SGMS2的致病性杂合突变会导致一种罕见的单基因骨质疏松症,称为颅骨环形病变伴骨脆性增加(calvarial doughnut lesions with bone fragility,CDL),伴或不伴有脊椎干骺端发育不良.SGMS2编码的鞘磷脂合酶2(sphingomyelin synthase 2,SMS2)参与鞘磷脂(sphingomyelin,SM)产生,SGMS2突变导致骨骼发育异常,提示SM代谢可能在骨代谢中发挥重要的作用.本文报告1例颅骨环形病变伴骨质疏松性骨折患者,使用全外显子组序检测发现其存在SGMS2基因c.148C>T(p.Arg50?)杂合突变.

前列腺癌多为成骨性骨转移，在X线上表现为结节、斑片状高密度影。由于骨X线平片诊断骨转移的敏感性低，难以及时发现骨转移灶，因此不作为骨转移的常规检查项目，但骨X线平片诊断骨转移的特异性高，可以根据骨X线平片显示的骨质破坏程度评估病理性骨折的风险，以此作为诊断骨折、骨质破坏的检查方法。前列腺癌骨转移CT表现为弥漫性或局部斑片、结节状密度增高（成骨性转移瘤），少数病灶可见骨质密度不均匀减低伴局部软组织肿块（溶骨性或混合性骨转移）。CT可以显示Ｘ线平片难以发现的较小骨质改变，诊断骨转移瘤的灵敏度较Ｘ线平片明显提高，特别对显示骨皮质破坏有明显优势，同时可以观察转移灶的范围、血供情况以及与邻近软组织的结构关系。对于骨扫描可疑的转移瘤，需要与肋骨及椎体良性骨折、椎体终板炎、许莫氏结节等良性病变鉴别时，CT有较大帮助。但CT对尚无明显骨质密度变化的骨转移瘤诊断困难，对脊髓浸润情况难以准确评价。前列腺癌骨转移的MRI影像表现为T1WI低信号、T2WI低或稍高信号，DWI高信号，T1WI+C轻度或明显强化，少数骨转移灶可伴有明显强化的软组织肿块。MRI诊断骨转移的敏感性和特异性都较高。MRI对于骨转移病灶的检出率较全身骨扫描和CT灵敏度更高，尤其是仅存在于骨髓的转移灶；MRI能够显示骨转移灶的部位、侵犯范围及周围软组织受累情况，尤其对于发现脊髓及神经侵犯很有价值，是评估脊柱转移瘤和脊髓受压情况的最佳检查方法；MRI尤其是全身MRI可用于判断骨转移病灶治疗后的疗效反应，且MRI无电离辐射伤害。但MRI也存在一些不足，如呼吸运动会影响MRI对肋骨病灶的检出，MRI对于四肢长骨，尤其是骨皮质转移的诊断有一定的局限性。

目的 基于ERAS理念构建多模式保温联合多感官促醒刺激方案,探讨其对老年髋部骨折全麻手术患者的影响,旨在为优化围手术期护理提供理论参考.方法 选取2019年9月-2023年9月在浙江省立同德医院择期进行老年髋部骨折全麻手术患者102例,采用随机数字表法分为2组,对照组51例,采取传统保温措施和语言唤醒方案;观察组51例,采取以ERAS理念为指导的多模式保温联合多感官促醒刺激方案,比较2组体温、应激情况、麻醉苏醒质量以及不良反应发生率.结果 观察组麻醉诱导后(T1)、手术开始时(T2)、手术40min(T3)、手术结束时(T4)体温均高于对照组(P＜0.05).T1～T4时刻的皮质醇(Cor)、去甲肾上腺素(NE)水平均低于对照组(P＜0.05).自主呼吸恢复时间[(5.21±1.09)min vs.(7.09±l.32)min]、意识恢复时间[(16.23±3.12)minvs.(25.90±4.77)min]以及麻醉恢复室滞留时间[(33.22±5.67)min vs.(50.09±8.23)min]均短于对照组(P＜0.05).总不良反应发生率(9.80％vs.29.41％)低于对照组(x2=6.220,P=0.013).结论 ERAS理念下的多模式保温联合多感官促醒刺激可维持老年髋部骨折全麻手术患者术中体温稳定,缓解应激反应,提高麻醉苏醒质量,降低不良反应发生率.

成骨不全症(osteogenesis imperfecta,OI)是以骨脆性增加和反复骨折为特征的单基因遗传性骨病.现有药物治疗仅为对症治疗,疗效有限,难以有效改善患者的骨骼质量.干细胞治疗和基因治疗作为靶向OI致病机制的新型治疗策略,具有从病因上显著改善疾病预后的潜力.本文综述干细胞治疗和基因治疗OI的基础和临床研究进展,旨在探讨这些治疗策略的应用潜力以及临床转化中的挑战.

骨质疏松及骨质疏松性骨折是一个全球性公共卫生问题,具有发病率高、致死致残率高、社会医疗负担重的特点.然而,全国性的骨质疏松性骨折的流行病学数据不足.我们利用中国城镇职工基础医疗保险(Urban Employee Basic Medical Insurance,UEBMI)和城镇居民基础医疗保险(Urban Resident Basic Medical Insurance,URBMI)数据库对55岁(椎体骨折为50岁)及以上老年人群的髋部/椎体骨折进行了分析,并计算其发生率和医疗费用.研究共纳入190 560例髋部骨折(女性121 933例,男性68 509例,平均年龄77.05岁)和271 981 例椎体骨折(女性186 428例,男性85 553例平均年龄70.26岁).中国55岁及以上老年人群的髋部骨折发生率从2012年的148.75/10万缓慢下降到2016年的136.65/10万.中国50岁及以上老年人群的椎体骨折发生率从2013年的85.21/10万增加到2017年的152.13/10万.髋部骨折住院总费用五年间增长约4倍;椎体骨折的医疗费用则增长了5.45倍;无论髋部骨折还是椎体骨折,人均治疗费用稳步降低.中国城镇老年人群髋部骨折发生率达到了一个平台期,但椎体骨折发病率呈上升态势.与此同时,髋部骨折和椎体骨折的总人数和总相关医疗花费仍然在迅速增长.研究结果提示我们应更加重视骨质疏松症的管理和骨质疏松骨折的防控.

全身骨显像是筛查前列腺癌骨转移的首选方法。全身骨显像所用放射性示踪药物为锝-99亚甲基二磷酸盐（99mTc-MDP），显像原理是99mTc-MDP通过离子交换或化学吸附的方式与骨组织内羟基磷灰石晶体结合，行SPECT检查时，骨代谢活跃的部位表现为放射性浓聚。全身骨显像的主要优势是一次显像扫描全身骨骼，价格便宜，灵敏度高，不足之处是骨的良性病变如退行性变、骨折等也表现为放射性浓聚，可能被误判为骨转移，特异度相对较低。目前已有SPECT/CT断层显像技术，将SPECT骨代谢成像结合CT解剖结构特征，放射性浓聚区的定位更准确，并可以提高骨显像诊断的准确性。除了SPECT，SPECT/CT，还有核素PET/CT、PET/MR显像可用于诊断前列腺癌骨转移，目前常用的放射性示踪药物有18F-NaF、18F-FDG、18F/68Ga-PSMA。18F-NaF能够与骨组织中的羟磷灰石共价结合，对成骨性转移的灵敏度高，而同机融合的CT图像也提高了诊断准确性，诊断前列腺癌骨转移优于全身骨显像。但因为18F-NaF PET/CT只能检查骨转移病灶，无法评估前列腺癌原发灶及其他部位转移，且PET/CT价格昂贵，目前18F-NaF PET/CT临床应用极少。18F-FDG是目前PET/CT检查的常用显像剂，在肿瘤中应用广泛，大部分肿瘤细胞糖酵解水平增加表现为FDG摄取明显增加，但部分前列腺癌表现为FDG摄取正常或轻度增高，对前列腺癌溶骨性转移的灵敏度高。18F-NaF PET/CT在骨转移诊断方面要优于18F-FDG PET/CT，但18F-FDG PET/CT除了能够评价骨病灶外，还可以评估全身脏器及淋巴结受累情况。PSMA PET实现前列腺癌精准影像。前列腺特异性膜抗原（PSMA）是一种跨细胞膜表面的Ⅱ型糖蛋白，其在大部分前列腺癌细胞膜上显著高表达，并随着前列腺癌的进展、转移和复发而明显增加，是前列腺癌靶向受体显像及放射配体治疗的重要靶点。PSMA PET检查前列腺癌骨转移灶的检出率与PSA水平相关，即使是PSA<10 ng/ml的患者仍有前列腺癌骨转移的风险。PSMA PET可取代全身骨显像，成为前列腺癌诊断和分期的首选检查方式。PSMA PET原发灶阴性患者需结合其他影像学检查。

本文报告一例采用经皮椎体成形术(percutaneous vertebroplasty,PVP)成功治疗腰椎双棘突畸形伴脊髓纵裂畸形(split cord malformation,SCM)的骨质疏松椎体压缩性骨折(osteoporotic vertebral compression fracture,OVCF)的病例.SCM与OVCF合并的情况在临床上相对罕见,针对这种情况的临床治疗指南并不多.对于SCM患者,尤其是当患者同时遭受OVCF时,手术治疗的风险和复杂性增加,需避免加剧脊髓损伤或引起新的骨折.本报告通过详细分析患者的临床资料及手术过程,探讨了PVP在此类复杂病例中的应用价值和安全性.

[目的]探讨腰硬联合麻醉(CSEA)及静脉全身麻醉用于下肢骨折切开内固定术中的镇痛效果及对患者凝血功能、炎症因子水平的影响.[方法]100例行切开内固定术治疗的下肢骨折患者,随机分为两组,每组50例.观察组行CSEA,对照组行静脉全身麻醉.比较两组手术情况、手术前后凝血功能[血小板(PLT)、D-二聚体(D-D)、纤维蛋白原(FIB)]、炎症因子[肿瘤坏死因子-α(TNF-α)、白介素6(IL-6)、超敏C反应蛋白(hs-CRP)]水平、疼痛程度、认知功能及不良反应发生率.[结果]两组手术时间、失血量比较,差异无统计学意义(P＞0.05),观察组麻醉药物用量以及阻滞持续时间均少于对照组(P＜0.05);术后,两组PLT、FIB、D-D和TNF-α、IL-6、hs-CRP水平均高于术前(P＜0.05),但观察组上述各指标水平低于对照组(P＜0.05);术后,两组疼痛视觉模拟(VAS)评分低于术前,蒙特利尔认知评估量表(MoCA)评分高于术前(P＜0.05),且观察组VAS评分低于对照组(P＜0.05),MoCA评分高于对照组(P＜0.05);观察组不良反应总发生率显著低于对照组(P＜0.05).[结论]与静脉全身麻醉相比,CSEA对下肢骨折切开内固定术患者的镇痛效果更佳,更利于改善凝血功能及减轻炎症反应,且对患者认知功能影响小,安全性较高.

目的 评估顶棒支撑法复位配合微创双通道技术对不同临床分型难复性股骨转子间骨折的临床疗效.方法 选取2020年1月～2023年8月在徐州医科大学附属医院接受治疗的113例股骨转子间骨折患者,根据骨折近端头颈骨块的移位方式,将难复性股骨转子间骨折患者分为3组,其中旋转型组49例、绞锁型组28例、反转子型组36例,采用顶棒支撑法复位结合微创双通道技术治疗,比较分析各组患者手术时间、术中出血量、骨折复位时间、骨折愈合时间、骨折复位情况(颈干角、侧位成角、骨折端侧位重叠率、骨折端前后位重叠率)、骨折复位质量、髋关节Harris评分、术后并发症等指标.结果 在手术时间、术中失血量、骨折复位时间和骨折愈合时间方面,3组患者存在显著差异(P＜0.05),绞锁型组手术时间最短、失血量最小,旋转型组次之,而反转子组手术时间最长、失血量最大;3组在颈干角、侧位成角、骨折端侧位重叠率和骨折端前后位重叠率上存在显著差异(P＜0.05),旋转型组和绞锁型组在这些指标上相对较好,而反转子组相对较差;各组间骨折复位质量没有显著差异(P＞0.05),主要以Ⅰ级为主,Ⅳ级较少;3组术后3个月的髋关节Harris评分均明显高于术前,在疼痛、功能、畸形、活动范围和总分上均存在显著差异(P＜0.05);3组患者在骨折不愈合、切口感染、固定物脱出以及合计方面均无显著差异(P＞0.05).结论 顶棒支撑法复位结合微创双通道技术是一种有效且安全的方法,适用于治疗难复性股骨转子间骨折,尤其在减少手术时间和术中失血量方面表现出较好的临床优势.

目的 评价达格列净治疗2型糖尿病(T2DM)合并心血管疾病(CVD)的安全性、有效性及经济性,为临床治疗决策提供循证依据.方法 检索PubMed、the Cochrane Library、Embase、Web of Science、中国知网、万方数据、维普网、中国生物医学文献数据库以及国内外卫生技术评估(HTA)相关机构官方网站,收集达格列净治疗T2DM合并CVD的HTA报告、系统评价/Meta分析和药物经济学研究.资料提取、评价质量后,对纳入研究的结果进行描述性分析.结果 共纳入文献13篇,其中系统评价/Meta分析10篇、药物经济学研究3篇.有效性方面,与安慰剂比较,达格列净可显著降低患者的糖化血红蛋白、体重、体重指数及血压水平,且未增加全因病死风险.安全性方面,达格列净未增加患者总体不良反应、主要心血管不良事件、心血管病死、心力衰竭住院、心肌梗死、脑卒中、骨折、肾功能减退的发生风险.经济性方面,英国及中国经济学研究认为,达格列净具有经济学优势;泰国经济学研究认为,该药不具有经济学优势.结论 达格列净治疗T2DM合并CVD的有效性和安全性较好;经济性结论在不同国家存在差异,在我国当前医疗政策及药品价格背景下达格列净具有经济学优势.