-
睾丸核蛋白中线癌临床病理学分析
编辑人员丨5天前
目的:探讨睾丸核蛋白(nuclear protein in testis,NUT)中线癌临床病理特征、免疫表型及预后。方法:收集2018年1月至2022年9月中国医学科学院肿瘤医院确诊的24例NUT中线癌术后病例,回顾性分析其临床病理学特点,并复习相关文献。结果:24例NUT中线癌均发生于胸部或头颈部,男性14例,女性10例,中位年龄40岁。组织学特点:肿瘤分化较差,呈实性巢片状排列,细胞小至中等大小,胞质稀少,染色质粗颗粒状,其中5例伴陡然鳞状上皮分化。免疫组织化学染色:100%(24/24)NUT蛋白阳性,16例p63阳性,19例p40阳性,18例中15例CK5/6阳性,24例中1例出现INI1蛋白缺失。荧光原位杂交检测:5例进行NUT(15q14)基因断裂荧光原位杂交检测,均为阳性。21例患者获得随访资料,3例失访,随访时间1~21个月,其中11例存活,10例死亡。结论:NUT中线癌是一种罕见高度侵袭性的恶性肿瘤,具有独特的组织形态、免疫表型和分子学特征,预后较差。
...不再出现此类内容
编辑人员丨5天前
-
肺睾丸核蛋白癌1例并文献复习
编辑人员丨5天前
目的:提高对肺睾丸核蛋白(NUT)癌的认识。方法:回顾性分析潜江市中心医院2023年1月收治的1例肺NUT癌患者的资料,并进行文献复习。结果:患者为29岁男性,咳嗽、痰中带血4个月,影像学检查提示左肺下叶肿块,术后病理诊断为左下肺NUT癌。予依托泊苷+卡铂辅助化疗3个周期后疾病进展,后换贝伐珠单抗联合白蛋白紫杉醇+卡铂治疗1个周期,化疗后1个月因病情恶化死亡。结论:肺NUT癌罕见,临床表现无特异性,确诊依赖于病理组织形态学、免疫组织化学及分子检测,治疗包括手术切除、放疗、化疗等,病情发展快,预后差。
...不再出现此类内容
编辑人员丨5天前
-
儿童上颌窦NUT癌1例
编辑人员丨5天前
睾丸核蛋白(nuclear protein of the testis,NUT)癌是一种罕见的、分化程度低、高度侵袭性的恶性肿瘤。临床上没有标准的诊断和治疗方案,因没有特征性的细胞形态学表现,常引起误诊及漏诊。联勤保障部队第九〇〇医院耳鼻咽喉头颈外科收治了1例儿童上颌窦NUT癌患者,初次病理报告为非角化型鳞状细胞癌,经根治性放化疗后肿瘤未消退,进一步手术治疗后,免疫组织化学及分子病理符合NUT癌。本文结合文献探讨了NUT癌的病理以及治疗策略,靶向治疗已成为当前NUT癌治疗的研究方向。
...不再出现此类内容
编辑人员丨5天前
-
鼻腔鼻窦NUT癌的临床诊治研究进展
编辑人员丨5天前
鼻腔鼻窦睾丸核蛋白(nuclear protein in testis,NUT)癌临床相对罕见,且侵袭性高、致死性强。该病以中青年多见,好发于头颈部,其半数以上者原发于鼻腔鼻窦。因鼻腔鼻窦NUT癌缺乏特异性临床表现及典型组织学特征,故早期诊断困难,漏诊和误诊率较高。随着分子免疫学及高通量测序技术的革新,该病的检出率呈现上升趋势,但仍缺乏行之有效的治疗手段。如想达到较为理想的治疗效果,需采用多学科整合诊治模式,未来基因靶向药物及特异性免疫制剂的研发与应用有望更新疾病指南。基于此,本文重点归纳了鼻腔鼻窦NUT癌的疾病特点、鉴别诊断及治疗新进展,以期提升耳鼻咽喉科医生的整体诊疗水平,从而更好地指导临床实践。
...不再出现此类内容
编辑人员丨5天前
-
NUTM1基因重排肿瘤研究进展
编辑人员丨5天前
NUTM1基因重排曾被视为NUT癌的独特分子改变。近年,在圆形梭形细胞肉瘤、急性白血病、汗孔瘤和汗孔癌等肿瘤中也发现了NUTM1重排,拓宽了此类肿瘤的疾病谱系。与NUTM1发生融合的伙伴基因有多种,大部分编码DNA结合蛋白,包括溴域蛋白家族、MAX二聚体家族、CIC转录因子、转录增强子结构域活化因子等,形成X-NUT融合蛋白。X-NUT融合蛋白的羧基端保留近乎完整的NUT蛋白,提示NUT对组蛋白乙酰化的表观遗传学调控对此类肿瘤发病机制有普遍意义。伙伴基因则可能与细胞类型有关,因而可能影响融合蛋白作用位点,决定肿瘤的具体类型以及肿瘤的临床病理特征。NUTM1重排肿瘤总体罕见,但普遍预后差。本文对NUT癌和新近认识的NUTM1重排肿瘤进行综述,包括其分子基础、临床病理特征、鉴别诊断思路和靶向治疗研究策略,期望有助于临床及病理医师对此类肿瘤的认识和精准诊断。
...不再出现此类内容
编辑人员丨5天前
-
原发性肺NUT癌7例临床病理学分析
编辑人员丨5天前
目的:探讨原发性肺NUT癌的临床病理学特征。方法:收集2021年1月至2023年4月福建省立医院5例、福州市台江医院1例、山东省滨洲市人民医院1例,共计7例原发性肺NUT癌,分析临床病理学特征、免疫表型等,采用荧光原位杂交(FISH)断裂-分离探针检测NUT重排,随访治疗及预后,并系统性复习文献。结果:7例患者均为男性,年龄32~73岁,临床表现以咳嗽、咳痰、胸闷等为主。镜下表现以小圆细胞为主,排列呈实性、巢状、片状、簇状,细胞质较少、嗜酸性,核分裂象易见,伴坏死,4例(4/7)见骤然角化区;免疫组织化学弥漫表达NUT(7/7)、细胞角蛋白(CK)7(4/4)、CK5/6(5/6)、p40(6/7);Ki-67阳性指数为30%~80%。FISH断裂-分离探针检测到NUT基因分离(7/7)。结论:原发性肺NUT癌罕见,高度恶性,诊断依赖病理组织学及免疫组织化学检测,必要时分子检测辅助诊断;病理医师应提高认识,避免误诊。
...不再出现此类内容
编辑人员丨5天前
-
可切除SiewertⅡ~Ⅲ型食管胃结合部腺癌治疗前应用那不勒斯预后评分的临床价值
编辑人员丨5天前
目的:探讨那不勒斯预后评分(NPS)在可切除SiewertⅡ~Ⅲ型食管胃结合部腺癌(AEG)治疗前应用的临床价值。方法:采用回顾性观察性研究方法,收集2014年1月至2018年12月期间天津医科大学肿瘤医院胃部肿瘤科收治的可切除SiewertⅡ~Ⅲ型AEG患者病例资料等进行回顾性统计分析。根据术前白蛋白浓度、总胆固醇水平、中性粒细胞/淋巴细胞比值、淋巴细胞/单核细胞比值计算NPS,并分为NPS-0(0分)、NPS-1(1和2分)和NPS-2(3和4分)。采用Kaplan-Meier进行不同NPS评分组间无病生存期(DFS)和总生存期(OS)描述,使用log-rank检验进行组间比较,Cox回归模型进行单因素和多因素生存分析,并采用时间依赖性ROC(t-ROC)曲线比较NPS、全身炎性反应评分(SIS)、营养控制状态(CONUT)和预后营养指数(PNI)4个常用的炎性反应-营养评价系统与预后的关系。结果:共纳入221例AEG患者,中位年龄63.0(36.0~87.0)岁;男性190例(86.0%),女性31例(14.0%)。根据pTNM分期,Ⅰ期47例(21.3%)、Ⅱ期为68例(30.8%)、Ⅲ期为106例(48.0%)。SiewertⅡ型147例(66.5%)、Ⅲ型74例(33.5%)。NPS-0组45例(20.4%)、NPS-1组142例(64.2%)和NPS-2组34例(15.4%)。NPS评分高与患者年龄偏大(χ2=5.056, P=0.027)和TNM分期偏晚( H=5.204, P<0.001)有关。中位随访39(6~105)个月,16例(7.2%)失访。NPS-0组、NPS-1组与NPS-2组中位OS分别为78.4、63.1和37.0个月,组间比较差异具有统计学意义( P=0.021)。单因素和多因素Cox回归分析显示:影响SiewertⅡ~Ⅲ型AEG患者OS的因素包括TNM分期(Ⅱ期:HR=2.182,95%CI:1.227~3.878, P=0.008;Ⅲ期:HR=3.534,95%CI:1.380~6.654, P<0.001)、肿瘤分化程度(G3:HR=1.995,95%CI:1.141~3.488, P=0.015)、血管侵犯(HR=2.172,95%CI:1.403~3.363, P<0.001)、辅助化疗(HR=0.326,95%CI:0.200~0.531, P<0.001)、PS(NPS-1:HR=2.331,95%CI:1.371~3.964, P=0.002;NPS-2:HR=2.494,95%CI:1.165~5.341, P=0.019)、SIS(NPS-1:HR=2.170,95%CI:1.244~3.784, P=0.006;NPS-2:HR=2.291,95%CI:1.052~4.986, P=0.037)和CONUT(HR=1.597,95%CI:1.187~2.149, P=0.038)。NPS-0组、NPS-1组与NPS-2组间中位DFS分别为68.6、52.5和28.3个月,组间差异也具有统计学意义( P=0.009)。单因素和多因素Cox回归分析显示,影响SiewertⅡ~Ⅲ型AEG患者DFS的因素包括:TNM分期(Ⅱ期:HR=2.789,95%CI:1.210~6.428, P=0.016;Ⅲ期:HR=10.721,95%CI:4.709~24.411, P<0.001)、辅助化疗(HR=0.640,95%CI:0.432~0.946, P=0.025)和NPS(NPS-1:HR=1.703,95%CI:1.043~2.782, P=0.033;NPS-2:HR=3.124,95%CI:1.722~5.666, P<0.001)。t-ROC分析显示:与SIS、CONUT和PNI等评分系统相比,NPS在预测SiewertⅡ~Ⅲ型AEG患者OS及DFS方面均更准确。 结论:NPS与年龄和TNM分期相关,是可切除SiewertⅡ~Ⅲ型AEG的独立预后因素,且在预测生存方面价值优于SIS、CONUT和PNI等评分系统。
...不再出现此类内容
编辑人员丨5天前
-
鼻窦SMARCA4缺失性癌1例
编辑人员丨5天前
鼻窦未分化癌是一种在组织学及免疫组织化学染色证实缺乏腺性、鳞状或其他明显细胞谱系特征的恶性上皮性肿瘤。近年来,分化差的鼻窦癌相关分子发病机制引人关注,依据不同的遗传学特征将未分化癌进行重新命名,如中线癌(也称NUT癌)、SMARCB1(INI1)缺失性癌等。鼻窦SMARCA4缺失性癌是未分化癌的一种新认识的组织学类型,具有因SMARCA4基因突变导致其蛋白表达缺失的这一独特的遗传学特征,属于高度侵袭性肿瘤。本文报道1例鼻窦SMARCA4缺失性癌,结合组织学、免疫表型和分子检测结果,讨论其临床病理特征及鉴别诊断,以期加深对鼻窦SMARCA4缺失性癌的认识,避免误诊。
...不再出现此类内容
编辑人员丨5天前
-
更正
编辑人员丨5天前
本刊2023年第10期《儿童上颌窦NUT癌1例》一文,第1014页图1中,B和C图片顺序颠倒,原图1B应为图1C,原图1C应为图1B。特此更正,向读者致歉。
...不再出现此类内容
编辑人员丨5天前
-
鼻腔鼻窦NUT基因相关性癌临床和影像学特征分析
编辑人员丨5天前
目的:分析5例鼻腔鼻窦NUT基因相关性癌(NUT中线癌)临床及影像学表现。方法:回顾性分析2016年1月至2020年12月间首都医科大学附属北京同仁医院经免疫组化病理证实的5例鼻腔鼻窦NUT中线癌患者。男1例、女4例,年龄15~48岁,中位年龄19岁。术前均接受CT和MR检查,收集患者临床资料。观察肿瘤位置、CT密度、骨质改变、钙化、肿瘤大小、T 1WI及T 2WI信号、扩散加权成像(DWI)信号及表观扩散系数(ADC)、动态增强扫描时间-信号强度曲线(TIC)类型。随访患者治疗和预后情况。 结果:5例NUT中线癌均为T4期,发生于鼻腔、筛窦、蝶窦、上颌窦1例,鼻腔、上颌窦1例,鼻腔、筛窦3例。CT呈等密度3例,密度不均匀伴局部坏死2例;钙化3例;骨质侵蚀4例,骨质侵蚀伴骨质破坏1例。MRI横断面最大径4.2~4.9 cm,中位数4.5 cm。与邻近颞肌相比,T 1WI呈等信号5例,2例局部可见低信号;T 2WI呈等信号3例,2例呈稍高信号。增强后强化不均匀,轻度强化3例,中等强化2例。TIC Ⅲ型(速升流出型)3例,Ⅱ型(速升平台型)2例。DWI信号均不同程度增高,ADC值为0.63×10 -3~1.17×10 -3 mm 2/s,中位数0.84×10 -3 mm 2/s。病理Ki-67增殖指数为30%~80%,免疫组化均为NUT阳性、INI-1阳性。5例NUT中线癌1例行活检后化疗,其余4例均行手术加放疗,1例合并化疗。随访时间7~16个月,均带病存活。 结论:NUT中线癌是一种鼻腔鼻窦少见的基因相关恶性实体肿瘤,多见于年轻患者,以鼻腔及筛窦多见,侵袭性生长,CT钙化多见,MRI增强后不均匀轻度强化为其特点。
...不再出现此类内容
编辑人员丨5天前
