2006年10月至2015年9月安徽医科大学第一附属医院收治1家族性肾癌家系共4例肾癌患者。4例中术后病理诊断分别为单侧多发透明细胞癌1例，双侧多发透明细胞癌1例，双侧多发嫌色细胞癌2例。所有患者基因检测均未见VHL和FLCN基因突变。

目的:探讨CD117阴性/CK7阳性低级别嗜酸细胞性肾肿瘤（LOT）的临床病理特征，并分析其与杂合性嗜酸细胞/嫌色细胞肾肿瘤（HOCT）、肾嗜酸细胞瘤（RO）和嫌色肾细胞癌（chRCC）的关系。方法:收集中南大学湘雅医院（5例）和湘雅二医院（2例）2012年至2019年病理档案中7例LOT，进行临床资料收集和形态学、免疫组织化学染色结果分析。结果:7例LOT病例均为成人，年龄49~72岁（年龄中位数56.0岁，平均年龄60.7岁），肿瘤最大径2.5~6.0 cm（中位数4.3 cm，平均4.3 cm）。患者男性3例，女性4例，发生于左侧3例，右侧4例。所有肿瘤均为孤立性病变，无Birt-Hogg-Dubé（BHD）综合征或嗜酸细胞瘤病临床病理背景。随访患者5例均无病存活（中位数69.0个月，平均64.6个月，随访时间23~95个月）。镜下观察，所有的LOT均界限清楚（7/7），3例有不完整的包膜。肿瘤主要表现为明显致密的小巢状及纤细的分支薄壁血管围绕瘤巢的生长方式（赋予其器官样结构），但在小巢间常可见到数量不等的腺腔（样）结构（7/7）。肿瘤也常有富含水肿性间质的疏松区，肿瘤细胞在其中呈网状、梁状或单个细胞排列（6/7）。致密区和疏松区常有局灶的出血（5/7）。此外，1例LOT的致密区有局灶的囊肿形成，1例疏松区有局灶骨化。LOT同一肿瘤细胞常有RO和chRCC的杂合/交界细胞学特征：丰富的嗜酸性颗粒状胞质，核卵圆形或圆形，核膜光滑，可见细小的核仁（RO特征）及细微的核周空晕，偶见双核（chRCC特征）。LOT典型的表现为CK7阳性和CD117阴性的免疫表型（7/7）。PAX8（5/7）、P504s（2/7）、波形蛋白（1/7）在LOT中呈不同程度的阳性，而CK20、CD10、FOXI1均阴性。所有肿瘤均保留SDHB免疫染色。结论:LOT是一种罕见的、惰性的嗜酸细胞性肾肿瘤，具有同质性的RO和chRCC的杂合/交界细胞学特征，且与散发性HOCT有一定程度的临床病理重叠。LOT独特的形态学和免疫表型提示其可能是一个独立的肿瘤实体。

伯特-霍格-迪贝综合征（Birt-Hogg-Dubé syndrome，BHD）是一种以肺部囊性病变、皮肤良性肿瘤和多种类型肾脏肿瘤为主要病理改变的罕见遗传病，典型肺部表现为多发肺大疱、复发性自发性气胸。目前本病尚无有效治疗及预防手段，且因临床工作者认识不足而易误诊、漏诊。李光熙教授对于BHD的诊治有独到见解，常在补肺益肾基础上治以疏肝理气、化痰散瘀。李教授临床治疗1例以自发性气胸为首发表现并延误诊断多年的BHD患者，在口服中药基础上加温散酊透皮治疗，最终取得显著疗效。

目的:提高对中国人群肺型Birt-Hogg-Dubé（BHD）综合征的诊断意识。方法:回顾性分析深圳市人民医院2020—2021年诊断的肺型Birt-Hogg-Dubé 综合征家系2例，总结其临床表现、影像学特征及基因检测结果。分别以“BHD综合征”“Birt-Hogg-Dubé”和“BHD”为检索词，检索从2015年至2021年的万方数据库及PubMed数据库并复习相关文献。结果:两个家系先证者均为女性，年龄分别为37、34岁，以肺大疱合并气胸为首发表现，胸部CT显示双肺多发气囊，均无皮肤良性肿瘤及肾脏肿瘤。家系1有气胸家族史，家系2无气胸家族史，两例先证者与其亲属FLCN基因检测均为同一个突变位点。共检索到中文文献12篇，英文文献394篇，其中主要涉及肺脏96篇，从英文文献中筛选出来自中国人群相关文献10篇，共纳入BHD综合征115例（男性31例，女性84例），其中自发性气胸者占66.95%（77/115），有家族性气胸史占88.31%（68/77），首次自发性气胸平均年龄36.5岁，最常见FLCN基因突变位点为c.1285dup。结论:中国人群BHD综合征可能以单纯肺气囊多见，推测目前临床上存在较多漏诊。气胸或肺气囊患者应注意家族史的询问。

目的:探讨高压氧(HBO)干预对体外培养的正常和缺氧状态人视网膜色素上皮(RPE)细胞氧化损伤的影响。方法:体外培养正常和缺氧状态(200 μmol/L CoCl 2干预)人RPE-19细胞，随机分成对照组(正常对照组和缺氧对照组)和HBO组[正常HBO组(0.15 MPa HBO组，0.20 MPa HBO组，0.25 MPa HBO组)和缺氧HBO组(缺氧+0.15 MPa HBO组，缺氧+0.20 MPa HBO组，缺氧+0.25 MPa HBO组)]。各HBO组在纯氧下分别暴露60、90 min，每隔24 h暴露一次，共暴露2次。以MTT法检测各组RPE细胞的增殖活力；以免疫细胞化学方法检测RPE细胞内8-羟基脱氧鸟苷酸(8-OHdG)的表达量；以Western blotting法检测RPE细胞内人8-羟基鸟嘌呤糖苷酶(hOGG1)的表达量。每组实验均重复3次。 结果:在HBO干预60、90 min后，对于正常RPE细胞，与正常对照组相比，各压力HBO干预组细胞OD 570值均降低( P<0.01)，且随着压力的升高而降低( P<0.05)；细胞内8-OHdG表达量明显增加( P<0.01)，且随着压力的升高而增加( P<0.05)；细胞内hOGGl表达量增加( P<0.01)，且在60min组随着压力的升高而降低( P<0.05)。对于缺氧RPE细胞，与缺氧对照组相比，各压力HBO干预组细胞OD 570值均升高( P<0.01)，且在60 min组随着压力的升高而升高( P<0.01)；细胞内8-OHdG表达量明显降低(60 min P<0.01, 90 min P<0.05)，且60 min组随着压力的升高而降低( P<0.05)；细胞内hOGGl表达量明显增加( P<0.01)，且随着压力的升高而增加(60 min P<0.05, 90 min P<0.01)。 结论:HBO暴露可导致正常RPE细胞的氧化损伤，但可修复缺氧导致的RPE细胞的氧化损伤。

Birt-Hogg-Dubé综合征（BHDS）是一种由卵泡素（ FLCN）基因突变引起的罕见常染色体显性遗传病，常见受累器官包括肺、肾、皮肤等。典型表现为弥漫性肺部囊性病变或伴复发性气胸、皮肤纤维毛囊瘤或毛盘瘤，肾癌的发生率可高达30%，但BHDS患者合并肾脏良性肿瘤报道罕见。本文报道1例BHDS合并肾血管平滑肌脂肪瘤（AML），分析其临床表现及诊治经过等，并复习相关文献，以提高临床医生对BHDS并发肾脏良性肿瘤的认识。

患者女，55岁。因“体检发现双肾肿物半个月余”入院，行双肾肿物切除。镜下显示肿瘤呈推挤样生长，与正常组织分界清，个别结节内见纤维化玻璃样变的分隔，间质极少。肿瘤细胞排列成腺管状、腺泡状、巢团状，间以丰富的薄壁血管。肿瘤细胞胞质丰富，部分嗜酸性颗粒状、部分淡染空泡状甚至透明，胞膜清晰；细胞核大，核仁清晰，可见奇异核，双核及核周空晕。免疫组织化学显示肿瘤表达PAX8、CD117及SDHB，部分表达细胞角蛋白7。患者外周血基因检测显示FLCN基因第11号外显子1285号碱基位缺失。结合患者胸部CT显示的多发肺大疱及面部的白色丘疹，诊断为Birt-Hogg-Dubé综合征相关肾细胞肿瘤。

患者，60岁女性，因“间断气短1个月”至北京协和医院呼吸与危重症医学科门诊就诊。近1 个月来出现间断气短，无明显咳嗽、咯痰，无发热；近5年曾出现3次自发性气胸，既往无高血压、糖尿病等慢性病史。兄弟姐妹共4人，哥哥有气胸史。患者门诊胸部CT见双肺多发、大小不一的薄壁囊状透亮影（图1， 2），形状不规则（可见圆形、椭圆形和扁平状），部分融合，主要分布于中下肺及双肺基底部，邻近纵隔胸膜下。考虑伯特-霍格-杜布（Birt-Hogg-Dubé syndrome，BHD）综合征诊断可能性大，行外周血全外显子测序后确诊BHD综合征：染色体17p11.2区域存在约2 kb的拷贝数杂合缺失变异：主要累及FLCN 基因45号外显子及其相邻内含子。泌尿系超声：左肾小囊肿。BHD综合征是一种罕见常染色体显性遗传性疾病，特征为弥漫性肺部囊状病变、自发性气胸、皮肤纤维毛囊瘤或毛盘瘤和肾脏肿瘤；针对肺部囊性病变目前尚无有效的治疗药物，日常需要避免长途飞行、屏气负重等以减少自发性气胸的发生。本例患者有反复自发性气胸、双肺多发近胸膜分布为著的大小和形态不均一的囊泡影，结合基因检测后确诊BHD综合征。

Birt-Hogg-Dubé(BHD)综合征是临床较为罕见的常染色体遗传病,主要发病原因为卵泡蛋白基因(folliculin,FLCN)突变,主要表现为特征性的皮肤纤维瘤,常合并有肺大疱、肝肾囊肿[1].因临床上BHD综合证发病率较低,易被忽略.现报道中国人民解放军中部战区总医院收治的1例BHD综合征患者,为疾病的诊治及预防提供新相关参考.

Birt-Hogg-Dubé 综合征(Birt-Hogg-Dubé syndrome,BHD)是一种罕见的常染色体显性的家族遗传性疾病,由卵巢滤泡激素(folliculin,FLCN)基因的种系突变引起.BHD综合征主要累及皮肤、肺脏和肾脏,其中肺脏是BHD综合征患者常见的受累脏器,大多数肺部囊状改变为双侧、多发,具有自发性、复发性气胸的风险.