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ABCC9基因突变致Cantu综合征1例
编辑人员丨1周前
目的:探讨1例Cantu综合征患儿的临床特征及遗传学特征，提高临床医生对于该疾病的认识。方法:回顾性分析1例Cantu综合征患儿的临床资料，应用全外显子基因测序对患儿及父母行基因变异情况检测，进行致病性分析。结果:本例Cantu综合征患儿有特征性的先天性多毛症、面部特征粗糙、心脏异常，骨骼异常表现，全外显子基因检测示患儿携带 ABCC9基因NM_020297.4：c.3347G>A杂合变异，患儿父母均未携带该变异，ACMG评级为致病。 结论:ABCC9基因NM_020297.4：c.3347G>A为Cantu综合征的致病性突变，并回顾性总结了Cantu综合征的临床表型，进一步提高临床医师对于该疾病的认识。
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编辑人员丨1周前
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ABCC9基因突变导致Cantu综合征一例并文献复习
编辑人员丨1周前
目的:分析Cantu综合征的临床表现及 ABCC9基因突变特点。 方法:收集安徽省儿童医院2021年1月确诊的1例Cantu综合征患儿的临床资料，总结其临床特点并进行文献复习。结果:先证者女，1岁，因"反复发作性抽搐2 d"就诊，临床表现为癫痫发作，语言运动发育落后，毛发浓密，背部及四肢多毛，发际线低，头围大，鼻梁宽，人中长，下唇厚。基因检查提示 ABCC9基因25号外显子c.3164T>C(p.Leu1055Pro)杂合变异，父母在该位点为野生型，根据美国医学遗传学与基因组学学会指南分析该变异为可能致病性变异，该位点突变既往未见文献报道。 结论:Cantu综合征是一种罕见的常染色体显性遗传疾病，临床主要表现为先天性多毛症、特殊的面部特征、骨骼发育不良、心脏缺陷、智力运动发育迟缓等， ABCC9基因新生突变c.3164T>C(p.Leu1055Pro)是该例患儿的遗传学病因。
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编辑人员丨1周前
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Cantu综合征1例报告及文献回顾
编辑人员丨2023/8/6
目的 探讨Cantu综合征的临床特点.方法 回顾分析1例Cantu综合征患儿的临床资料及分子遗传学检测结果,并复习相关文献.结果 男性患儿,6个月,因多毛及智力运动发育落后就诊.特殊面容,头发浓密、发际低,背部、四肢多毛,鼻梁低,眼距宽,内眦赘皮,唇厚,舌肥大;发育商落后.基因检测发现患儿ABCC9基因33号外显子c.4040G>T(鸟嘌呤>胸腺嘧啶)杂合突变,导致氨基酸改变p.Arg1347Leu(精氨酸>亮氨酸),确诊为Cantu综合征.结论 Cantu综合征主要表现为先天性多毛症、粗糙的面部特征、智力运动迟缓等,基因检测有助于早期诊断.
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编辑人员丨2023/8/6
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三磷酸腺苷敏感性钾通道基因突变与心血管疾病
编辑人员丨2023/8/5
三磷酸腺苷敏感性钾(KATP)通道是由四个成孔内向整流亚基Kir6.X和四个磺酰脲类受体调节亚基SURx组成的异源八聚体,主要在心肌细胞,胰岛β细胞以及神经细胞表达,调节细胞代谢与膜兴奋性.KATP通道在心血管领域中发挥的作用十分广泛,其基因突变与冠心病、高血压、心律失常及猝死综合征、心肌病与心力衰竭、Cantu综合征、肺心病有关.
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编辑人员丨2023/8/5
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基因突变致Cantu综合征一例
编辑人员丨2023/8/5
Cantu综合征是由三磷酸腺苷依赖的钾离子通道功能异常引起的多毛性骨软骨发育不良综合征,可累及全身多个系统,主要表现为全身多毛、骨骼肌肉异常、心脏疾病等.该文报道1例10月龄的 Cantu综合征男性患儿的临床资料及基因检测结果.患儿主要表现为特殊面容,有先天性心脏病史及呼吸道反复感染史.全外显子基因测序结果显示,患儿三磷酸腺苷结合盒亚家族C成员9(ABCC9)基因的9号外显子发生错义突变,c.1138G＞A(p.Gly380Ser),为新发现的突变类型.该例提示基因检测有助于该病的早期诊断,并指导优生优育.
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编辑人员丨2023/8/5
