目的:探讨脓毒症伴急性肾损伤（AKI）患者入ICU 24 h内的肾周CT影像特征，建立并验证临床-影像诊断模型。方法:回顾性分析东南大学附属中大医院2016年12月至2020年10月收治的336例ICU脓毒症患者，根据患者入ICU的时间，将2016年12月至2019年12月收治的251例脓毒症患者纳入训练组，2020年1月至2020年10月收治的85例脓毒症患者纳入验证组。根据患者是否合并AKI，将训练组患者分为脓毒症不伴AKI组（139例）和脓毒症伴AKI组（112例）。收集与AKI发生相关的临床指标，并分析患者入ICU 24 h内的肾周CT影像指标。对每个变量进行单因素分析，并将P < 0.05的变量纳入多因素logistic回归分析，得到与AKI发生独立相关的临床和影像指标，建立并验证临床-影像诊断模型。结果:脓毒症伴AKI组和脓毒症不伴AKI组脓毒症感染部位、实验室指标（血清肌酐升高、血清尿素氮升高、血清碳酸氢盐、估算肾小球滤过率）及急性病生理学和长期健康评价Ⅱ评分比较，差异均有统计学意义（P均< 0.05）。影像指标中，脓毒症伴AKI组的左肾周筋膜增厚发生率及左肾周脂肪密度相对百分比均更高、左肾后脂肪厚度更厚（P均< 0.05）。多因素logistic回归分析显示血清肌酐升高[比值比（OR）= 40.495，95%置信区间（CI）（18.805，87.200），P < 0.001]、左侧肾周筋膜增厚[OR = 3.437，95%CI（1.597，7.398），P = 0.002]均是脓毒症患者伴发AKI的独立危险因素。训练组临床-影像诊断模型的受试者工作特征曲线下面积（AUC）为0.894[95%CI（0.850，0.929），P < 0.001]，验证组的AUC为0.877[95%CI（0.788，0.938），P < 0.001]。结论:脓毒症患者入ICU 24 h内腹部CT平扫特征——左肾周筋膜增厚是脓毒症伴AKI独立危险因素，联合基线血清肌酐水平增高提示脓毒症伴AKI的发生。

目的:总结并分析儿童非结核分枝杆菌腮腺淋巴结炎的临床特点、影像学特征、病理学特征、治疗及预后,以提高对儿童非结核分枝杆菌腮腺淋巴结炎的认识.方法:回顾性分析2020年12月至2023年12月在广州市胸科医院住院诊断的3例儿童非结核分枝杆菌腮腺淋巴结炎的临床资料,包括一般资料(年龄、性别、身高、体质量、卡介苗接种史、结核病接触史等)、临床表现、实验室检查、影像学检查、手术及病理结果、治疗方案及预后.以"non-tuberculous mycobacteria,children,lymphadenitis"为检索词,在 PubMed 数据库中进行检索,检索时间为2004-2023 年,共检索到相关文献 189 篇,以"non-tuberculous mycobacteria,children,lymphadenitis,parotid gland"为检索词,在PubMed数据库中进行检索,仅检索到相关文献5篇;分别以"非结核分枝杆菌,儿童,淋巴结炎"和"非结核分枝杆菌,儿童,腮腺"为检索词,在万方数据库和中国知网数据库中进行检索,未检索到相关中文文献.阅读文献入选50例及本研究病例,共53例进行文献复习.结果:53例患者中,男性32例,女性21例,平均年龄为(2.71±1.52)岁.以反复颈面部肿物为主要表现,常为无痛性淋巴结肿大,病程1个月至1年,多数无发热,无明显咳嗽及其他呼吸道症状,彩色超声、CT及核磁检查提示腮腺脓肿,25例结核菌素皮肤试验阳性,10例脓液及病灶组织抗酸杆菌染色阳性,病理均提示慢性肉芽肿性炎,非结核分枝杆菌复合群核酸阳性,抗酸杆菌染色阴性,脓液及病灶组织GeneXpert MTB/RIF阴性,血γ-干扰素释放试验(IGRA)阴性.经手术联合阿奇霉素、利福平、乙胺丁醇等抗感染治疗后痊愈,未再复发.结论:当婴幼儿反复出现单侧无痛性腮腺或耳前淋巴结肿大,皮肤潮红至紫罗兰色,不伴发热、咳嗽、消瘦、盗汗等全身症状,常规抗生素治疗效果差,血IGRA阴性,无活动性肺结核病史,需警惕非结核分枝杆菌腮腺淋巴结炎,确诊后需及时手术切除联合抗感染治疗.

《山西医药杂志》是山西省卫生健康委员会主管,山西医药卫生传媒集团有限责任公司主办的综合性医学期刊,主要反映山西省医学科研成果及学术动态,以中、初级医务人员为主要读者对象,设有专论、论著、实验研究、基础研究、预防医学、调查研究、影像诊断、综述、讲座、临床研究、药物研究、中医中药、误诊分析、医学检验、医学教育、临床护理、病例报告等栏目.欢迎广大基础、临床、预防等各级各类医务工作者踊跃投稿.

目的 分析 1 例胎儿生长受限、长骨短、头围偏小及双肾回声增强胎儿的遗传学病因,探讨NIPBL基因无义突变的临床意义.方法 收集胎儿及其父母的临床资料,通过羊水染色体核型分析、人类基因组拷贝数变异检测(CNV-seq)、全外显子组测序(WES)及Sanger测序验证NIPBL基因的变异位点.检索中国知网、万方数据、万方医学网、Pubmed等数据库,并进一步分析患儿的临床症状及基因突变位点.结果 测序结果提示胎儿NIPBL基因 21 号外显子存在c.4555A>T杂合变异,其父母未检测到相同的变异.上述变异在人类外显子数据库(ExAC)、参考人群千人基因组(1000G)和人群基因组突变频率数据库(gnomAD)等中均未见收录,综合判断为有害变异.结论 NIPBL基因c.4555A>T(p.Lys1519*)无义变异的检出为该家系的产前诊断及家庭生育提供了实验依据.

目的:定量分析脑淀粉样血管病（CAA）患者脑内β淀粉样蛋白（Aβ）示踪剂18F-florbetapir的摄取水平及其与脑小血管病影像学标志物的相关性，探究Aβ沉积与小血管病变严重程度的关系。方法:纳入2021年1月至2024年3月登记于北京协和医院前瞻性脑小血管病研究队列，根据Boston 1.5版诊断标准诊断“很可能CAA”的患者，2例患者符合CAA相关炎症（CAA-ri）的诊断。所有患者在1个月内完成3.0T头颅MRI和18F-florbetapir正电子发射体层摄影（PET）/CT检查，并对PET图像进行视觉分析和定量分析，以大脑白质为参考区计算感兴趣脑区的标准化摄取值比（SUVr）。收集所有患者的人口统计学信息、临床和实验室检查、影像资料和PET图像数据，并分析18F-florbetapir与影像学标志物的关系，包括局限脑叶微出血（CMB）、皮质表面铁沉积（cSS）/凸面蛛网膜下腔出血（cSAH）等出血型标志物和白质高信号（WMH）等非出血型标志物。根据临床和影像学特征将CAA患者分为出血型、认知障碍型和CAA-ri型3组。采用单因素方差分析比较3组患者大脑皮层SUVr、小脑皮层SUVr的差异；采用t检验分别比较按照局限脑叶CMB、WMH Fazekas分级、有无小脑CMB分组的大脑或小脑皮层SUVr；采用Mann-Whitney U检验比较按照有无cSS/cSAH分组的大脑皮层SUVr。结果:共纳入36例CAA患者，年龄为（67.94±8.10）岁，男性占69.4%，出血型9例（25.0%），认知障碍型21例（58.3%），CAA-ri型6例（16.7%）。认知障碍型和出血型CAA患者大脑皮层18F-florbetapir SUVr分别为0.89±0.13和0.84±0.16，组间差异无统计学意义（P>0.05）；合并cSS/cSAH的患者大脑皮层18F-florbetapir摄取水平比未合并者更低[0.78（0.74，0.86） vs 0.90（0.84，0.99）]，差异具有统计学意义（U=-2.322，P=0.02）。局限脑叶CMB数量≥5个和0~4个的CAA患者，大脑皮层SUVr分别为0.88±0.13和0.83±0.12；WMH Fazekas分级较高（5~6级）和较低（1~4级）的患者，大脑皮层SUVr分别为0.90±0.14和0.83±0.11，差异均无统计学意义（P均>0.05）。合并小脑CMB与不合并小脑CMB的患者，小脑皮层SUVr分别为0.79±0.11和0.74±0.14，差异无统计学意义（P>0.05）。结论:表现脑叶出血或cSS/cSAH的CAA患者大脑皮层18F-florbetapir摄取水平更低，而脑叶CMB数量多、WMH严重的患者大脑皮层18F-florbetapir摄取水平有更高的趋势，表明18F-florbetapir摄取水平高低可能与不同的临床和影像学表型有关，或提示不同发病机制。

目的:评价PCR荧光探针技术检测痰液样本中结核分枝杆菌复合群(Mycobacteriumtuberculosis complex,MTBC)和利福平耐药性效果,为进一步开展"结核分枝杆菌复合群及利福平耐药核酸检测试剂盒"多中心临床试验提供可行性研究数据.方法:采用前瞻性研究方法,参照入组标准收集2021年12月至2022年8月上海市3家结核病定点医院肺科门诊就诊的205例初诊疑似肺结核患者的3份痰液样本(即时痰、夜间痰、晨痰),分别进行痰涂片、BACTEC MGIT 960(MGIT 960)、GeneXpert MTB/RIF(Xpert)和 PCR 荧光探针法检测,评价 PCR 荧光探针法对痰液样本中MTBC及利福平耐药性的检测效能.另对随机选取同期上海市疾病预防控制中心结核病实验室菌株库中保存的96株MTBC临床菌株(包括利福平表型耐药菌株47株和利福平表型敏感菌株49株)分别进行PCR荧光探针法和Xpert检测利福平耐药性,分析两种检测方法对利福平耐药相关基因突变的检出情况.结果:205例疑似肺结核患者中,PCR荧光探针法对MTBC的检出率为22.44％(46/205),与MGIT 960[21.95％(45/205)]、Xpert[20.98％(43/205)]和痰涂片[16.10％(33/205)]的差异均无统计学意义(x2=0.014,P=0.904;x2=0.129,P=0.719;x2=2.650,P=0.104).以临床诊断为参照标准,PCR 荧光探针法、Xpert、MGIT 960 和痰涂片检测 MTBC 的敏感度(95％CI)分别为 48.10％(36.93％～59.56％)、48.10％(36.93％～59.56％)、50.63％(39.23％～61.97％)和 40.51％(29.79％～52.15％),特异度(95％CI)分别为 93.65％(87.47％～97.12％)、96.03％(90.52％～98.53％)、96.03％(90.52％～98.53％)和 99.21％(95.01％～99.96％),一致率分别为76.10％(156/205)、77.56％(159/205)、78.54％(161/205)和 76.59％(157/205),Kappa 值分别为 0.453、0.482、0.507和0.446.PCR荧光探针法检测痰液样本中MTBC的涂阴和极低级别阳性样本的检出率[10.73％(19/177)]与Xpert检测结果[8.47％(15/177)]的差异无统计学意义(x2=0.793,P=0.373).PCR荧光探针法在检出MTBC的46份样本中同时检出6份样本发生利福平耐药基因突变,突变率为13.04％(6/46);而Xpert在检出MTBC的43份样本中仅同时检出1份样本发生利福平耐药基因突变,突变率为2.33％(1/43).在96株临床菌株中,两种分子检测方法均检测到56株菌株发生利福平耐药基因突变,除2株探针突变类型不一致外,其他探针突变类型均一致,且多发生在probe E(529～533)和FAM通道(531/533突变).结论:以临床诊断为参照标准,PCR荧光探针法检测MTBC的效能与MGIT 960、Xpert和痰涂片基本相当,且与Xpert检测MTBC临床菌株的利福平耐药性效果一致,认为PCR荧光探针法不仅是一种等同于Xpert检测功能的新技术,还具有操作简单、价格低于Xpert、真正实现一体化和全封闭等优势.建议在临床推广过程中进一步优化PCR荧光探针法以提高MTBC检出率,并开展多中心临床试验验证研究.

《山西医药杂志》是山西省卫生健康委员会主管,山西医药卫生传媒集团有限责任公司主办的综合性医学期刊,主要反映山西省医学科研成果及学术动态,以中、初级医务人员为主要读者对象,设有专论、论著、实验研究、基础研究、预防医学、调查研究、影像诊断、综述、讲座、临床研究、药物研究、中医中药、误诊分析、医学检验、医学教育、临床护理、病例报告等栏目.欢迎广大基础、临床、预防等各级各类医务工作者踊跃投稿.

肠鸣音可以反映胃肠道的运动和健康状况,然而,传统的人工听诊方式存在主观性偏差且耗时耗力.为了更好地辅助医生对肠鸣音的诊断,提高肠鸣音检测的可靠性和高效性,该研究提出了一种结合残差神经网络(ResNet)、双向长短期记忆网络(BiLSTM)和注意力机制的深度神经网络模型.首先使用自主研发的多通道肠鸣音采集系统采集了大量带标签的临床数据,采用多尺度小波分解和重构方法对肠鸣音信号进行预处理,然后提取对数梅尔谱图特征送入网络进行训练,最后通过10折交叉验证和消融实验来评估模型的性能和验证其有效性.实验结果表明,该模型在精确率、召回率和F1分数方面分别达到了83%、76%和79%,能够有效地检测出肠鸣音片段并定位其起止时间,表现优于以往的算法.该算法不仅可以为医生在临床实践中提供辅助信息,还为肠鸣音的进一步分析和研究提供了技术支撑.

回顾性分析1例不典型假性甲状旁腺功能减退症(pseudohypoparathyroidism,PHP)患者的临床资料及诊疗过程,并进行相关文献复习.患者幼时起病,反复骨骼畸形,既往曾诊断为佝偻病,不规律服用钙剂及维生素D(Vitamin D,Vit D)史,矫形手术效果不佳.近期因肢体乏力发现高血压、低血钾.入院反复实验室检查示低血钙、正常血磷、高甲状旁腺激素、高肾素、低血钾,肾性失钾,予Vit D试验性治疗5d,血钙改善不明显,血磷下降,尿磷增加,行全外显子检测提示GNAS基因突变,最终诊断PHP,建议此类临床特征特殊的患者应及时行基因检测以明确诊断.

目的 研究结核病患者尿液、肺泡灌洗液中细胞因子的水平,探讨细胞因子在结核病诊断中的作用.方法 采用病例-对照的研究方法,选择2023年1月至2023年7月在甘肃省兰州市肺科医院就诊及体检筛查结核感染的人群,按照纳入和排除标准,共纳入153例患者做为研究对象,其中结核病病原学阳性确诊患者74例,纳入活动性结核组;体检筛查人群中γ-干扰素释放试验(IGRA)结果为阳性27例患者,纳入结核潜伏感染组;肺炎、支气管扩张及肿瘤等非结核病患者52例,经IGRA实验阴性后纳入阴性对照组.对三组患者尿液和肺泡灌洗液样本,采用双抗体夹心酶联免疫吸附实验检测γ-干扰素(IFN-γ)、肿瘤坏死因子-α(TNF-α)、白细胞介素2(IL-2)、白细胞介素4(IL-4)、白细胞介素6(IL-6)、白细胞介素10(IL-10)、白细胞介素17(IL-17)和白细胞介素22(IL-22)等8种细胞因子的表达水平.结果 尿液样本中,活动性结核组IFN-γ、IL-2和IL-10均低于另两组水平,差异有统计学意义(P＜0.05),TNF-α,IL-4,IL-6,IL-17和IL-22在三组中差异无统计学意义(P＞0.05);肺泡灌洗液样本中,活动性结核组IFN-γ、IL-2和IL-10均低于另两组水平,活动性结核组IL-6均高于另两组水平,差异有统计学意义(P＜0.05),TNF-α,IL-4,IL-17和IL-22在三组中差异均无统计学意义(P＞0.05).结论 活动性结核病患者尿液和肺泡灌洗液中IFN-γ、IL-2和IL-10表达水平降低以及肺泡灌洗液中IL-6表达水平升高,可为活动性结核病的诊断提供一定的参考价值.