目的:探讨新生儿蛋白C缺乏症（protein C deficiency，PCD）患儿的临床特征、诊断治疗和基因特点，提高临床对PCD的认识。方法:对首都儿科研究所附属儿童医院新生儿科收治的1例严重新生儿PCD患儿临床资料进行回顾性分析。以“婴儿”、“新生儿”、“蛋白C缺乏”、“蛋白质C缺乏”、“暴发性紫癜”和“newborn”、“neonate”、“protein C deficiency”、“purpura fulminans”为主题词，对中国知网、万方数据库、中国生物医学文献数据库、维普生物医学数据库、Pubmed、Embase、SCI数据库收录的文献进行检索，总结已报道的新生儿PCD临床特征和基因变异特点。结果:本例患儿为足月女婴，生后2 d逐渐出现血小板减少、颅内出血、皮肤多发暴发性紫癜、弥散性血管内凝血、腹腔出血、高血压、门静脉及髂静脉血栓、视网膜剥离等表现，蛋白C活性<10%。基因结果回报PROC基因存在复合杂合变异，父源c.314G>T（p.C105F）和母源c.1218G>A（p.M406I），ACMG变异评级均为疑似致病变异，符合常染色体隐性遗传模式。住院6周患儿家长放弃治疗离院。检索到临床资料相对完整的新生儿病例文献共25篇，涉及患儿29例，其中男18例，女11例；早产儿4例，足月儿25例；生后7 d内起病28例；主要临床特征为皮肤暴发性紫癜及脏器血栓；记录蛋白C结果22例，范围0~25%；记录PROC基因异常结果16例，复合杂合变异10例。有预后记录的患儿22例，11例死亡，其中9例在3个月内死亡，余均遗留严重智力运动发育障碍、癫痫及失明等后遗症。结论:新生儿期发病的PCD主要临床表现包括暴发性紫癜、弥散性血管内凝血、全身多脏器出血或血栓等，起病急、症状重、病情进展快，预后差、病死率高，蛋白C水平检测及PROC基因检测可明确诊断。

目的 鉴定灰毡毛忍冬Lonicera macranthoides MADS-box家族基因并进行生物信息学分析与表达模式验证,克隆湘蕾型和野生型灰毡毛忍冬MADS-box家族成员CMB1 全长.方法 基于转录组数据,利用在线工具对灰毡毛忍冬MADS-box进行生物信息学分析,并利用qRT-PCR验证MADS-box基因在不同品种中的表达模式,通过RT-PCR、RACE技术克隆湘蕾型和野生型灰毡毛忍冬CMB1基因全长.结果 28个灰毡毛忍冬MADS-box蛋白长度为89～359 aa,碱性蛋白占比85.7%,不稳定蛋白占比96.4%,亲水性蛋白占比 96.4%,均定位于细胞核,均为无跨膜结构的非分泌蛋白.转录组显示,与野生型比较,湘蕾型中 28个MADS-box基因有 17.86%表达下调,MIKCC型基因中有 18.75%表达下调.克隆得到在两个品种的灰毡毛忍冬花中高度特异性表达的CMB1基因全长,均包含一个738 bp的ORF,编码245个氨基酸.CMB1基因在两个品种的花中表达量存在显著差异(P<0.01),且与茎、叶相比,在花中高度特异性表达(P<0.01).结论 基于灰毡毛忍冬转录组数据,鉴定了 28个MADS-box家族基因,克隆得到湘蕾型与野生型灰毡毛忍冬CMB1 基因全长,为进一步研究灰毡毛忍冬花发育、优良表型形成的分子机制提供研究基础与理论依据.

目的:构建靶向阳离子微泡作为基因载体,增强超声靶向微泡破坏(UTMD)介导血管新生基因转染家兔心肌组织的效率,从而提高心肌梗死的疗效.方法:构建家兔心肌梗死模型,制备细胞间黏附分子(ICAM)1靶向阳离子微泡(TCMB)和非靶向普通阳离子微泡(CMB),以生理盐水为空白对照(Control),将家兔分为3组:TC-MB治疗组,CMB治疗组和Control组,在UTMD作用下分别介导血管生成素-1(Ang-1)基因转染家兔心肌组织,比较三组转染效率及心功能.结果:CMB与TCMB的粒径无明显差异[(2.9±1.9) μm vs (3.1±2.1) μm,P＞0.05],二者表面电位分别为(+31.3±3.9) mV和(+22.0±2.4) mV (P＜0.01),每千万个微泡的载基因量分别为(3.3±0.7)μg和(4.0±0.9) μg(P＜0.05).转染治疗后3d,TCMB组的Ang-1基因表达高于CMB组,CMB组高于Control组(均P＜0.05).与心梗后2d相比,转染治疗后28 d,Control组左室射血分数LVEF进一步减低[(44±10)％],而CMB组和TCMB组均有所改善,但以TCMB组显著[(59±7)％ vs (54±8)％,P＜0.05].结论:ICAM-1靶向阳离子微泡能增加载基因能力及靶向性,提高UTMD介导Ang-1基因转染的效率,改善兔缺血心肌功能.

脑淀粉样血管病( CAA )以脑和软脑膜中小血管β淀粉样蛋白(Aβ)沉积为病理特征,是老年人原发性脑叶出血和认知障碍的重要原因. CAA 多为散发,有时与 Alzheimer 病( AD)相关,或以某种家族性综合征出现. 现报道2 例可能CAA与AD共病的患者如下.1 病例1 .1 例1 女, 74 岁,小学文化. 因"记忆力减退1 年"于2017年2月28日入院. 入院前1年家属发现患者记忆力减退,表现为重复扫地、忘记服药、做家务速度变慢、性格变内向、不愿与人交流,但无精神行为异常. 近半年患者记忆力减退加重,但仍可生活自理. 有高血压病史3年,未规律服药,否认症状性脑卒中病史. 家族史无特殊. 查体:近记忆力减退,余未见异常. MMSE 19 分,蒙特利尔认知评估量表(MoCA)评分9分,日常生活能力量表(ADL)评分14分. 实验室检查:血脂、空腹血糖、同型半胱氨酸水平正常;载脂蛋白E( ApoE)基因检测:4/4. 头颅MRI示双侧基底节区多发腔隙性梗死(图1A),Fazekas分级Ⅲ级;磁敏感加权成像(SWI)提示多发脑微出血( CMB) (图1B). 海马MRI示双侧海马明显萎缩(图 1C );磁共振波谱成像( MRS ) 示双侧海马NAA/Cr+Cho比值明显降低. 诊断:AD源性轻度认知障碍;CAA;原发性高血压. 给予氨氯地平控制血压,卡巴拉汀改善认知功能. 服药半年后,患者因记忆力无明显改善自行停药.随访1年,家属述患者记忆力下降逐渐加重.

目的 探讨XRCC1基因(Arg399 Gln)多态性与肝细胞癌易感性的关系.方法 通过万方、CNKI、Medline、PubMed、CMB、VIP等公开发表的国内外数据库进行检索,制定检索式对XRCC1基因(Arg399Gln)与肝细胞癌易感性之间关系的研究进行检索.收集2011年至2018年发表的全部相关文献,根据确定的准入标准对文献进行初筛、质量评价、数据提取,同时兼顾文献的权威性、时效性等方面,并通过RevMan 5.3软件进行分析.结果 最终纳入符合要求文献共9篇,均为病例-对照研究,共计6 671例.其中病例组为3 094例,对照组为3 577例.XRCC1基因表现为AA、A/G、GG型,分别以A为显性基因及A为隐性基因进行对比.分析显示显性基因模型差异无统计学意义(OR =0.72,95％ CI:0.46 ～1.12,P=0.14),隐性基因模型差异有统计学意义(OR=1.36,95％ CI:1.01～1.84,P=0.04).结论 A为显性基因模型时XRCC1基因(Arg399Gln)多态性对肝细胞癌的发生、发展无任何作用,A为隐性基因模型时XRCC1基因(Arg399 Gln)多态性对肝细胞癌的发生、发展具有促进作用.

花器官的发育是重要的农艺性状,因此候选基因的筛选十分重要.MADS-box基因家族在调控花发育中发挥了重要作用,在这篇论文中,对桃(Prunus persica) MADS-box家族PpCMB1 (PpMADS2)基因进行了研究.从'春雪'桃花中克隆了PpCMB1基因,通过定量PCR进行组织特异性分析,结果显示该基因在雌蕊与萼片中表达,这表明PpCMB1与桃花的发育密切相关.将印CMB1转入拟南芥(Arabidopsis thaliana),与野生型对照相比,PpCMB1过表达株系具有显著促进抽薹早花的表型.通过酵母双杂交(Y2H)实验与双分子荧光互补(BiFC)实验证明PpCMB1与PpDAM5蛋白互作,提示PpCMB1蛋白可能通过抑制PpDAM5蛋白的功能促进花发育.本研究为调控桃花发育的基因研究提供了新的见解.