近期WHO首次出版了儿童肿瘤分类，遗传性肿瘤综合征作为其独立章节被介绍，内容涵盖儿童常见各种肿瘤易感综合征的临床病理特征、分子遗传学改变、诊断标准、治疗及预后。在各系统WHO分类的基础上，本次儿童WHO作了一些调整和更新，对重要内容进一步强调。本文结合相关文献，对儿童好发的5种热点综合征（Beckwith-Wiedemann综合征、视网膜母细胞瘤综合征、横纹肌样瘤易感综合征、DICER1综合征和Rothmund-Thomson综合征）作简要介绍和解读，以期为病理和临床医师带来新的观点和见解。

目的:探讨新生儿Beckwith-Wiedemann综合征（Beckwith-Wiedemann syndrome，BWS）的临床表现和分子诊断经验。方法:回顾性分析复旦大学附属儿科医院新生儿科2016年1月至2020年12月收治的新生儿期诊断BWS患儿的临床资料，包括临床特征、分子诊断和是否合并其他先天疾病等。结果:共纳入16例BWS新生儿，男9例，女7例，胎龄34~39周，出生体重2 412~4 275 g。巨舌（9/16）和脐膨出（8/16）为主要临床特征，出生体重大于均值2个标准差（12/16）为最常见的次要特征。根据欧洲BWS诊断评分标准：评分≥4分的10例患儿为临床诊断BWS；5例评分≥2分但<4分和1例评分1分（其单绒毛膜双羊膜囊双胎评分为4分）的患儿为临床疑似BWS病例。13例进行分子诊断：临床诊断中6例和疑似病例中5例基因检测证实为印迹控制区2甲基化信号减低，临床诊断中2例为印迹控制区1甲基化信号增高。合并房间隔缺损、脑损伤各5例，合并甲状腺功能异常、脐带形态异常或脐血管异常各4例。结论:结合临床表现和分子诊断可在新生儿期及时发现并诊断BWS；BWS合并其他脏器异常比例高，确诊后有必要进行腹部超声、心脏超声、头颅MRI及甲状腺功能等检查。

目的:总结1例Beckwith-Wiedemann综合征巨大儿频发低血糖的血糖管理及护理经验。方法:组建多学科团队，对1例Beckwith-Wiedemann综合征巨大儿制订个体化护理计划。应用动态血糖监测系统严密监测患儿血糖波动，根据血糖情况动态调节输液量及奶量，及时发现并处理低血糖；加强患儿皮肤护理并对家属实施心理护理。结果:经过精细化治疗及护理，患儿生命体征稳定，血糖维持在正常范围后出院。结论:多学科团队指导下使用动态血糖监测系统能有效监测并控制Beckwith-Wiedemann综合征患儿的血糖波动情况，可为患儿进一步的治疗提供基础。

目的:探讨新生儿期发病的特发性胆汁淤积症患儿的基因型特点。方法:选择2015年11月至2018年11月首都儿科研究所附属儿童医院新生儿内科收治的特发性胆汁淤积症并完成全外显子测序检查的患儿进行回顾性分析，根据患儿基因检测结果分为病因明确组和病因未明组，分析两组患儿基因检测结果，并比较两组患儿1岁时胆红素水平。结果:共纳入特发性胆汁淤积症患儿62例，均为汉族，男43例（69.4%）；均在新生儿期发病，起病日龄<7 d 39例，7~14 d 9例，>14 d 14例。病因明确组16例，其中希特林蛋白缺乏症4例，Alagille综合征2例，进行性家族性胆汁淤积症1型和2型、半乳糖血症、瓜氨酸血症Ⅰ型、巨大舌-脐膨出综合征、关节挛缩-肾功能不全和胆汁淤积综合征、Menkes病、先天性胆汁酸合成障碍、D-双功能蛋白缺乏症、Dubin-Johnson综合征各1例；病因未明组46例。随访至1岁时，病因明确组胆红素异常比例高于病因未明组，差异有统计学意义（ P=0.001）。 结论:全外显子测序可明确部分特发性胆汁淤积症患儿的病因，诊断结果有助于判断预后。胆汁淤积症患儿的遗传学病因较分散，希特林蛋白缺乏症、Alagille综合征及进行性家族性胆汁淤积症占比较高。

Beckwith-Wiedemann综合征（Beckwith-Wiedemann syndrome，BWS）是基因表达缺陷所致的先天性疾病，临床主要表现为先天性脐膨出、舌体大、大于胎龄儿、血糖紊乱、内脏器官肥大等。BWS以对症支持治疗为主，由于对胚胎性肿瘤易感，需早期诊断、长期随访。本文报告1例应用多重连接探针扩增技术进行11号染色体15区域BWS相关印记基因甲基化状态检测确诊的病例。

Beckwith-Wiedemann综合征(Beckwith-Wiedemann syndrome，BWS)是由位于11号染色体15.5区域印迹基因簇表达异常相关的一种罕见疾病。临床表现以腹壁缺损、巨舌和巨大儿为主，部分患儿可见耳褶皱及切迹、内脏肥大、新生儿低血糖、面部火焰状红斑等表现，易罹患胚胎性肿瘤且以肾母细胞瘤最为常见。本文通过对最新文献的复习总结，对BWS的基因结构、诊断流程、基因型和表现型、产前诊断和治疗管理进行综述。

肾母细胞瘤是儿童最常见的恶性肿瘤之一，约占儿童肿瘤的7%。其中10%~17%的肾母细胞瘤与肿瘤易感综合征（cancer predisposition syndrome，CPS）有关，此类肾母细胞瘤发病更早，恶性度及双侧发病率更高。目前非易感型综合征的肾母细胞瘤的治疗生存率可达90%以上，治疗方案包括手术及联合放化疗，而易感型综合征肾母细胞瘤治愈成功率较低，为了保留肾单位、改善预后，其治疗也各不相同。与肾母细胞瘤相关的CPS有WAGR综合征、Denys-Drash综合征和Beckwith-Wiedemann综合征等。目前国内医师缺少对肾母细胞瘤相关的易感综合征预防及诊断的认识，本文通过回顾相关文献，对肾母细胞瘤相关的易感综合征的筛查和相应的肾母细胞瘤治疗方法进行综述。

目的:总结Beckwith-Wiedemann综合征(BWS)巨舌缩小矫形联合舌体射频消融术的手术效果。方法:回顾性分析2019年5月至2022年7月在厦门市儿童医院耳鼻咽喉头颈外科接受治疗的BWS巨舌表现患儿的临床资料，巨舌患儿均同期或分期行舌前段V形切口块状切除＋舌体侧方及舌根部针式刀头低温等离子射频消融术。术后随访观察患儿并发症发生情况、舌体形态、舌体切口恢复、舌体功能，并在第3、12个月行舌体MRI检查，观察舌体消融隧道恢复情况及舌体积，舌体是否可回纳口内，进行疗效判断(治愈和未愈)。结果:共纳入70例患儿，男31例，女39例，平均年龄15.4个月(5个月～4岁)。其中68例患儿同期行巨舌缩小矫形术＋舌体射频消融术，2例在外院先行巨舌缩小矫形术，术后1年舌体仍肥厚，隧于我科行舌体射频消融术。所有患儿术后平均随访18个月(6～36个月)，围术期均未出现大出血、舌部血肿及舌运动障碍等并发症。术后舌尖伤口浅层裂开14例，鼻饲营养、禁经口进食5～7 d逐渐好转后恢复流质饮食，4～12周痊愈，舌尖形态恢复良好；术后舌体伤口缝线反应13例，未进行特殊处理，术后2～3周自行消退。所有患者术后舌体积均明显缩小，可完全回纳口腔，疗效判定为治愈。结论:巨舌缩小矫形术联合舌体射频消融术治疗BWS舌体肥大，方法可行，效果满意，推荐应用。

目的:总结Beckwith-Wiedemann综合征（Beckwith-Wiedemann syndrome，BWS）的产前超声特征。方法:回顾性分析2015年1月至2022年12月在重庆医科大学附属妇女儿童医院诊断的6例BWS病例的产前超声特征、出生或引产后情况及基因检测结果。采用描述性统计分析。结果:6例胎儿产前均有宫内过度生长，超声测值均大于同龄胎儿。产前超声特征包括巨舌伴外伸5例，肝脏增大4例，肾脏增大4例，脐带增粗3例，肠重复畸形2例。6例均有基因检测结果，均与染色体11p15.5区域基因表达异常有关。3例产前确诊后引产，引产后大体标本与产前超声检查结果一致；3例活产儿，生后均表现为巨大儿、巨舌，2例合并脐膨出。结论:产前超声检查发现胎儿过度生长、内脏测值增大、巨舌、脐膨出等典型表现时，应考虑诊断BWS。

目的:探讨产前可疑Beckwith-Wiedemann综合征（Beckwith-Wiedemann syndrome, BWS）胎儿的遗传学检测，以提高该综合征的产前遗传学诊断率。方法:1例既往孕18周超声发现胎儿脐膨出、胎盘增厚引产孕妇，此次妊娠孕13周超声再次发现胎儿脐膨出、胎盘增厚。行绒毛活检取样术后，应用单核苷酸多态性微阵列（single nucleotide polymorphism array, SNP array）芯片对全基因组拷贝数变异分析，之后应用甲基化特异性多重连接探针扩增（methylation-specific multiplex ligation-dependent probe amplification, MS-MLPA）技术检测染色体11p15区域 H19和 KCNQ1基因的甲基化状态和拷贝数变化。同时采集胎儿父母外周血行染色体高分辨G显带核型分析和SNP array检测。 结果:胎儿绒毛SNP array提示11p15.5区域有176 kb杂合缺失；MS-MLPA提示印记控制区域2甲基化缺失， KCNQ1（L02903）基因拷贝数减少50%。胎儿父母的SNP array检测和染色体G显带核型分析均未发现异常。诊断该例胎儿为BWS。 结论:孕早期超声发现胎儿脐膨出、胎盘异常增厚等宫内异常表现时，应选择相应的遗传学检测，建议产前诊断选择MS-MLPA和SNP array，避免漏诊BWS。