多发性硬化（MS）是一种中枢神经系统的慢性炎性脱髓鞘疾病，传统认为主要累及脑白质，对其皮质损伤关注较少。随着对皮质脱髓鞘等更为敏感的免疫组织化学和影像学技术的应用，越来越多的证据表明绝大多数MS均存在皮质损伤。随着研究的深入，关于皮质损伤机制也更多指向与脑膜炎症相关，且皮质病变累及范围随疾病进展而更加广泛，并与患者残疾进展、认知障碍等密切相关。近年来，有学者通过对100例MS尸检病例进行影像病理研究，在 Lancet杂志报道了一种病变仅累及大脑皮质和脊髓的MS新亚型，有别于以脑白质病变为主的经典型MS，丰富了MS皮质损伤的内涵。

帕金森病是常见的老龄相关中枢神经系统神经退行性疾病，其发病机制为遗传易患因素、环境风险因素共同作用下的一系列病理生理变化。近年研究显示中枢神经系统以外的部位和机制，特别是免疫炎性反应等可能在帕金森病发病过程中起重要作用。我们拟对目前已有的帕金森病外周免疫炎症机制研究结果进行综述，初步探讨其在帕金森病发病过程中的作用。

骨关节炎（osteoarthritis，OA）是一种常见的关节慢性退行性疾病，是导致慢性疼痛和残疾的主要原因之一。多项研究表明OA与许多因素存在因果关联，如细胞因子、代谢性疾病、营养物质、肠道菌群和生活行为等。危险因素包括肥胖、高血脂水平和骨矿物质密度等，保护因素包括使用保钾利尿剂和醛固酮拮抗剂、叶酸和精氨酸等。这些因素主要通过参与机体的炎症反应和物质代谢过程或通过改变负重关节的生物力学从而影响OA的进展。此外，OA的慢性疼痛症状、炎性因子的表达以及非甾体类抗炎药的使用可能会增加其他疾病的患病风险，如2型糖尿病、重度抑郁症和帕金森病。孟德尔随机化是一种探索疾病与危险因素之间因果关联的新方法，该方法利用遗传变异的随机分配模拟随机对照试验，使用与危险因素相关的工具变量与疾病进行分析，从而检验两者之间的因果关联。本综述纳入OA的孟德尔随机化相关研究，分析OA与代谢性疾病、心血管疾病、骨骼肌肉系统疾病、中枢神经系统疾病、精神疾病、细胞因子、代谢组学、营养物质、肠道菌群、生活行为以及端粒长度和线粒体异质性之间的因果关联，对OA的预防和治疗具有重要意义。

泛素特异性蛋白酶11（USP11）是泛素特异性蛋白酶（USPs）家族成员之一，通过介导底物的去泛素化过程，抑制靶蛋白的泛素-蛋白酶体降解，进而参与细胞周期进程、DNA损伤修复、细胞死亡、自噬、信号传导、免疫炎症反应及大脑皮层发育等多种病理生理过程的调节。研究表明，USP11在中枢神经系统（CNS）疾病的发生发展进程中具有重要作用。本文围绕USP11的结构、功能及其在CNS疾病中的作用机制研究进展进行综述，以期为靶向USP11治疗相关疾病提供新的思路。

目的:探讨以脑血肿为突出表现的单纯疱疹病毒脑炎的临床特点及宏基因二代测序(mNGS)对单纯疱疹病毒脑炎诊断的价值。方法:回顾性分析2019年6月上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心诊治的1例以脑血肿为突出表现的单纯疱疹病毒脑炎患儿的临床表现、诊断过程和临床治疗及预后，并检索及复习相关文献。结果:患儿，男，4岁，伴有低热、头痛、抽搐和呕吐，于当地医院行影像学检查后考虑患儿颅内占位，瘤内出血可能。来上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心后行头颅CT检测显示颅内多发出血灶，伴血液系统疾病并发症可能，查血常规及凝血常规未发现异常，骨髓细胞学检查未见异常，脑脊液生化正常，常规白细胞8×10 6/L，脑脊液涂片、培养、二代测序均为阴性，脑脊液自身免疫性脑炎抗体检查亦均为阴性，脑组织活检提示炎症可能。行脑组织mNGS提示单纯疱疹病毒1型双份标本阳性，明确为单纯疱疹病毒脑炎。给予阿昔洛韦抗病毒治疗3周后，患儿病情好转，随访5个月，患儿四肢瘫痪，仅有眨眼及吞咽等活动。 结论:临床上不能排除脑炎的脑血肿等颅内出血，要考虑到单纯疱疹病毒脑炎的可能性；mNGS有助于明确中枢神经系统病原体的诊断。

迷走神经刺激术(VNS)是通过对迷走神经传入纤维的间断性慢性刺激以达到治疗目的的神经调节技术，其对中枢神经系统功能性疾病的疗效显著，已被美国食品药品监督管理局(FDA)批准用于难治性癫痫、抑郁症和偏头痛等疾病的治疗。经皮耳迷走神经刺激术(taVNS)是一种基于传统VNS及迷走神经解剖特点发展而来的新型无创性神经调节疗法，具有广泛的中枢调节作用，通过调节认知相关脑皮质及神经核团功能、调节炎症反应、促进神经递质传递等，改善认知状态，在认知相关疾病中应用前景广阔。本文围绕taVNS改善认知功能障碍的中枢神经调节机制研究进展进行综述。

糖尿病认知功能障碍是糖尿病重要的中枢神经系统并发症。随着人口老龄化进程的加快，糖尿病及认知障碍患病率增加，社会经济负担日益加重。目前2型糖尿病认知功能障碍的发病机制尚不十分清楚，疾病的诊断尚缺乏特异性生物学标志物。该文围绕糖尿病认知功能障碍的发病机制，主要从阿尔茨海默病病理、胰岛素信号通路、血管病理、糖脂代谢异常、炎症与氧化应激、脑实质损害等方面回顾相关的潜在生物学标志物，以期为该病的诊断及治疗拓展新思路。

髓鞘少突胶质细胞糖蛋白抗体相关疾病是儿童特发性炎症性中枢神经系统脱髓鞘疾病中最常见的类型，由于对该病的认识时间较短，诊疗过程中仍存在许多问题。为进一步提高该病的诊疗水平，中华医学会儿科学分会神经学组联合复旦大学附属儿科医院复旦大学GRADE中心组织制订“儿童髓鞘少突胶质细胞糖蛋白抗体相关疾病临床实践指南（2023）”，推荐意见基于当前可得的证据，采用循证方法进行系统评价和证据评级，针对6个重要问题形成推荐意见。

回顾性分析2011年1月至2020年12月于南京医科大学第一附属医院确诊并治疗的5例巨细胞病毒（CMV）感染相关噬血细胞淋巴组织细胞增生症（HLH）患者的临床资料。5例患者中，女4例，男1例，中位年龄31岁（范围21~65岁）。患者发病前均无基础疾病且免疫功能健全。患者起病时均有发热，4例伴脾大，2例淋巴结肿大，1例肝大，3例伴皮疹。3例患者影像学证实肺部感染，其中2例患者出现呼吸衰竭。2例伴有黄疸。中枢神经系统症状合并消化道出血1例。所有患者均给予糖皮质激素以控制炎症因子风暴并使用抗病毒治疗。1例患者在抗病毒治疗无明显改善并出现中枢神经系统症状后，加用COP方案（环磷酰胺、长春新碱、泼尼松）化疗。经治疗，4例患者HLH获得完全缓解，1例妊娠合并HLH患者在自然分娩后最终因疾病进展死亡。无基础疾病的免疫健全患者CMV感染诱发HLH极为罕见。患者总体预后较好，抗病毒治疗为关键治疗手段。

儿童中枢神经系统( CNS)的免疫性疾病是一组炎症累及 CNS的异质性疾病，多发生于既往健康的个体，其临床表现、病理生理机制及相关的遗传学改变复杂，治疗选择及预后各异，免疫治疗通常有助于控制病情。近十年来，随着分子检测技术的进步，人们对这类疾病的临床谱及相关的发病机制仍在不断认识当中，对这类疾病的深入了解有助于早期诊断、开展靶向免疫治疗，降低病死率和致残率，改善临床结局。本文主要讨论原发于 CNS的免疫性疾病。