运用阿新利蓝-茜素红双染色技术研究绿鳍马面鲀(Thamnaconus septentrionalis)初孵仔鱼和1～60dah(孵出后日龄)仔、稚和早期幼鱼中轴骨骼(头骨和脊柱)的发育规律.结果表明:绿鳍马面鲀初孵仔鱼头部无明显骨骼元件,3 dah脑颅软骨元件有前索软骨、侧索软骨、筛板和耳软骨环,咽颅软骨元件有米克尔氏软骨、腭方软骨、角鳃软骨和基鳃软骨;8 dah脑颅耳软骨环愈合成圆,咽颅上颌骨两侧末端与腭方软骨相连,角鳃软骨从前往后逐渐变短;15 dah脑颅耳软骨环凸出,咽颅齿骨和续骨出现,鳃丝密集分布,头部骨骼框架趋于稳定;18 dah脑颅嗅软骨环出现,咽颅米克尔氏软骨发生退化,下舌骨和上舌骨出现,上下颌前端出现锥形齿;20 dah脑颅出现额骨和筛骨,咽颅上下颌下移,前鳃盖骨和前颌骨出现并硬骨化;22 dah咽颅前鳃盖骨向下延伸出骨片,7对鳃条骨硬骨化;24 dah顶骨、副蝶骨、下鳃盖骨、主鳃盖骨和角舌骨出现并硬骨化;26 dah头部布满硬骨化的锥形小鳞;33 dah脑颅额骨、筛骨和缘带完全硬骨化,吻端变长,咽颅下鳃盖骨和主鳃盖骨完全硬骨化,锥形齿变门齿状;50dah头部除鳃丝其余骨骼均完全硬骨化,可认为头部骨骼硬骨化完成.绿鳍马面鲀的脊柱14 dah前透明无色;18 dah尾端的髓弓和脉弓分化出现;25 dah椎体分节完成;28 dah椎体硬骨化完成;30 dah部分椎体的后关节突与髓弓相愈合;45 dah各椎体间间距缩短,脊柱完全硬骨化.研究理清了绿鳍马面鲀早期发育过程中轴骨骼元件的发育时序和骨化特征,初步阐释了其中轴骨骼的生长发育规律和特殊性,可为此物种苗种培育提供参考.

目的:分析固定矫治器与无托槽隐形矫治器对轻中度Ⅰ类错患者前牙牙根及牙槽骨的影响.方法:选择2018年1月-2022年2月收治的120例轻中度Ⅰ类错患者,以随机数表法分为对照组和试验组,每组各60例.对照组采用传统固定矫治器,试验组采用无托槽隐形矫治器,矫治前和矫治后12个月均拍摄锥形束CT(CBCT),测量2组上下颌中切牙、侧切牙、尖牙牙根长度及前牙唇舌侧牙槽骨高度和厚度.采用SPSS 22.0软件包对数据进行统计学分析.结果:试验组矫治前后的上下颌中切牙、侧切牙、尖牙牙根长度变化量显著低于对照组(P＜0.05).试验组矫治前后上前牙唇侧和舌腭侧、下前牙唇侧和舌腭侧处牙槽骨高度变化量显著低于对照组(P＜0.05).试验组矫治前后的上下前牙牙颈部、根中部、根尖部水平唇舌侧牙槽骨厚度变化量显著低于对照组(P＜0.05).结论:与固定矫治器相比,无托槽隐形矫治器治疗轻中度Ⅰ类错患者可减轻牙根吸收、牙槽骨高度及厚度丢失.

目的:评价骨钉骨膜联合髂骨松质骨植骨术修复替牙期唇腭裂牙槽突裂的效果.方法:回顾性分析2020年1月-2023年12月收治的62例替牙期唇腭裂牙槽突裂患儿的临床资料,按照术式分为对照组(单纯髂骨松质骨植骨,n=42)和试验组(骨钉骨膜联合髂骨松质骨植骨,n=40).比较2组植骨区存活骨量体积、移植骨整体和不同植骨区吸收率、植骨成功率、植骨成活率及并发症发生情况.采用SPSS 25.0软件包对数据进行统计学分析.结果:试验组术后3、9个月植骨区存活骨量体积显著大于对照组(P＜0.05),且2组术后9个月植骨区存活骨量体积与术后3个月相比差异无统计学意义(P＞0.05).试验组术后3、9个月及3～9个月的移植骨吸收率显著小于对照组(P＜0.05),且2组术后9个月移植骨吸收率与3个月相比差异无统计学意义(P＞0.05).试验组术后3、9个月鼻腔侧1/2区、牙槽嵴侧1/2区、唇侧1/2区和腭侧1/2区移植骨吸收率显著低于对照组,且2组牙槽嵴侧1/2区移植骨吸收率显著高于鼻腔侧1/2区,腭侧1/2区显著高于唇侧1/2区(P＜0.05).试验组植骨成功率、植骨成活率显著高于对照组(P＜0.05),并发症发生率显著低于对照组(P＜0.05).结论:骨钉骨膜联合髂骨松质骨植骨术可有效修复替牙期唇腭裂牙槽突裂,降低骨吸收率和并发症,提高成骨效果.术后骨量吸收主要发生于术后3个月内,且主要发生于牙槽嵴顶区、腭侧区.

目的:探讨经口内镜翼下颌皱襞内侧入路切除咽旁间隙良性肿瘤的手术方法，并评估其临床效果。方法:回顾性分析2016年1月至2020年7月，于青岛大学附属医院耳鼻咽喉头颈外科接受经口内镜翼下颌皱襞内侧入路咽旁间隙良性肿瘤切除术的23例患者的临床资料，其中男14例，女9例，中位年龄43岁。肿瘤位于茎突前间隙者13例，位于茎突后间隙者10例。肿瘤体积最小为7.3 ml，最大为80.2 ml。分析所有病例术前的影像学特点，分析该径路在进行咽旁间隙肿瘤手术中的特点、风险，并探索可行的手术模式。结果:所有患者均顺利完成手术，术中出血量20~50 ml、平均28.3 ml，手术时间40~110 min、平均75.4 min，切口长度2~4 cm、平均3.0 cm，术后疼痛评分2~4分、平均3.2分，术后住院天数4~9 d、平均6.7 d。术后病理诊断多形性腺瘤12例，神经鞘瘤10例，基底细胞腺瘤1例。术后随访6~60个月，未出现术腔感染、出血等并发症，肿瘤无复发。结论:经口内镜翼下颌皱襞内侧入路咽旁间隙良性肿瘤切除术是一种安全、有效的治疗咽旁间隙肿瘤的微创术式。

目的:对1例先天性心脏病合并腭裂等畸形的新生儿进行遗传学分析。方法:应用常规G带对患儿及其父母外周血染色体进行核型分析，用低深度全基因组高通量测序技术(low-coverage massively parallel copy number variation sequencing, CNV-seq)对患儿及其父母进行拷贝数变异(copy number variants, CNVs)分析。结果:患儿核型为46, X, add (Y) (q11.23)，Y染色体长臂存在不明来源的染色体片段，CNV-seq结果为seq[hg19]22q12.1q13.3(29 520 001～51 180 000)×3。父母核型及CNV-seq结果均正常。结论:患儿Y染色体上的不明来源染色体片段为22q12.1-q13.3重复区域，属新发变异，患儿异常表型为其所导致。CNV-Seq与核型分析技术相互补充，明确诊断，为遗传咨询提供精准指导。

1例出生时双眼无法睁开男性患儿，双眼上、下睑缘粘连，临床初步诊断为双眼丝状睑缘粘连。全身麻醉下行双眼睑裂切开术，术后患儿双眼眼睑位置正，可正常睁眼和闭眼，眼球运动正常，可追光。

目的:探讨尿道下裂患儿的细胞遗传学特点。方法:回顾性分析2008年6月至2018年5月于天津市儿童医院就诊的45例有细胞遗传学异常的尿道下裂患儿的临床资料。中位年龄为10个月(3 h～5岁)。45例中20例为近端型尿道下裂，1例为中段型尿道下裂；24例合并不同程度的泌尿生殖系统畸形，其中15例合并单侧或双侧隐睾，5例阴囊分裂，3例阴茎阴囊转位，3例小阴茎，3例合并腹股沟斜疝，1例重复尿道，1例鞘膜积液，1例隐匿阴茎。在合并其他系统畸形方面，1例合并唇腭裂，1例合并先天性心脏病。患儿均行外周血淋巴细胞G显带染色体核型分析，分析患儿的细胞遗传学特点。结果:45例中，性染色体异常28例(62.22%)，包括47，XXY、46，XX/47，XXY、45，X0/47，XYY等核型；性反转8例(17.78%)，均为46，XX；常染色体异常4例(8.89%)，包括46，XY，9p+、46，XY，10p+和46，XY，1q+；染色体多态性4例(8.89%)，包括46，XY，inv(9)和46，XY，16qh+；平衡易位1例(2.22%)，为45，XY，-21，-22，+t(21；22)。45例中8例染色体核型为46，XX的尿道下裂患儿，即性反转患儿，均为近端型尿道下裂。结论:尿道下裂患儿可合并染色体核型异常，包括性染色体异常、常染色体异常、染色体多态性及染色体平衡易位，其中性染色体异常最多见，平衡易位最少见。

目的:探讨16p12.2拷贝数变异的产前超声和遗传学诊断。方法:回顾性分析2017年1月至2021年12月在福建医科大学附属福州市第一医院行产前诊断的7例16p12.2微缺失/重复胎儿的产前诊断指征、产前超声表现、染色体核型、遗传学分析、变异溯源、妊娠结局及出生后随访情况等。对数据进行描述性统计分析。结果:3例为产前超声结构异常，包括多发畸形、室间隔缺损及唇腭裂各1例；其余4例为涉及心脏和肾脏的软指标异常。7例胎儿染色体核型分析均未见异常。单核苷酸多态性微阵列（single nucleotide polymorphism array，SNP array）检测结果显示，4例16p12.2（远端）微缺失病例缺失的片段大小为381.7～542.4 kb，均包含 OTOA、 METTL9和 IGSF6等3个在线人类孟德尔遗传数据库（Online Mendelian Inheritance in Man，OMIM）基因；另3例16p12.2（近端）微缺失/重复的片段大小为484.0～701.7 kb，均包含 UQCRC2、 CDR2、 EEF2K和 POLR3E等4个OMIM基因。7例16p12.2微缺失/重复病例中，5例（例1、2、4、5、6）变异遗传自表型正常的母亲/父亲，其中3例（例2、4、5）足月分娩，出生情况正常；2例（例3、7）拒绝行家系验证。例3足月分娩，3个月行室间隔缺损修补术，随访至18个月未见明显异常。 结论:16p12.2区域微缺失/重复胎儿产前缺乏特异性表型。 OTOA基因是16p12.2远端区域异常关键基因。家系比对有助于减少不必要的主动终止妊娠。

本文报道对1个连续2次妊娠中孕期超声均提示小下颌、腭裂家系的遗传学分析。孕妇第1次妊娠足月经阴道分娩一男婴。该婴儿于生后2周夭折，确诊为Pierre Robin序列征（Pierre Robin sequence，PRS），其染色体核型、基因组拷贝数变异未见异常，未行遗传学病因检测。本次妊娠Ⅲ级彩超检查提示胎儿腭裂、小下颌及羊水过多等，疑诊PRS，要求产前遗传学病因诊断。胎儿染色体核型及基因组拷贝数变异未见异常，胎儿家系全外显子组测序、生物信息学分析及家系Sanger测序验证结果提示胎儿及胎儿哥哥 BMP2基因均存在遗传自母亲的c.79delG p.E27Sfs*24可能致病性变异。经咨询，孕妇选择终止妊娠。因连续2次妊娠胎儿表型相似，结合其遗传学病因分析，提示 BMP2基因c.79delG p.E27Sfs*24杂合变异是该家系连续2次妊娠胎儿表型异常的致病原因。