目的:介绍一种保留上睑感觉神经分支的切开重睑术。方法:回顾性分析2021年3月至2022年2月江苏省中医院整形外科采用保留上睑感觉神经分支的切开重睑术治疗的患者资料。术中沿设计线切开皮肤及眼轮匝肌，分离眼轮匝肌并暴露睑板前筋膜层，于瞳孔中线偏内侧可见1、2支斜向内走行的神经，仔细解剖并予以保留，于眶隔深面上行分离并去除部分眶隔脂肪，将切口下唇眼轮匝肌浅层和上睑提肌腱膜固定，形成自然的重睑弧度，无张力缝合皮肤。术后随访并发症发生情况；术后3~12个月以Semmens-Weinstein单丝采用轻触法检查重睑线上、下对应部位的触觉，评估重睑线下皮肤的触觉减退情况，分为无差别、轻度差别、明显差别3个等级；术后3~12个月由患者对手术效果满意度进行评价，分为非常满意、满意、一般、不满意4个等级。结果:共纳入79例双侧单睑患者(共158只眼)，均为女性，年龄18~44岁，平均26.6岁。术后随访3~12个月，平均9.4个月。89.9%(142/158)上睑感觉评价为"无差别"，10.1%(16/158)评价为"轻度差别"。无上睑麻木或感觉异常等不适症状发生。患者对手术效果满意率为94.9%(75/79)。2例患者术后外观轻度不对称；1例患者术后出现血肿，2周后自行吸收，重睑轻微不对称；1例患者切口瘢痕增生，予硅凝胶外涂结合脉冲染料激光干预后，于术后9个月恢复。结论:保留上睑感觉神经分支的切开重睑术是一种效果确切、重睑形态逼真、可保留重睑线下的皮肤感觉、损伤小、恢复快的新术式。

目的:研究p53基因突变和Numb蛋白表达与结直肠癌患者临床病理因素及预后的关系。方法:采用PCR及DNA测序分析60例结直肠癌组织中p53基因突变状况，Western blot检测Numb蛋白的表达，分析p53基因突变状态与Numb蛋白表达水平的相关性；在体外对结肠癌细胞系HCT116（+）和HCT116（-）分别采用基因过表达及RNA干扰，用流式细胞术检测p53基因突变与Numb蛋白表达对结肠癌细胞周期的影响。结果:60例结直肠癌组织中31例存在p53基因突变，突变率为52%，外显子（E）5、6、7、8的突变次数分别为5、6、12、11例次。Numb蛋白在p53基因突变组表达水平显著低于非突变组（ P=0.009）。Numb蛋白低表达患者的预后比高表达患者的差（ P=0.015），其表达水平与结直肠癌的分化程度、淋巴结转移、TNM分期密切相关（均 P<0.05）。在两种细胞中转入Numb后其细胞周期均出现G 2-M期阻滞，增殖受到抑制，DAPT则具有G 1-S期阻滞，二者无明显协同作用。 结论:结肠癌中p53基因突变状态与Numb蛋白表达密切相关，并影响细胞增殖周期及预后。

目的:RNA结合基序蛋白10(RBM10)突变体(N392S)的鉴定及探究其对肺腺癌细胞功能的影响。方法:收集天津医科大学肿瘤医院生物样本库108例肺腺癌(LUAD)组织样本，进行RBM10外显子的sanger测序。将野生型RBM10及RBM10突变体(N392S)通过慢病毒感染的方法分别转入肺癌细胞，转入空载体的细胞作为对照。采用细胞增殖实验(MTT)、平板克隆实验、划痕实验和侵袭实验分析RBM10突变体对肺癌细胞增殖和迁移能力的影响，通过实时荧光定量聚合酶链反应(qPCR)检测含有和不含第9外显子的NUMB转录本核糖核酸(RNA)水平的变化分析RBM10突变体对NUMB第9外显子的剪切调控作用。组间数据比较采用 t检验。 结果:在LUAD组织样本中检测到一种新的RBM10错义突变(N392S)；与空载体对照细胞比较，表达野生型RBM10的A549-RBM10-Wild和H358-RBM10-Wild细胞增殖明显变慢(1.28±0.01比1.43±0.03， t＝7.866， P<0.01；1.27±0.03比1.70±0.05， t＝11.840， P<0.01)，而表达突变体RBM10(N392S)的A549-RBM10-Mut和H358-RBM10-Mut细胞增殖能力高于表达野生型RBM10细胞系(1.49±0.13比1.28±0.01， t＝2.851， P<0.05；1.62±0.10比1.27±0.03， t＝5.823， P<0.01)；在平板克隆实验中，表达RBM10突变体的A549和H358细胞克隆形成率高于表达野生型RBM10的A549和H358细胞克隆形成率(53.00±3.61比28.60±4.34， t＝9.675， P<0.01；42.40±3.98比18.60±4.34， t＝9.047， P<0.01)；细胞划痕实验显示，野生型RBM10较对照组抑制肺腺癌细胞的迁移(56.28±13.49比100.00±10.27， t＝4.465， P<0.01)，而突变体较野生型则失去抑制细胞迁移的能力(138.94±20.18比56.28±13.49， t＝5.898， P<0.01)；Transwell实验证实，野生型RBM10较对照组抑制肺腺癌细胞的迁移(158.00±36.81比497.25±38.20， t＝15.093， P<0.01)，突变体较野生型RBM10失去抑制肺腺癌细胞迁移的能力(474.00±48.63比158.00±36.81， t＝12.424， P<0.01)；分析RBM10对NUMB第9外显子的剪切调控作用，随着野生型RBM10质粒浓度的递增，野生型RBM10促进NUMB第9外显子(NUMB-EXON 9)的跳读使得NUMB短剪接转录本水平的增加，而随着RBM10(N392S)质粒浓度的递增，NUMB短剪接转录本水平没有变化。 结论:RBM10突变体(N392S)丧失了野生型RBM10抑制LUAD细胞增殖与迁移的功能，并可能通过调控NUMB蛋白剪切影响LUAD细胞功能。

目的:探讨成体肝脏 Numb基因过表达是否可有效干预胆汁淤积性肝纤维化（CLF）的进展。 方法:SD大鼠24只，随机分为假手术组（Sham， n=6）、胆总管结扎组（BDL， n=6）、空载体质粒组（Numb-EV， n=6）和 Numb基因过表达组（Numb-OE， n=6）。胆总管结扎制备CLF模型，并于造模的同时将载有克隆 Numb基因的腺相关病毒（AAV）经脾脏注射至大鼠体内，4周末取材。检测血清丙氨酸转氨酶（ALT）、天冬氨酸转氨酶（AST）、白蛋白（Alb）、血清总胆红素（TBil）、血清胆汁酸（TBA）、肝组织羟脯氨酸（Hyp）含量、肝组织中平滑肌肌动蛋白（α-SMA）与细胞角蛋白（CK）7、CK19的表达情况及肝组织病理情况。多组均数比较采用方差分析。 结果:与Sham组比较，BDL组大鼠肝组织 Numb mRNA水平显著降低（0.872±0.237与0.452±0.147， P=0.003）；与Numb-EV组比较，Numb-OE组肝组织 Numb mRNA水平显著升高（0.487±0.122与1.094±0.345， P<0.01）。与Sham组比较，BDL组肝组织Hyp含量（μg/L）（288.46±49.49与901.98±271.85， P<0.01）及α-SMA mRNA水平（0.858±0.234与8.976±1.398， P<0.01）均显著升高；与Numb-EV组比较，Numb-OE组Hyp含量（μg/L）（864.32±113.54与580.44±171.77， P=0.039）及α-SMA mRNA水平（6.138±1.443与1.322±0.859， P<0.01）以及蛋白水平显著降低。与Sham组比较，BDL组血清ALT、AST、TBil、TBA水平均显著升高（ P值均<0.01），Alb含量显著降低（ P<0.01）；与Numb-EV组比较，Numb-OE组AST、TBil水平均显著降低（ P值均<0.01），ALT、TBA水平也明显降低（ P值均<0.05），Alb含量显著升高（ P值均<0.01），差异有统计学意义。与Sham组比较，BDL组CK7、CK19的mRNA表达水平均显著升高（1.40±0.42与43.78±7.56、1.11±0.51与363.81±134.84， P值均<0.01）；与Numb-EV组比较，Numb-OE组CK7、CK19的mRNA表达水平显著降低（343.19±81.22与3.22±2.34、40.53±14.02与15.68±9.36， P值均<0.01）。 结论:成体肝脏 Numb基因过表达可抑制CLF进展，这可能成为CLF治疗的新靶点。

目的:探讨结直肠癌中p53蛋白对Numb蛋白表达的影响及其作用机制，观察两者相互作用对Numb蛋白泛素化降解影响以及对结肠癌细胞凋亡的影响。方法:以人结肠癌细胞系HCT116(＋)及HCT116(－)[分别为p53野生型及p53缺失型，美国典型菌种保藏中心(ATCC)来源]作为研究对象，分别采用基因过表达(Transfection)及RNA干扰(RNAi)，再用蛋白酶体抑制剂MG132分别处理或不处理细胞12 h，用蛋白质免疫印迹法(Western blot)检测了p53蛋白对Numb蛋白表达量及其泛素-蛋白酶体途径稳定性的影响，用流式细胞术检测p53/Numb对结肠癌细胞凋亡的影响。组间比较采用方差分析(ANOVA)，独立样本 t检验比较蛋白表达量差异，统计学方法分别采用独立样本 t检验、独立样本 t检验及单因素方差分析。 结果:Numb的蛋白水平随着p53的蛋白表达水平的逐渐升高而升高，呈剂量依赖性，空白组与p53转染组(2 μg和4 μg)Numb蛋白表达水平比值分别为0.632(0.633±0.008)和0.137(0.136±0.003)，( t＝5.332， P<0.01)而Numb的mRNA水平随着p53的mRNA表达水平的升高无明显变化[0.892(0.890±0.003)比0.826(0.825±0.006)， t＝1.232， P>0.05]；p53 RNA干扰或不干扰48 h后，Numb的蛋白水平低于对照组(0.167(0.163±0.001)和0.536(0.532±0.005)， t＝3.374， P<0.05)，Numb的mRNA水平随着p53的mRNA表达水平的降低无明显变化；同时p53 RNA干扰后，Numb蛋白表达水平降低，而蛋白酶体抑制剂MG132可使Numb的蛋白水平趋于一致[0.753(0.750±0.009)比0.742(0.744±0.006)， t＝1.532， P>0.05]；当没有MG132时，p53存在情况下的Numb蛋白水平要比p53不存在时的Numb蛋白水平要高，但是此时Numb蛋白水平仍然比MG132存在时的Numb蛋白水平要低；共聚焦显微镜结果示当p53不存在时，Numb主要定位在胞膜及胞质，呈弥散分布；而当有p53存在时，Numb定位于胞质，呈聚集分布并且表达量增多，但p53也有部分是定位在胞质，说明Numb和部分p53共定位于胞质。而在HCT116(p53＋)中p53 RNA干扰后作用则与之相反；在HCT116(＋)中，转入Numb 48 h后其细胞凋亡数量明显增多(13.7%比48.3%， t＝4.523， P<0.01)，并与DAPT有同向的协同作用( t＝4.523， P<0.01)；而在HCT116(－)中细胞凋亡数量也增多，但较前者作用稍弱，而相应空白对照组、空载组变化不明显。 结论:结肠癌细胞中p53通过与Numb蛋白的结合通过泛素-蛋白酶体途径影响其蛋白稳定性，通过Numb/Notch通路可能影响结肠癌细胞凋亡。

目的:探讨结直肠癌中p53蛋白与Numb蛋白的相互作用及共定位，观察两者相互作用的结构域及及对结直肠癌细胞增殖周期的影响。方法:以人结肠癌细胞系HCT116(+)及HCT116(－)(分别为p53野生型及p53缺失型)作为研究对象，分别采用基因过表达(Transfection)及RNA干扰(RNAi)，用免疫共沉淀实验(CoIP)检测p53与Numb蛋白内源性的相互作用，用GST-Pull down检测两者直接相互作用的结构域，用流式细胞术检测p53/Numb对结肠癌细胞增殖周期的影响。结果:分别用p53、Numb抗体做免疫共沉淀实验，p53和Numb蛋白可相互共沉淀。为了进一步明确Numb介导与p53相互作用的区段，构建4段带有GST标签的Numb分段质粒，采用GST-Pull down技术验证了它们与p53的结合情况。分别是1~592全长质粒以及1~264、92~353、352~592分段质粒。结果显示全长的Numb、92-353都可以和p53相互作用，1~264则和p53有较弱的结合能力，提示Numb的92~353段的结构域对于Numb和p53的结合是必须的。而在HCT116(p53 +)中p53 RNA干扰后作用则与之相反；p53 +细胞中，转入Numb后其细胞周期出现G 2-M期阻滞，实验组G 2/M期DNA含量高于对照组[1.62倍(35.1%/19.66%)， t＝4.116， P<0.05]增殖抑制率实验组高于对照组(4.2%比15.6%， t＝3.821， P<0.01)，而在p53-中转入Numb后也出现G 2-M期阻滞，增殖水平下降，但较在HCT116(+)中作用弱。 结论:结肠癌细胞中p53通过与Numb蛋白的相互作用及共定位，可能影响结肠癌细胞增殖周期，为探索两者在结肠癌中的相互作用的功能学机制奠定了新的实验基础。

对2018年10月郑州大学第一附属医院儿科诊治的1例发作性运动诱发性运动障碍(PKD)患儿的临床资料进行回顾性分析。患儿，男，13岁，临床表现为体位改变时出现短暂运动不能，表现为头转向一侧、颈后仰、摇头、摆动，双手紧抱于胸前，双足尖着地，足底麻木、疼痛。基因检测：染色体16p11.2(chr16：29594293-30189789)位置存在约595.5 kb杂合缺失。相关文献详细报道的16p11.2微缺失患儿表现为PKD者有8例。16p11.2微缺失是引起PKD的另一基因表现形式。对于PKD患儿的遗传评估中应注意16p11.2微缺失的筛查。

Rosai-Dorfman病（RDD）是一种良性自限性疾病，其主要特征是淋巴结肿大和组织细胞吞噬大量淋巴细胞。本文报道1例颅内外非沟通性RDD，患者因“发现左顶部头皮肿物4个月，右下肢麻木半个月余”于2020年5月入住十堰市太和医院。患者行头颅磁共振成像（MRI）平扫+增强检查示：左顶骨病灶呈轻度不均匀强化，其内外侧软组织呈明显强化，局部内外侧软组织明显不规则增厚，以外侧为著，大小约3.2 cm×4.7 cm，邻近脑实质受压。行左顶部肿物及颅内肿物切除术后，病理结果显示梭形细胞增生伴炎性反应，免疫组织化学染色结果支持RDD诊断。患者术后7个月神经功能基本恢复正常，头颅MRI检查也未见病变复发，治疗效果满意。

目的:结直肠癌组织标本中Numb甲基化状况，p53基因的突变情况，探讨p53突变与Numb/Notch1表达模式的关系。方法:分别采用甲基化特异性的聚合酶链反应(MSP)检测Numb基因启动子区甲基化状况、聚合酶链反应(PCR)及DNA测序检测p53基因突变状况，采用固定化蛋白质印迹法(Western blot)检测Numb在60例切除结直肠癌组织中的表达，分析p53突变状态与Numb表达水平的相关性，研究两者表达模式关系与表观遗传关系。结果:60例结直肠癌组织中Numb基因启动子甲基化状况，与正常肠黏膜组织比较，其中25例(41.7%)结直肠癌组织Numb基因启动子呈部分甲基化，但与其mRNA及蛋白表达并无明显相关性( P>0.05)。60例患者中31例存在p53基因突变，突变率为51.7%，外显子(E) 5、6、7、8的突变次数分别为5、6、12、11例次(其中有2例检出E7、E8 2个外显子突变，1例为E5、E8 2个外显子突变)，Numb在p53突变组表达水平(0.45±0.13)显著低于非突变组(0.87±0.12， P<0.05)。p53突变与Numb蛋白表达呈线性负相关，相关系数为-0.69，p53突变与Notch1蛋白表达呈线性正相关，相关系数为0.33，而与Delta及Jagged1蛋白表达无明显相关。Numb低表达(39例)预后差于Numb高表达患者(21例)，差异有统计学意义( P<0.05)。 结论:p53突变状态与Numb表达水平密切相关，有助于判断结直肠癌某些生物学行为及预后。

目的:观察刺络拔罐联合耳穴揿针治疗气滞血瘀型胸腰部带状疱疹后遗神经痛(PHN)的临床疗效.方法:将98例气滞血瘀型胸腰部PHN患者随机分为观察组(49例,剔除1例,脱落1例)和对照组(49例,脱落1例).观察组采用刺络拔罐联合耳穴揿针治疗,于疼痛部位相应脊髓节段的夹脊穴、局部阿是穴行刺络拔罐,隔日1次,于心、神门、内分泌、皮质下等耳穴行揿针治疗,隔2日1次;对照组予口服普瑞巴林胶囊治疗,每次75 mg,每日2次.两组均治疗4周,分别于治疗前后观察两组患者中医症状、疼痛视觉模拟量表(VAS)、匹兹堡睡眠质量指数(PSQI)、抑郁自评量表(SDS)、焦虑自评量表(SAS)评分,检测两组患者血清免疫球蛋白G(IgG)、白细胞介素6(IL-6)、C反应蛋白(CRP)水平,并评定两组临床疗效及安全性.结果:治疗后,两组患者中医症状各项评分与总分,以及VAS、PSQI、SDS、SAS评分均较治疗前降低(P＜0.05);观察组患者瘙痒程度、触觉敏感程度和皮肤麻木感3项评分与中医症状总分,以及VAS、PSQI、SDS、SAS评分均低于对照组(P＜0.05).治疗后,两组患者血清IgG含量较治疗前升高(P＜0.05),血清IL-6、CRP含量较治疗前降低(P＜0.05);观察组血清IgG含量高于对照组(P＜0.05),血清IL-6、CRP含量低于对照组(P＜0.05).观察组总有效率为95.7％(45/47),高于对照组的77.1％(37/48,P＜0.05).观察组不良反应发生率为6.4％(3/47),低于对照组的12.5％(6/48,P＜0.05).结论:刺络拔罐联合耳穴揿针治疗可有效缓解气滞血瘀型胸腰部PHN患者的临床症状,减轻皮损区疱疹的色素沉着,改善皮损区的瘙痒感或烧灼感、麻木感,提高患者睡眠质量,缓解焦虑、抑郁情绪.