Chiari畸形Ⅱ型（CM-Ⅱ）常合并脑积水及脊髓空洞，部分CM-Ⅱ患者可出现神经急重症甚至死亡。我国目前每年CM-Ⅱ新患人数仍较多，手术指征、手术时机和随访管理仍不规范。故中国医师协会神经外科分会脊柱脊髓专家委员会组织相关专家，围绕CM-Ⅱ的发病机制、临床表现、诊疗方案等内容制定了CM-Ⅱ诊疗中国专家共识，以期进一步改善我国CM-Ⅱ患者的疗效和预后。

目的:探讨Chiari畸形Ⅰ型(CMI)患者后颅窝MRI的特征性改变及其发病机制。方法:选取福建省立医院南院神经外科自2013年1月至2017年12月行后颅窝减压术治疗的110例CMI患者作为CMI组，选取同期门诊30例健康体检者作为对照组，应用图像存储与传输系统(PACS)测量所有受试者MRI T2加权像上后颅窝的骨性、神经结构。根据小脑扁桃体下疝的程度将CMⅠ患者分为Ⅰ度组、Ⅱ度组、Ⅲ度组，比较CMI组和对照组、不同小脑扁桃体下疝分度组患者临床资料和测量数据的差异。采用二分类Logistic回归分析CMI发病的独立影响因素。采用相关性检验分析CMI患者小脑扁桃体下疝程度、是否合并脊髓空洞与其他临床资料和测量数据的相关性。结果:(1)与对照组比较，CMI组患者的后颅窝斜坡长度、枕上长度、后颅窝高径长度均降低，斜坡倾斜角减少、颅脊角增大，差异均有统计学意义( P<0.05)。二分类Logistic回归分析结果显示枕上长度、斜坡倾斜角是CMI发病的独立危险因素( OR=0.057， 95%CI：0.005~0.650， P=0.021； OR=0.730， 95%CI：0.592~0.902， P=0.004)。(2)与Ⅰ度组比较，Ⅱ度组、Ⅲ度组患者的枕骨大孔前后径长度增加，斜坡倾斜角减小，差异均有统计学意义( P<0.05)。CMI患者的小脑扁桃体下疝程度与体质量指数(BMI)、斜坡倾斜角呈负相关关系( r=-0.214， P=0.045； r=-0.271， P=0.006)，与枕骨大孔前后径长度、颅脊角呈正相关关系( r=0.336， P=0.001； r=0.282， P=0.004)。CMI患者是否合并脊髓空洞与斜坡长度呈正相关关系( r=0.235， P=0.018)。 结论:CMI患者后颅窝骨性发育异常导致容积狭小，不能适应正常发育的后脑神经组织，枕上长度的缩短和斜坡倾斜角变小是CMI的先天因素；颅脊角可能是小脑扁桃体下疝的后天因素，寰枕、寰枢关节退行性变可能参与颅脊角的改变。

目的 分析Chiari畸形Ⅰ型的颅颈交界区脑脊液流体力学分型、手术策略及其疗效.方法 回顾性纳入2008年1月至2015年12月首都医科大学三博脑科医院脊髓脊柱中心收治的126例Chiari畸形Ⅰ型患者,术前均行颅颈交界区MRI扫描,根据脑脊液流动异常的位置将其分为Ⅰ型(36例)、Ⅱ型(48例)及Ⅲ型(42例).术中超声再次探查脑脊液情况决定手术策略,Ⅰ型患者中,34例采用硬膜下减压术,余2例采用蛛网膜下减压术;Ⅱ型患者中,36例采用蛛网膜下减压术,余12例采用硬膜下减压术;Ⅲ型患者中,40例采用蛛网膜下减压术,余2例采用硬膜下减压术.术后2周,对患者行影像学复查和改良日本骨科协会(mJOA)颈椎评分.对所有患者行临床随访,采用mJOA颈椎评分表评估脊髓空洞相关症状的改善情况,采用芝加哥Chiari成果量表(CCOS)评估术后神经功能恢复情况.结果 126例患者的手术均成功.术后无一例出现新发神经功能缺损症状,8例(6.3％)发热,5例(4.0％)发生脑脊液漏,对症治疗后均好转.术后2周,影像学复查显示2例患者(Ⅲ型,行蛛网膜下减压术)的脊髓空洞未见明显改善,进一步行脊髓空洞-胸腔分流术后症状改善;126例患者的mJOA颈椎评分较术前提高[分别为(12.7±2.0)分、(10.7±1.6)分,P<0.01].126例患者的随访时间为(24.8±8.9)个月(12～96个月).至末次随访,126例患者的mJOA颈椎评分较术前显著提高[(12.8±1.9)分、(10.7±1.6)分,P<0.01],但与术后2周间的差异无统计学意义(P=0.48);CCOS评分与术后2周的差异也无统计学意义[分别为(14.7±1.5)分、(14.4±1.5)分,P=0.576].结论 根据颅颈交界区脑脊液动力学异常将Chiari畸形Ⅰ型分为3型,Ⅰ型主要采用硬膜下减压,Ⅲ型主要采用蛛网膜下减压,Ⅱ型根据减压骨窗的术中超声探查结果判断如何选择减压方式,术后疗效均较好.

测量成人寰椎正中矢状内径的正常值范围,确定寰椎发育性椎管狭窄的诊断值,提出颅颈交界区畸形中寰椎发育性椎管狭窄的形态学分型.方法 回顾性分析2010年12月至2018年11月收集101例颅颈交界区畸形患者[男50例,女51例;年龄15～78岁,平均(48.8±12.9)岁;畸形组]和857例颅颈交界区正常患者[男461例,女396例;年龄21～79岁,平均(50.2±8.3)岁;正常组]临床资料.畸形组92例为寰枢椎脱位,根据Wadia分型分为3个亚组:寰枢椎脱位伴齿突小骨(齿突小骨组)33例,寰枢椎脱位伴寰椎枕化(寰椎枕化组)24例,寰枢椎脱位不伴齿突小骨或寰椎枕化(单纯脱位组)35例;9例为Chiari畸形.通过CT图像测量正常组和畸形组寰椎正中矢状内径的取值范围.对各组内径值进行Shapiro?Wilk正态性检验,比较各组内径值差异.定义正常组内径值分布范围95%置信区间(confidence interval, CI)的下限作为寰椎发育性椎管狭窄的诊断值.通过CT图像分析畸形组中诊断为发育性椎管狭窄者寰椎的形态学特点,以此提出在颅颈交界区畸形中该影像学诊断的积水潭(JST)分型.结果 正常组寰椎正中矢状内径均值为(29.05±1.60)mm,范围24.05～33.50 mm(95% CI : 25.91～32.19 mm).寰椎正中矢状内径值≤25.91 mm作为发育性椎管狭窄的诊断值.畸形组总体的寰椎正中矢状内径均值为(26.84±2.04)mm(95% CI: 22.84～30.84 mm),显著小于正常组(t=10.504, P<0.01).畸形组中以正中矢状内径值≤25.91 mm诊断为寰椎发育性椎管狭窄者共33例,其中齿突小骨组14例,寰椎枕化组4例,单纯脱位组15例,Chiari畸形组0例.根据33例寰椎形态,提出颅颈交界区畸形中寰椎发育性椎管狭窄的积水潭(JST)分型(Ⅰ～Ⅲ型).Ⅰ型:小寰椎型,占84.9%(28/33),后弓形态正常不伴寰椎枕化;Ⅱ型:后弓凹陷型,占3.0%(1/33),后弓向椎管内凹陷不伴寰椎枕化;Ⅲ型:寰椎枕化型,占12.1%(4/33),其中Ⅲa型为后弓形态正常,Ⅲb型为后弓向椎管内凹陷.结论 成人寰椎正中矢状内径正常值为24.05～33.50 mm,25.91 mm可作为寰椎发育性椎管狭窄的诊断值;寰椎发育性椎管狭窄可根据积水潭(JST)分型方法分型.

Chiari畸形(Chiari malformation,CM)又名先天性小脑扁桃体下疝畸形,或者阿基氏畸形,是一系列异质性很高的解剖异常.除后脑(hindbrain,主要指延髓、脑桥及小脑)下疝外,Chiari畸形还同时包括多种颅脑及脊柱畸形.1883年,英国解剖学家John Cleland首次在文献中描述了此类畸形.1891～1895年,奥地利病理学家Hans Chiari首次系统地将此类畸形分为四型,即目前的传统分型:Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ和Ⅳ型.近年来,随着诊断工具的发展以及对Chiari畸形认识的深入,许多文献报道了临床描述不符合传统分型的Chiari分型.在此基础上,Chiari畸形延伸出一些更细致的分型:Chiari畸形0型、1.5型和3.5型;同时,由于其中某些罕见的分型并不为临床工作者所熟知,对Chiari畸形的认识至今仍存在许多错误.目前国内尚缺少描述Chiari畸形解剖学特点的文献,而其准确分型关系到患者的治疗原则及预后,甚至影响基因研究的准确性.笔者旨在阐述这类畸形的准确分型,以便理解其中的差别.

目的:探讨超声标准化切面检查对中孕期胎儿颅内结构异常的诊断价值.方法:从2014年4月—2017年3月于复旦大学附属妇产科医院行超声标准化颅内畸形筛查的28465名中孕期孕妇中,筛选出261例神经系统结构异常的胎儿,收集胎儿的产检信息资料.依据孕期胎儿神经系统结构异常的种类进行分组,探讨超声标准化切面检查对中孕期胎儿颅内结构异常的诊断价值.结果:0.92％(261/28465)经侧脑室及经小脑切面检出颅内结构异常,其中最常见的3种结构异常为侧脑室增宽(41.4％,108/261),脉络膜囊肿(30.3％,79/261),小脑延髓池增宽(21.1％,55/261).其余是颅内多发异常9例,颅内占位性病变4例,第四脑室孔闭塞综合征(Dandy-Walker综合征)2例,胼胝体发育不全2例,小脑异常1例,小脑扁桃体下疝畸形(Arnold-Chiari)Ⅱ型1例.50例孕妇在中孕期筛查后进一步接受了磁共振成像(magnetic resonance imaging,MRI)检查,有3例结果不完全一致.结论:中孕期标准化切面胎儿神经系统筛查对胎儿颅内结构异常的诊断准确度高,仅对少数胼胝体发育不全、Dandy-Walker综合征、颅内占位性病变等胎儿畸形的精确诊断需要MRI的帮助.

目的 分析产前磁共振(Magnetic Resonance Imaging,MRI)诊断在胎儿透明隔间腔异常中的临床应用价值.方法 选取2018年1月—2020年1月在天津港口医院接受胎儿头部产前检查的125例产妇作为研究对象,本研究纳入产妇均进行产前超声检查,对于产前超声检查显示透明隔间腔异常的胎儿进行进一步产前磁共振检查.分析透明隔间腔异常类型、中枢神经系统畸形发生情况,并对比分析超声检查与产前磁共振对胎儿透明隔间腔异常的检出符合率.结果 产前超声检查显示,125例产妇中25例存在胎儿透明隔间腔异常,对提示异常的25例胎儿进行进一步产前磁共振检查,25例透明隔间腔异常胎儿中4例透明隔间腔增大,8例透明隔间腔缩小,13例透明隔间腔缺如,其中完全缺如8例.产前磁共振表现为透明隔间腔未显示,胼胝体存在,三脑室位置、形态正常;部分缺如5例,产前磁共振表现为透明隔间腔存在,但部分显示不清,胼胝体存在,三脑室位置、形态正常.4例透明隔间腔增大胎儿无中枢神经系统畸形发生;8例透明隔间腔缩小胎儿中1例出现脑积水;13例透明隔间腔缺如胎儿中胱胝体发育不良4例,孤立性透明隔间腔缺如2例,脑积水1例,前脑无裂畸形3例,Arnold Chiari Ⅱ畸形2例,Dandy Walker畸形1例.与透明隔间腔增大、透明隔间腔缩小胎儿中枢神经系统畸形发生率相比,透明隔间腔缺如发生率较高,差异有统计学意义(P＜0.05);透明隔间腔增大、透明隔间腔缩小胎儿中枢神经系统畸形发生率比较,差异无统计学意义(P＞0.05).与超声检查检出符合率(60.00％)相比,产前磁共振对胎儿透明隔间腔异常检出符合率(88.00％)较高,两种方式对比下差异有统计学意义(P＜0.05).结论 与产前超声检查相比,产前磁共振对胎儿透明隔间腔异常具有明显优势,具有特征性,检出符合率较高,值得在临床上推广应用.