本文报道对1个连续2次妊娠中孕期超声均提示小下颌、腭裂家系的遗传学分析。孕妇第1次妊娠足月经阴道分娩一男婴。该婴儿于生后2周夭折，确诊为Pierre Robin序列征（Pierre Robin sequence，PRS），其染色体核型、基因组拷贝数变异未见异常，未行遗传学病因检测。本次妊娠Ⅲ级彩超检查提示胎儿腭裂、小下颌及羊水过多等，疑诊PRS，要求产前遗传学病因诊断。胎儿染色体核型及基因组拷贝数变异未见异常，胎儿家系全外显子组测序、生物信息学分析及家系Sanger测序验证结果提示胎儿及胎儿哥哥 BMP2基因均存在遗传自母亲的c.79delG p.E27Sfs*24可能致病性变异。经咨询，孕妇选择终止妊娠。因连续2次妊娠胎儿表型相似，结合其遗传学病因分析，提示 BMP2基因c.79delG p.E27Sfs*24杂合变异是该家系连续2次妊娠胎儿表型异常的致病原因。

报道1例生后有小下颌、腭裂、舌后坠、类似Pierre Robin序列征的早产儿，经全外显子高通量测序明确为4q34.1-q35.2杂合缺失导致的4q综合征，患儿最终因呛奶后窒息死亡。

自20世纪20年代以来，"下颌短小后缩畸形、舌后垂和呼吸道阻塞"被确定为Pierre Robin序列征(Pierre Robin syndrome，PRS)。PRS可单独发生或合并其他综合征，如第一、二腮弓综合征及其他相关综合征。PRS可导致新生儿呼吸困难和进食困难，患有严重PRS的儿童可能在出生后不久死于呼吸道阻塞；胎儿期早期诊断可于分娩后得到及时治疗，因此PRS的早期诊断非常重要，可为PRS的早期诊断提供更客观的依据。本文主要介绍近年来影像学早期诊断和三维数字化技术在PRS诊断方面的研究进展。

目的:筛选Pierre Robin序列征婴儿下颌骨牵引术后撤机失败的危险因素。方法:采用回顾性队列研究方法，收集2016年11月至2019年5月择期全麻下行下颌骨牵引成骨术患儿的病历资料，纳入标准：年龄<1岁；无严重心肺疾病和严重气道畸形。收集患儿性别、年龄、体重、是否早产、是否低出生体重、是否进行术前气管插管、是否存在术前肺部感染、是否发生术后呼吸机相关性肺炎、首次撤机时机械通气时间和牵引长度。根据是否发生术后首次撤机失败分为2组：撤机成功组和撤机失败组。将组间比较差异有统计学意义的因素进行logistic回归分析，筛选术后撤机失败的危险因素。结果:最终共纳入140例，其中9例患儿发生术后首次撤机失败，发生率为6.4%。logistic回归分析显示，撤机时牵引长度和呼吸机相关性肺炎是术后撤机失败的独立危险因素( P<0.05)。 结论:撤机时牵引长度和呼吸机相关性肺炎是Pierre Robin序列征婴儿下颌骨牵引术后撤机失败的独立危险因素。

目的:探讨1号染色体长臂部分三体综合征的临床表型及遗传学特点。方法:回顾分析1例经染色体核型分析联合比较基因组杂交芯片(array-comparative genomic hybridization，array-CGH)确诊为1号染色体长臂部分三体综合征患儿的临床资料，并文献复习。结果:患儿临床表现为Pierre Robin序列征，伴手指屈曲、耳廓畸形、发育落后、凝血异常。经染色体核型分析及array-CGH检测提示1号染色体1q24.2q31.3存在约28.43Mb的重复。对患儿父母进行外周血染色体核型分析显示，患儿父亲1号和7号染色体均异常，考虑患儿父亲1号染色体异常是诱发患儿1号染色体长臂重复插入的重要原因。在PubMed检索，近30年报道此类疾病4例，共同的临床表现为Pierre Robin序列征和手指屈曲畸形，并发现此畸形的共同染色体异常是1q25三倍重复。结论:单纯间质段1号染色体长臂部分三体综合征的主要临床表现为Pierre Robin序列征、手指屈曲、耳廓畸形、发育落后等，染色体核型分析及array-CGH检测有助于临床确诊。

目的:筛选Pierre Robin序列征(PRS)患儿下颌骨牵张成骨术后首次撤机失败的危险因素。方法:收集2018年1月至2023年2月接受下颌骨牵张成骨术PRS患儿的临床资料，包括性别、年龄、是否早产、出生体质量、手术时体质量、是否合并腭裂、是否为综合征型PRS、是否合并喉软化/气管支气管软化、是否合并单纯先天性心脏病、是否合并复杂性先天性心脏病、是否行术前机械通气、是否存在术前肺部感染、血白蛋白浓度、可视喉镜下气管插管是否困难、手术时长、是否发生术后呼吸机相关性肺炎、首次撤机时机械通气时长、首次撤机时牵引长度等情况。将术后首次撤机失败的患儿纳入观察组，按1∶4的比例匹配对照病例纳入对照组。将组间比较差异有统计学意义的因素进行logistic回归分析，筛选术后首次撤机失败的危险因素。结果:与对照组比较，观察组患儿出生体质量、首次撤机时机械通气时长、首次撤机时牵引长度以及合并腭裂比率、术前肺部感染比率、术前机械通气比率、术后呼吸机相关性肺炎比率差异有统计学意义( P<0.05)。二元logistic逐步回归分析结果显示，术前机械通气( OR＝18.154，95% CI 3.971~82.990， P<0.001)和术后呼吸机相关性肺炎( OR＝36.942，95% CI 1.307~1043.985， P＝0.034)是下颌骨牵张成骨术后首次撤机失败的独立危险因素，出生体质量增加( OR＝0.225，95% CI 0.076~0.668， P＝0.007)是其保护因素( P<0.05)。 结论:术前机械通气和术后呼吸机相关性肺炎是PRS患儿下颌骨牵张成骨术后首次撤机失败的独立危险因素，出生体质量增加是其保护因素。

目的:探讨孤立性腹腔积液胎儿的产前检查特点、病因诊断及与围产儿结局的关系。方法:收集2016年6月22日至2018年9月28日于山东大学附属省立医院，经超声检查首次诊断为胎儿孤立性腹腔积液的孕妇36例，其中34例为单胎妊娠，2例双胎妊娠为双胎之一出现腹腔积液，共纳入孤立性腹腔积液胎儿36例。行侵入性产前诊断分别取胎儿脐血、羊水和胎儿腹腔积液，进行细胞遗传学、分子遗传学及生化检查，并评估胎儿侵入性操作对于新生儿预后的影响。分析胎儿孤立性腹腔积液的产前检查特点、病因与其预后之间的相关性。结果:（1）妊娠≥28周首次出现腹腔积液的胎儿与妊娠 <28周者的1岁婴儿生存率分别为13/15、9/17，两者比较，差异有统计学意义（ P<0.05）。（2）36例胎儿中，产前病因诊断率为31%（11/36），病因总诊断率为53%（19/36），病因不明者为47%（17/36）。产前病因诊断的病例特点为：8例消化道相关疾病胎儿的超声表现为肠管回声增强、肠管扩张、羊水过多；2例巨细胞病毒感染胎儿脐血中的血小板计数均<100×10 9/L；1例尿道狭窄胎儿的超声表现为巨膀胱及泌尿系统积水。产后明确病因的病例包括：3例乳糜腹胎儿产前表现为持续性腹腔积液；3例消化道相关病因分别为直肠重复畸形并感染、肠系膜狭窄、小肠闭锁；其他病因包括Pierre-Robin综合征、Budd-Chiari综合征各1例。（3）新生儿的总体活产率为72%（26/36），1岁婴儿生存率为61%（22/36）。9/10的接受手术治疗的新生儿结局良好。盆腹腔因素所致腹腔积液的胎儿中，13/16的预后良好。 结论:孤立性腹腔积液胎儿的妊娠结局主要取决于其原发病因，消化道疾病是最常见的病因之一。排除染色体异常、宫内感染及行超声检查排除胎儿结构异常后，随着妊娠进展，腹腔积液减少甚至消失者胎儿的结局良好。

目的:建立Pierre Robin序列征婴儿撤机后低氧血症的预测评分系统，并评价其临床应用价值。方法:回顾性分析2016年11月至2019年6月广州市妇女儿童医疗中心择期全麻下行下颌骨牵引成骨术的148例Pierre Robin序列征患儿的临床资料，根据患儿撤离呼吸机后是否出现低氧血症分为低氧组和非低氧组。随机抽取2/3研究对象作为建模人群（ n=100），其余作为验证人群（ n=48）。采用单因素与多因素logistic回归分析相结合的方法筛选与低氧血症相关的独立危险因素并建立预测模型。根据模型中各变量的β值赋予分值，建立撤机后低氧血症评分系统，通过验证人群进行评分系统的内部验证。选取2019年7至11月期间在本院行下颌骨牵引成骨术患儿26例，前瞻性地评价评分系统的临床价值。 结果:多因素logistic回归分析提示手术时年龄、撤机时肺部感染和撤机时牵引装置牵引长度<5 mm为撤机后低氧血症的独立危险因素，logistic回归模型的Hosmer-Lemeshow拟合优度检验 P=0.848，并据此建立评分系统。评分系统的ROC曲线下面积为0.890，最佳临界值为53分，敏感度、特异度、准确率分别为78.6%（11/14）、86.1%（74/86）、85.0%（85/100）。评分系统在回顾性验证人群中的预测效能与建模人群中的结果相似。前瞻性分析中，评分系统的ROC曲线下面积为0.870，敏感度、特异度、准确率分别为80.0%（5/6）、95.0%（20/21）、96.1%（25/26）。 结论:建立的评分系统能够比较准确地预测Pierre Robin序列征患儿撤机后低氧血症的发生。

目的:探讨在小婴儿Pierre Robin序列征中腭及舌骨的发育情况及其相关性。方法:回顾性分析2017年1月至2018年12月在南京医科大学附属儿童医院烧伤整形科行双侧下颌骨牵张成骨术的年龄小于3个月龄的Pierre Robin序列征患儿的资料，根据患儿术前头面部三维螺旋CT结果，评估腭和舌骨的发育情况，并对患儿进行分组。根据腭形态将患儿分为腭裂组和高腭弓组，根据舌骨形态分为正常组、轻度组、重度组。分析各组患儿术前年龄、性别、体质量、术前及延长器置入术后呼吸支持(气管插管)、喂养支持(鼻饲)情况、术前及术后3个月(延长器取出术前)时的营养(血清白蛋白浓度)情况。正态分布数据以 ± s表示，非正态分布数据以 M( P25， P75)表示。患儿年龄、体质量及血清白蛋白指标的组间比较采用独立样本 t检验，各组间患儿术后插管及鼻饲时间比较采用Kruskal-Wallis秩和检验，术前及术后血清白蛋白指标比较采用配对样本 t检验，各组间术前患儿性别、气管插管、鼻饲喂养情况采用Fisher确切概率法分析， P<0.05认为差异有统计学意义。 结果:168例患儿被纳入研究，其中男79例，女89例，就诊年龄(36±22) d，入院时体质量(3.6±0.5) kg,术前插管率18.5%(31/168)，术前鼻饲率33.3%(56/168)。观察腭形态发现122例(72.6%)患儿伴有腭裂(腭裂组)，46例(27.4%)表现为高腭弓(高腭弓组)。腭裂组及高腭弓组患儿在入院年龄、体质量、性别、术前气管插管呼吸支持、血清白蛋白方面差异无统计学意义( P>0.05)。喂养支持方面，高腭弓组(45.7%，21/46)比腭裂组(28.7%，35/122)术前鼻饲率更高( P＝0.044)，且术后高腭弓组鼻饲时间明显长于腭裂组( H＝11.565， P＝0.001)，差异均具有统计学意义。但2组患儿气管插管时间差异无统计学意义( P>0.05)。术后3个月2组患儿呼吸、喂养困难等情况均明显改善，术后均不需气管插管及鼻饲喂养，血清白蛋白均明显增加，与术前比较差异均具有统计学意义( P <0.001)。舌骨形态发育情况显示76例(45.2%)患儿舌骨形态发育正常(正常组)，57例(33.9%)舌骨体或舌骨支结构完整，但形态较正常小(轻度组)，35例(20.8%)部分或全部舌骨结构缺如(重度组)。正常组和轻度组在入院年龄和术前血清白蛋白方面比较差异无统计学意义( P>0.05)；重度组的患儿年龄明显小于正常组和轻度组，术前血清白蛋白也较另2组低，差异具有统计学意义( P值均<0.05)。术前呼吸支持方面，重度组气管插管率更高(34.3%)，与正常组(14.5%)或轻度组(14.0%)之间比较，差异具有统计学意义( P<0.05)，正常组与轻度组之间比较，差异无统计学意义( P>0.05)。术前鼻饲喂养方面，轻度组(40.4%)、重度组(45.7%)与正常组(22.4%)鼻饲率差异均具有统计学意义( P<0.05)，而轻度组与重度组之间差异无统计学意义( P>0.05)。术后情况比较，重度组与正常组和轻度组相比，气管插管时间及鼻饲时间明显延长，差异均具有统计学意义( P<0.05)，而轻度组与正常组间比较，差异无统计学意义( P>0.05)。3组患儿术后3个月血清白蛋白均明显增加，与术前比较差异均具有统计学意义( P<0.001)。 结论:Pierre Robin序列征患儿存在不同程度的腭及舌骨形态异常。伴高腭弓患儿有较重的吞咽及喂养困难；严重舌骨发育畸形的患儿病情更重，有严重的呼吸和喂养困难。因此，早期评价腭及舌骨形态可能有助于评估术后预后情况，可尽快进行呼吸和喂养监测及相关的预防和治疗。

目的:探讨Pierre-Robin综合征(PRS)儿童的临床特征和睡眠呼吸紊乱(SDB)情况,为合理诊治提供依据.方法:收集2014年12月至2016年6月温州医科大学附属第二医院育英儿童医院收治的PRS儿童15例,回顾性分析临床资料,总结临床特征,并随访转归.8例和7例PRS儿童分别在3月龄和12月龄时完成睡眠问卷调查.1例行多导睡眠监测(PSG).结果:15例均有小下颌畸形、舌后坠及高腭弓,其中3例伴腭裂.13例有呼吸困难,8例合并肺部感染或吸入性肺炎,6例有喂养困难.睡眠问卷调查显示3月龄时8例有SDB, 12月龄时5例有SDB.1例PSG结果示中度阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征.1例4月龄时行下颌牵引成骨术, 12例保守治疗,2例失访.13例随访儿童中,5例死亡.8例于12月龄时平均体质量为(8.0±1.5)kg,平均身高为(72.0±3.0)cm.结论:PRS儿童是SDB的高发人群,临床上需提高对该病的认识,选择合适的时机和方法及早治疗.