目的:总结单纯发作性运动诱发性运动障碍（PKD）患者与PKD伴发癫痫患者的临床特征、脑电图和脑磁图表现，以更好地鉴别两者并指导治疗。方法:回顾性分析2000—2023年于首都医科大学宣武医院门诊就诊的200例临床诊断为PKD的患者资料，根据是否伴有癫痫发作，将其分为单纯PKD（174例）与PKD伴随癫痫（26例）两组。比较两组患者在临床特征、药物治疗、脑电图和脑磁图方面的差异。结果:两组患者的临床特征基本类似，其中单纯PKD组的PKD运动障碍由情绪紧张诱发者比例（54/174，31.03%）比PKD伴随癫痫组（2/26，7.69%）高（χ 2=5.010， P=0.025）。在药物治疗反应方面，两组均以卡马西平为最常用的药物，但PKD伴随癫痫患者可能需要更高的治疗剂量（0.2~0.4 g/d，并逐渐加量至0.8 g/d）才能同时有效控制运动障碍及癫痫发作。在脑电图和脑磁图特征方面，PKD伴随癫痫患者脑电图异常比例更高，主要表现为局灶性的棘波/尖波［1/70（1.43%）比9/21（42.86%），χ 2=24.268， P<0.001］，并更容易发现脑磁图的异常放电（4/18比3/5，χ 2=1.155， P=0.282）。两者的脑磁图偶极子均主要分布于额叶、中央区附近脑区。 结论:单纯PKD与PKD伴发癫痫患者的运动症状临床表现相似，且卡马西平仍是两者最有效的治疗手段。PKD伴随癫痫患者脑电图异常比例更高，以局灶性的棘波/尖波为主，且更容易发现脑磁图的异常放电，可用以鉴别两者。

目的:探讨假性甲状旁腺功能减退症（PHP）导致发作性运动诱发性运动障碍（PKD）的临床特点，以提高临床医师对该病的认识。方法:总结首都医科大学附属北京天坛医院于2022年6—10月收集的继发于PHP的PKD患者2例，结合文献回顾性分析该病的发病机制、临床表现、实验室和影像学特点，并对其治疗及预后进行总结。结果:共检索到9篇文献报道PHP导致PKD，共10例患者，结合本文病例共12例。发病年龄8~23岁，男性7例（7/12），女性5例（5/12）。临床表现包括发作性肢体扭转、肢体僵硬、肢体颤抖、投掷动作、舞蹈样动作等症状，其中3例患者（3/12）同时合并痫性发作，10例患者（10/12）有明确运动诱发因素，2例患者（2/12）未提及诱发因素，11例（11/12）患者症状持续时间<2 min可自行缓解。仅有1例患者有家族史。所有患者实验室检查可见低钙、高磷、甲状旁腺素显著升高。10例（10/12）患者的影像学检查提示有颅内多发钙化。对9例患者（9/12）只给予补充钙、活性维生素D治疗，3例患者（3/12）还额外给予抗癫痫药物治疗，所有患者均预后良好。结论:PHP是继发性PKD的罕见病因，少部分患者可同时合并癫痫发作，大部分患者在补充钙和活性维生素D治疗后预后良好。

目的:观察儿童发作性运动诱发性运动障碍(paroxysmal kinesigenic dyskinesia，PKD)的临床、基因突变特点及随访结局。方法:收集2018年11月至2019年11月在首都医科大学附属北京天坛医院儿科门诊就诊的7例PKD患儿及其家系成员的临床资料。采集6例患儿及其父母外周血，采用PCR及Sanger测序方法筛查富脯氨酸跨膜蛋白2(proline-rich transmembrane protein 2，PRRT2)基因突变。结果:7例PKD患儿中，男4例，女3例，起病年龄为5岁1个月～14岁2个月，中位年龄11岁6个月。2例患儿为2个PKD家系中的先证者，5例为散发。运动障碍表现为静止变为运动状态时出现运动不能启动或异常姿势，表现为肌张力不全5例，兼有肌张力不全和舞蹈2例。发作频率为每天5～15次，发作持续时间每次数秒至40 s，发作时均无意识障碍。2个PKD家系中，患儿本身PRRT2基因突变，突变来自于父亲。散发病例中，4例行基因检查，3例发现PRRT2基因突变。基因检测患儿中突变均为c.649_650insC(p.R217PfsX8)。所有患儿服用卡马西平后未再发作，随访时间为5～17个月。结论:PKD患儿表现为发作性运动障碍，由运动状态改变所诱发，发作频繁，PKD家系或散发病例均可由PRRT2基因突变导致，突变c.649_650insC是该基因热点突变，小剂量卡马西平治疗效果良好。

发作性运动诱发性运动障碍（PKD）是发作性运动障碍中最常见的类型，以突然运动诱发短暂的不自主运动为特征。由于相对少见，PKD易被误诊为癫痫或其他发作性疾病。为提高临床医生对该病的认识及规范化诊治，我国PKD诊治领域的专家反复讨论撰写了该指南，并在神经遗传学组会议上反复讨论修改后定稿。内容包括PKD的临床表现、诊断、鉴别诊断、治疗及遗传咨询。

16p11.2微缺失综合征是一种与多系统异常相关的拷贝数变异性疾病，临床表现复杂多样，包括神经发育障碍（智力发育障碍、语言障碍、孤独症谱系障碍等）、神经系统发作性疾病（癫痫、发作性运动诱发性运动障碍等）、肥胖、先天畸形等，患病率约为（2.8～4.3）/10万。发病机制是16p11.2近端区域两侧各有一段低拷贝重复序列，生殖细胞在减数分裂过程中不同位置低拷贝重复序列通过非等位同源重组机制介导重排。该病目前尚缺乏精准治疗。该文对16p11.2微缺失综合征的发病机制、分类、临床表现等方面进行综述,以助于该综合征的机制研究、早期诊断、全面评估、康复干预及生育指导。

目的:分析典型16p11.2缺失综合征患儿的临床表型、拷贝数变异、治疗及随访特征。方法:回顾性收集2011年8月至2021年12月于复旦大学附属儿科医院神经科诊治的10例典型16p11.2缺失综合征患儿的临床资料，总结其临床表型、拷贝数变异、治疗及随访情况。结果:10例患儿中女性4例，男性6例，均伴有癫痫。9例癫痫发病于婴儿期，发病年龄为6.0（4.0，8.5）月龄。4例为局灶性发作（1例首发伴发热），4例为全面性强直阵挛发作，2例为局灶性发作合并全面性强直阵挛发作；8例为丛集性发作（24 h内发作2至10余次），1例曾发生1次癫痫持续状态。9例患儿在癫痫发病时未提示明显发育迟缓，1例在14月龄癫痫发病时伴有发育迟缓。1例患儿合并左足并趾，1例合并大头畸形且四肢肌张力低。基因检测发现，10例患儿携带典型16p11.2杂合缺失，缺失片段的起始位置为Chr16：29478119-29675016，结束位置为Chr16：30125670-30206112，缺失长度525~ 712 kb，均考虑为致病性变异。在抗癫痫药物治疗中，4例患儿应用奥卡西平，2例应用丙戊酸钠，2例左乙拉西坦无效后换用奥卡西平，1例应用左乙拉西坦联合丙戊酸钠，1例应用左乙拉西坦先后联合丙戊酸钠、生酮饮食，现10例患儿均无癫痫发作。1例在学龄期出现发作性运动诱发性运动障碍，应用奥卡西平治疗后发作减少。对10例患儿进行随访发现，有9例患儿存在不同程度的发育迟缓（语言受累显著），其中3例合并孤独症样表现，1例入常规小学后家长发现患儿理解能力差，学习困难，多次留级。结论:典型16p11.2缺失综合征存在16p11.2近端区域上的基因片段缺失，表现为婴儿期起病的药物反应性丛集性癫痫发作，可伴有语言发育迟缓、孤独症谱系障碍及非特异性畸形。

发作性运动诱发性运动障碍（paroxysmal kinesigenic dyskinesia, PKD）是最常见的发作性运动障碍，主要表现为运动诱发的舞蹈症、肌张力障碍等不自主运动，临床上常被误诊为癫痫或其他发作性疾病。2011年，国内专家率先报道了PKD的第一个致病基因PRRT2并被广为证实。然而，仍有部分PKD患者未检出PRRT2基因突变，提示可能存在其他致病基因。

目的:研究家族性以帕金森样临床表现的老年发作性运动诱发性运动障碍临床及遗传学特点。方法:对9个家系成员的临床资料进行分析，包括2例患者(2例均经过治疗)，并允许进行相应的治疗和预测。从外周血样中提取DNA，然后进行二代测序突变筛查。结果:在家系中两例先证者经奥卡西平治疗震颤完全控制，在5例家族成员中发现PRRT2基因16号染色体29824741位置2号外显子c.G366C号：P.QCon122H发生碱基G>C杂合突变，导致编码的122号氨基酸由谷氨酸变异为组胺酸，经SIFT和M-CAP等预测有害。家系样本Sanger测序显示先证者之妹妹、弟弟及侄子为杂合型变异，其侄女为野生型。结论:PRRT2蛋白的Q122可引起帕金森样肢体震颤表型，抗癫痫药物对老年发作性运动诱发性运动障碍也有效。

发作性运动诱发性运动障碍(PKD)是一种罕见的发作性运动障碍，人群发病率约为1/150 000。PKD与遗传高度相关，除 PRRT2基因外， SCN8A、 KCNA1、 CHRNA4、 DEPDC5、 PNKD、 SLC2A1、 KCNMA1、 ADCY5等基因突变也可以导致PKD表型。功能影像学研究发现PKD患者存在皮质、基底节、丘脑的细微结构或功能异常。本文现围绕PKD的遗传学和功能影像学研究新进展进行综述，以期有助于进一步了解PKD的潜在病理生理学机制。

目的:总结神经纤维瘤病1型（NF1）并癫痫发作的临床特征。方法:病例系列研究，收集2017年1月至2023年7月在首都儿科研究所附属儿童医院就诊的15例NF1并癫痫发作患儿的病例资料，对其临床特征、治疗情况和预后进行总结分析。结果:15例NF1并癫痫发作患儿中男12例、女3例。15例患儿均有皮肤咖啡牛奶斑，6例存在神经发育障碍以智力障碍或发育落后为主。首次癫痫发作年龄为2.5（1.2，5.5）岁，癫痫发作形式多样，包括全面强直-阵挛发作8例、局灶运动性发作6例、痉挛发作4例、强直发作1例、失神发作1例、全面性肌阵挛发作1例、局灶性继发双侧强直-阵挛发作1例。14例可获得颅脑磁共振成像结果的患儿中，6例胼胝体、基底节、丘脑、小脑等部位点片状异常信号，3例不同程度脑室扩大，2例灰白质分界模糊，1例胼胝体发育不全，余无明显异常。13例符合癫痫诊断的患儿中，8例应用1~2种抗癫痫药物后不再发作，1例药物难治性癫痫患儿在接受左侧颞叶切除术后未再发作，4例曾应用2~9种抗癫痫药物，仍未控制发作。1例复杂热性惊厥患儿发热时口服地西泮预防性治疗，未再发作，1例患儿仅非诱发性癫痫发作1次，未应用抗癫痫药物，未再发作。结论:NF1患儿的首次癫痫发作多于婴幼儿期出现，以全面强直-阵挛发作和局灶运动性发作为主，可合并智力障碍或发育迟缓。对于诊断癫痫者，多数可经抗癫痫药物治疗完全缓解。