高钙尿症作为肾结石中常见临床特征，是特发性高钙尿症、常染色体显性低钙血症、Bartter综合征、Dent病、遗传性低磷血症性佝偻病伴高钙尿症、婴儿高钙血症、家族性低镁血症伴高钙尿症和肾钙质沉着症、遗传性远端肾小管酸中毒等遗传性疾病的共性表征，然而这些高钙尿性肾结石相关遗传性疾病的临床表现和基因型有各自特点。本文通过系统综述其遗传学研究新进展，便于临床早期筛查和诊断，并采取合理干预措施。

目的:总结妊娠剧吐所致新生儿假性巴特综合征的临床表现、治疗和转归。方法:回顾性分析2022年9月河北省儿童医院新生儿科收治的一对双胎假性巴特综合征患儿的临床资料，总结病例特点。采用描述性统计分析。结果:双胎早产儿，出生胎龄30周 +3，生后因早产、呼吸窘迫均需气管插管机械通气治疗，并于生后2 h转运至本院。患儿母亲有妊娠剧吐，产前3 d仍呕吐明显且伴低钾血症。2例患儿生后2 h血气分析均提示严重代谢性碱中毒，低钠、低钾、低氯、高乳酸血症，生后6 h出现高血糖，生后24 h出现皮肤硬肿。血、尿串联质谱分析未见明显异常，全外显子组测序未检出与表型相关的基因异常，故诊断假性巴特综合征。经对症支持治疗，2例患儿均在生后4 d代谢性碱中毒及电解质紊乱完全纠正，生后51 d治愈出院，此后病情无反复；生后11月龄随访，患儿体格及神经系统发育均未见异常。 结论:母亲妊娠剧吐可导致新生儿假性巴特综合征，表现为生后早期出现严重代谢紊乱及呼吸、循环功能障碍，如能及时诊断治疗，通常预后良好。

回顾性分析2例以巴特样表型起病的登特病1型男性患儿的临床表现、治疗及随访。检索PubMed、知网、万方等数据库，从建库至2024年2月1日，筛选低钾血症合并代谢性碱中毒的登特病1型患儿相关文献，通过文献复习总结此病患儿的临床特征。纳入7篇文献，9例患儿纳入分析。患者均为男性，均有大量低分子蛋白尿和高钙尿症，其他突出的特征性表型包括身材矮小（7/8）、低磷血症（8/9）及佝偻病（6/8）。已报道的7例患者为CLCN5基因错义或无义突变，本研究报道的2例患者分别携带CLCN5基因可能致病性突变：c.315+2T>A（p.？）及c.584dupT（p.I196Yfs*6）。5例患者经氯化钾口服液联合非甾体类抗炎药（布洛芬或吲哚美辛）能维持血钾水平在3 mmol/L左右。随访显示有2例患者分别在13和21岁时出现慢性肾脏病4期和3期。登特病与巴特综合征表型重合度高，鉴别点在于是否存在大量低分子蛋白尿。以巴特样表型起病的登特病1型患者身材矮小、低磷血症及佝偻病的发生率高。在定期检测肾功能的情况下，非甾体抗炎药可用于纠正患者的低钾血症。

Bartter综合征主要临床特征为低血钾、高尿钾、代谢性碱中毒、高肾素和高醛固酮，血压正常或降低，合并高血压的Bartter综合征极为罕见。本例患者低血钾、碱中毒、高肾素、高醛固酮合并高血压，除外继发性醛固酮增多症的病因后，诊断为合并高血压的Bartter综合征。给予非甾体类抗炎药吲哚美辛，血钾恢复正常，证实了Bartter综合征的临床诊断。基因检测结果为SLC12A3杂合突变，目前尚未报道该杂合突变意义。

囊性纤维化(CF)是一种可累及全身多系统的常染色体隐性遗传病。假性Bartter综合征(PBS)是CF的常见并发症，以低氯血症、低钠血症、低钾血症及代谢性碱中毒为临床特征，但未合并肾小管病变。由于体液及电解质的丢失，CF患儿易存在电解质紊乱。现就CF并PBS的发病机制、临床特点、诊断与治疗进行综述，以提高临床医师对该病的认识。

目的:探讨囊性纤维化(CF)合并假性Bartter综合征(PBS)的临床表现、基因型表现，提高对CF早期临床表现的认识，扩增中国人群CF临床表型与基因变异谱。方法:回顾性分析2020年河北省儿童医院诊断的1例CF合并PBS患儿，总结其临床特点、基因型特点，并复习相关文献。结果:患儿，女，6个月，临床表现为反复呼吸道感染合并低钾、低钠、低氯和代谢性碱中毒，持续高醛固酮血症，血压正常。应用家系全基因组测序发现患儿基因发生复合杂合变异，c.2909G>A/p.Gly970Asp与loss1(Exon：2-3)(chr7：117144306-117149196)，属 CFTR基因新变异。文献复习发现中国儿童CF合并PBS病例较少，确诊年龄低，且 CFTR基因突变位点不尽相同。 结论:中国CF患儿在低月龄可以PBS为主要表现，应引起重视；本病例为新复合杂合变异致病病例，可扩增 CFTR基因变异谱。

Bartter综合征是一种以低钾性碱中毒、高肾素-血管紧张素-醛固酮血症等为特征的遗传代谢性疾病。经典型Bartter综合征是Bartter综合征的常见类型，主要由编码位于基底膜侧的电压门控氯离子通道蛋白ClC-Kb的 CLCNKB基因变异所致。该病各年龄段均可发病，主要见于儿童期，临床表现多变，从严重到非常轻微。本文综述了经典型Bartter综合征致病基因 CLCNKB及其编码蛋白ClC-Kb的结构与功能，阐释了 CLCNKB可能的变异机制，回顾了中国人群 CLCNKB基因变异情况并对基因型-表型的相关性进行简单阐述。

目的:探讨儿童消化道出血的临床特点及病因，以达到优化诊疗的目的。方法:对2014年1月至2018年12月昆明市儿童医院2 054例消化道出血患儿的临床资料进行回顾性分析。结果:2 054例消化道出血患儿中，男1 274例，女780例，男女之比为1.6∶1；<3.0岁647例（31.5%），3.0~5.9岁488例（23.8%），6.0~8.9岁413例（20.1%），9.0~11.9岁281例（13.7%），≥12岁225例（11.0%）；上消化道出血991例，下消化道出血1 063例。引起儿童上消化道出血的前三位病因为急慢性胃炎/胃溃疡、过敏性紫癜和全身严重感染；引起儿童下消化道出血的前三位病因为肠息肉、过敏性紫癜和食物蛋白过敏性结直肠炎。引起消化道出血的罕见病有黑斑息肉综合征、门静脉海绵样变性、Bartter综合征、系统性红斑狼疮、Budd-Chiari综合征、环形胰腺、Reye综合征、Klippel-Trenaunay综合征、Evans综合征、肛周血管扩张症等。结论:消化道出血是儿科的常见病，随着年龄的增长，消化道出血患儿的比例下降。不同年龄阶段导致上下消化道出血的主要病因不同，除注意常见的病因外，对于罕见病导致的消化道出血应该提高警惕和认识。

本研究对中国4例4a型巴特综合征（Bartter syndrome type 4a）患者进行 BSND基因变异分析，描述其临床表型并进行治疗随访研究。通过全外显子测序分析确定基因变异，共确定 BSND基因3个变异（p.Arg8Trp、p.Gly47Arg和c.318delC），其中c.318delC是新变异。4例先证者均表现为典型的出生前巴特综合征和先天性感音神经性耳聋（sensorineural deafness）。吲哚美辛可改善多饮多尿和电解质紊乱，但对生长迟缓治疗作用有限。1例患者接受人工耳蜗植入术，2例出现肾功能不全并最终死于重度肺部感染。该亚型预后较其他类型更差。

Bartter综合征是小儿低钾血症的病因之一，其中以CLCNKB基因突变导致的经典Bartter综合征最为常见。CLCNKB基因是编码肾小管CLC-Kb蛋白的基因，在经典Bartter综合征的发生、发展中起着重要作用。经典Bartter综合征依靠基因检测确诊，其致病基因及基因治疗为目前研究的热点。本文就目前经典Bartter综合征的发病机制、诊断和治疗的研究进展展开综述。