目的:研究禁欲时间对少精子症和弱精子症患者精液参数的影响。方法:采用回顾性队列研究，收集2018年1月至2019年12月期间就诊于四川大学华西第二医院生殖男科的正常育前检查、少精子症和弱精子症人群的临床资料。比较不同禁欲时间（分别为禁欲2 d、3 d、4 d、5 d、6 d、7 d）对少精子症（ n=5127）、弱精子症（ n=4003）和正常对照男性（ n=4529）精液参数的影响，观察不同组别男性的精子浓度、前向精子百分比、活动精子总数（total motile sperm count，TMSC）等参数随禁欲时间的变化。 结果:正常育前检查组随禁欲时间延长，精液体积从（3.3±1.2）mL升至（4.1±1.3）mL（ r=0.167， P<0.001），精子浓度从（89.0±60.9）×10 6/mL升至（125.2±82.3）×10 6/mL（ r=0.181， P<0.001），精子总数从（273.2±169.8）×10 6/次升至（473.5±193.7）×10 6/次（ r=0.310， P<0.001），前向精子百分比从62.1%±13.0%降至59.5%±13.3%（ r=-0.057， P<0.001），存活率从80.6%±8.5%降至79.0%±9.1%（ r=-0.048， P<0.001）。少精子症组随禁欲时间延长，精液体积从（3.1±1.4）mL升至（3.9±1.6）mL（ r=0.171， P<0.001），精子浓度从（10.3±5.5）×10 6/mL降至（8.7±4.3）×10 6/mL（ r=-0.043， P<0.001），精子总数从（29.0±17.1）×10 6/次升至（38.6±19.8）×10 6/次（ r=0.285， P<0.001），前向精子百分比从41.1%±17.0%降至35.1%±17.3%（ r=-0.141， P<0.001），存活率从71.1%±12.3%降至63.1%±16.6%（ r=-0.225， P<0.001），禁欲2 d时精子浓度和前向精子百分比达峰值。弱精子症组随禁欲时间延长，精液体积从（3.1±1.4）mL升至（3.8±1.9）mL（ r=0.197， P<0.001），精子浓度从（35.1±30.5）×10 6/mL升至（49.7±31.9）×10 6/mL（ r=0.071， P<0.001），精子总数从（109.1±82.3）×10 6/次升至（170.1±99.3）×10 6/次（ r=0.394， P<0.001），存活率从59.6%±16.4%降至54.0%±16.4%（ r=-0.081， P<0.001），前向精子百分比、圆细胞浓度与禁欲时间均无相关性（均 P>0.05），TMSC（ r=0.119， P<0.001）随禁欲时间延长而增高。 结论:延长禁欲时间可不同程度地增加少精子症患者、弱精子症患者和正常生育男性的精液体积和精子总数，并使精子存活率降低。少精子症患者缩短禁欲时间可得到精子浓度、前向精子百分比、存活率、正常形态精子百分比较高的精子，但TMSC并未显著增加；弱精子症患者通过延长禁欲时间能得到浓度、TMSC较高的精子，但前向精子百分比并未显著改善。

目的:观察蓣鹿生精方联合左卡尼汀治疗脾肾亏虚型少弱精子症的临床效果及其对中医症候积分、精子活力的影响。方法:采用随机对照研究，选取安徽中医药大学附属淮北市中医医院2022年3月至2023年12月接诊的脾肾亏虚型少弱精症患者64例，根据随机数字表法分为观察组33例、对照组31例。对照组予左卡尼汀治疗，观察组给予蓣鹿生精方联合左卡尼汀治疗，治疗3个月后比较两组临床疗效、治疗前后中医症候积分及精液指标［精液量、精子浓度、前向运动精子（PR）、PR+非前向运动精子（NP）］的变化。结果:观察组总有效率为84.85%（28/33），高于对照组的61.29%（19/31），差异有统计学意义（χ 2=4.55， P < 0.05）。治疗后，观察组主症积分、次症积分分别为（1.64±1.20）分、（1.27±0.84）分，均低于对照组的（1.82±1.04）分、（2.19±0.87）分，差异均有统计学意义（ t=-2.94、-4.30，均 P < 0.05）；观察组精液量、精子浓度、PR、PR+NP分别为（4.07±0.86）mL、（28.81±6.48）×10 6/mL、（30.82±11.43）%、（70.69±13.60）%，均高于对照组的（3.62±0.73）mL、（23.87±11.38）×10 6/mL、（24.31±8.27）%、（63.11±14.28）%（ t=2.14、2.02、2.47、2.05，均 P < 0.05）。 结论:蓣鹿生精方联合左卡尼汀治疗脾肾亏虚型男性少弱精症效果显著，能有效改善患者中医症候，提高患者精液质量和精子活力。

目的:探讨完全型圆头精子症患者临床表型、精子形态特征及辅助生殖技术治疗的效率。方法:收集2019年11月至2022年5月期间在广西壮族自治区人民医院生殖医学与遗传中心就诊的完全型圆头精子症患者（完全型圆头精子症组），采集外周血进行遗传学检测，全外显子测序挖掘致病基因，并对精液常规、精子形态及超微结构进行分析；全部患者均接受了卵胞质内单精子注射（intracytoplasmic sperm injection，ICSI）联合人工卵子激活（artificial oocyte activation，AOA）治疗。选取同日取卵的行常规ICSI周期患者作为对照组，并采用时差动态监测系统监测发育全程动态参数，分析2组受精及胚胎发育效率、发育动力学参数及临床治疗结局。结果:完全型圆头精子症组4例，对照组9例。完全型圆头精子症患者均合并精子活力低下、精子DNA碎片率升高，精子形态及顶体荧光染色均显示头部呈小圆形伴顶体区缺失；透射电子显微镜下圆头精子头部顶体完全缺失且多见核质松散、空泡化等异常，颈部线粒体鞘数量减少且排列杂乱，鞭毛轴丝“9+2”结构多见异常。4例患者中1例为 DPY19L2基因纯合缺失，1例为 DPY19L2基因新发纯合移码变异。完全型圆头精子症组受精率、双原核受精率、第3天优质胚胎率、第6天囊胚形成率、第6天优质囊胚形成率与对照组差异均无统计学意义（均 P>0.05）；完全型圆头精子症组胚胎发育早期时间参数第二极体释放时间、原核消失时间，2至6-细胞各时期时间显著早于对照组且差异均有统计学意义（均 P<0.05），2组胚胎分裂模式差异无统计学意义（ P>0.05）。4例完全性圆头精子症患者中，2例新鲜胚胎移植各活产健康男婴1名，2例解冻周期移植活产健康男婴、女婴各1名。 结论:完全型圆头精子症患者精子形态学异常表型特征明显，ICSI联合AOA是有效的辅助生殖治疗手段。

目的:比较正常生育男性及少弱精子症患者 DAZL基因启动子区域DNA甲基化水平的差异。 方法:采用病例对照研究，回顾性分析2018年6月至2019年6月期间于徐州医科大学附属连云港医院就诊的具有正常生育男性（对照组）15例和少弱精子症患者35例（少弱精子症组）的临床资料，对精液标本进行精子形态与精子浓度、活力分析。提取精液基因组DNA行亚硫酸氢盐处理，利用PCR体外扩增并将PCR产物经纯化后与pCR2.1载体连接及酶切验证，挑选阳性克隆进行测序和DNA甲基化程度差异比较。结果:对照组 DAZL基因启动子均呈低甲基化水平，甲基化率为0.96%±0.46%，少弱精子症组甲基化率为12.15%±11.35%，组间差异有统计学意义（ P=0.000 4）； DAZL基因甲基化率在少弱精子症组患者中个体差异明显，有12例（34.3%）患者DNA甲基化水平超过10%。 结论:DAZL基因启动子区域甲基化异常可能和少弱精子症有关，有望成为男性生精缺陷的生物学标志之一。

目的:对自制冷冻片微型载体（Strawtop）法与麦管法冷冻保存人微量精液的冻存效果进行系统评价。方法:采用前瞻性研究分析2018年5月1日至2018年6月30日期间于同济大学附属东方医院生殖医学中心行卵胞质内单精子显微注射（ICSI）助孕治疗的患者捐献的部分精液样本，比较自制Strawtop法与麦管法冷冻人精子复苏后的冷冻复苏率、DNA碎片指数（DNA fragmentation index，DFI）、超显微结构和受精能力与胚胎发育情况。结果:Strawtop法冻存人精子的冷冻复苏率（46.8%±17.1%）显著高于麦管法（23.1%±13.7%， P=0.001）；与冷冻前（18.9%±11.6%）相比，麦管法（33.5%±15.0%）冷冻精子复苏后的DFI显著增加（ P=0.019），而Strawtop法冻融人精子的DFI（23.4%±11.7%）与冷冻前相比差异无统计学意义（ P=0.375）；Strawtop法对冷冻精子超显微结构的损伤低于麦管法；Strawtop法冻融精子、麦管法冻融精子和新鲜精子的正常受精率、卵裂率和受精后48 h（第2日）的优质胚胎率差异均无统计学意义（ P>0.05）。 结论:Strawtop法冷冻人微量精液冷冻复苏率高于麦管法，复苏精子的损伤较小，且复苏后无需离心洗涤即可直接用于ICSI，具有较高的临床应用价值。

目的:探讨男性染色体多态性与精液质量及生殖结局的相关性。方法:回顾性分析2329例男性的精液质量和染色体核型结果，按精子浓度和活力分为4组：少精症伴活力异常组(A组)552人，少精症伴活力正常组(B组)511人，精子浓度正常活力异常组(C组)595人，精子浓度正常活力正常组(D组)671人。采用Pearson卡方检验和Fisher精确检验评估4组染色体多态性发生率的差异。结果:2329例男性中，多态性230例，正常核型2099例。4组中inv(9)、Yqh-和inv(Y)的发生率差异有统计学意义( χ2＝14.482， P＝0.002； χ2＝22.683， P<0.01； χ2＝17.331， P＝0.001)；其他类型差异无统计学意义( P>0.05)。两两组间比较显示，A组的inv(9)、Yqh-和inv(Y)发生率均显著高于B组、C组和D组，差异有统计学意义(均 P<0.05)；C组inv(Y)的发生率显著高于D组( χ2＝4.538， P＝0.033)。这三类多态性在B组、C组和D组中的发生率差异无统计学意义( P>0.05)。进一步评估这三类多态性男性与正常核型男性的精子参数，将所有inv(9)、Yqh-和inv(Y)男性作为多态核型组，按配对秩和Wilcoxon Rank相关1∶1严格匹配111例正常核型男性为正常核型组。两组精液参数比较显示，精子浓度、前向活动率和总活力差异有统计学意义( Z＝2.929， P＝0.003； Z＝2.580， P＝0.010； Z＝2.048， P＝0.041)；而两组的总精子数和形态率差异无统计学意义( P>0.05)。多态核型组(5.48%)与正常核型组(5.62%)的自然流产率比较差异无统计学意义( P>0.05)。 结论:男性inv(9)、Yqh-和inv(Y)与少精症伴精子活力异常存在一定的相关性，但对生殖结局无明显影响。在精子浓度正常时，inv(Y)与精子活力异常存在相关性。应重视评估inv(9)、Yqh-和inv(Y)对精子浓度及活力的潜在效应。

目的:报道1例由TDRD6基因变异所致的男性少弱畸形精子症，明确其遗传学病因。方法:提取患者及其双亲外周血DNA，应用全外显子测序法检测相关基因变异，并通过Sanger测序法验证。结果:患者为男性，25岁，以"少弱畸形精子症"为主要表现。经全外显子测序分析发现，患者TDRD6基因第1外显子存在c.1256A>G (p.Tyr419Cys)纯合错义变异，该变异为国内外均未见报道的新变异，变异经PolyPhen-2、SIFT、PROVEAN、Mutation Taster等变异预测软件预测，结果均为有害。并经Mega7分析TDRD6基因编码蛋白第419位Tyr在哺乳动物及无脊椎动物中均高度保守。结论:TDRD6基因c.1256A>G (p.Tyr419Cys)变异可能为该患者原发性少弱畸形精子症的致病原因。

目的:比较两种不同钙离子载体A23187和离子霉素对卵母细胞的受精率、胚胎发育潜能和临床结局的影响。方法:采用回顾性队列研究方法，收集2010年5月至2019年12月期间在中山大学附属第六医院生殖医学研究中心、因既往卵胞质内单精子注射（intracytoplasmic sperm injection，ICSI）受精失败/受精率低或严重少弱畸形精子症而采用A23187或离子霉素行人工卵母细胞激活（artificial oocyte activation，AOA）的65名患者资料。根据激活剂的不同分为A23187-AOA组和离子霉素-AOA组；再根据不同精子来源分为两个亚组：射出精子组和睾丸精子组比较组间的受精率、胚胎发育潜能及临床结局。结果:离子霉素-AOA组的双原核（two pronuclei，2PN）受精率［55.0%（116/211）］、2PN卵裂率［97.4%（113/116）］及囊胚形成率［69.1%（38/55）］均显著高于A23187-AOA组［43.3%（135/312）， P=0.008； 90.4%（122/135）， P=0.023； 45.2%（14/31）， P=0.029］。在射出精子组，离子霉素-AOA组的2PN卵裂率［97.1%（68/70）］、第3日（day 3，D3）可移植胚胎率［92.6%（63/68）］均显著高于A23187-AOA组［85.8%（91/106）， P=0.013； 73.6%（67/91）， P=0.002］；在睾丸精子组，离子霉素-AOA组的2PN受精率［55.4%（46/83）］、囊胚形成率［93.3%（14/15）］、种植率［38.9%（7/18）］和累积临床妊娠率［66.7%（6/9）］均显著高于A23187-AOA组［37.7%（29/77）， P=0.024； 20.0%（1/5）， P=0.005； 5.6%（1/18）， P=0.041； 10.0%（1/10）， P=0.019］。入组的65名患者共活产婴儿20例，均未见出生缺陷与先天畸形。 结论:对于因既往ICSI受精失败/受精率低或严重少弱畸形精子症行AOA的患者，离子霉素可以获得比A23187更好的受精率及胚胎发育潜能；对于睾丸来源的严重少弱畸形精子，与A23187相比，离子霉素可以令患者获得更好的临床结局。

卵胞质内单精子注射（intracytoplasmic sperm injection，ICSI）技术是目前主要的人类辅助生殖技术（assisted reproductive technology，ART）之一。该项技术通过显微操作系统将单个精子注射入卵子，有效地解决了少弱畸形精子症等男性因素相关的不育问题，在全世界产出数百万儿童。目前，越来越多非男性因素不孕症也采用ICSI技术。然而，不同于常规体外受精（ in vitro fertilization，IVF）更自然的精卵结合，ICSI技术具有有创性，其安全性受到了人们的关注。本文旨在对ICSI的临床结局及其对子代的影响进行系统综述，从而为ICSI技术的有效性及其对子代安全性问题提供线索和依据。

人类卵胞质内单精子注射（intracytoplasmic sperm injection，ICSI）技术开展至今已有30余年。其最初主要应用于针对严重少、弱、畸形精子症导致的男性不育患者的治疗，但随着未成熟卵体外培养、卵子冷冻、胚胎植入前遗传学检测等辅助生殖技术的开展，ICSI使用比例已大幅提升。虽然目前ICSI技术相对成熟，但仍有很多细节值得关注和完善。为规范与优化人类辅助生殖技术从业者的ICSI操作，由中国医师协会生殖医学专业委员会发起，并联合全国多家生殖医学中心共同编撰了本共识。