患者，男性，年龄73岁，身高150 cm，体质量45 kg，BMI 19.7 kg/m 2，ASA分级Ⅳ级。因"咳嗽、咳痰10 d，加重伴气促1 d"入院，主要诊断为：1.右侧中央型支气管鳞癌；2.气管中段重度狭窄；3.Ⅱ型呼吸衰竭；4.强直性脊柱炎。既往强直性脊柱炎病史40余年。查体：T 36.0 ℃，HR 95次/min，RR 28次/min，SpO 284%，BP 132/75 mmHg(1 mmHg＝0.133 kPa)。神志清，呼吸浅快，三凹征，存在严重吸气性呼吸困难，伴喘鸣音，双肺可闻及呼吸双相干啰音。血气分析结果提示：pH值7.3、PaO 2 51 mmHg、PaCO 2 55 mmHg、HCO 3－30 mmol/L、BE －2.3 mmol/L。胸部CT结果提示：气管中段气管内软组织突向腔内，大小约15 mm×10 mm(见图1)。胸部CT多平面重建及三维重建：气管内软组织密度影，气管中段严重狭窄，最狭窄处气管直径2 mm(见图2-3)。支气管镜：距离隆突约3 cm见菜花样新生物，肿物长度20 mm(见图4)；气道阻塞程度达90%。术前心电图、心脏彩超、血常规、电解质、肝肾功能未见明显异常。病情重，若不尽快解除气道梗阻有窒息风险。经多学科联合会诊，拟急诊在喉罩全身麻醉下行经支气管镜支架置入术+球囊扩张术。气道评估：Mallampati分级Ⅱ级，脊柱驼背畸形，胸椎向背侧凸起，颈椎成前屈状态，活动度受限，后伸、侧屈和旋转活动困难，无法平卧，以侧卧为主，少许半卧位。有活动性义齿，无小下颌畸形、巨舌，未见睡眠呼吸暂停。甲颏距离6 cm，张口度4 cm。

目的:探讨咽喉反流（LPR）在舌扁桃体肥大（lingual tonsil hypertrophy，LTH）发生发展中可能的病理生理机制。方法:回顾性收集2019年10月至2020年12月就诊于南方医科大学南方医院耳鼻咽喉头颈外科的因咽喉相关疾病接受手术的73例患者［男48例，女25例，年龄24~76（52.86±12.04）岁］的舌扁桃体组织，并评估其舌扁桃体分级（lingual tonsil grade，LTG）、反流症状指数（RSI）和反流体征评分（RFS）。免疫组织化学检测舌扁桃体组织中胃蛋白酶表达，免疫组织双荧光检测胃蛋白酶和巨噬细胞的共表达情况。在体外，对胃蛋白酶刺激后的体外巨噬细胞进行多种细胞学实验和通路检测。免疫组织双荧光检测胃蛋白酶阳性的高分级LTH中巨噬细胞的通路改变。采用SPSS 20.0软件进行统计分析。结果:具有临床意义的LTG 3和4级的LPRD患者44例，其胃蛋白酶阳性率为88.6%（39/44），而LTG 1和2级阳性率为48.3%（14/29）。LTG与RFS/RSI阳性率（ χ 2=23.01/19.62， P<0.001/0.001； r=0.54/0.51， P<0.001/0.001）、胃蛋白酶组织染色强度（ H=21.58， P<0.001； r=0.53， P<0.001）分别呈显著正相关性。胃蛋白酶和巨噬细胞在高分级LTH中明显共定位。在体外实验中，胃蛋白酶促进巨噬细胞增殖（ P值均<0.05）和促炎因子IL-6/IL-8产生（ P值均<0.05）。胃蛋白酶显著上调巨噬细胞中的p38/JNK MAPK通路（ P值均<0.05），并通过激活p38 MAPK通路上调巨噬细胞表达IL-6和IL-8（ P值均<0.05），激活JNK通路上调IL-8（ P<0.05）。p38/JNK MAPK通路在胃蛋白酶阳性LTH组织的巨噬细胞中高表达（ P值均<0.05）。 结论:LPR是LTH的重要致病因素，巨噬细胞可能介导了胃蛋白酶诱导的炎症反应和LTH的重要发病过程。

口腔癌在世界范围内的年发病人数超过300 000例，5年生存率为50%~60%，其中舌癌占比近40%。肿瘤存在肿瘤异质性，个体预后存在差异，但手术仍是治疗舌癌的第一选择。舌癌手术效果可直接决定患者的生存时间，其造成的损伤严重影响患者的外观、语言、咀嚼、吞咽等生理功能，舌癌的外科治疗必须兼顾功能重建，以提高患者的生存质量。在过去几十年里，人们对舌癌基因组学的认识不断深入，认识到临床研究前模型可以保存有肿瘤异质性，其在发现肿瘤标志物和药物临床转化中有巨大应用前景，舌癌的诊断和治疗取得了许多进展，但临床上对其诊疗仍存在诸多争论。因此，本专家共识总结了舌癌外科诊疗的进展和有争议的热点，主要涵盖了术前诊断评估、外科处理要点和术后功能康复等内容。

目的:探讨1例有小下颌生育史，再次妊娠超声发现胎儿小下颌的家系的遗传学病因。方法:对胎儿进行系统超声检查，回顾第1胎的产前及生后超声表型及家系成员的表型，用全外显子组测序(whole exome sequencing，WES)对胎儿羊水标本及其父母的外周血样进行变异筛查，对候选变异进行Sanger测序验证。结果:系统超声检查提示胎儿具有小下颌畸形。前1胎产前检查提示为小下颌，出生后表现为巨大儿，舌后坠，呼吸困难，高腭弓，小下颌。WES检测提示胎儿携带 COL2A1基因第1外显子c.3G>C(p.Met1？)杂合变异，遗传自父亲，母亲及其他家系成员均未检测到该变异，该变异查询HGMD等数据库未见收录。胎儿父亲具有高度近视伴视网膜脱离，下颌偏小。其他家系成员无类似表型。胎儿父母选择终止妊娠，引产儿外观为小下颌畸形。 结论:Stickler综合征在产前主要表现为小下颌畸形，出生后表型差异较大。 COL2A1基因c.3G>C(p.Met1？)可能是该家系的致病变异。

目的:探讨新生儿Beckwith-Wiedemann综合征（Beckwith-Wiedemann syndrome，BWS）的临床表现和分子诊断经验。方法:回顾性分析复旦大学附属儿科医院新生儿科2016年1月至2020年12月收治的新生儿期诊断BWS患儿的临床资料，包括临床特征、分子诊断和是否合并其他先天疾病等。结果:共纳入16例BWS新生儿，男9例，女7例，胎龄34~39周，出生体重2 412~4 275 g。巨舌（9/16）和脐膨出（8/16）为主要临床特征，出生体重大于均值2个标准差（12/16）为最常见的次要特征。根据欧洲BWS诊断评分标准：评分≥4分的10例患儿为临床诊断BWS；5例评分≥2分但<4分和1例评分1分（其单绒毛膜双羊膜囊双胎评分为4分）的患儿为临床疑似BWS病例。13例进行分子诊断：临床诊断中6例和疑似病例中5例基因检测证实为印迹控制区2甲基化信号减低，临床诊断中2例为印迹控制区1甲基化信号增高。合并房间隔缺损、脑损伤各5例，合并甲状腺功能异常、脐带形态异常或脐血管异常各4例。结论:结合临床表现和分子诊断可在新生儿期及时发现并诊断BWS；BWS合并其他脏器异常比例高，确诊后有必要进行腹部超声、心脏超声、头颅MRI及甲状腺功能等检查。

目的:探讨磷脂酰肌醇蛋白聚糖3（glypican-3， GPC3）基因变异致Simpson-Golabi- Behmel 综合征（Simpson-Golabi-Behmel syndrome，SGBS）Ⅰ型患者的临床特征及遗传学特点。 方法:对南方医科大学附属深圳妇幼保健院新生儿科收治的1例SGBSⅠ型患儿的临床资料进行回顾性分析。并以“Simpson-Golabi-Behmel 综合征Ⅰ型”“磷脂酰肌醇蛋白聚糖3”“Simpson-Golabi-Behmel syndrome type Ⅰ”“GPC3”为关键词，分别对中国知网、维普数据库和万方数据库、PubMed数据库自2010年1月至2021年4月收录的文献进行检索，总结 GPC3基因变异致SGBSⅠ型患者的临床特征及遗传学特点。 结果:本例患儿男性，4 h，因“腹胀1 h”入院，主要表现为异常面部特征（大头、面容粗陋、鼻梁宽、大嘴、舌有中央纵沟）、巨体、多余的乳头、尿道下裂；全外显子组高通量测序分析发现位于X染色体的 GPC3基因存在c.720delC移码变异，患儿为半合子，母亲该位点杂合变异，为未曾报道过的变异，确诊SGBSⅠ型。随访发现患儿存在过度生长、合并神经母细胞瘤及运动发育迟缓。文献检索共收集31篇文献包括本例共93例患者，其中男89例（95.7%），女4例（4.3%）；主要临床表现为颅面异常、出生前/后过度生长及伴多系统畸形，多合并语言障碍、运动发育迟缓和不同程度的智力障碍，且易罹患胚胎性肿瘤；合并肿瘤11例（11.8%）；宫内终止21例，余72例娩出者中存活63例、死亡9例。提供具体基因变异类型有80例，其中无义变异25例（31.2%），DNA片段缺失21例（26.2%），移码变异16例（20.0%），片段重复8例（10.0%），错义变异5例（6.2%），剪接突变5例（6.2%）。 结论:SGBSⅠ型为X连锁隐性遗传病，临床表型谱广，生后有颅面异常、过度生长及伴多系统畸形时需高度怀疑本病可能，基因检测有助于早期诊断，治疗需多学科合作并长期随访，尤其是对肿瘤的监测。

患者，女，25岁，因"右眼视物模糊2年，左眼视物模糊9个月"于2022年1月24日至山东中医药大学附属医院眼科就诊。2020年1月患者因发热诱发右眼视物模糊，就诊于当地医院，查体右眼黄斑区散在点状黄白色病灶，诊断为右眼脉络膜炎，予右眼球后注射曲安奈德后症状缓解；2021年4月接种人乳头瘤病毒疫苗10 d后右眼视物模糊加重、左眼出现视物模糊，于某专科医院查见结核菌素试验、抗弓形体抗体、巨细胞病毒抗体、单纯疱疹病毒抗体、类风湿因子、人类白细胞抗原B27、抗核抗体阴性，行双眼球内注射康柏西普，治疗期间双眼视力持续下降。2022年1月患者双眼视物模糊加重，为求进一步诊治，遂来我院就诊。症见：双眼视物模糊伴视物变形、眼前固定黑影遮挡，偶有闪光感，舌质淡，舌体胖大，边有齿痕，苔黄腻，脉滑涩。眼科检查：视力：右眼0.08，矫正无提高；左眼0.25，-5.25 D=0.5；双眼眼压12 mmHg（1 mmHg= 0.133 kPa）；裂隙灯显微镜及眼底检查示：右眼前节（-），眼底视网膜豹纹状改变，黄斑区数个黄白色圆形萎缩灶，融合成片（见图1A）；左眼前节（-），眼底黄斑区数个黄白色圆形变性灶（见图1B）。光学相干断层扫描（OCT）示：右眼视网膜色素上皮（RPE）驼峰样隆起伴神经上皮层下积液（见图1C），椭圆体带部分缺失及穿凿灶（见图1D）；左眼RPE隆起及视网膜逆行穿凿灶（见图1E）；双眼病灶下局部脉络膜巩膜组织信号增强。眼底荧光素血管造影（FFA）示：病灶部位呈高荧光并逐渐染色渗漏，晚期荧光素潴留；对应部位吲哚菁绿血管造影（ICGA）呈现低荧光，晚期荧光素渗漏（见图2）。光学相干断层扫描血管成像（Optical coherence tomography angiography，OCTA）示：右眼视网膜层片状团簇样新生血管，脉络膜层粗大新生血管（见图3A）；左眼脉络膜层团簇样新生血管（见图3B）。西医诊断：双眼点状内层脉络膜病变（Punctate inner choroidopathy，PIC），双眼脉络膜新生血管（CNV）；中医诊断：视瞻昏渺（湿热内阻证）。治疗：予双眼球内注射康柏西普注射液；中医治疗以祛湿清热、宣畅气机，予以三仁汤加减，整方如下：薏苡仁35 g、杏仁9 g、豆蔻仁12 g、通草12 g、淡竹叶9 g、厚朴9 g、滑石15 g，水煎服，日1剂。

目的:探讨耳颞区域不同程度复合组织缺损的修复方式。方法:回顾分析解放军总医院3例因耳颞区恶性肿瘤或反复感染形成窦道手术后出现耳颞区不同程度巨大复合组织缺损而行修复治疗患者的临床资料。结果:对患者的肿瘤或病灶完整切除后，根据手术切除后于耳颞区留下不同程度的复合组织缺损的位置和特点分别实施耳后舌形瓣转移修复、吻合血管蒂游离背阔肌皮瓣转移修复、Ⅰ期头皮扩张Ⅱ期病变清除腹部脂肪术腔充填修复，术后皮瓣全部成活修复效果良好。结论:耳颞区解剖复杂涉及头颈及侧颅底重要血管神经结构，术后形成的由皮肤、肌肉和骨组织组成的巨大复合组织缺损多需一期修复，应根据不同情况灵活选择修复方法，达到彻底切除肿瘤、清除病灶同时覆盖术腔修复缺损的目的。

目的:研究IgA肾病（IgA nephropathy, IgAN）患者肠道菌群结构及多样性的特点，探讨IgAN患者肠道微生物与临床指标及肾脏病理的相关性。方法:回顾性选择包头医学院第一附属医院2020年5月至2020年9月IgAN患者15例作为IgAN组，健康家属8例和健康体检者7例作为健康对照组。采用Illumina高通量测序技术对粪便样本中所有细菌的16S rDNA-V4区进行DNA测序，使用QIIME2分析流程对原始序列进行处理、分析，与Greengenes（v138）数据库进行对比，调用DADA2软件包对数据进行去噪，相当于以100%的相似度聚类（OTU是以97%的相似度聚类）。采用PCoA主坐标分析法分析肠道菌群结构及多样性，以Spearman相关分析法或Pearson相关分析法分析差异性菌群与肾脏病理和临床指标的相关性。结果:（1）健康对照组和IgAN组肠道微生物Beta多样性差异具有统计学意义（ P=0.010）。（2）与健康对照组比较，IgAN组患者肠道菌群物种数目在1个门、3个科和22个属水平显著增加。与健康对照组比较，在门到科水平内，IgAN患者厚壁菌门（Firmicutes）及瘤胃球菌科（Ruminococcaceae）物种数目减少，绿屈挠菌门（Chloroflexi）及盖勒菌科（Gaiellaceae）、葡萄球菌科（Staphylococcaceae）和Family-XⅢ科物种数目增加（均 P<0.05）；在属水平，IgAN患者舌下肌菌属（ Subdoligranulum）物种数目显著减少（ P=0.020），而活泼瘤胃球菌属（ Ruminococcus- gnavus- group）物种数目显著增加（ P=0.004）。（3）在门水平，IgAN患者厚壁菌门物种数目与血白蛋白（ r=0.637， P=0.003）、IgG（ r=0.452， P=0.046）呈正相关，芽单胞菌门（Gemmatimonadetes）物种数目与血肌酐呈负相关（ r=-0.453， P=0.045），疣微菌门（Verrucomicrobia）物种数目与IgM呈负相关（ r=-0.450， P=0.046），杆菌门（Patescibacteria）物种数目与IgA呈正相关（ r=0.469， P=0.037）。在属水平，IgAN患者活泼瘤胃球菌属（ r=-0.614， P=0.004）和巨单胞菌属（ Megamonas）（ r=-0.451， P=0.042）物种数目与血白蛋白呈负相关；舌下肌菌属物种数目与血白蛋白呈正相关（ r=0.563， P=0.009）；戴阿利斯特杆菌属（ Dialister）物种数目与补体C3呈负相关（ r=-0.427， P=0.041），与IgA呈正相关（ r=0.434， P=0.035）；韦荣菌属（ Veillonella）物种数目与估算肾小球滤过率呈正相关（ r=0.452， P=0.043）。艾森伯格菌属（ r=-0.850， P=0.007）、霍尔德曼菌属（ r=-0.845， P=0.008）、 Flavonifractor（ r=-0.845， P=0.008）、葡萄梭状芽孢杆菌属9（ r=-0.845， P=0.008）物种数目与牛津病理分型中肾小球节段性硬化或粘连（S）呈负相关， Fusicatenibacter物种数目与系膜细胞增多呈负相关（ r=-0.845， P=0.008），而粪球菌属2物种数目与S（ r=0.738， P=0.037）和肾小管萎缩或间质纤维化（ r=0.756， P=0.030）呈正相关。（4）以活泼瘤胃球菌属和舌下肌菌属建立随机森林模型，拟合后受试者工作特征曲线下面积为0.927。 结论:IgAN患者和健康对照的肠道菌群具有差异性，IgAN患者肠道菌群的变化与其临床指标和肾脏病理相关，尤其活泼瘤胃球菌属和舌下肌菌属可能在IgAN中发挥了重要作用。

免疫球蛋白轻链型淀粉样变性（immunoglobulin light chain amyloidosis，AL）是一种多系统受累的单克隆浆细胞病，临床表现多样，缺乏特异性，误诊、漏诊率高。本文报道1例以巨舌、肾功能不全、水肿为主要表现的AL临床病例，并回顾总结其临床表现、诊断标准、预后等特征，以期提高其早期诊断，改善患者预后。