宫颈癌是女性最常见的恶性肿瘤之一,与高危型人乳头瘤病毒持续感染密切相关.DNA甲基化作为最主要的表观遗传修饰之一,其对染色质结构和基因转录具有重要调节功能,异常DNA甲基化水平和分布模式与癌症等多种人类疾病密切相关.近年来,国内外关于宫颈癌人乳头瘤病毒DNA甲基化及宿主DNA甲基化的研究越来越多,结果显示两者在宫颈癌演变过程中发挥着重要作用.本文对DNA甲基化在高危型人乳头瘤病毒相关宫颈癌中致癌机制及临床应用现状进行综述.

黑色素瘤(简称黑素瘤)是一种来源于黑素细胞的高度侵袭性和致命性的皮肤恶性肿瘤，具有转移早、死亡率高的特点。近几年，随着人们对黑素瘤发病机制的深入研究，发现表观遗传修饰特别是DNA甲基化方面被认为是黑素瘤发展和演变的普遍内在特征。该文对黑素瘤中异常DNA甲基化基因研究进展进行详细地回顾，并对DNA甲基化基因的生物标记作用进行总结，提示黑素瘤患者异常DNA甲基化基因的检测，有望作为黑素瘤患者的早期筛查指标和诊断标志。

表观遗传修饰包括DNA甲基化、组蛋白修饰、非编码RNA等，是决定基因表达的重要因素。越来越多的研究表明，表观遗传调控可能在脓毒症的发生发展过程中占有重要地位。由于DNA甲基化的机制明确，研究手段也相对成熟，因此其在脓毒症相关研究中受到了广泛关注。现通过回顾近年来对于脓毒症中DNA甲基化机制的研究，从病原学和免疫学等方面阐明DNA甲基化修饰在脓毒症病理生理进程中所起到的关键作用，同时对DNA甲基化在脓毒症诊断、预后和治疗中的应用潜力进行总结，为进一步研究指明方向。

氟中毒发病机制复杂，具体机制尚无定论。环境中的有毒物质诱导表观遗传修饰改变对人类健康的影响是一个备受关注的新兴领域。近年来，研究者们发现，氟化物能诱导多种表观遗传调控的改变，并参与地方性氟中毒的发生发展。本文对目前在细胞培养、动物模型和人群研究中氟化物暴露与表现遗传修饰机制相关重要发现进行综述，重点从DNA甲基化、组蛋白翻译后修饰、非编码RNAs以及基因组印记等表观遗传调控模式探讨氟中毒发病机制，以期为地方性氟中毒的分子遗传学机制研究提供新的思考方向。

目的:研究电离辐射对小鼠骨髓细胞中环状RNA(circular RNA，circRNA)的N 6-甲基腺嘌呤(N 6-methyladenine，m 6A)修饰谱的影响，为揭示RNA表观遗传修饰与放射性造血系统损伤之间的关系提供科学依据。 方法:将24只C57BL/6 J小鼠按随机数表法分为健康对照组和照射组，每组12只。照射组用4 Gy 137Cs γ射线对小鼠进行全身照射。照后将两组小鼠脱颈处死，收集股骨中的骨髓细胞。提取总RNA，通过m 6A RNA免疫沉淀-高通量测序(MeRIP-Seq)技术和生物信息学分析方法，探究小鼠受照后骨髓细胞中circRNA m 6A修饰谱的变化。运用MeRIP-qPCR实验对变化显著的m 6A修饰位点进行验证。 结果:健康对照组和照射组中各鉴定出325和455个(其中两组共有178个，健康对照组特有147个，照射组特有277个)circRNA的m 6A修饰位点。健康对照组和照射组中各鉴定出1 275和1 017个(其中两组共有767个，健康对照组特有508个，照射组特有250个)发生m 6A修饰circRNA的来源基因。与健康对照组相比，照射组中有414个m 6A位点的富集倍数显著上调，178个m 6A位点的富集倍数显著下调，差异具有统计学意义( P < 10 -10；倍数筛选阈值> 5)。基因本体论(GO)分析显示，电离辐射后小鼠骨髓细胞中m 6A修饰水平显著改变的circRNA来源基因涉及染色质相关调控、纤毛转换纤维和多聚(A)特异性核糖核酸酶活性等多种功能。京都基因与基因组百科数据库(KEGG)分析显示，电离辐射后小鼠骨髓细胞中m 6A修饰水平显著改变的circRNA来源基因涉及血小板激活、Fc γ R-介导的吞噬作用和B细胞受体信号通路等多种通路。 结论:电离辐射可引起小鼠骨髓细胞中circRNA的m 6A修饰谱的迅速改变，差异甲基化的circRNA的来源基因涉及多种造血系统放射生物学相关的功能通路。该研究为从表观遗传水平揭示造血系统辐射损伤的分子机制奠定基础。

慢性阻塞性肺疾病是影响人类健康的重要疾病，气道黏液高分泌是慢性阻塞性肺疾病病理生理特征之一，影响着患者整体健康状况的评估，但具体分子机制仍不明确。近年来，大量研究发现表观遗传学通过多种机制改变基因表达，造成细胞功能异常，最终导致气道黏液分泌异常。本文就DNA甲基化、组蛋白修饰和非编码核糖核酸调节气道黏蛋白表达的研究进展作一综述。

鳞状细胞癌起源于鳞状上皮或发生鳞状上皮化生的组织，是人类实体癌最常见的病理类型之一。尽管鳞状细胞癌可发生于不同解剖位置，其发病机制具有共性且各有特点。基因突变及鳞状分化标志物表达异常，表观遗传修饰调节靶基因表达，肿瘤微环境诱导癌细胞免疫逃逸等机制均参与鳞状细胞癌的发生。目前，关于鳞状细胞癌发病机制的研究取得较大进展，现结合近年来相关研究，就基因组改变、表观遗传学改变、非编码RNA调节、肿瘤微环境变化及危险因素诱导等方面对鳞状细胞癌发病机制进行综述，为鳞状细胞癌的预防与治疗提供参考。

转座子是人类基因组中占比最高的元素，在基因表达调控和物种进化等方面起到至关重要的作用，然而其跳跃、插入的属性也为基因组稳定性带来潜在的危害。转座子的这种双重影响在机体中保持着谨慎的平衡并受到表观遗传修饰调控，一旦平衡被打破，基因组不稳定性的形成将可能导致肿瘤的发生。目前的研究结果表明，转座子的转录激活、表达产物和甲基化等与泌尿系统肿瘤密切相关，同时作为生物标志物在泌尿系肿瘤的风险及疗效预测、无创诊断、靶向治疗等方面也展现着巨大的潜力。本文综述了转座子在泌尿系肿瘤发生、发展中的机制研究，以及在诊断、治疗方面的新进展。

DNA甲基化是表观遗传学的修饰方式之一，在基因表达调控和细胞分化过程中发挥重要作用。肺是脓毒症时最容易受损害的器官，脓毒症急性肺损伤（acute lung injury, ALI）严重威胁患者生命安全，其机制尚不完全明确。目前已对DNA甲基化在肺损伤发病过程中的作用进行了大量研究，文章在简要介绍DNA甲基化原理和脓毒症ALI机制的基础上，就DNA甲基化与脓毒症ALI时的炎症反应、肺血管屏障破坏、免疫紊乱的关系以及DNA甲基化转移酶抑制剂对脓毒症ALI治疗效果的研究进行综述，以期对脓毒症ALI的发病机制及防治研究起到一定的启示作用。

垂体腺瘤是常见的神经内分泌肿瘤，绝大多数为良性且具有内分泌症状，部分呈侵袭性生长，其发病机制尚未明确且分类系统对垂体腺瘤临床行为预测能力有限，肿瘤亚类有待发现。表观遗传学是对不改变DNA序列的基因表达改变的研究，为垂体腺瘤的分类问题提供了新的信息，并可能对预测和治疗产生影响。本文就垂体腺瘤在表观遗传学方面的研究进展作一综述。