目的:对1例无创性DNA检测提示性染色体异常胎儿进行产前诊断和遗传学分析，探讨其病因及遗传学特征。方法:综合应用染色体G显带核型分析技术、BoBs(BACs-on-Beads)技术及单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array, SNP-array)检测胎儿的染色体结构异常，并对其父母的外周血染色体核型进行分析。结果:G显带核型分析显示，胎儿及其母亲染色体核型为46, X, add(X) (p22),而父亲外周血染色体核型未见异常。羊水BoBs结果提示胎儿染色体存在Xp22的缺失，且有Yq11片段存在。SNP-array检测进一步明确，胎儿及其母亲的衍生X染色体短臂存在7.13 Mb的缺失(p22.33p22.31, 608 021-7 736 547)，同时附着有Y染色体长臂12.52 Mb的拷贝(q11.221q11.23, 16 271 151-28 788 643)。结论:胎儿衍生X染色体遗传自母亲，核型为46，X，der(X) t(X；Y) (p22.3；q11.2)mat。多种产前诊断方法的联合应用，有利于确定胎儿染色体结构异常类型及来源，为预测胎儿发生畸形的风险及后续妊娠的选择提供帮助。

目的:联合应用多种方法对一例无创产前检测提示性染色体数目增多的胎儿进行产前诊断和遗传学分析。探讨各检测方法在诊断Xp/Yq不平衡易位中的应用情况。方法:应用G显带染色体核型分析及染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis，CMA)技术对胎儿进行检测，并对其父母进行外周血染色体核型分析，同时应用多重定性PCR和实时荧光PCR检测Yq的 AZF a/b/c区域6个不同的序列标签位点，对核型结果进一步验证。 结果:胎儿核型结果为46，X，der(X)t(X；Y)(p22.31；q11.222)；CMA结果提示Xp22.33p22.31存在约7.9 Mb的缺失，同时又存在43.27 Mb的Yq11.222q12片段；PCR法提示存在 AZFb/c区；其父母核型未见异常。 结论:多种方法联合应用在检测Xp/Yq不平衡易位中确定衍生染色体的来源和性质有着重要的意义。

目的:探讨Xp22.33 拷贝数变异胎儿的临床遗传学特征.方法:回顾分析2017 年1 月1 日至2021 年7 月31 日于泉州市妇幼保健院产前诊断中心行羊水染色体核型、单核苷酸多态性微阵列(SNP-array)检测的8 个Xp22.33 拷贝数变异病例及其家系成员,分析遗传学特征及随访结果.结果:SNP-array结果提示 8 个病例均存在包含SHOX基因的Xp22.33 拷贝数变异.例1～6 胎儿在X短臂存在693.9Kb-27Mb的缺失,例7、8胎儿在X短臂分别存在203Kb和832.7Kb重复.例1 同时存在4 号染色体短臂末端大片段的重复,例2 和例3 分别在Yq11.221q11.23/Yq11.21q11.23 区段存在12.7Mb/14.2Mb片段的重复,例8 胎儿同时在16p13.11p12.3 区段存在3.0Mb缺失及14 号染色体单亲二体(UPD).结论:X染色体短臂Xp22.33 区段的缺失胎儿产前缺乏典型临床特征,出生后主要表型为身材矮小.染色体核型分析联合分子遗传学检测技术有助于Xp22.33拷贝数变异的诊断及遗传咨询.

目的:探讨Xp/Yq染色体间不平衡易位胎儿的临床遗传学特征.方法:联合应用染色体核型分析及染色体微阵列分析对胎儿及其相关家族成员进行产前诊断.结果:胎儿染色体核型为46,Y,der(X)t(X;Y)(p22.3;q11.22),Xp22.33-p22.31位置发生缺失,Yq11.221-q11.23位置发生重复.父亲染色体核型正常,母亲染色体核型为46,X,der(X)t(X;Y)(p22.3;q11.22),胎儿哥哥与胎儿结果一致.结论:胎儿异常染色体来源为母源性,女性患者多数除了身材矮小没有其他临床表现,而男性患者常出现比较明显的连续基因综合征的复杂表型.联合应用染色体核型及染色体微阵列分析可为产前诊断提供更全面准确的遗传学依据,明确遗传病因,指导生育.