目的:观察不同尿钙水平Gitelman综合征（GS）患者的临床特点，探讨尿钙在GS疾病临床分型中的价值。方法:收集2016—2018年来自中国国家罕见病注册系统（NRSC）、在北京协和医院行 SLC12A3基因检测诊断为GS患者的临床资料，分析其尿钙特点，比较不同尿钙水平患者的临床和实验室检查指标。氢氯噻嗪试验按照标准操作流程进行，测定患者基线和用药后3 h内氯离子排泄分数改变量的最大值（ΔFECl）。 结果:共有83例GS患者被纳入研究，其中低尿钙患者53例（63.86%）。低尿钙组尿钙/肌酐比明显低于非低尿钙组[（0.085±0.058）mmol/mmol比（0.471±0.284）mmol/mmol， t=7.349， P<0.001]。两组患者在年龄、性别、估算肾小球滤过率、血压、血尿电解质水平、代谢性碱中毒方面差异均无统计学意义。低尿钙组患者乏力（ χ2=4.595， P=0.032）及多尿（ χ2=5.778， P=0.016）发生比例低于非低尿钙组，两组患者在其他临床症状方面差异无统计学意义。低尿钙和非低尿钙组各有16例患者行氢氯噻嗪试验，中位ΔFECl结果分别为0.539%（0.430%，1.283%）和0.829%（0.119%，1.298%），均提示对氢氯噻嗪无反应，组间差异无统计学意义（ U=130.000， P=0.956）。 结论:GS患者中低尿钙比例为63.86%，尿钙水平与疾病临床表型、NCC功能损伤严重程度之间均无明确相关性。

笔者报道1例以酮症酸中毒起病，治疗过程中出现顽固性低血钾的糖尿病患者，同时伴有高尿钾、低尿钙、肾素-血管紧张素-醛固酮系统活性升高和代谢性碱中毒等特点，并最终经基因检测发现1个新的突变c.635G>T（p.G212V），从而确诊为Gitelman综合征。该病例提示在糖尿病酮症酸中毒治疗过程中如出现常规治疗无法纠正的低钾血症，同时合并低血镁、低尿钙、低血氯的患者需考虑合并Gitelman综合征的可能。

目的:探讨紫花草总黄酮对大鼠尿路结石的改善及对尿路炎症损伤的影响。方法:选取50只SD大鼠，将40只大鼠建立尿路结石模型，并按照体质量排序法分为模型组及紫花草总黄酮低、中、高剂量组，每组各9只；另取10只大鼠为对照组。检测各组大鼠的24 h尿量、24 h尿草酸排泄量、24 h尿钙排泄量、尿酸、尿素氮、肌酐、白细胞介素-8(IL-8)、IL-1β、肿瘤坏死因子-α(TNF-α)、肾脏组织病理变化、钙盐沉积的情况；检测骨形态发生蛋白2(BMP2)、核心结合因子α1(Cbfα1)、锌指结构转录因子(Osx)蛋白的相对表达量。结果:与对照组比较，模型组的24 h尿量减少，24 h尿草酸排泄量、24 h尿钙排泄量增多，尿酸、尿素氮、肌酐、IL-8、IL-1β、TNF-α及BMP2、Cbfα1、Osx蛋白相对表达量升高(均 P<0.05)；与模型组比较，紫花草总黄酮低、中、高剂量组的24 h尿量依次增多，24 h尿草酸排泄量、24 h尿钙排泄量依次减少，尿酸、尿素氮、肌酐、IL-8、IL-1β、TNF-α及BMP2、Cbfα1、Osx蛋白相对表达量依次降低(均 P<0.05)；与模型组比较，紫花草总黄酮低、中、高剂量组的肾小管上皮细胞水肿减轻，红染物质、炎性细胞浸润减少，钙盐沉积减少，其中高剂量组的改善更明显。 结论:紫花草总黄酮可减轻尿路结石大鼠的症状，改善肾功能，控制尿路炎症损伤，作用机制可能与抑制BMP2信号通路有关。

本文报道1例因前上纵隔异位甲状旁腺腺瘤致原发性甲状旁腺功能亢进症(primary hyperparathyroidism, PHPT)的男性患者，因肾功能异常伴全身多关节疼痛就诊。入院完善常规检查提示高脂血症、高尿酸血症、2型糖尿病并肾病、慢性肾脏病Ⅳ期、PTH升高、高钙低磷血症，临床高度怀疑甲状旁腺功能亢进，行甲状旁腺超声未见明显占位， 18F-FDG全身代谢显像和 99mTc-MIBI双时相甲状旁腺显像提示前上纵隔异位甲状旁腺伴功能亢进。患者垂体前叶功能、胰腺、内分泌相关激素均未见明显异常，排除多发性内分泌腺瘤病可能，结合患者症状和既往病史，排除三发性甲旁亢可能，诊断为前上纵隔异位甲状旁腺腺瘤致PHPT。予补液、利尿、降钙素促进尿钙排泄、唑来膦酸抑制骨吸收治疗后血钙降至正常，进一步行胸腔镜下纵隔内肿物切除术，病理确诊为甲状旁腺腺瘤，术后随访各项指标正常，未见甲状旁腺功能亢进复发。对于PHPT的诊断需要结合患者的临床表现、生化指标和影像学表现综合考虑从而进行定性定位诊断，尤其需要关注是否有异位腺瘤和多内分泌腺瘤存在的可能，减少漏诊率和复发率。

目的:探讨早产儿肾钙质沉着症的临床特点及相关影响因素。方法:回顾性选择2021年3月至2021年8月北京协和医院新生儿重症监护病房收治的胎龄<34周早产儿为研究对象，根据泌尿系统超声结果分为肾钙质沉着组与非肾钙质沉着组，比较两组患儿胎龄、出生体重、营养支持、并发症等情况。结果:共纳入早产儿40例，其中肾钙质沉着组9例，非肾钙质沉着组31例。与非肾钙质沉着组相比，肾钙质沉着组早产儿出生体重［（1 167±214）g比（1 586±215）g］更低，住院期间钙［6.9（5.1，8.7）比3.3（2.1，6.8）g］、维生素D［3.2（2.5，4.2）万U比1.7（1.1，3.2）万U］总摄入量更高，但两组血钙、磷及25-羟维生素D水平、喂养方式、达足量喂养时间、呋塞米用量、呼吸支持时间比较差异无统计学意义（ P>0.05）。9例患儿发现肾钙质沉着的中位日龄为40.0（30.0，52.5）d，5例双侧受累；5例患儿行肾小管功能检查，其中4例尿β2微球蛋白升高，2例尿α1微球蛋白升高；9例患儿中7例尿钙水平升高。随访显示肾钙质沉着症消失时间为生后3~9个月。 结论:早产儿肾钙沉着症与出生体重、住院期间钙、维生素D总摄入量相关，肾钙质沉着症的早产儿多数合并尿β2微球蛋白升高及尿钙水平升高。

回顾性分析了1例Ⅰb型假性甲状旁腺功能减退症(pseudohypoparathyroidism, PHP)合并低钾血症的年轻女性患者，反复发作肢体无力伴双上肢搐搦，实验室检查示低血钙、高血磷、高甲状旁腺激素、低尿钙及低血钾；基因检测未发现鸟嘌呤核苷酸结合蛋白α刺激性活性肽(GNAS)及突触融合蛋白16(STX16)基因突变，存在溶质载体家族4成员A1(SLC4A1)基因母源性杂合突变，多重连接酶依赖性探针扩增检测(multiplex ligation-dependent probe amplification, MLPA)提示GNAS反义转录本(GNAS-AS)、非编码外显子(GNAS-A/B)、超大片段(extra-large Gsα variant, GNAS-XLsα)甲基化缺失，神经内分泌蛋白55(neuroendocrine secretory protein 55, NESP55)过度甲基化。通过分析该患者诊疗经过并复习相关文献，帮助提高对Ⅰb型PHP的认识和诊治，对合并低钾血症的原因进行解释。

目的:回顾性分析1例X连锁低磷性佝偻病患儿幼儿期应用布罗索尤单抗治疗18个月的临床资料，提高临床医生对该药安全性和有效性的认识。方法:收集患儿临床资料，经父母同意后行全外显子基因检测确诊为X连锁低磷性佝偻病。给予布罗索尤单抗治疗18个月，每11～14 d检测空腹血磷、血钙、碱性磷酸酶、计算钙磷乘积，每2～6周检测甲状旁腺激素、25-羟维生素D，每3个月测定膝间距、肝肾功能、尿钙/尿肌酐、心电图等，每6个月进行影像学检查，持续对患儿进行随访。结果:全外显子测序结果显示患儿X染色体上与内肽酶同源的磷酸盐调节基因(PHEX)存在c.1080_1081insCAATGTTA(p.T361Qfs*3)自发杂合移码突变，既往未见报道。患儿应用布罗索尤单抗治疗18个月，生化指标明显改善，佝偻病评分降低，无牙龈脓肿及其他不良反应发生。结论:PHEX基因c.1080_1081insCAATGTTA(p.T361Qfs*3)变异为该患儿致病原因，布罗索尤单抗作为X连锁低磷性佝偻病靶向治疗药物，治疗疗效明显。

目的:探讨儿童Gitelman综合征的临床特征及遗传学特征。方法:选取2017年1月至2018年10月保定市儿童医院确诊的4例Gitelman综合征患儿，对其临床资料及致病基因携带情况进行分析。结果:4例患儿中，男、女各2例，2例以身材矮小为主诉，2例以偶然发现低血钾而就诊。4例患儿均表现为便秘、矮身材、反复低血钾、低尿钠、低氯性代谢性碱中毒，尿钙/肌酐比值正常。卧立位肾素、血管紧张素Ⅱ水平增高，醛固酮正常。3例低血镁，1例血镁正常。4例患儿均携带 SLC12A3基因复合杂合突变，c.1670-7G>A和c.1698C>A突变尚未见文献报道。 结论:便秘和身材矮小为儿童Gitelman综合征的常见临床表现。典型病例表现低血钾、低血镁、低尿钠、低氯性代谢性碱中毒等。少数患儿血镁可正常。Gitelman综合征患儿多携带 SLC12A3复合杂合突变。

Gitelman综合征是一种常染色隐性遗传的失盐性肾小管疾病，以“五低一高”和代谢性碱中毒，即低血钾、低血镁、低血氯、低尿钙、偏低血压或正常血压和肾素-血管紧张素-醛固酮系统（RAAS）活性增高为典型临床表现。本例患者健康体检时发现血钾：2.64 mmol/L，为血钾危急值。立即启动危急值管理，电话通知患者后，以“低钾血症”收住入院。入院后完善相关检查提示低钾血症、低镁血症、低氯血症、代谢性碱中毒、血压不高、高肾素血症性醛固酮增多症，结合10年前上海华山医院基因检测报告：SLC12A3纯合变异，c.911C>T（P.T304M）。最终确诊Gitelman综合征并得到有效治疗。

目的:探讨Gitelman综合征（Gitelman syndrome，GS）患儿的临床表现及遗传学特点，以提高临床医师对GS的认识。方法:回顾性分析河北省人民医院2022年9月收治的1例GS患儿临床表现、实验室检查、诊断和治疗等并复习相关文献。结果:12岁男孩，以双下肢无力为主入院，实验室检查提示存在低血钾、低血镁、低尿钙和代谢性碱中毒。基因检测发现SLC12A3基因存在2处复合杂合突变（c.1456G>A和c.634G>A），明确诊断为GS，予补钾等治疗好转后出院。结论:GS漏诊率高，如临床上疑诊GS，应及早行基因检测明确诊断。