素异常、双肾多发囊性占位(慢性肾脏病4期)、房间隔缺损、精神运动发育迟缓、高血压和听力损害,基因检测到尚未报道的BBS12c.1604T＞G(p.V535G)和BBS12 c.173delA(p.E58Efs*5)复合杂合突变及已知BBS4单杂合错义突变.病例2在胎儿期超声即发现肾多囊性病变,生后因与外界交流少被疑诊“自闭症”,入院查体发现小阴茎、高血压,肾功能损伤达慢性肾脏病3期,基因检测到尚未报道的BBS12c.1783T＞C(p.W595R)和BBS 12 c.1749_1750delA (p.R584Dfs*54)复合杂合突变.两例患儿BBS12基因的2个错义突变位点经生物信息学软件预测为有害突变,经多物种蛋白序列比对,2个突变位点均具有保守性.两例患儿BBS12基因的2个移码突变均造成编码提前终止.结论 BBS罕见,起病隐匿,可因多指(趾)畸形和肥胖在婴幼儿期首诊,但至今基因确诊病例较少.本文首次报道我国患者BBS12基因突变,该基因型有较严重的肾脏表型.新发现的4种BBS12突变丰富了人类BBS的基因突变谱.

目的 探讨改进型胰管支架在全覆膜自膨式可回收金属支架(FCSERMS)治疗良性胆管狭窄(BBS)中的应用价值.方法 回顾性分析2012年1月-2017年12月采取内镜逆行胰胆管造影(ERCP)置入FCSERMS治疗的59例BBS患者的临床资料,比较改进型胰胆管支架(试验组)与单猪尾胰管支架+鼻胆引流管(对照组)在FCSERMS置入及取出术后出现急性胰腺炎(AP)、高淀粉酶血症(HP)和一般淀粉酶升高(GAE)等胰腺损伤情况.结果 59例BBS患者均成功置入FCSERMS及胰管支架.其中,试验组23例,对照组36例.两组术后均无AP发生,HP及GAE的发生率差异均无统计学意义(4.3％vs 5.6％,P=0.516;26.1％vs 22.2％,P=0.508).术后1周均成功拔除改进型胰胆管支架及鼻胆管,两组均未发生FCSERMS移位及胰腺损伤.FCSERMS平均留置(7.88±1.29)个月(7～12个月),两组无AP、FCSERMS或胰管支架移位发生,试验组HP及GAE的发生率低于对照组(0.0％vs 2.7％,P=0.246;0.0％vs 8.3％,P=0.007).59例FCSERMS及36例胰管支架均成功取出,未发生出血、肠穿孔和AP等并发症,对照组胰管支架均为蛋白栓堵塞,两组术后GAE的发生率差异无统计学意义(13.0％vs 8.3％,P=0.249).结论早期取出用于预防FCSERMS治疗BBS术后胰腺炎的胰管支架是安全的,可以避免支架堵塞引起的胰腺损伤.

背景 手足口病(HFMD)是一种好发于5岁以下婴幼儿的急性发疹性传染病,可由20多种肠道病毒感染引起,以发热及手、足、口腔、臀部等部位出现疱疹、斑丘疹或溃疡为主要临床症状,大多经治疗后可缓解,不留后遗症,但重症HFMD可造成周围神经麻痹、中枢神经系统损伤,甚至危及患儿的生命,因此,采取有效的干预措施是非常必要的.目的 研究常规理疗联合针刺对重症HFMD中枢神经系统受损致神经肌肉系统功能异常患儿运动功能障碍的干预效果.方法 选取2014年6月—2017年12月在郑州大学附属儿童医院就诊的重症HFMD中枢神经系统受损致神经肌肉系统功能异常患儿88例.将患儿随机分为对照组和观察组,每组44例.两组患儿均给予常规西医治疗(包括抗病毒、抗感染、促受损神经恢复及维持水、电解质和酸碱平衡),对照组加用常规理疗,观察组加用常规理疗联合针刺治疗,两组治疗周期均为1个月.比较两组临床疗效,治疗前后粗大运动功能量表(GMFM)、Berg平衡量表(BBS)评分,中枢神经系统受损的相关症状(包括呕吐、易惊、肢体抖动、肌无力、嗜睡)消失时间,治疗前后生化指标〔白介素6(IL-6)、超敏C反应蛋白(hs-CRP)、白细胞计数(WBC)、肌酸激酶(CK)水平〕及不良反应发生情况.结果 观察组临床疗效优于对照组(P<0.05).治疗后,观察组GMFM、BBS评分高于对照组(P<0.05);治疗后两组GMFM、BBS评分高于本组治疗前(P<0.05).观察组呕吐、易惊、肢体抖动、肌无力、嗜睡消失时间短于对照组(P<0.05).治疗后,观察组IL-6、hs-CRP、WBC、CK水平低于对照组(P<0.05);治疗后两组IL-6、hs-CRP、WBC、CK水平低于本组治疗前(P<0.05).两组治疗期间未出现明显的不良反应.结论 常规理疗联合针刺治疗重症HFMD中枢神经系统受损致神经肌肉系统功能异常患儿,可显著改善患儿运动功能,缩短病程,减轻炎性反应,且无明显不良反应.

目的 探讨微创直接前方入路(DAA)全髋关节置换术(THA)治疗股骨颈骨折(FNF)的临床效果.方法 选择2018年2月至2019年12月梧州市工人医院收治的95例FNF患者为研究对象,所有患者行THA,根据手术入路方式将患者分为DAA组(n=50)和后外侧入路(PLA)组(n=45).记录2组患者的手术时间、切口长度、术中出血量、术后引流量、术后首次下床时间、住院时间及术后并发症;术前及术后第2天,采用酶联免疫吸附法检测患者血清C反应蛋白(CRP)、白细胞介素-6(IL-6)、肿瘤坏死因子-α(TNF-α)水平;术前及术后1、3、6个月,采用Berg平衡量表(BBS)评分评价患者的平衡功能,采用Harris髋关节评分(HHS)评估患者髋关节功能,并以术后3个月HHS评分判定患者临床疗效;术前及术后1个月,测量患者两侧下肢长度,计算两侧下肢长度差;术前及术后1周、1个月,采用视觉模拟评分法(VAS)评估患者的疼痛程度;2组患者分别于术中及术后3个月拍摄骨盆正位X线片,测量髋臼外展角、前倾角.结果 2组患者手术时间比较差异无统计学意义(P>0.05);与PLA组比较,DAA组患者切口长度、术后首次下床时间和住院时间短,术中出血量和术后引流量少(P<0.05).2组患者术前血清CRP、IL-6、TNF-α水平比较差异无统计学意义(P>0.05),2组患者术后血清CRP、IL-6、TNF-α水平均显著高于术前(P<0.05),DAA组患者术后血清CRP、IL-6、TNF-α水平显著低于PLA组(P<0.05).术前2组患者两侧下肢长度差比较差异无统计学意义(P>0.05),2组患者术后1个月两侧下肢长度差均显著小于术前(P<0.05),2组患者术后1个月两侧下肢长度差比较差异无统计学意义(P>0.05).2组患者术前VAS评分比较差异无统计学意义(P>0.05);2组患者术后1周、1个月时VAS评分显著低于术前(P<0.05),2组患者术后1个月时VAS评分显著低于术后1周(P<0.05),术后1周、1个月时,DAA组患者VAS评分显著低于PLA组(P<0.05).2组患者术前HHS、BBS评分比较差异无统计学意义(P>0.05).2组患者术后1、3、6个月时HHS、BBS评分显著高于术前(P<0.05);术后1、3、6个月,2组患者HHS、BBS评分逐渐升高(P<0.05),且DAA组患者HHS、BBS评分显著高于PLA组(P<0.05).2组患者术中髋臼外展角、前倾角比较差异无统计学意义(P>0.05);2组患者术后3个月髋臼外展角小于术中,髋臼前倾角大于术中(P<0.05);术后3个月,DAA组患者髋臼外展角大于PLA组,髋臼前倾角小于PLA组(P<0.05).DAA组和PLA组患者临床疗效优良率分别为88.00％(44/50)、71.11％(32/45),DAA组患者临床疗效优良率显著高于PLA组(P<0.05).DAA组和PLA组患者术后并发症发生率分别为2.00％(1/50)、13.33％(6/45),DAA组患者术后并发症发生率显著低于PLA组(χ2=4.457,P<0.05).结论 对于行THA的FNF患者,微创DAA具有创伤小、术后炎症反应和疼痛轻、髋关节功能恢复快等优势.