目的:评估造血干细胞移植（HSCT）对于Wiskott-Aldrich综合征（WAS）的治疗效果，并探讨影响预后的相关因素。方法:回顾性分析2006年1月至2020年12月在上海儿童医学中心接受HSCT的60例WAS患儿的临床资料。所有患儿均采用以白消安加环磷酰胺的清髓预处理方案，以环孢素加抗人胸腺球蛋白为主的移植物抗宿主病（GVHD）预防方案。观察患儿移植后植入情况、GVHD情况、移植相关并发症、免疫重建及生存情况。采用Kaplan-Meier法进行生存分析并绘制生存曲线，Log-Rank法进行单因素比较。结果:入组60例患儿均为男性，以感染和出血为主要临床特征，确诊时年龄为0.4（0.3，0.8）岁，移植年龄为1.1（0.6，2.1）岁。20例为人类白细胞抗原（HLA）全相合移植，40例为非全相合移植。有35例接受外周血HSCT，25例为脐血移植。所有病例均完全植入。急性 GVHD共29例（48%），仅2例（7%）发生Ⅲ度急性GVHD，慢性GVHD发生率为23%（13/56），均为局限性。巨细胞病毒（CMV）和EB病毒血症分别为21例（35%）及20例（33%），7例发生CMV视网膜炎，3例失明。有5例（8%）患儿发生肝窦阻塞综合征，2例死亡。共有7例（12%）移植后自身免疫性血细胞减少。移植后自然杀伤细胞最早重建，B细胞、CD4 +T细胞均在移植后180 d左右恢复正常。本组患儿5年总生存率为93%（95% CI 86%~99%），无事件生存率为87%（95% CI 78%~95%）。无CMV复燃组无事件生存率高于有CMV复燃组［95%（37/39）比71%（15/21）， χ2=5.22， P=0.022］。 结论:HSCT治疗WAS总体预后良好，尽早对典型患儿实施HSCT可以获得更好的疗效，移植后CMV感染是影响生存的主要因素，加强并发症管理能提高患儿生存情况。

目的:探讨消化道慢性活动性EB病毒感染（chronic active Epstein-Barr virus infection，CAEBV）的临床病理学特征及鉴别诊断。方法:收集江苏省人民医院（南京医科大学第一附属医院）病理科2018年12月至2020年8月间诊断的3例消化道CAEBV。对3例消化道CAEBV行HE染色、免疫组织化学染色及原位杂交检测，并复习相关文献。结果:3例患者均为男性，年龄分别为33、32、31岁。所有患者均间断发热伴反复腹泻持续数年，以及外周血EB病毒DNA拷贝数持续升高。内镜下，所有患者肠道均受累呈溃疡状病变，1例食管同时受累呈结节样病变。光镜下，3例黏膜活检均见中等量的多形性炎性细胞浸润，其中淋巴样细胞无或仅轻度异型，例3见深在裂隙状溃疡。肿瘤细胞均表达CD3和T细胞胞质内抗原1，CD5丢失、CD56阴性；例1和例2中病变细胞呈CD4和CD8均阴性，例3病变细胞CD4阳性而CD8阴性；EB病毒编码的RNA原位杂交均为阳性。例1、例2分别随访16和17个月病变无明确进展，例3随访22个月后进展为结外NK/T细胞淋巴瘤。结论:消化道CAEBV罕见，后期有转化为结外NK/T细胞淋巴瘤可能，其临床症状及组织学形态与炎症性肠病类似，尤其在小活检标本中极易混淆，重要的是整合临床病理、影像学及实验室资料以避免误诊。

患者 女性，38岁，因“突发上腹部疼痛1 d”于2021年4月1日急诊入院。患者自诉1 d前无明显诱因突发上腹部疼痛，呈阵发性，无腹胀、腹泻，无恶心、呕吐，无发热、畏寒，大小便正常。既往无特殊病史。入院体检：血压201/113 mmHg（1 mmHg=0.133 kPa），急性痛苦面容，皮肤、巩膜未见明显黄染，腹平软，剑突下压痛，无反跳痛，Murphy征阴性，未触及包块，腹部叩诊鼓音，肠鸣音正常。实验室检查：游离甲氧基肾上腺素101.0 ng/L（正常参考值：0~62 ng/L），游离甲氧基去甲肾上腺素5 030.0 ng/L（正常参考值：0~145 ng/L），肿瘤标志物CA19-9 55.69 U/ml（正常参考值：0~37 U/ml），血清葡萄糖19.06 mmol/L，糖化血红蛋白11.1%，尿葡萄糖（4+）、尿酮体（3+），EB病毒壳抗原IgG抗体>750 U/ml（正常参考值：0~20 U/ml），EB病毒核抗原IgG抗体>600 U/ml（正常参考值：0~12.5 U/ml），EB病毒壳抗原IgM抗体35.20 U/ml（正常参考值：0~30 U/ml），IL-6 13.27 ng/L（正常参考值：0~7 ng/L）。立卧位醛固酮、立卧位血管紧张素、各时间点皮质醇及促肾上腺皮质激素、血常规、肝肾功能、凝血四项均未见异常。影像学检查：上腹部CT平扫+增强检查结果显示，腹膜后腔静脉旁可见一个椭圆形软组织团块影，增强扫描动脉期呈明显不均匀强化，内可见裂隙状低密度影，静脉期及平衡期稍有退出，肿块与肝脏1段关系密切，大小约6.1 cm×2.9 cm，邻近肝脏轻度受压（图1）；肝胆胰脾MRI平扫+增强检查结果显示，平扫期腹膜后见团块状影，T1WI呈低信号、T2WI呈高信号，内可见小结节状T2WI高信号影，扩散加权成像呈不均匀高信号，大小约6.0 cm×3.0 cm，增强期腹膜后病灶呈持续性渐进性明显不均匀强化，内见条状无强化区（图2）。术前诊断：（1）异位嗜铬细胞瘤；（2）继发性高血压；（3）血糖异常：继发性高血糖？2型糖尿病？

目的:探讨原发黏膜CD30阳性T细胞淋巴组织增殖性疾病（pmCD30 +TLPD）的临床病理特征及鉴别诊断。 方法:回顾性收集首都医科大学附属北京友谊医院及北京陆道培医院2013至2023年会诊的8例pmCD30 +TLPD，检测该病的免疫表型、EB病毒感染状态和T细胞受体（TCR）克隆性，分析患者的临床病理特征并复习相关文献。 结果:患者男性3例，女性5例，年龄28~73岁；均无B症状，缺乏创伤和自身免疫性疾病。7例发生于口腔黏膜，1例为肛管黏膜。所有病例表现为黏膜结节，除1例外均伴溃疡。形态学上，于炎性背景中分布多少不等的异型淋巴细胞，4例呈“肾形”“胚胎样”及“马蹄铁样”细胞；1例类似霍奇金淋巴瘤HRS细胞。异型淋巴细胞表达CD3（7/8）、CD4+/CD8-（7/8）、CD4-/CD8-（1/8）；CD30均匀强阳性，不表达间变性淋巴瘤激酶（ALK）和CD56。5/5例EB病毒原位杂交阴性。2例TCR基因重排阳性。4例未进行放化疗。除1例因同时伴有白细胞减少症而死亡外，7例均无病生存。结论:pmCD30 +TLPD形态学谱系较宽，容易与原发皮肤CD30阳性T细胞淋巴组织增殖性疾病和累及黏膜的系统性ALK阴性间变性大细胞淋巴瘤相混淆，从而造成误诊。预后良好，少数病例复发或进展为淋巴瘤。

目的:探讨胃SWI/SNF复合体缺失的伴横纹肌样特征未分化癌的临床病理学和分子遗传学特征。方法:收集河南省肿瘤医院2019年1月至2021年12月诊断胃SWI/SNF复合体缺失的伴横纹肌样特征未分化癌6例，对其进行组织学观察、免疫组织化学染色及二代测序，并行错配修复（MMR）蛋白、EB病毒编码的RNA（EBER）、HER2检测，总结其临床病理及分子特点，进行相关文献复习。结果:6例患者均为男性，年龄48~75岁，首发症状主要为腹痛、黑便、吞咽不利，内镜提示胃部溃疡型肿物，镜下形态相似：肿瘤细胞呈弥漫浸润性生长，细胞异型性明显，核分裂象易见，并可见到比例不等的丰富嗜酸性胞质呈横纹肌样形态细胞。免疫组织化学3例广谱细胞角蛋白（CKpan）为阴性，但其他上皮标志物如上皮细胞膜抗原（EMA，6/6）、细胞角蛋白（CK）8/18（4/6）、CK7（1/6）可见灶性区阳性表达；p53蛋白4例弥漫强阳性（4/6），1例为阴性（1/6）；Ki-67阳性指数60%~90%。其他间叶源性肿瘤、淋巴造血系统肿瘤、色素细胞肿瘤、生殖细胞肿瘤等相关标志物均为阴性表达。SWI/SNF复合体亚基检测，即INI1（SMARCB1）、BRG1（SMARCA4）、ARID1A蛋白检测，5例为SMARCA4缺失表达（5/6），1例为ARID1A缺失表达（1/6），所有病例SMARCB1均未缺失；进行MMR检测，其中1例为MMR缺陷。3例HER2表达为0（3/6），1例为1+（1/6），2例为2+（2/6），行荧光原位杂交（FISH）检测HER2基因均无扩增；6例患者EBER均为阴性。4例手术根治标本行二代测序，3例检测到TP53突变（3/4），1例检测到ARID1A基因移码缺失突变，同时存在ATM、PTEN等突变，1例检测到SMARCA4基因拷贝数变异，同时存在ALK、BRAF、CDKN1B、BRCA2等基因突变。结论:胃SWI/SNF复合体缺失的伴横纹肌样特征未分化癌是一种分化极差且罕见的肿瘤，进行SWI/SNF复合体相关蛋白检测有助于诊断，与SWI/SNF复合体相关的基因改变将成为以后诊断、预后评估的新指标以及潜在的分子治疗新靶点，值得进一步关注。

目的:探讨自然杀伤（natural killer，NK）细胞肠病的临床病理学特征及预后，加深对该罕见疾病的了解和认知，避免误诊。方法:收集2017年10月至2021年2月郑州大学第一附属医院诊治的NK细胞肠病2例。分析其临床特点、形态学、免疫组织化学、EB病毒编码的RNA（EBER）原位杂交及T细胞受体（TCR）基因重排情况，电话随访患者。结果:2例患者均为男性，年龄分别为40岁及28岁，患者均因体检入院，无明显胃肠道症状，内镜示例1胃体部可见黏膜微隆起及少量充血、糜烂，例2直肠黏膜可见充血糜烂。显微镜下观察2例病灶均较局限，表现为黏膜固有层内较多淋巴样细胞浸润，例2可见浸润至黏膜肌层，例1病变区黏膜内腺体减少，腺腔略受挤压变形，2例均未见浸润或破坏腺体现象；淋巴样细胞具有不典型性，胞体中等-偏大，胞质中等-略丰富，嗜酸性或透亮，例2少数细胞胞质内可见特征性的嗜酸性颗粒；2例核均圆形、卵圆形及不规则形，染色质细腻，核仁不明显，未见明确核分裂象；例1可见少量坏死；2例均未见血管中心性生长及破坏现象。免疫表型：不典型淋巴样细胞表达CD56、颗粒酶B及T细胞胞质内抗原1，2例CD3均可见部分细胞胞质阳性，例2 CD4可见部分细胞弱阳性，CD5、CD8、CD30、间变性淋巴瘤激酶及B细胞标志物（CD20、CD79α）均阴性，Ki-67阳性指数约60%及30%。2例EBER原位杂交均阴性，TCR基因重排均呈多克隆性重排。随访：2例患者均未经特殊治疗，生存良好。结论:NK细胞肠病罕见，生物学行为类似于良性肿瘤，偶可复发；组织学及免疫表型易与NK/T细胞来源的淋巴瘤混淆，结合内镜特点、EBER原位杂交阴性、TCR基因多克隆性重排及良好的预后，可以明确诊断，避免误诊导致过度治疗。

目的:探讨血管内大B细胞淋巴瘤（intravascular large B-cell lymphoma，IVLBCL）及其碰撞瘤的临床病理特征、诊断及鉴别诊断。方法:收集徐州医科大学附属医院病理科（3例）、山东大学齐鲁医院病理科（1例）、西安交通大学第一附属医院病理科（1例）诊断的5例IVLBCL，其中2例为碰撞瘤，1例合并肝硬化，分析总结其形态及免疫表型特点，并复习相关文献。结果:5例患者年龄53~73岁（中位年龄65岁），男女比3∶2。肿瘤分别位于双下肢、右侧小脑半球、左肾、双侧鼻腔及肝脏，其中例2和例3分别因脑膜肿瘤、肾癌手术而偶然发现于脑膜瘤、透明细胞性肾细胞癌组织中，为碰撞瘤；例5发生于肝硬化基础上。形态上异型淋巴细胞均位于小血管和毛细血管腔内，细胞体积大、胞质少、核染色深，可见明显核仁及核分裂象。免疫组织化学瘤细胞均表达CD20、PAX5，2例CD5阳性；1例为生发中心B细胞（GCB）表型，4例为非GCB表型；C-MYC均阳性表达（阳性率10%~40%），4例PD-L1阳性（阳性率60%~90%）；Ki-67阳性指数70%~90%；广谱细胞角蛋白（CKpan）、CD3、末端脱氧核苷酸转移酶（TDT）、CD34均阴性。例2脑膜瘤细胞孕激素受体（PR）、上皮细胞膜抗原（EMA）、波形蛋白阳性，CKpan、PD-L1阴性；例3肾透明细胞癌细胞CKpan、PAX8、EMA、波形蛋白、碳酸酐酶Ⅸ（CAⅨ）、CD10均阳性，PD-L1阴性。5例原位杂交检测EB病毒编码的RNA均阴性，荧光原位杂交检测C-MYC基因均未见断裂。3例患者随访1~13个月，均死亡。结论:IVLBCL临床表现非特异，侵袭性高、预后差，该肿瘤的碰撞瘤极其罕见，病理医师应提高对其认识，行充分的鉴别诊断避免误诊及漏诊。

胃肠道惰性T细胞淋巴组织增殖性疾病（indolent T-cell lymphoproliferative disorder in the gastrointestinal tract，ITLPD-GIT）是一种克隆性T淋巴细胞增殖性疾病，以淋巴样细胞浸润胃肠道黏膜固有层为主要特点。迄今为止，对该病的临床病理学特征的认识较为有限。本文报道1例随访10年、单克隆淋巴样细胞浸润肠壁全层的ITLPD-GIT。患者女，58岁。持续性腹泻腹痛10年，在发病第2年行部分小肠切除，小到中等大小的淋巴样细胞局限于黏膜固有层；发病第3年及第10年分别再次行部分小肠切除，镜下见病变进展，表现为淋巴样细胞弥漫浸润肠壁全层。免疫组织化学结果显示肿瘤细胞呈CD2、CD3、CD5、CD7、CD8、T细胞胞质抗原1阳性，而CD20、CD4、CD56、颗粒酶B和EB病毒编码的RNA均阴性。Ki-67阳性指数约5%。分子检测显示T细胞受体基因呈克隆性重排。随访10年，患者长期带病生存。ITLPD-GIT是一种罕见的淋巴组织增殖性疾病，容易被漏诊或误诊；本病例进一步拓展了该病的病理形态学谱系，有助于病理医师认识及正确诊断该疾病。

目的:探讨发生于不同部位的纤维素相关大B细胞淋巴瘤（LBCL-FA）临床、病理形态、免疫表型、分子生物学和预后。方法:收集首都医科大学附属北京友谊医院和温州医科大学附属第一医院2016年4月至2021年11月诊断的6例LBCL-FA病例，分为心房黏液瘤和囊肿相关2组病例，总结临床特征、病理形态、免疫表型、EB病毒感染、基因重排和MYC、bcl-2、bcl-6的荧光原位杂交检测结果。结果:6例LBCL-FA，均为男性患者，平均年龄为60岁；发生于心房黏液瘤背景3例和囊肿相关背景3例（肾上腺、腹腔和硬膜下）；6例均可见肿瘤细胞分布于粉染纤维素物质中，其中囊肿相关病例的囊壁明显纤维化伴炎性细胞浸润；肿瘤细胞起源于生发中心外活化B细胞，一致性表达PD-L1、EB病毒编码的RNA（EBER）和EB病毒核抗原2（EBNA2）。心房黏液瘤的病例中CD30阳性率高于囊肿相关病例。肿瘤细胞均未检测到MYC、bcl-2和bcl-6基因断裂，仅1例伴有MYC、bcl-2和bcl-6基因异常扩增信号；5/5例免疫球蛋白（Ig）基因聚合酶链反应（PCR）检测到克隆性重排。所有患者随访期9~120个月，手术治疗后未行放化疗长期无病生存。结论:LBCL-FA是一组发生于不同部位的罕见疾病，好发生于心房黏液瘤和囊肿相关病变的背景中。囊肿相关病变具有显著的慢性炎性背景，肿瘤细胞更为稀疏且退变明显，容易漏诊、误诊。LBCL-FA临床预后好，可以手术完全切除的病例，不一定要进行放化疗。

目的:总结传染性单核细胞增多症(IM)患儿的临床特点和实验室检查特征。方法:回顾性分析2012年1月至2020年12月中国人民解放军战略支援部队特色医学中心儿科住院收治的270例IM患儿的临床表现及相关实验室检查结果。组间比较采用 χ2检验。 结果:270例IM患儿年龄5个月~18岁，3~<6岁(学龄前期)发病率最高(105例，38.9%)，主要为春季、秋季发病，其中发热253例(93.7%)、咽扁桃体炎266例(98.5%)、扁桃体伪膜或渗出196例(72.6%)、颈部淋巴结大248例(91.9%)、眼睑水肿92例(34.1%)、鼻塞202例(74.8%)、鼻塞并打鼾124例(45.9%)、皮疹24例(8.9%)、脾大112例(41.5%)。225例(83.3%)患儿有典型三联征(发热、咽扁桃体炎及颈部淋巴结大)。并肺部感染62例，腹泻3例。同时并肺炎支原体感染79例(29.3%)、并甲型流感或乙型流感34例(12.6%)、并肺炎链球菌感染18例(6.7%)、并腺病毒感染22例(8.1%)、并巨细胞包涵体病毒感染3例(1.11%)，三重及以上感染46例(17.0%)。实验室检查结果显示：199例(73.7%)淋巴细胞≥5.0×10 9/L，225例(83.3%)患儿异型淋巴细胞比例>0.10。部分患儿转氨酶升高。EB病毒衣壳抗原免疫球蛋白M抗体(EBV-VCA-IgM)阳性249例(92.2%)，EBV-VCA-IgG阳性238例(88.1%)，EBV核心抗原免疫球蛋白G(EBV-NA-IgG)均为阴性；EBV-VCA-IgG均为低亲和力(<40%)。153例患儿完成外周血血浆EB病毒DNA检测，其中阳性118例(77.1%)。 结论:EBV相关性IM患儿以学龄前期儿童为主，大部分患儿有典型三联症，眼睑水肿、鼻塞打鼾、脾大及转氨酶增高较多见，大多预后良好。