目的:探讨1例Cantu综合征患儿的临床特征及遗传学特征，提高临床医生对于该疾病的认识。方法:回顾性分析1例Cantu综合征患儿的临床资料，应用全外显子基因测序对患儿及父母行基因变异情况检测，进行致病性分析。结果:本例Cantu综合征患儿有特征性的先天性多毛症、面部特征粗糙、心脏异常，骨骼异常表现，全外显子基因检测示患儿携带 ABCC9基因NM_020297.4：c.3347G>A杂合变异，患儿父母均未携带该变异，ACMG评级为致病。 结论:ABCC9基因NM_020297.4：c.3347G>A为Cantu综合征的致病性突变，并回顾性总结了Cantu综合征的临床表型，进一步提高临床医师对于该疾病的认识。

总结1例6q25.3缺失致Coffin-Siris综合征1型患儿的临床资料及基因突变特点。患儿为7岁6个月女童，有喂养困难、反复感染、语言及运动发育迟缓、智力低下、喉软骨发育不良等表现，浓眉、牙齿稀疏、背部多毛，伴多动及攻击性行为、癫痫发作、共济失调。先证者染色体核型分析未见异常；基因组拷贝数变异测序（CNV-seq）示染色体6q25.3区域存在约4.27 Mb杂合缺失，包含ARID1B基因在内的17个基因，其父母CNV-seq无异常。家系全外显子基因测序示先证者ARID1B基因第1~20外显子全部缺失，父母为野生型。先证者临床症状较重，单倍剂量不足是先证者的遗传学病因。

Ellis-Van Creveld 综合征(Ellis-Van Creveld syn-drome,EVC综合征)又称为软骨外胚层发育不良,表现为外胚层发育不良、软骨发育不良、多指畸形和先天性心脏病,是一种骨骼纤毛病.该病是初级纤毛相关基因突变引起的纤毛功能异常,EVC、EVC2是主要的致病基因,EVC基因编码蛋白通过在初级纤毛的EVC区形成EVC/EVC2复合物,对正常的软骨内成骨和膜内骨化至关重要[1],骨骼异常是EVC综合征的主要临床表现.然而在EVC综合征中却很少提及脊柱侧弯,本文报道1例EVC综合征伴脊柱侧弯患者,提出脊柱侧弯是EVC综合征的一个临床表现,并对引起脊柱侧弯的可能原因进行分析.

先天性巨结肠是导致儿童慢性不完全肠梗阻的主要原因之一.目前认为,先天性巨结肠是一类神经嵴疾病,是胚胎发育期迷走神经沿肠壁的迁移异常终止导致部分肠壁无神经节细胞定植的一类疾病,根据受累肠管的长短分为不同类型.多数先天性巨结肠为单发畸形,部分先天性巨结肠伴发其他畸形构成先天性巨结肠综合征,如先天性中枢通气不良综合征、Fryns综合征、软骨-毛发发育不良综合征等,多数综合征合并遗传物质异常,充分认识综合征性先天性巨结肠对正确诊断、准确评估预后至关重要.本文对各种先天性巨结肠相关综合征的临床表现、遗传基础及遗传方式等加以综述.

对武汉儿童医院遗传代谢内分泌科诊断的1例多毛软骨发育不良(即Cantú综合征)患儿的临床资料进行回顾性分析.患儿,女,1岁8个月.毛发浓密1年余.查体:前额突出,较窄,耳位低,鼻梁塌,鼻头大,内眦赘皮,嘴唇厚,高颚弓;皮肤色泽偏黑,颜面部、额头、四肢、腰背部、臀部毛发旺盛.脊柱正侧位片示L1﹣2 椎体形态欠规则.基因检测结果显示ABCC9基因存在杂合突变:c. 3347G＞A(鸟嘌呤＞腺嘌呤),导致氨基酸改变p. R1116H(精氨酸＞组氨酸),为已报道的致病突变位点.提示Cantú综合征为罕见的常染色体显性遗传病,以多毛、面容异常、心血管及骨骼异常为临床特点,检测ABCC9基因或KCNJ8基因有助于诊断.

患儿,女,以"显著矮身材"为首发症状.母孕期超声检查多次提示四肢偏短.患儿表现为毛发细软、稀疏、色浅,四肢偏短,影像学检查提示骨骺改变.全外显子基因测序检测阴性.进一步行Sanger测序检测到线粒体处理RNA的内切酶复合物RNA组分(RNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease,RMRP)基因,一个非编码RNA基因,存在g.181G—A/g.255C—*T复合杂合变异,g.255C—T为新发现的突变.软骨-毛发发育不全临床表现复杂,典型症状有助于诊断该病;特别是全外显子基因测序检测阴性时,应考虑该病并进行鉴别诊断;必要时完善一代测序(Sanger法)检测,以帮助确诊、评估预后及产前诊断.新发现的变异丰富了该病的基因谱.

婴幼儿喘息常作为支气管哮喘、肺炎等呼吸道疾病或其他疾病的伴随症状出现,其发病原因多为婴幼儿出生时气道发育不良、肺功能低下等;临床症状多表现为呼吸费力、加快,还可伴有呕奶、精神差、口唇发绀等症状[1].孟鲁司特钠可有效降低毛细血管活性以及小动脉通透性,减轻由变应原刺激引发的气道高反应,但长久服用易引起消化道系统、神经系统等不良反应,给患儿造成极大的痛苦[2].维生素D属于脂溶性维生素,其可促进钙、磷的吸收,有利于新骨生成与钙化,同时促进患儿软骨发育,改善患儿呼吸,目前其多用于小儿佝偻病、成人骨质软化症等疾病的治疗.本研究旨在探讨维生素D联合孟鲁司特钠治疗婴幼儿喘息对患儿肺功能及血清白细胞介素-4(IL-4)、干扰素-γ(IFN-γ)、尿白三烯E4(LTE4)水平的影响,现报告如下.

1病例资料女,1月29 d,因"1个多月内癫(痫)发作5次"人重庆医科大学附属儿童医院(我院).发作前无哭闹等诱因,发作表现为右侧和/或左侧上下肢抽动,伴左眼向上凝视,无面色改变,持续5～ 30 min,发作后有精神萎靡,时有入睡.患儿系G4P2,孕37+5周因"羊水过多"剖宫产,出生体重3.7 kg,出生时无窒息史.G1、G2不明原因自然流产.G3P1为男孩,现5岁,体健.患儿母亲孕期无疾病史,无特殊用药史.父母否认近亲婚配和遗传病史,外祖母为癫(痫)患者,具体诊断及治疗资料不可得.否认家族中有类似患儿.

Cantu综合征是由三磷酸腺苷依赖的钾离子通道功能异常引起的多毛性骨软骨发育不良综合征,可累及全身多个系统,主要表现为全身多毛、骨骼肌肉异常、心脏疾病等.该文报道1例10月龄的 Cantu综合征男性患儿的临床资料及基因检测结果.患儿主要表现为特殊面容,有先天性心脏病史及呼吸道反复感染史.全外显子基因测序结果显示,患儿三磷酸腺苷结合盒亚家族C成员9(ABCC9)基因的9号外显子发生错义突变,c.1138G＞A(p.Gly380Ser),为新发现的突变类型.该例提示基因检测有助于该病的早期诊断,并指导优生优育.