目的:探讨维持性血液透析（MHD）联合左卡尼汀对慢性肾衰竭患者血管硬化及血管内皮功能的影响。方法:前瞻性选择2019年6月至2020年5月山东省单县中心医院收治的接受MHD治疗的102例慢性肾衰竭患者，按随机数字表法分为观察组（53例）和对照组（49例），对照组采用MHD治疗，观察组在对照组治疗的基础上联合左卡尼汀治疗，两组均治疗6个月。比较两组治疗前及治疗后肾功能指标和核因子-κB（NF-κB）、肿瘤坏死因子-α（TNF-α）等微炎性反应指标及晚期氧化蛋白产物（AOPP）、丙二醛（MDA）、谷胱甘肽过氧化物酶（GSH-Px）等氧化应激指标，采用飞利浦彩色多普勒超声诊断仪观察颈动脉管壁情况，比较两组治疗前后内皮素-1（ET-1）水平和血管反应性充血指数（RHI）。结果:两组治疗后血清肌酐（SCr）、尿素氮（BUN）比较差异无统计学意义（ P>0.05）；观察组治疗后TNF-α及NF-κB低于对照组[（20.22 ± 7.15） μg/L比（26.14 ± 5.96） μg/L、（6.10 ± 0.80） mg/L比（6.55 ± 1.10） mg/L]，差异有统计学意义（ P<0.05）。观察组治疗后AOPP、MDA低于对照组，GSH-PX水平高于对照组[（78.52 ± 17.41） μmol/L比（97.96 ± 18.29） μmol/L、（4.44 ± 1.02） μmol/L比（6.07 ± 1.26） μmol/L、（110.14 ± 22.17） mg/L比（90.63 ± 19.28） mg/L]，差异有统计学意义（ P<0.05）。观察组治疗后脉搏波传导速度（PWV）和ET-1、血管性假血友病因子（vWF）水平低于对照组[（7.29 ± 0.59） m/s比（7.89 ± 0.63） m/s，（44.15 ± 10.27） ng/L比（52.41 ± 12.74） ng/L，（30.26 ± 7.45） U/L比（35.71 ± 6.23） U/L]，RHI高于对照组（1.54 ± 0.25比1.45 ± 0.20），差异有统计学意义（ P<0.05）。 结论:左卡尼汀联合用于MHD治疗中可缓解微炎性反应和氧化应激反应，改善血管内皮功能，降低动脉硬化的发生。

目的:探讨左卡尼汀对心肌细胞纤维化增殖、凋亡及迁移的影响作用机制。方法:2022年6-12月，采用基质金属蛋白酶抑制剂-1(TIMP-1)过表达载体及siRNA-TIMP1转染大鼠心肌细胞H9c2(中国科学院细胞库)，并用荧光定量反转录聚合酶链(RT-qPCR)检测转染效率。用血管紧张素Ⅱ(AngⅡ)处理H9c2细胞后，通过RT-qPCR检测细胞中基质金属蛋白酶3(MMP3)、TIMP-1基因的表达情况。使用CCK8试剂盒检测TIMP-1过表达和敲低后，检测左卡尼汀干预对心肌细胞纤维化增殖的影响。通过流式凋亡检测和Transwell检测左卡尼汀对心肌细胞纤维化的凋亡及迁移影响。结果:RT-qPCR结果表明AngⅡ处理24 h的心肌细胞中MMP3基因表达水平为(1.38±0.05)，呈升高趋势( P<0.01)，TIMP-1基因表达水平为(0.71±0.03)，呈下调趋势( P<0.01)；同时TIMP-1过表达为(905.98±24.17)，敲低(0.18±0.01)%的H9c2细胞构建成功。CCK-8检测结果表明，TIMP-1敲低后表达量为(86.56±7.98)%可促进左卡尼汀诱导H9c2细胞增殖( P<0.01)。细胞凋亡实验结果表明，抑制TIMP-1表达为(23.22±2.69)，抑制了左卡尼汀诱导的H9c2细胞凋亡水平( P<0.01)。迁移实验结果表明，抑制TIMP-1表达为(217.67±23.44)可促进左卡尼汀诱导的H9c2细胞迁移能力( P<0.01)。 结论:通过干预降低TIMP-1表达后，左卡尼汀可促进纤维化心肌细胞增殖，抑制纤维化心肌细胞凋亡，促进纤维化心肌细胞迁移，可能从而改善心肌纤维化。

目的:观察蓣鹿生精方联合左卡尼汀治疗脾肾亏虚型少弱精子症的临床效果及其对中医症候积分、精子活力的影响。方法:采用随机对照研究，选取安徽中医药大学附属淮北市中医医院2022年3月至2023年12月接诊的脾肾亏虚型少弱精症患者64例，根据随机数字表法分为观察组33例、对照组31例。对照组予左卡尼汀治疗，观察组给予蓣鹿生精方联合左卡尼汀治疗，治疗3个月后比较两组临床疗效、治疗前后中医症候积分及精液指标［精液量、精子浓度、前向运动精子（PR）、PR+非前向运动精子（NP）］的变化。结果:观察组总有效率为84.85%（28/33），高于对照组的61.29%（19/31），差异有统计学意义（χ 2=4.55， P < 0.05）。治疗后，观察组主症积分、次症积分分别为（1.64±1.20）分、（1.27±0.84）分，均低于对照组的（1.82±1.04）分、（2.19±0.87）分，差异均有统计学意义（ t=-2.94、-4.30，均 P < 0.05）；观察组精液量、精子浓度、PR、PR+NP分别为（4.07±0.86）mL、（28.81±6.48）×10 6/mL、（30.82±11.43）%、（70.69±13.60）%，均高于对照组的（3.62±0.73）mL、（23.87±11.38）×10 6/mL、（24.31±8.27）%、（63.11±14.28）%（ t=2.14、2.02、2.47、2.05，均 P < 0.05）。 结论:蓣鹿生精方联合左卡尼汀治疗脾肾亏虚型男性少弱精症效果显著，能有效改善患者中医症候，提高患者精液质量和精子活力。

目的:探讨3-甲基戊烯二酸尿症(MGA)Ⅰ型患儿的致病变异。方法:回顾性分析。采用高通量测序结合Sanger测序验证对2017年6月盐城市妇幼保健院收治1例Ⅰ型MGA患儿家系进行基因检测，运用生物信息学方法对新变异的致病性进行预测，并对新剪切变异的可能影响进行实验验证。结果:血串联质谱、尿气相色谱质谱结果提示患儿为Ⅰ型MGA。患儿 AUH基因检出复合杂合变异c.373C>T(p.R125W)和c.942+3A>G，分别来自母亲和父亲；3种软件预测错义变异c.373C>T (p.R125W)具有致病性，R125在各物种中高度保守；4种在线分析工具预测新变异c.942+3A>G不影响剪切，但反转录-PCR联合Sanger测序分析表明，该变异引起 AUH基因转录产物第9外显子缺失。患儿出生45 d起予左卡尼汀及无亮氨酸奶粉治疗，体格智力发育正常。 结论:若患儿临床诊断明确，针对临床意义不明变异需进行RNA分析，验证其对剪切的影响；本研究丰富了 AUH基因的突变谱。

前列腺中线囊肿是位于前列腺中线区域的一种临床少见的囊性病变,囊肿压迫射精管时可致使输精管道完全或不完全梗阻,进而引起精液异常,导致男性不育.本文报告1例前列腺中线囊肿继发重度弱精子症患者:中年男性,41岁,因"配偶胚胎停育后未避孕未育6年余"就诊.2009年结婚,夫妻同居,性生活1～2次/周,婚后2009年、2016年配偶孕2个月胚胎停育2次并行清宫术,后未避孕未育6年余.2021年精液常规检测示重度少弱精子症,间断药物治疗半年,精子质量未见改善.2022年复查精液常规仍示重度少弱精子症,B超结果示:前列腺中线囊肿.1考虑前列腺中线囊肿压迫射精管继发重度少弱精子症.积极完善相关检查排除手术禁忌证后给予超声引导下前列腺囊肿穿刺抽液.术后给予口服左卡尼汀治疗,3个月后复查精液,精子总数、精子浓度及精子活力明显较前改善.在男性不育的临床诊疗实践中,寻找病因是关键,找到病因并进行针对治疗,才能够达到更好的治疗效果.

目的:探讨术前应用左卡尼汀对腹腔镜下肾部分切除术患者残余肾缺血再灌注损伤的保护作用。方法:选取2015年7月至2017年8月本院收治的89例经病理检查确诊的肾肿瘤患者，随机数字表法分为空白对照组(术前给予等量0.9%氯化钠溶液，29例)、对照组(术前给予前列地尔注射液，30例)和观察组(术前给予左卡尼汀，30例)，比较手术前后三组的超氧化物歧化酶(SOD)、丙二醛(MDA)、核因子E2相关因子2(Nrf2)、血红素氧化酶-1(HO-1)、肾功能[血肌酐(Scr)、血尿素氮(BUN)、肾小球滤过率(eGFR)]及不良反应。结果:治疗前三组SOD、MDA、Nrf2、HO-1、Scr、BUN和eGFR比较，差异无统计学意义( P>0.05)；与治疗前比较，治疗后观察组SOD降低、MDA升高( P<0.05)，Nrf2、HO-1升高( P<0.05)，治疗后空白对照组、对照组Scr、BUN增加( P<0.05)，eGFR下降( P<0.05)，且治疗后观察组的SOD、Nrf2、HO-1、eGFR较空白对照组、对照组均升高( P<0.05)，观察组的MDA、Scr、BUN较空白对照组、对照组降低( P<0.05)；三组不良反应总发生率比较，差异无统计学意义( P>0.05)。 结论:术前左卡尼汀应用于腹腔镜下肾部分切除术患者中，其可通过激活机体Nrf2/HO-1通路从而有效减轻患者氧化应激反应，继而有效保护残余肾缺血再灌注损伤。

目的:探讨1例MEGDEL综合征患儿的临床及基因变异特点。方法:收集患儿的临床资料，采集患儿及其父母的外周血样，应用二代测序技术对患儿进行线粒体基因组及全外显子组分析，用Sanger测序以及荧光定量PCR验证候选变异及其来源。结果:患儿为男性，2岁6个月，主要表现为新生儿期低血糖、智力运动发育落后伴倒退。头颅磁共振成像显示双侧壳核损害，提示为Leigh综合征。尿有机酸检测提示3-甲基戊烯二酸水平轻度增高。全外显子测序发现患儿 SERAC1基因存在第6~17外显子杂合缺失以及c.307A>T杂合无义变异，分别遗传自表型正常的父母，确诊为MEGDEL综合征。给予左卡尼汀、维生素B 1、维生素B 2、辅酶Q 10、巴氯芬、葡醛内酯片等治疗后睡眠及精神状态较前好转。 结论:确诊了1例不伴耳聋的MEGDEL综合征患儿。无义变异和大片段缺失两种变异既往均未见报道，扩大了 SERAC1基因的变异谱。

目的:探究罗沙司他联合左卡尼汀治疗糖尿病肾脏病（DKD）血液透析患者肾性贫血的效果及对铁代谢、微炎性状态和微血管并发症的影响。方法:回顾性分析2020年1月至2021年10月北京老年医院89例DKD血液透析肾性贫血患者的临床资料。其中，采用重组人促红素和左卡尼汀治疗肾性贫血44例（对照组），采用重组人促红素、左卡尼汀和罗沙司他治疗肾性贫血45例（研究组），治疗3个月。比较两组疗效。于治疗前和治疗1、3个月后检测实验室指标，其中贫血相关指标包括血红蛋白、红细胞计数和红细胞平均体积（MCV），铁代谢指标包括血清铁、铁蛋白和转铁蛋白饱和度（TSAT），炎性指标包括白细胞介素-8（IL-8）、C反应蛋白（CRP）和肿瘤坏死因子-α（TNF-α）。记录不良反应；治疗后随访1年，记录糖尿病微血管并发症发生情况，包括糖尿病周围神经病变（DPN）和糖尿病视网膜病变（DR）。结果:研究组总有效率明显高于对照组[93.33%（42/45）比77.27%（34/44）]，差异有统计学意义（ χ2 = 4.60， P<0.05）。两组治疗前各实验室指标比较差异无统计学意义（ P>0.05）；研究组治疗1和3个月后血红蛋白、红细胞计数、MCV、血清铁、铁蛋白和TSAT明显高于对照组，IL-8、CRP和TNF-α明显低于对照组，差异有统计学意义（ P<0.01或<0.05）。两组不良反应发生率比较差异无统计学意义（ P>0.05）。治疗结束后随访1年，研究组失访2例，对照组失访3例。研究组DR和DPN发生率明显低于对照组[0比14.63%（6/41）和2.33%（1/43）比19.51%（8/41）]，差异有统计学意义（ χ2 = 4.75和4.81， P<0.05）。 结论:罗沙司他联合左卡尼汀治疗DKD血液透析患者肾性贫血效果可靠且安全，可有效缓解贫血症状，提高铁代谢水平，减轻炎性反应，降低糖尿病微血管并发症发生风险。

目的:探讨3例迟发型(Ⅲ型)多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(MADD)患儿的临床特征和基因变异特点。方法:回顾分析2020年3月至2022年3月就诊于郑州大学附属儿童医院的3例迟发型MADD患儿的临床资料。患儿进行全外显子组测序，针对候选变异进行Sanger测序家系验证。对3例患儿进行改善代谢治疗并追踪随访1 ～ 3年。结果:3例患儿中男2例、女1例，就诊年龄为出生2个月～ 11岁7个月，例1及例2分别表现为间断呕吐、下肢肌无力，例3为新生儿筛查异常但未发病。3例患儿血串联质谱结果均提示短中长链多种酰基肉碱升高，例1及例2尿气相色谱质谱分析示戊二酸及多种双羧酸升高。3例患儿均检出 ETFDH基因复合杂合变异。其中例1携带父源c.1211T>C(p.M404T)变异及母源c.488-22T>G变异，例2携带父源c.1717C>T(p.Q573X)变异及母源c.250G>A(p.A84T)变异，例3携带父源c.1285＋1G>A变异及母源c.629A>G(p.S210N)变异。3例患儿均被给予大剂量维生素B 2、左卡尼汀及辅酶Q 10等改善代谢，辅以低脂、低蛋白及高碳水化合物饮食。随访患儿均病情稳定，生长发育正常。 结论:ETFDH基因的复合杂合变异可能是Ⅲ型MADD患儿存在反复肌无力、呕吐，短中长链多种酰基肉碱升高，戊二酸及多种双羧酸升高的遗传学病因。

1例70岁女性患者因终末期肾病、肾性贫血、导管相关性感染，给予低分子肝素钙、左卡尼汀、重组人促红素、头孢他啶。因疑似导管局部细菌荚膜形成、长期留置导管堵塞，同时应用头孢他啶+尿激酶+低分子肝素钙泵入导管解除堵塞。用药第4天，患者出现全身轻度瘙痒，第5天左上肢及下腹部皮肤出现张力性血疱，暗红色，直径0.01~2 cm，形状近似半球状或不规则状，血疱边界清楚，触摸有轻微疼痛感；Nikolsky征阴性。诊断为大疱性出血性皮肤病（BHD），考虑由尿激酶与低分子肝素钙联用引起。当天停用2药，予无肝素血液透析。皮肤症状逐渐缓解，停药9 d后，血疱均干涸、结痂。2周后随访，全部血痂均已自行脱落。