患者女，24岁，因左侧大阴唇肿胀1年余，阴道肿物脱垂3个月余就诊。体格检查：左侧大阴唇扪及一界清质软光滑肿块，大小约3 cm×3 cm，活动度一般，无压痛，皮温正常；双侧腹股沟区均未见明显肿大淋巴结。实验室检查：未见明显异常。常规超声检查显示：左侧大阴唇皮下见一低回声肿块，紧贴阴道壁左后方生长，延伸至宫颈，大小约5.5 cm×3.4 cm×2.5 cm，形态不规则，边界清晰，肿块内部回声不均匀，未见明显液化及钙化征象，后方回声无改变，膀胱与子宫无明显受压移位(图1A)；彩色多普勒血流显像(color Doppler flow imaging，CDFI)测及肿块内部及周边血流信号(图1B)；弹性成像示应变弹性评分4分(图1C)。超声造影[造影剂选用SonoVue(Bracco公司)]示：肿块于10 s自周边向内部增强，呈整体均匀高增强，24 s开始缓慢减退(图2)。超声提示：左侧大阴唇皮下富血供占位，性质待定，建议超声引导下穿刺活检。其他影像学检查：CT平扫示阴道壁左后方至左侧大阴唇皮下片状稍低密度影，不伴骨质破坏(图3A)；MRI平扫示阴道壁左后方至左侧大阴唇皮下囊性为主异常信号，增强示肿块边缘轻度强化(图3B，C)，考虑偏良性或低度恶性病变。术前行超声引导下粗针穿刺活检(图4A)，穿刺病理示少许肌肉组织及纤维结缔组织，伴间质少许间充质细胞增生，局灶黏液变性，考虑梭形细胞病变不能除外。行腹腔镜及会阴开放手术完整切除病灶，术后病理HE染色提示梭形细胞肿瘤(图4B)，免疫组织化学染色示：CD34(灶+)，Desmin(灶+)，SMA(－)，ER(+)，PR(+)，SOX10(－)，S-100(－)，Ki-67(5%+)，诊断为侵袭性血管黏液瘤。在超声造影检查、超声引导下粗针穿刺活检及手术前，患者均已签署知情同意书。本研究经医院伦理委员会审查通过[2019-SR-295]。

目的:探讨白细胞介素-4(IL-4)基因组蛋白乙酰化修饰水平改变及其在川崎病(KD)发病机制中的作用。方法:选取2016年10月至2018年12月在深圳市儿童医院就诊的KD患儿36例为研究对象，同年龄健康儿童28例作为对照组。KD患儿分别于急性期及静脉用丙种球蛋白(IVIG)治疗有效后4～5 d取血备检。采用染色质免疫共沉淀-荧光定量PCR检测外周血CD4 ＋ T淋巴细胞IL-4基因启动子、增强子Va组蛋白H4乙酰化和p300、CREB结合蛋白(CBP)水平；流式细胞术检测外周血Ⅱ型辅助性T淋巴细胞(Th2)(CD4 ＋ IL-4 ＋)比例及CD4 ＋ T淋巴细胞中磷酸化信号转导及转录活化因子6(pSTAT6)、GATA结合蛋白3(GATA3)、活化T细胞核因子1(NFAT1)、Ⅱ型转化生长因子β受体(TGF-βRⅡ)、磷酸化L型氨基酸转运蛋白1(pLAT1)蛋白表达水平；荧光定量PCR检测CD4 ＋ T淋巴细胞IL-4、IL-5、IL-13、IL-4受体α(IL-4Rα)、Ⅰ型转化生长因子β受体(TGF-βRⅠ)、性别决定区Y框蛋白4(SOX4) mRNA表达水平；酶联免疫吸附试验测定血浆IL-4、转化生长因子β(TGF-β)水平。 结果:1．KD患儿Th2细胞比例、功能相关分子(IL-4、IL-5和IL-13)表达及IL-4基因启动子、增强子Va组蛋白乙酰化水平均明显高于对照组，差异均有统计学意义(均 P<0.05)，其中冠状动脉损伤组(CAL)前述指标均高于无冠状动脉损伤组(NCAL)，差异均有统计学意义(均 P<0.05)，经IVIG治疗后显著降低，差异均有统计学意义(均 P<0.05)。2.与对照组比较KD患儿外周血CD4 ＋ T淋巴细胞p300、CBP与IL-4基因启动子、增强子Va结合水平明显上调，差异均有统计学意义(均 P<0.05)，且p300与IL-4基因启动子、增强子Va结合水平与后者表达均呈正相关( r＝0.72、0.43，均 P<0.05)，经IVIG治疗后呈不同程度下降，差异均有统计学意义(均 P<0.05)。其中CAL组p300、CBP与IL-4基因启动子、增强子Va结合水平明显高于NCAL组，差异均有统计学意义(均 P<0.05)。3.与对照组比较，KD患儿血浆IL-4水平及CD4 ＋ T淋巴细胞IL-4Rα/STAT6/GATA-3、pLAT1/NFATc1表达显著增高，差异均有统计学意义(均 P<0.05)，血浆TGF-β水平及下游信号分子TGF-βRⅡ/TGF-βRⅠ/SOX4表达明显下调，差异均有统计学意义(均 P<0.05)，其中CAL组血浆IL-4水平及CD4 ＋ T淋巴细胞IL-4Rα/STAT6/GATA-3、pLAT1/NFATc1表达均高于NCAL组，血浆TGF-β水平及下游信号分子TGF-βRⅡ/TGF-βRⅠ/SOX4表达低于NCAL组，差异均有统计学意义(均 P<0.05)，经IVIG治疗后呈不同程度的回调，差异均有统计学意义(均 P<0.05)。 结论:IL-4基因组蛋白H4过度乙酰化可能是导致KD患儿免疫功能异常的重要原因之一。

骨肉瘤好发于长骨，颅骨原发的骨肉瘤罕见。本文报道1例40岁女性，左枕部进行性增大的肿块。组织学显示两种形态：一种为实性区，表现为密集增生的梭形肿瘤细胞，局灶间质可见粉染的骨样基质；另一种为囊性区，囊内出血，囊壁梭形细胞增生并可见多核巨细胞。免疫组织化学结果：波形蛋白、RUNX2、Osterix、SATB2阳性，CD99弱阳性，Ki-67阳性指数约30%，p53、CD34、孕激素受体、SSTR2、结蛋白、平滑肌肌动蛋白、STAT6、BCL2、H3.3 G34W、S-100蛋白、SOX10、MDM2、CDK4均阴性。分子表型：H3F3A基因无突变，USP6基因无分离重排，MDM2基因无扩增。患者经历多次复发及手术，于首次术后17个月去世。诊断时需要与颅骨继发性骨肉瘤、动脉瘤样骨囊肿、骨巨细胞瘤、脑膜瘤及伴有骨分化的软组织肿瘤等鉴别。

目的:探讨原始非神经性颗粒细胞瘤（primitive non-neural granular cell tumour，PNNGCT）的临床病理特征、诊断及鉴别诊断。方法:回顾性分析1例皮肤PNNGCT的临床表现、组织学、免疫表型及分子生物学特征，并复习相关文献。结果:患儿男，5岁，左侧鼻梁与内眦交界处包块，镜下肿瘤境界较清楚，由梭形及上皮样细胞组成，胞质内含有大量嗜伊红色颗粒，可见泡状细胞核及嗜酸性核仁。肿瘤细胞呈波形蛋白、CD10、CD68阳性，不表达S-100蛋白和SOX-10。荧光原位杂交检测显示ALK基因重排。随访24个月，未见肿瘤复发和淋巴结转移。结论:PNNGCT是一种罕见的低级别间叶性肿瘤，不确定分化，不表达S-100蛋白，部分病例出现ALK基因融合。

目的:探讨肺原发滑膜肉瘤（primary synovial sarcoma of the lung，PSSL）的临床病理学特征、免疫表型、分子改变及鉴别诊断要点。方法:收集河南省人民医院2010年5月至2021年4月诊断的12例PSSL，总结其临床病理学参数，在原有基础上加做SS18-SSX融合抗体、H3K27Me3、SOX2免疫组织化学标记，评估其对PSSL的诊断及鉴别诊断价值。结果:12例患者诊断时年龄为32~75岁（平均50岁）；男性7例，女性5例；左肺2例，右肺10例；6例手术患者获得病理分期数据，其中5例局限于肺组织内（T1），1例累及纵隔（T3），2例存在区域淋巴结转移（N1），均无远处转移。镜下观察11例呈单相梭形细胞型，1例为双相型，以上皮样细胞为主，表现为内衬立方上皮或柱状上皮的腺样结构及筛孔样结构，活检标本在诊断中存在很大的难度。免疫组织化学显示8例（8/12）表达广谱细胞角蛋白，11例（11/12）表达上皮细胞膜抗原，8例（8/12）表达TLE1，2例（2/12）表达S-100蛋白，所有病例均不同程度表达bcl-2及波形蛋白，所有病例均不表达SOX10及CD34，Ki-67阳性指数均位于15%~30%之间，SS18-SSX融合抗体在12例PSSL中均弥漫强阳性表达。8例（8/12）部分或弥漫表达SOX2，且在上皮样成分中强表达，3例（3/12）H3K27Me3表达缺失。12例标本均经荧光原位杂交（FISH）检测确认存在SS18基因断裂。在治疗方面，6例行手术加术后化疗，6例行单纯性化疗。其中10例获得随访数据，随访时间9~114个月，平均随访时间41个月，中位随访时间26个月；5例存活，5例在2年内死于该疾病。结论:PSSL罕见，形态学谱系较宽，明确诊断需借助免疫组织化学及分子检测手段，与目前常用的免疫标记相比，SS18-SSX融合抗体免疫组织化学对PSSL具有更好的灵敏度，有望取代FISH、逆转录-聚合酶链反应或二代测序成为诊断PSSL的替代性标志物。

目的:探究复方苦参注射液联合SOX方案（替吉奥+奥沙利铂）治疗老年晚期胃癌患者的临床疗效及对生命质量的影响。方法:回顾性分析2017年5月至2021年12月武汉市蔡甸区人民医院收治的76例老年晚期胃癌患者，依据治疗方式的不同分为研究组（ n=38）和对照组（ n=38）。研究组采用复方苦参注射液联合SOX方案治疗，对照组采用SOX方案治疗，均接受至少2周期的化疗。对比两组患者疾病控制率（DCR），治疗前后血清癌胚抗原（CEA）、糖类抗原199（CA199）的变化；观察两组患者化疗不良反应发生情况，以及治疗前后生命质量相关指标改善情况。 结果:研究组DCR为84.2%（32/38），对照组DCR为63.2%（24/38），两组差异有统计学意义（ χ2=4.34， P=0.037）。研究组、对照组治疗后CEA水平均较治疗前下降[7.92（5.00，50.23）ng/ml比40.08（6.37，68.18）ng/ml， Z=3.53， P<0.001；40.24（20.12，53.69）ng/ml比41.32（11.50，63.90）ng/ml， Z=2.06， P=0.044]，研究组CEA下降水平较对照组更明显（ Z=1.99， P=0.048）。研究组、对照组治疗后CA199水平均较治疗前下降[20.23（17.34，71.31）U/ml比70.14（12.75，96.95）U/ml， Z=2.70， P=0.007；54.25（30.54，76.75）U/ml比62.28（23.00，84.80）U/ml， Z=2.37， P=0.018]，两组CA199下降水平差异无统计学意义（ Z=0.73， P=0.463）。两组患者化疗期间不良反应大多为1~2级，给予对症处理后不良反应消失；相较于对照组，研究组胃肠道反应[26.3%（10/38）比52.6%（20/38）， χ2=5.50， P=0.019]、骨髓抑制[18.4%（7/38）比44.7%（17/38）， χ2=6.09， P=0.014]、外周神经毒性[21.1%（8/38）比44.7%（17/38）， χ2=4.83， P=0.028]不良反应发生率更低。在QOL评分[78.9%（30/38）比55.3%（21/38）， χ2=4.83， P=0.028]、Karnofsky功能状态评分[71.1%（27/38）比47.4%（18/38）， χ2=4.41， P=0.036]、血红蛋白[73.7%（28/38）比50.0%（19/38）， χ2=4.52， P=0.034]、疼痛控制[65.8%（25/38）比24.1%（16/38）， χ2=4.29， P=0.038]改善方面，研究组均优于对照组，差异具有统计学意义。 结论:复方苦参注射液联合SOX方案治疗老年晚期胃癌患者，不仅可以提高DCR，还能降低血清肿瘤标志物CEA、CA199水平，其中CEA下降更明显，降低化疗的不良反应发生率，提高患者的生命质量。

Waardenburg综合征(Waardenburg syndrome，WS)是一种较为罕见的遗传病，又称听觉-色素综合征，呈常染色体显性或隐性遗传。在中国人群中WS的致病基因主要包括 PAX3、MITF、SOX10和 EDNRB。本文对中国人群WS相关的基因变异、分子机制及研究现状做一综述。

目的:探讨原发性女性生殖道恶性黑色素瘤的临床病理特点、鉴别诊断、生物学特征、治疗及预后。方法:回顾性分析江苏省扬州大学附属医院2012年8月至2019年8月收治的4例原发性女性生殖道恶性黑色素瘤患者的临床病理资料，总结临床症状，观察病理形态改变及免疫表型，并进行文献复习。结果:4例患者均表现为无明显诱因阴道出血。镜下组织学特点为黏膜及黏膜下间质内见弥散状、乳头状及腺管状分布肿瘤细胞，瘤细胞呈上皮样、梭形、圆形、浆细胞形、瘤巨细胞形及不规则形。肿瘤细胞核较大，深染，异型明显，可见核偏位及核仁，有病理性核分裂象，并有极少量色素沉着。瘤细胞表达HMB-45、Melan-A、S-100和SOX-10。结论:原发性女性生殖道恶性黑色素瘤组织学形态多样，镜下呈弥散状、乳头状及腺管状排列，浸润性生长。易误诊、漏诊，确诊需结合组织学形态特征及免疫组织化学检查。该病预后差，治疗以手术切除为主，术后辅以化疗、免疫治疗及靶向治疗。

目的:探讨性别决定区Y框蛋白2(SOX2)和程序性细胞死亡因子4(PDCD4)在正常脑组织和胶质瘤组织中的表达水平及临床意义。方法:收集2016年5月至2021年10月大庆油田总医院(齐齐哈尔医学院附属第十医院)病理确诊的13例正常脑组织和70例胶质瘤组织，采用免疫组织化学方法检测SOX2和PDCD4在上述组织中表达，结合相关临床资料行 χ2检验相关性分析。 结果:胶质瘤组织中SOX2阳性表达率75.71%(53/70)，明显高于正常脑组织中阳性表达率15.39%(2/13)，两者差异有统计学意义( χ2＝ 17.851， P<0.01)。胶质瘤组织中PDCD4阳性表达率34.29%(24/70)，明显低于正常脑组织中阳性表达率76.92%(10/13)，两者差异有统计学意义( χ2＝8.242， P<0.01)。SOX2和PDCD4表达水平与胶质瘤组织学分级明显相关( χ2＝4.953、5.587， P<0.05)。SOX2和PDCD4表达水平与胶质瘤性别、年龄、肿瘤部位无明显相关( χ2＝0.026、0.064、0.071、0.021、0.018、0.095， P>0.05)。 结论:胶质瘤组织中SOX2高表达和PDCD4低表达与胶质瘤的恶性程度和不良预后密切相关，检测SOX2和PDCD4有助于预测可胶质瘤进展及预后。

目的:观察对比神经干细胞（NSC）在Matrigel水凝胶培养和悬浮培养的神经干细胞的生长形态、增殖、分化潜能、细胞产量及存活率等情况。方法:分离提取孕12~13 d胎鼠大脑组织中的神经干细胞，用悬浮培养、三维Matrigel水凝胶支架培养2种培养方案传代神经干细胞，分别进行形态学观察分析，免疫组织化学荧光术鉴定巢蛋白（Nestin）和Sox-2的表达，及流式细胞术鉴定免疫表型；用10%的胎牛血清诱导分化培养基诱导神经干细胞分化后，行免疫荧光染色鉴定神经干细胞的终末分化细胞：神经元、少突胶质细胞、星形胶质细胞，对应特异性标记物分别为NeuN、CNPase、GFAP。结果:免疫荧光鉴定P1代NSC，Nestin和Sox-2双阳性表达；P2代流式细胞鉴定Nestin∶90%，证明从胎鼠大脑能够获取纯度较高的神经干细胞；台盼蓝染色计数表明Matrigel基质胶三维培养方案细胞产量明显升高，是悬浮培养方案的5~10倍，收取的神经干细胞的存活率较悬浮培养稍增高，但无统计学差异意义（ P=0.0812）。本试验两种方法培养的NSC均具多向分化性能，均能分化成神经元、星形胶质细胞及少突胶质细胞，分化后各终末细胞所占比例基本一致（ P值分别为：0.1302；0.1108；0.1605）。 结论:相比于悬浮培养，三维Matrigel水凝胶支架方案培养出的NSC，具有活性高，增殖能力强，消化后死亡率低，细胞产量大，能达到悬浮培养的5倍以上，能稳定传代及便于细胞形态学观察等优点，并在连续传至多代后仍能保持NSC的基本特性和多向分化潜能。