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Lowe综合征一例
编辑人员丨4天前
患儿,男,2岁5个月,系第2胎第2产,36周 +4顺产,有吸氧史、保温箱史及新生儿抢救史,出生时缺氧性肺炎,高胆红素血症肺透明膜病。患儿2个月(2018年5月8日)时于潍坊眼科医院就诊,行新生儿眼底筛查时发现双眼先天性白内障(见图1),行眼科A超和B超检查。A超测量双眼眼轴长度(Axis length,AL)均为17.98 mm,B超检查双眼眼后段未见明显异常,泪道冲洗示双眼泪道阻塞。患儿3个月(2018年6月11日)时于潍坊眼科医院全身麻醉下分别行双眼白内障超声乳化吸除术+晶状体后囊膜切除术+前部玻璃体切割术,术中发现双眼晶状体后囊膜发育不完全,且视轴区后囊膜局限性混浊,直径约3 mm;术后患儿配镜并行视觉训练,至6个月(2018年9月18日)时发现患儿体格及精神运动发育迟缓,建议患儿于儿科会诊。儿科行全身检查及基因检测,结果示:患儿特殊面容,包括面容耳大、鼻梁高、下颌小,喉鸣音,四肢肌张力低下,右侧隐睾,下牙龈囊肿,尿常规检测见蛋白尿(+),肾脏B超未见明显异常。基因检测结果显示在 OCRL基因上发现1个位于X染色体(chrX128696700)的半合子突变,为蛋白编码区的第1182位碱基(c.1182dutT)发生移位导致的氨基酸改变(p.A395Cfs*21),其父母均未检测出该基因异常,确诊Lowe综合征。2年来患儿一直于当地医院儿童康复科行康复训练及视觉训练。患儿于2020年8月3日至潍坊眼科医院就诊。入院后行心脏及肾脏彩超检查,均未见明显异常。尿常规化验结果示:尿白细胞(+-),尿酮体(+-),尿蛋白(+)。裂隙灯显微镜检查示:角膜透明,前房深度正常,房水清,瞳孔圆,直径约3 mm,对光反应略迟钝,无晶状体,后膜囊瞳完整,眼底检查不配合(见图2)。角膜映光检查:左眼注视,右眼外斜约20°;右眼注视,左眼外斜约20°。A超检查示右眼AL 19.20 mm,左眼AL 19.25 mm。双眼B超检查示:眼后段未见明显异常(见图3)。患儿分别于2020年8月4日及8月11日在全身麻醉下行双眼Ⅱ期人工晶状体植入术,术中植入人工晶状体。术后左右眼眼压(ICare回弹式眼压计)分别为18.9、19 mmHg(1 mmHg=0.133 kPa),患儿眼球震颤较术前减轻,能追物。术后2周、4周、3个月复诊时较之前可更快抓取目标物体,行走时有效避开障碍物,患儿家属对治疗表示满意。
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编辑人员丨4天前
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夜间呻吟症患者颅颌面解剖特征研究
编辑人员丨4天前
目的:利用影像学手段和鼻阻力测试对夜间呻吟症(catathrenia)患者颅颌面解剖特征进行研究,探讨该病病因并为后续临床治疗提供参考。方法:纳入2012年8月至2019年9月于北京大学口腔医学院·口腔医院正畸科就诊的夜间呻吟症患者57例,其中男性22例、女性35例,年龄(31.1±10.9)岁,体重指数(21.7±2.7)kg/m 2。所有患者经北京大学人民医院呼吸睡眠医学科整夜多导睡眠监测确诊,呻吟指数为4.8(1.8,13.0)次/h。其中10例患者合并阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征(obstructive sleep apnea hypopnea syndrome,OSAHS)(夜间呻吟症合并OSAHS组),其余47例为单纯夜间呻吟症组。对全部患者进行鼻阻力测试,除1例孕早期患者外,对其余46例患者拍摄锥形束CT,对颅颌面、上气道及周围软组织进行头影测量,测量颅底倾斜度、下颌平面角、上中切牙-上牙槽座角、下中切牙-下颌平面角、软腭后气道径(软腭后-软腭后咽壁距)、喉咽气道径(会厌谷底-下咽壁距)等项目,并与课题组前期测量的正常参考值(来源于北京大学招募的144名正常 大学生及于北京地区6所大学招募的100名无鼾症正常 成人)进行比较。 结果:鼻压差150 Pa时57例夜间呻吟症患者鼻部吸气相总阻力值为(0.26±0.08)Pa·cm -3·s -1。夜间呻吟症患者总体上下颌硬组织发育良好:相比正常参考值,夜间呻吟症患者颅底倾斜度显著增大,下颌平面角显著减小,上中切牙-上牙槽座角和下中切牙-下颌平面角显著增大( P<0.05)。夜间呻吟症患者锥形束CT头颅侧位截面软腭后气道径[(19.2±4.5)mm]显著大于正常参考值( t=8.44, P<0.001),喉咽气道径[(17.4±6.4)mm]显著小于正常参考值( t=-2.79, P=0.006)。夜间呻吟症合并OSAHS组患者较单纯夜间呻吟症组表现为软腭和舌体更长、舌骨位置低下。 结论:夜间呻吟症患者颅颌面总体表现为颌骨矢状向发育良好、鼻阻力低,上下切牙唇倾;上气道上段矢状向气道径偏大,但喉咽狭窄。呻吟声可能与睡眠状态喉咽狭窄相关。
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编辑人员丨4天前
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成人下颌磨牙后间隙与第三磨牙关系的三维研究
编辑人员丨4天前
目的:测量成人下颌磨牙后区大小并分析其与第三磨牙状态的关系。方法:采用CBCT对86例成年骨性Ⅰ类均角患者根据第三磨牙状态进行分组,从三维方向对右侧下颌磨牙后间隙进行测量。在水平面上沿POL线(第一磨牙与第二磨牙颊尖连线)测量下颌 平面(以及从下颌 平面向根方2 mm的平面)处第二磨牙牙冠到升支前缘的最短距离。牙根层面的测量以釉牙骨质界为参考,在其根方2、4、6、8、10 mm的水平面上沿POL线测量第二磨牙牙根与下颌骨舌侧内层骨皮质的最短距离。 结果:无第三磨牙组、正常萌出组、水平阻生组、近中阻生组、垂直阻生组牙冠部的远移可用间隙均大于根部;在所有的测量平面上,正常萌出组和垂直阻生组的可利用间隙都不小于无第三磨牙组、水平阻生组、近中阻生组。结论:成年骨性Ⅰ类均角患者的下颌磨牙远移,应更多地考虑下颌磨牙后舌侧骨皮质的影响,而参考CBCT比二维影像资料具有更高的准确性。另外,下颌第三磨牙的萌出、阻生状态也会对下颌磨牙远移产生不同影响。
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编辑人员丨4天前
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下颌埋伏第三磨牙拔除后残余牙囊对邻牙牙周健康影响的研究
编辑人员丨4天前
目的:探讨下颌埋伏第三磨牙拔除后牙槽窝内残余牙囊是否对邻牙牙周健康产生影响,为第三磨牙拔除后残余牙囊的处理提供临床参考。方法:研究前瞻性纳入2020年11月1日至2022年11月30日就诊于武汉大学口腔医(学)院口腔颌面外科并拔除双侧下颌埋伏第三磨牙的患者82例。采用自身对照,将每例患者双侧下颌第三磨牙根据随机数字表法随机分为A组(拔除第三磨牙并彻底刮除残余牙囊组织)和B组(拔除第三磨牙后不对留存的牙囊组织作任何处理)。记录手术时间及不良反应。术后6个月随访对两组患者进行临床及影像学检查,评估双侧下颌第二磨牙的牙周指标及牙槽骨高度,比较两组间有无差异。结果:所有患者的双侧下颌第三磨牙均成功拔除,均未发生出血、创口感染、干槽症、下唇麻木等不良反应,两组手术时间、术后疼痛及面部肿胀差异均无统计学意义( P>0.05)。术后6个月时,A组第二磨牙远中探诊深度[2.67(2.00,3.67)mm]显著小于B组[4.00(3.00,5.00)mm]( Z=-6.55, P<0.001);A组第二磨牙远中临床附着丧失[1.00(0.00,3.00)mm]显著少于B组[3.00(2.00,5.00)mm]( Z=-5.99, P<0.001);A组第二磨牙远中牙槽嵴顶至釉质牙骨质界的距离[(1.86±1.34)mm]显著小于B组[(3.04±1.89)mm]( t=-6.87, P<0.001)。在年龄≥20岁的患者中,A组第二磨牙远中牙槽骨高度恢复至正常水平的比例[42.3%(11/26)]显著高于B组[0(0/26)]( P<0.01),而在年龄<20岁的患者中,A组第二磨牙远中牙槽骨高度恢复至正常水平的比例[63.3%(19/30)]与B组[46.7%(14/20)]差异无统计学意义( P>0.05)。 结论:下颌埋伏第三磨牙拔除后牙槽窝内残余牙囊可对邻牙的牙周健康产生不良影响;拔除下颌埋伏第三磨牙术中刮除残余牙囊有利于术后第二磨牙远中牙槽骨高度的恢复,尤其是20岁以上的患者。
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编辑人员丨4天前
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下颌阻生第三磨牙周围常见囊性病变的锥形束CT影像特点分析
编辑人员丨4天前
目的:探讨发生于下颌阻生第三磨牙周围的成釉细胞瘤(ameloblastoma,AB)、牙源性角化囊肿(odontogenic keratocyst,OKC)及含牙囊肿的锥形束CT影像学特点,为临床诊断提供参考。方法:收集2016年8月至2021年12月北京大学口腔医学院·口腔医院医学影像科收治的109例有完整临床资料、病理诊断及锥形束CT影像,发生于下颌阻生第三磨牙周围的AB(14例)、OKC(23例)及含牙囊肿(72例)患者,其中男性73例,女性36例;患者年龄为11~70岁。分析病变部位、病变内密度、膨隆方向、邻牙牙根吸收及阻生牙的阻生类型等。应用χ 2检验比较不同病变患者的性别差异,应用Fisher精确检验比较不同病变的影像学特征计数资料的差异,以单侧 P<0.05为差异有统计学意义。通过logistic回归分析评估有助于正确影像诊断的重要影像学特征。计算多变量模型中对诊断有影响的所有因素的相应 P值。 结果:23例OKC患者的病变中心部位未见特殊偏好,21.7%(5/23)内部可见不均匀高密度影,56.5%(13/23)颌骨不膨隆,阻生牙位方向未见特殊偏好。14例AB患者中,7例(7/14)病变中心主要位于下颌支部位;14例(14/14)病变均出现颌骨膨隆;8例(8/14)邻牙牙根吸收;6例(6/14)阻生牙呈近中阻生。72例含牙囊肿患者中,88.9%(64/72)病变中心主要局限于阻生第三磨牙牙冠周围,72.2%(52/72)颌骨不膨隆,56.9%(41/72)阻生牙呈倒置阻生。3种病变的性别差异有统计学意义(χ 2=7.30, P=0.026),AB及含牙囊肿男性较女性更多发,而OKC男女的发病率大致相等。Fisher精确检验结果显示,3种囊性病变的病变中心部位( P<0.001)、内部密度( P=0.001)、颌骨膨隆( P<0.001)及阻生牙阻生类型( P<0.001)的差异均有统计学意义,而邻牙牙根吸收差异无统计学意义( P=0.153)。 结论:病变部位、病变内密度、颌骨膨隆以及阻生牙类型对准确诊断有明显作用。同时考虑病变部位和阻生牙类型,可将含牙囊肿与AB和OKC作出较准确的鉴别诊断。
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编辑人员丨4天前
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下颌阻生第三磨牙拔除序列分牙导板的数字化设计方法应用初探
编辑人员丨4天前
目的:探索一种能辅助下颌水平阻生第三磨牙拔除的序列分牙导板的数字化设计制作方法,初步评价其可行性,以期为口腔临床应用提供参考。方法:选择2021年3月至2022年1月于北京大学口腔医学院·口腔医院综合科就诊的下颌第三磨牙低位水平阻生患者20例,其中男性11例,女性9例,年龄(30.2±2.8)岁。术前拍摄锥形束CT显示牙根与下颌管直接接触,取患者口内全牙列范围印模、进行牙颌模型光学扫描。通过Mimics24.0、Geomagic Wrap 2021、Magics21.0等软件对患者的锥形束CT数据、光学扫描数据进行三维重建、解剖结构提取、配准融合,以及进行序列分牙导板(含截冠导板、分根导板)结构的设计,然后三维打印钛金属导板,导板在牙颌模型试戴确认后,辅助医师进行分牙操作。观察导板是否就位、分牙次数、牙齿分块与术前设计匹配度、手术时间及是否有并发症。结果:本研究成功打印20例分牙导板,均在患者口内就位良好,平均分牙次数3.4次,牙齿分块与术前设计较匹配,导板平均手术时间(29.2±9.8)min,未出现骨皮质穿孔等并发症。结论:初步验证在下颌阻生第三磨牙拔除术中采用序列分牙导板辅助分牙操作可准确实现术前分牙设计的效果,有望为提高手术精度、保证安全性提供一种数字化解决方案,其精度与安全性需要进一步更大样本量的研究评估。
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编辑人员丨4天前
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阻生第三磨牙分类的若干问题探讨
编辑人员丨4天前
阻生第三磨牙的分类在临床诊断和术式选择上具有重要意义。目前临床上常用的阻生第三磨牙分类在上颌分类和下颌分类标准上具有一定差异。本文通过对阻生第三磨牙的各种分类方法进行回顾和分析,提出对阻生第三磨牙进行更加全面统一的分类建议,以形成可被广泛认可和应用的分类方法。
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编辑人员丨4天前
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下颌阻生第三磨牙微创拔除法与传统拔除法临床并发症的对比研究
编辑人员丨4天前
目的:分析微创拔牙技术与传统拔牙技术在下颌阻生第三磨牙拔除术中的可能并发症,手术时间及术后疼痛程度的发生情况,进一步评估微创拔除法的优越性。方法:回顾性选取湘雅医院口腔医学中心2018年6月至2020年1月需拔除下颌阻生第三磨牙160例患者,均为下颌阻生第三磨牙,口内未见患牙,拍摄锥形束CT(CBCT)判断第三磨牙阻生情况。将其按照入院顺序分为观察组与对照组,每组80例。观察组采用微创拔牙法拔除,对照组采用传统凿骨劈冠法拔除。记录分析患者手术时间,术后疼痛等并发症的发生情况。结果:与传统拔牙术比较,微创拔除患者术后张口受限程度、干槽症、术后出血、伤口愈合延迟等并发症明显减少( P<0.01),微创拔牙术的患者拔牙手术时间短,术后疼痛程度轻( P<0.01)。 结论:微创拔除下颌阻生第三磨牙能够缩短拔牙手术时间,对软组织损伤小,术后疼痛轻,并发症减少,微创拔牙具有良好的临床应用价值。
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编辑人员丨4天前
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浓缩生长因子在促进下颌阻生第三磨牙拔除后创面愈合及术后反应中的应用
编辑人员丨4天前
目的:探究浓缩生长因子(concentrated growth factor,CGF)在促进下颌阻生第三磨牙拔牙创面愈合中的疗效,及对第二磨牙远中骨缺损深度(osseous defect depth,ODD)、临床附着水平(clinical attachment level,CAL)及疼痛应激指标的影响.方法:选择2022年1月至2022年12月于我院拔除下颌阻生第三磨牙的患者共96例,按照随机数表法将患者随机分为研究组(n=48)及对照组(n=48).对照组在拔牙后不填入任何植入物,研究组填入CGF凝冻物.比较2组患者的术后视觉模拟评分法(visual analogue scale,VAS)评分、面部肿胀情况、疼痛应激指标[5-羟色胺(5-hydroxytryptamine,5-HT)、半乳糖胺(galactosamine,Gal)、降钙素基因相关肽(calcitonin gene related peptide,CGRP)]含量、ODD、CAL及术后生活质量[术后症状严重程度(postoperative symptom severity,PoSSe)量表].结果:术后1、3 d,研究组的VAS评分分别为(3.72±0.56)、(2.94±0.43)分,均显著低于对照组的(4.81±0.61)、(3.86±0.57)分(P<0.001);术后研究组的面部肿胀度为(2.79±0.64)mm,低于对照组的(5.46±1.22)mm(P<0.001);2组术后 3 d 的 5-HT、Gal、CGRP 水平均高于术前,研究组分别为(2.46±0.68)ng/mL、(9.56±1.42)nmol/mL、(1.76±0.52)ng/mL,均低于对照组的(3.15±0.46)ng/mL、(13.19±1.08)nmol/mL、(2.89±0.44)ng/mL(P<0.001);术后6个月,2组的ODD、CAL水平均低于术后1周,研究组分别为(4.21±0.87)、(0.48±0.12)mm,均低于对照组[(5.75±0.61)、(0.73±0.19)mm,P<0.001];研究组的各项PoSSe评分均低于对照组(P<0.01).结论:CGF可降低下颌阻生第三磨牙拔牙后患者术后疼痛应激指标水平,改善其拔牙后的疼痛及面部肿胀情况,提高患者术后生活质量.
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编辑人员丨4天前
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特发性甲状旁腺功能减退症对大鼠牙萌出的影响
编辑人员丨4天前
目的:通过建立特发性甲状旁腺功能减退症(idiopathic hypoparathyroidism,IHP)动物模型,探究生长发育期甲状旁腺功能减退对牙萌出及牙釉质发育的影响,以及IHP影响牙萌出的作用机制。方法:选择出生后第7天(postnatal 7,P7;P14、P25、P38含义以此类推)的SD大鼠共48只,采用随机数字表法分为IHP组和假手术组,每组24只,用纳米碳负显影技术对IHP组大鼠行双侧甲状旁腺切除术(parathyroidectomy,PTX),对假手术组大鼠应用同样技术但不行PTX,术后检测大鼠血清钙、磷、甲状旁腺激素(parathyroid hormone,PTH)浓度,建立IHP模型。P14、P25及P38时分别处死大鼠并收集下颌骨样本,每组每个时点6只,通过显微CT分析下颌第三磨牙根方牙槽骨的骨微结构参数、下颌第三磨牙萌出高度及牙釉质体积。制备组织学石蜡切片,通过免疫组织化学染色检测大鼠第三磨牙周围牙槽骨中成骨标志物Runt相关转录因子2(runt‐related transcription factor 2,RUNX2)、成骨细胞特异性转录因子(osterix,OSX)的分布及表达,抗酒石酸酸性磷酸酶(tartrate-resistant acid phosphatase,TRAP)染色检测破骨细胞数量。分离下颌第三磨牙,显微硬度仪检测牙釉质硬度,扫描电镜观察牙釉质显微结构。另收集P14大鼠下颌骨,每组6只,体外分离培养牙囊细胞进行细胞集落形成实验。诱导牙囊细胞成骨向分化后用碱性磷酸酶染色和茜素红染色检测矿化程度。提取下颌骨组织及牙囊细胞mRNA,实时荧光定量PCR检测与成骨、破骨细胞分化和功能有关的基因及甲状旁腺激素受体-1(parathyroid hormone receptor 1,PTH1R)基因的表达。结果:通过双侧PTX成功建立大鼠IHP模型,术后IHP组大鼠血清钙及PTH浓度显著降低、血清磷浓度显著升高( P<0.01)。IHP组下颌第三磨牙牙釉质体积[(4.58±0.24)mm 3]较假手术组[(5.22±0.46)mm 3]显著减小( P<0.05),牙釉质表面釉柱结构排列紊乱,显微硬度[(167.76±21.86)MPa]较假手术组[(223.92±10.94)MPa]显著降低( P<0.01)。IHP组下颌第三磨牙萌出高度显著低于假手术组( P<0.05),根方牙槽骨骨体积分数、骨小梁数量均较假手术组显著减小( P<0.05),根方牙槽骨中RUNX2、OSX蛋白表达均较假手术组显著降低( P<0.05),冠方牙槽骨破骨细胞数量[(3.86±1.07)个]显著低于假手术组[(6.43±1.27)个]( P<0.01)。IHP组牙囊细胞增殖活性较假手术组显著降低( P<0.01)。诱导成骨分化后,IHP组牙囊细胞矿化能力较假手术组减弱。与假手术组相比,IHP组下颌骨组织中RUNX2、OSX等成骨相关基因表达水平均显著降低( P<0.05),核因子κB活化因子配体/骨保护素比值亦显著降低( P<0.01),PTH1R的基因表达显著降低( P<0.05)。同时,IHP组牙囊细胞中RUNX2、OSX等成骨相关基因表达、核因子κB活化因子配体/骨保护素比值及PTH1R的基因表达也较假手术组显著降低( P<0.01)。 结论:IHP可能通过抑制PTH/PTH1R信号通路,进而抑制牙囊细胞的增殖及成骨向分化、影响破骨细胞分化及功能,从而使牙萌出过程中牙胚周围牙槽骨的骨改建受阻,最终导致牙齿迟萌。
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编辑人员丨4天前
