目的:对1例新生儿期诊断的先天性肾性尿崩症患者及其父母进行 AVPR2基因的变异检测。 方法:收集患儿的临床资料，采集患儿及其父母的外周血样，提取基因组DNA，用PCR扩增 AVPR2基因的全部编码区并进行Sanger测序。 结果:患儿出生后不久即出现反复发热、多尿、血钠增高。B超随访提示患儿存在一过性肾积水和输尿管扩张，用氢氯噻嗪治疗部分有效。DNA测序发现患儿及其母亲均携带 AVPR2基因第2外显子c.890-899delACCCGGAGGC大片段缺失移码变异，既往未见报道。 结论:AVPR2基因第2外显子c.890-899delACCCGGAGGC大片段缺失移码变异可能是患儿先天性肾性尿崩症的病因。

目的:探讨先天性肾性尿崩症(congenital nephrogenic diabetes insipidus, CNDI)合并高尿酸血症的临床及遗传学特点、可能机制及治疗策略。方法:收集并分析1例CNDI合并高尿酸血症的患儿及家系成员的临床表现及实验室检查特点，采用全外显子测序法检测先证者全部基因各个外显子的序列变异情况，采用PCR-Sanger测序法验证该家系其他成员的AVPR2与ABCG2基因的序列变异。收集2015年1月至2022年1月期间郑州大学第一附属医院首次确诊CNDI的年龄≤14岁的患者，统计其血尿酸水平。结果:临床诊断CNDI仅先证者1人，其余家系成员均无多饮、多尿表现。高尿酸血症除先证者外，还包括先证者父亲。全外显子测序显示先证者存在AVPR2基因变异(p.S331R)与ABCG2基因变异(p.N308K)，前者为半合子，X连锁隐性遗传，来源于母亲，母亲为杂合变异；后者为杂合变异，常染色体显性遗传，来源于父亲。该家系中高尿酸血症患者的尿酸排泄分数(FEUA)先证者为3.1%，父亲为2.7%。回顾12例年龄≤14岁确诊CNDI患者的临床资料：男性11例，女性1例，就诊年龄3个月~14岁，合并高尿酸血症者5例。结论:儿童CNDI患者可能合并高尿酸血症，氢氯噻嗪联合苯溴马隆方案效果良好。该家系中的AVPR2基因变异(p.S331R)和ABCG2基因变异(p.N308K)的致病性需进一步深入研究。

目的:观察不同尿钙水平Gitelman综合征（GS）患者的临床特点，探讨尿钙在GS疾病临床分型中的价值。方法:收集2016—2018年来自中国国家罕见病注册系统（NRSC）、在北京协和医院行 SLC12A3基因检测诊断为GS患者的临床资料，分析其尿钙特点，比较不同尿钙水平患者的临床和实验室检查指标。氢氯噻嗪试验按照标准操作流程进行，测定患者基线和用药后3 h内氯离子排泄分数改变量的最大值（ΔFECl）。 结果:共有83例GS患者被纳入研究，其中低尿钙患者53例（63.86%）。低尿钙组尿钙/肌酐比明显低于非低尿钙组[（0.085±0.058）mmol/mmol比（0.471±0.284）mmol/mmol， t=7.349， P<0.001]。两组患者在年龄、性别、估算肾小球滤过率、血压、血尿电解质水平、代谢性碱中毒方面差异均无统计学意义。低尿钙组患者乏力（ χ2=4.595， P=0.032）及多尿（ χ2=5.778， P=0.016）发生比例低于非低尿钙组，两组患者在其他临床症状方面差异无统计学意义。低尿钙和非低尿钙组各有16例患者行氢氯噻嗪试验，中位ΔFECl结果分别为0.539%（0.430%，1.283%）和0.829%（0.119%，1.298%），均提示对氢氯噻嗪无反应，组间差异无统计学意义（ U=130.000， P=0.956）。 结论:GS患者中低尿钙比例为63.86%，尿钙水平与疾病临床表型、NCC功能损伤严重程度之间均无明确相关性。

患者男，55岁。因左手掌小鱼际及尺侧面针尖样丘疹5年就诊。患者5年前无明显诱因左手掌小鱼际及尺侧面出现少量白色针尖样小丘疹，密集分布，触之有沙砾感，皮损表面无渗出，无压痛，无皮温升高及浸润感等。未予治疗。3个月前自觉皮损增加并向周围蔓延，但无明显自觉症状。有高血压病史4年，长期规律服用硝苯地平控释片及厄贝沙坦氢氯噻嗪片，血压控制良好。有长期吸烟史，约15支/d。否认其余慢性病史，否认家族类似疾病史。体检：各系统检查未见明显异常。皮肤科检查：左手掌小鱼际处密集分布白色针尖样小丘疹，大小尚均一（图1A、1B）。皮损组织病理检查：表皮致密型角化过度，表皮凹窝中可见角化不全柱，其下方颗粒层变薄（图1C）。

目的:提高临床医生对先天性肾性尿崩症（congenital nephrogenital diabetes?insipidus，CNDI）的认识以减少漏诊、误诊。方法:结合文献回顾性分析河南科技大学第一附属医院内分泌代谢科2020年7月30日收治的2例同胞姐妹共患CNDI的临床资料及基因突变情况。结果:（1）先证者，4岁，烦渴、多饮、多尿3年余；妹妹2.5岁，烦渴、多饮、多尿2年余。临床诊断为“CNDI”，给予氢氯噻嗪治疗后症状改善。（2）基因检测发现先证者及其妹妹水通道蛋白2（aquaporin-2，AQP2）基因存在c.170A>C（p.Q57P）和c.211G>A（p.Vl71M）的杂合突变，母亲携带AQP2基因的c.170A>C（p.Q57P）突变。结论:CNDI为罕见病，早期诊断和治疗可最大程度改善患者预后，产前诊断可指导优生优育。

男，52岁。主因“右侧肢体无力伴言语不能17 d”。患者17 d前（2021年9月5日）在安静状态下，无明显诱因出现右侧肢体无力，右侧肢体活动不能，伴言语不能，反应迟钝，口角歪斜，理解力差，饮水、吞咽、视物均正常，无意识障碍、肢体抽搐，就诊于侯马市人民医院，急诊给予静脉溶栓后以“脑梗死”转入神经内科，给予抗血小板聚集、稳定斑块、改善循环、降压等标准治疗，以及针灸、床旁康复（大关节松动训练、平衡功能训练）等对症治疗13 d，患者神志清醒，反应迟钝，表情淡漠，言语不能，仅可理解部分语言，口角歪斜，右上肢活动不能，右下肢可抬离床面，于9月20日好转出院。9月22日为求康复治疗，门诊以“偏瘫；脑梗死恢复期；高血压”收住院，患者自发病以来，精神可，进食差，睡眠差，小便失禁，大便失禁。既往史：高血压史十余年，血压最高达170/110 mmHg（1 mmHg=0.133 kPa），平素口服缬沙坦胶囊80 mg/d，血压控制不详。入我科前1周口服厄贝沙坦氢氯噻嗪片1片/日、苯磺酸氨氯地平片5 mg/d，晨起顿服。3年前患者脑梗死住院治疗（具体不详）未遗留后遗症。个人既往无吸烟饮酒等不良嗜好。家族史：母亲患脑出血已故，1个哥哥患脑梗死已故，另外1个哥哥患脑梗死遗留后遗症，姐姐体健，家族中有与患者类似疾病。

血管紧张素转换酶抑制剂和利尿剂对胎儿具有致畸性，故孕期不使用，而产后高血压患者使用亦较少。2023年发表于《美国妇产科杂志》的一项研究 ［1］评估了在需要药物治疗的产后高血压患者中，与硝苯地平相比，口服氢氯噻嗪和赖诺普利联合治疗是否产生了更好的短期血压控制效果。鉴于产后应用氢氯噻嗪和赖诺普利联合治疗的数据有限，故计划进行一项纳入70例患者的探索性试验。2021年10月至2022年6月，研究者纳入了患有慢性高血压或妊娠期高血压疾病的产妇，随机分配至接受氢氯噻嗪和赖诺普利联合治疗组或硝苯地平治疗组。通过诊断（慢性高血压与妊娠高血压疾病）对受试者进行分层。主要结局是分娩后第7～10天或再次入院时使用家用血压监测仪测定的2级高血压（收缩压≥140 mmHg和/或舒张压≥90 mmHg，1 mmHg=0.133 kPa）。次要结局包括严重的孕产妇发病率（以下任何一种：入住重症监护病房，溶血、肝酶升高、血小板减少综合征，子痫，中风，心肌病或死亡）、随机分组后静脉用药需求、住院时间、首次门诊就诊时血压、用药依从性和不良事件。

1例66岁女性患者因高血压病连续2年规律口服硝苯地平缓释片20 mg、2次/d，卡托普利25 mg、1次/d。近1年出现血糖偏低（3.0 mmol/L），近4个月频发低血糖昏迷。实验室检查示空腹血糖最低为1.6 mmol/L，胰岛素12 mU/L，C肽1.78 nmol/L，抗胰岛素抗体阳性。诊断为胰岛素自身免疫综合征。考虑可能与卡托普利有关，停用该药，继续服用硝苯地平缓释片，加用厄贝沙坦氢氯噻嗪，同时予泼尼松30 mg口服、1次/d，嘱患者调整饮食结构，以低碳水化合物为主，少食多餐。停用卡托普利3 d后，患者血糖控制在4.3~11.2 mmol/L，未再出现低血糖症状。

患者 女性，60岁。因体检时发现胰头占位1周，拟诊断为“胰头恶性肿瘤”于2020年7月7日收入复旦大学附属中山医院胰腺外科。患者自发病以来无腹胀、腹痛、纳差、黄疸、发热等不适。入院5 d前于外院行增强MRI及PET-CT检查，考虑为胰腺钩突癌。患者既往有高血压病史10年余，口服氯沙坦钾氢氯噻嗪 62.5 mg，1次/d，自诉血压控制可。30余年前曾因“结核”行腹部肿物切除术，具体不详。一般体检无特殊，腹部未及明显阳性体征。入院查血尿常规、生化指标、肿瘤标志物均正常，增强MRI及胰周CT血管造影检查，均提示为十二指肠间质瘤。肿瘤最大径6 cm，马蹄形，内侧缘位于肠系膜上静脉后方（图1）。

患者女，71岁，因下腹部、会阴肿胀伴痒痛2个月余于2019年7月5日入院。患者诉2个月前体检发现盆腔积液，口服千金胶囊及肛塞复方甲硝唑阴道栓治疗，用药2周后出现下腹部及会阴肿胀，伴轻度痒痛，未诊治。1个月前就诊于当地医院，诊断为"血管神经性水肿"，予甲泼尼龙40 mg静脉输液治疗10 d，辅以抗组胺药物口服，下腹部及会阴肿胀较前减轻，出院后未再口服糖皮质激素。出院4 d后下腹部及会阴再次出现明显肿胀，性质同前，患者自行服用氢氯噻嗪25 mg每日1次治疗，肿胀略减轻。既往史及个人史无特殊。母亲患宫颈癌去世。