目的:研究鼻咽癌中miR-106b与病灶内细胞周期进程、细胞的侵袭的相关性.方法:选择2013年3月～2018年2月期间在神木市医院经病理学活检诊断为鼻咽癌的病例纳入研究,留取活检时得到的鼻咽癌组织和鼻咽癌旁组织,抽提miRNA 后测定miR-106b的表达量,抽提RNA 后测定细胞周期相关基因、细胞侵袭相关基因的 mRNA 表达量.结果:鼻咽癌组织内 miR-106b 的表达量以及FOXC1 、CyclinD1 、CyclinE 、TRIM27 、uPAR 、PARP1 、MTA1 的 mRNA 表达量高于鼻咽癌旁组织, CYB5R2 、p16 、IRF5 、E-cadherin的mRNA表达量显著低于鼻咽癌旁组织;miR-106b高表达的鼻咽癌组织内 CYB5R2 、p16 、IRF5 、E-cadherin 的 mRNA 表达量低于 miR-106b 低表达的鼻咽癌组织, FOXC1 、CyclinD1 、CyclinE 、TRIM27 、uPAR 、PARP1 、MTA1的 mRNA 表达量高于miR-106b低表达的鼻咽癌组织.结论:鼻咽癌中低表达的miR-106b对病灶内细胞周期的进程、细胞的侵袭均具有促进作用.

目的 对1例精神运动发育迟缓、双足3～4趾并趾畸形的患儿进行分子细胞遗传学分析.方法 对患儿进行外周血染色体G显带核型和染色体微阵列分析.结果 患儿染色体核型为46,XY,r(18)[52]/45,XY,-18[3],染色体微阵列分析的结果显示其18q21.32-q23区发生了19.85 Mb的缺失,涉及CTDP1、TXNL4A、TSHZ1、PIGN、RTTN、TNFRSF11A、KDSR、CYB5A等99个功能基因.结论 18号环状染色体的临床表现与缺失/重复的范围以及涉及的功能基因有关.核型分析可以诊断环状染色体综合征,而染色体微阵列分析则可以确定缺失/重复的大小以及涉及的基因.

遗传性高铁血红蛋白血症(recessive congenital methemoglobinemia,RCM)是一种罕见的常染色体隐性遗传病.RCM患者体内高铁血红蛋白含量增高,由于含Fe3+高铁血红蛋白无法携带氧气,而导致临床出现不同程度的发绀.细胞色素b5还原酶(cytochrome b5 reductase,CYB5R)缺乏是导致RCM的主要遗传因素[1].研究显示引起CYB5R缺乏的基因变异类型多样,且与RCM的分型及严重程度密切相关[2].为进一步提高临床对RCM的认识,降低漏误诊可能,现报道1例由CYB5R3基因变异所致的新生儿Ⅰ型RCM.

目的 探讨益肾通络方对精子DNA损伤的影响及可能作用机制.方法 40只ICR小鼠随机分为空白组,模型组和益肾通络方低、中、高剂量组,每组8只.除空白组外其余各组按100 mg/(kg·d)灌胃苯并(a)芘复制精子DNA损伤模型,益肾通络方低、中、高剂量组上午造模,下午分别给予益肾通络方水煎液5.95、11.89、23.78g/(kg·d)灌胃,空白组和模型组同时灌胃0.1 ml/10g生理盐水,各组均持续8周.检测各组小鼠精子DNA碎片指数(DFI),根据DFI结果进行睾丸转录组学和蛋白组学分析,对两组学的结果进行趋势分析、GO分析和KEGG富集通路分析.采用九象限法筛选益肾通络方作用靶基因,并采用Western blot法进行验证.结果 模型组小鼠精子DFI明显高于空白组(P＜0.01);与模型组比较,益肾通络方高剂量组小鼠精子DFI显著下降(P＜0.01),而益肾通络方低、中剂量组差异无统计学意义(P＞0.05),故对空白组、模型组、益肾通络方高剂量组进行转录组学和蛋白组学分析.结果 显示,共筛选出1272个差异基因(DEGs)和1309个差异蛋白(DEPs).趋势分析筛选出8种趋势类型,其中谱2为模型组表达下调,益肾通络方干预后恢复的基因/蛋白;谱5为模型组表达上调,益肾通络方干预后恢复的基因/蛋白.因此,选择对谱2和谱5中的基因或蛋白进一步分析.GO分析显示,在生物学过程、细胞成分、分子功能类别中排第一位分别是发育过程、细胞内部分、分子功能监管.谱2和谱5中基因KEGG富集通路前五位分别为铂类药物抗药性、破骨细胞分化、多种细胞凋亡、凋亡及非酒精性脂肪肝疾病,蛋白KEGG通路前五个通路分别为系统性红斑狼疮、氮代谢、蛋白消化吸收、非洲锥虫病和B细胞受体信号通路.九象限法筛选出X线交叉互补修复基因1(Xrcc1)、细胞色素b5还原酶3(Cyb5r3)、血红素结合蛋白1(Hebp1)、丝氨酸蛋白酶45(Prss45)为益肾通络方靶基因.经Western blot验证,与空白组比较,模型组小鼠睾丸组织Xrcc1及Prss45蛋白表达显著下调(P＜0.05).益肾通络方高剂量组Xrcc1蛋白表达较模型组显著上调(P＜0.01).结论 益肾通络方可修复由苯并(a)芘染毒引起的精子DNA损伤,其机制可能与耐药、凋亡等通路及Xrcc1有关.