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m. 10158T>C基因突变致Melas /Merrf重叠综合征1例并文献复习
编辑人员丨2023/8/6
目的 探讨m. 10158T>C基因突变临床表型与基因型的关系.方法 回顾性分析1例2015年8月在浙江大学附属第二医院初次住院确诊的m. 10158T>C基因突变所致线粒体脑肌病患儿的临床资料,并以"m. 10158T>C"为检索词通过PubMed、中国知网、万方数据库、Google学术等数据库对国内外文献进行检索,总结m. 10158T>C基因突变患儿的临床表型及其与基因型的关系.结果 该患儿线粒体基因MT-ND3上发现m. 10158T>C突变(异质率约为45%)的异质性变异.根据临床表现、影像学检查、血液生化诊断为Melas/Merrf重叠综合征.以"m. 10158T>C"为检索词对国内外文献进行检索,共检索m. 10158T>C突变致线粒体脑肌病国外文献9篇,国内文献3篇,共报道m. 10158T>C突变15例(1例临床资料不详),诊断Leigh 7例,其中6例发病年龄在1岁内,且婴幼儿期死亡;Melas 3例,Melas/Leigh综合征3例,Melas/Leigh/Merrf 1例,致Melas/Merrf重叠综合征未见报道.结论 m. 10158T>C基因突变临床表型高度异质性,可引起Melas/Merrf临床表型.对于具有高度怀疑线粒体疾病的病例,应行基因测定明确诊断.
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编辑人员丨2023/8/6
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线粒体DNA 8344 A＞G突变导致的MELAS/MERRF/Leigh重叠综合征
编辑人员丨2023/8/5
目的:线粒体DNA 8344 A＞G(m.8344A＞ G)是肌阵挛性癫痫伴破碎红纤维(mitochondrial myoclonus epilepsy with ragged-red fibers,MERRF)综合征的常见致病突变,报道1例罕见的由m.8344A＞G突变引起的线粒体脑肌病伴乳酸酸中毒和卒中样发作/肌阵挛性癫痫伴破碎红纤维/Leigh(mitochondrial encephalopathy,lactic acidosis and stroke-like episodes/MERRF/Leigh,MELAS/MERRF/Leigh)重叠综合征.方法:随访观察1例线粒体病患者,应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism,PCR-RFLP)、高通量测序及Sanger测序对其线粒体基因进行分析.结果:患者男性,25岁,6岁后出现运动耐力差;10岁时因偏侧视野缺损行头颅磁共振成像(magnetic resonance imaging,MRI)示枕叶卒中样病灶,磁共振波谱分析(magnetic resonance spectroscopy,MRS)示病灶内乳酸峰升高;后患者认知功能逐渐减退;12岁出现行走不稳、意向性震颤,以及四肢肌阵挛发作;21岁因意识障碍入院,多次行头颅MRI示双侧壳核后部、丘脑及中脑对称性异常信号且范围逐渐扩大,并出现额叶多发卒中样病灶,经改善代谢、抗癫痫和物理康复治疗后症状逐渐好转;24岁时复查MRI示双侧基底节及丘脑异常信号范围缩小,中脑病灶消退.肌肉病理活检可见破碎红纤维(ragged-red fibers,RRF).PCR-PFLP检测患者血液DNA发现存在m.8344A＞G突变,二代测序显示其突变比例为90％,且未发现其他线粒体DNA位点致病突变.患者母亲的血液亦存在低比例m.8344A＞G突变.结论:报道了m.8344A＞G可导致MELAS/MERRF/Leigh重叠综合征,该例患者扩展了m.8344A＞G的表型谱.
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编辑人员丨2023/8/5
