患者男,22岁,面颈部、背部、腋窝、腹股沟暗红色丘疹、结节、脓疱、囊肿6年,双下肢多发暗紫红斑块伴溃疡1年,2016年10月31日于郑州大学第一附属医院皮肤科就诊.6年前,患者于某院诊断为痤疮,未予治疗.1年前双下肢出现多发紫红色斑块,后破溃并融合成溃疡,直径1 ～ 12cm.2002年5月9日,患者因左膝关节肿痛半年就诊于郑州大学第一附属医院小儿内科,检查示类风湿因子阴性,左膝关节腔积液涂片:中性粒细胞、少量淋巴及单核细胞,未见异常细胞,诊断为左膝化脓性关节炎.入院体检:一般情况欠佳,行走困难,血压142/92 mmHg(1 mmHg=0.133 kPa).双下肢多发紫红色斑块,中央溃疡形成.下肢溃疡边缘皮损组织病理:表皮破溃,细胞间水肿,可见中性粒细胞进入,真皮浅中层明显水肿,局灶红细胞外溢,中性粒细胞、淋巴细胞、组织细胞为主弥漫性浸润,临床及病理符合坏疽性脓皮病.面颈部、腰背部可见广泛炎性丘疹、脓疱、脓肿及囊肿,腋窝、腹股沟少量暗红色结节,呈囊肿痤疮及化脓性汗腺炎表现.PSTPIP1基因测序:外显子区未见突变,内含子区发现c.36+68G＞A、c.137+ 47G＞C、c.562+ 114C＞Ghet复合杂合突变,在100例正常人测序中有45例发现该位点突变,考虑为多态性位点,致病意义不能明确.最终诊断:PAPASH综合征.给予甲泼尼龙、头孢米诺、异维A酸及沙利度胺治疗,2周后皮损明显好转.现患者仍在随访中.

脯氨酸-丝氨酸-苏氨酸磷酸酶相互作用蛋白2(PSTPIP2),是一种骨架蛋白,位于细胞膜上,参与自身炎症性疾病的发生、发展.在先天性免疫和自身炎症性疾病中发挥着重要的作用.在自身炎症性疾病中,PSTPIP2属于F-BAR蛋白家族,可以参与抑制炎症反应、巨噬细胞活化、中性粒细胞运动和破骨细胞分化.PSTPIP2还可以与SHIP1和CSK结合,从而抑制自身炎症性疾病的发生、发展.该文就PSTPIP2在自身炎症性疾病中的研究进展及其功能进行综述.

目的 总结慢性无菌性骨髓炎(chronic non-bacterial osteomyelitis,CNO)的临床特点,提高临床医师对该病的认识.方法 2015年4月至2018年4月北京协和医院风湿免疫科确诊CNO患者8例,收集临床资料,并进行全基因外显子二代测序.总结8例患者的临床特点和基因型,并与国外报道的CNO患者进行比较和文献复习.结果 8例患者发病中位年龄20岁(9～64岁),男女比例1:1,幼年起病者2例(25％),从发病到确诊的中位时间为33个月(3～242个月).最常见的临床症状为骨痛(8例,100％)和发热(7例,87.5％),1例(12.5％)患者伴掌跖脓疱病.影像学主要表现为受累骨骼骨破坏伴边缘硬化,所有患者病灶均大于1处,双侧均有病灶者共7例(87.5％).8例患者共26处骨骼受累,常见受累部位为下颌骨、 肋骨、 脊柱、 骨盆、 股骨(发生率11.5％),其次为锁骨、 桡骨和胫骨(发生率7.7％).8例患者均行骨活检,组织病原学检查阴性,病理提示炎细胞浸润,符合慢性骨髓炎.全基因外显子测序发现意义未明的PSTPIP1、CLCN7等基因变异.结论 CNO可于任何年龄起病.对病程较长、 发病年龄小、 不明原因反复多灶性骨髓炎的患者,在除外肿瘤、 感染及其他自身炎症性疾病后,应考虑CNO.骨活检组织行病理和病原学检查是鉴别诊断的重要手段.

目的 为了分析鸭源H7N9亚型禽流感病毒感染SPF鸡后宿主基因表达水平的变化.方法 以鸭源H7N9亚型禽流感病毒感染SPF鸡,收集肺脏进行高通量测序.结果 与对照组相比,感染组得到差异表达基因740个,其中上调基因有602个,下调基因有138个.G()条目分析发现,差异基因主要涉及免疫应答反应和炎症反应等.经KEGG数据库比对注释及富集分析显示有7个通路富集显著,其中Toll-like信号通路有11个基因表达上调,分别为IL-6、TLR4、PIK3、IRF7、MD-2、IRF5、MYD88、CD86、STAT1、TLR2和CCL4,NOD-like受体信号通路有7个基因表达上调,分别为IRF7、CTSB、P2RX7、CYBB、PSTPIP1、HSP90AA1和NAMPT.结论 鸭源H7N9亚型病毒感染SPF鸡后,免疫相关基因表达明显增强.在Toll-like信号通路中,TLR4在MD-2的协助下被激活,随后依赖MYD88途径激活下游的IRF5,继而引起CCL4、IL-6显著表达.同时NLRP3炎症体在H7N9亚型病毒感染过程中也发挥着重要作用.