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INI1（SMARCB1）缺失性肺癌1例
编辑人员丨5天前
老年男性右肺上叶3.5 cm×2.5 cm大小肿块，显微镜下示肿瘤由2种成分构成，主要以小到中等、蓝圆细胞片巢状分布为主，胞质较少，核呈泡状，核仁明显，另一部分肿瘤细胞透亮，2部分可见过渡，均异型性显著，核分裂象易见。免疫组织化学显示INI1（SMARCB1）缺失，BRG1（SMARCA4）未缺失，广谱细胞角蛋白（CKpan）、p40、细胞角蛋白（CK）5/6、p63、突触素均阳性，甲状腺转录因子1灶区阳性，CK7少量阳性，生长抑素受体2个别细胞阳性，CD56个别细胞阳性，Ki-67阳性指数50%。基因检测示INI1（SMARCB1）拷贝数异常以及EGFR、DIS3、BRIP1、HMCN1、PLCG2、RAD21、TSC2基因突变，病理诊断为INI1（SMARCB1）缺失低分化癌伴有鳞、腺及神经内分泌免疫表型。INI1（SMARCB1）蛋白是染色体重塑相关多聚体蛋白SWI/SNF的一个亚单位，SWI/SNF复合体缺失的未分化癌对传统化疗药物不敏感、预后差，但组蛋白甲基转移酶抑制剂治疗可能有效，而本例极易与低分化鳞癌、腺鳞癌混淆，故将INI1（SMARCB1）缺失的肿瘤识别出来十分必要。
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编辑人员丨5天前
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SMARCA4缺失的肿瘤2例并文献回顾
编辑人员丨2023/8/5
目的 探讨SWI/SNF染色体重塑复合体的亚基之一——SMARCA4缺失肿瘤2例的临床病理学特征、诊断及鉴别诊断.方法 收集2018年6月-2019年11月青岛市中医医院的SMARCA4缺失肿瘤2例,复阅病理形态特征,采用免疫组织化学方法检测SMARCA4/BRG1、AE1/AE3、Ki-67、Syn等的表达,并分析2例病例在病理学特征上以及免疫组织化学的表型上的相关性,且结合文献复习进行讨论.结果 病理结果证实,1例为SMARCA4缺失的未分化肉瘤和1例为SMARCA4缺失的高钙血症型小细胞癌.2例在病理组织学形态上相似,低倍镜下肿瘤细胞呈弥漫浸润性或巢团状生长,常围绕血管生长,肿瘤性坏死明显;高倍镜下见肿瘤细胞主要呈横纹肌样或上皮样形态,胞质嗜酸性或者透明,核圆形,核仁明显,核分裂象易见.免疫表型:2例SMARCA4/BRG1均缺失,Vimen-tin胞浆阳性表达、Syn局灶阳性,AE1/AE3均为阴性,Ki-671例60％,另1例80％.结论 SMARCA缺失的相关性肿瘤在病理学形态上及免疫组化表达上具有一定的相似性,有待收集更多的病例予以分析证实.
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编辑人员丨2023/8/5
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基于GEO数据库分析支气管肺发育不良发生的关键基因及通路
编辑人员丨2023/8/5
目的:采用生物信息学方法分析支气管肺发育不良(bronchopulmonary dysplasia,BPD)发生的关键基因和信号通路.方法:在基因表达综合数据库(GEO)中筛选数据集,使用GEO2R工具筛选出BPD与非BPD极早早产儿之间的差异表达基因.使用DAVID数据库进行功能注释和通路分析,使用STRING在线工具完成关键差异表达基因的蛋白质相互作用(PPI)网络构建,通过Cytoscape软件筛选出核心基因,并对其进行可视化处理.结果:差异分析得到表达上调的基因375个,表达下调的基因390个;GO富集分析显示差异表达基因参与细胞对钙离子的反应、RN A聚合酶Ⅱ启动子转录调控、心脏发育等生物过程;KE GG富集分析显示差异表达基因集中于胰高血糖素信号通路、乳腺癌信号通路.通过PPI网络筛选得到10个核心基因,分别为Jun原癌基因(JUN)、Fos原癌基因(FOS)、SWI/SNF染色体重塑复合体亚基4(SMARCA4)、激活转录因子3(ATF3)、早期生长反应蛋白1(EGR1)、Erb-b2受体酪氨酸激酶(ERBB2)、过氧化物酶体增殖物激活受体(PPARA)、FosB原癌基因(FOSB)、核受体亚家族4A组成员1(NR4A1)、胰岛素样生长因子1(IGF1).结论:JUN、FOS、ATF3、EGR1基因可能在BPD发生发展过程中发挥重要作用.
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编辑人员丨2023/8/5
