随着生活水平的提高，乳房形态越来越受到女性的重视，而乳头在乳房的整体美学中起着举足轻重的作用。先天性乳头肥大或妊娠、哺乳、衰老等后天因素导致的乳头变化，如体积增大、双侧不对称，在不同程度上影响着乳房美感，给女性带来心理负担。国内外报道的乳头缩小术式繁杂，各有优劣，从20世纪初的纵向切除、环形切除、楔形切除、横断切除发展到现在，衍生出了多类皮瓣术式。应针对不同的肥大类型及患者情况，选择制定不同的手术方案。

目的:总结和分析中国儿童 PAX2基因突变的临床表型和基因型特征，为该疾病的监测、治疗和预后提供信息。 方法:该研究为病例系列分析研究。收集2014年1月至2022年12月华中科技大学同济医学院附属同济医院儿童肾脏专科 PAX2基因突变患儿的临床资料，提取患儿外周血基因组DNA并进行全外显子组测序。检索PubMed、Medline、中国知网和万方数据库，归纳和总结中国 PAX2基因突变患儿的临床、病理及基因型改变特征，并与该中心病例进行比较。 结果:该研究纳入13例 PAX2基因突变患儿，男9例，女4例，其中尿检查异常12例，影像学检查双肾体积偏小7例，肾囊肿5例。临床表型为先天性肾脏和尿路畸形8例，肾-视神经乳头缺损综合征1例，血尿或蛋白尿3例。5例患儿接受了肾活检，表现为局灶节段性肾小球硬化C3肾小球病1例，局灶节段性肾小球硬化1例，薄基底膜病变1例，IgA肾病2例。13例患儿基因检测结果显示9例为新生突变，其中4种为新突变类型：c.321G>A、c.213-8C>G、c.63C>A、c.449C>T。76dupG（p.V26Gfs*28）突变型2例。文献检索到中国儿童 PAX2基因突变病例51例，男32例，女19例。影像学检查示双肾体积偏小8例，肾囊肿13例。临床表型为先天性肾脏和尿路畸形28例，肾-视神经乳头缺损综合征17例，血尿或蛋白尿6例。7例接受过肾活检，局灶节段性肾小球硬化2例，微小病变1例，系膜增生性肾小球肾炎1例，IgA肾病1例，膜性肾病1例，局灶增生硬化性紫癜性肾炎伴肾小球肥大1例。34例为新生突变，12例突变来自父亲或母亲，其中5例父亲或母亲无临床表现，肾功能正常。76dupG（p.V26Gfs*28）突变型11例。 结论:中国儿童 PAX2基因突变的临床表型和基因型具有多样性， PAX2基因突变最常见的临床表型为先天性肾脏和尿路畸形，c.76dupG（p.V26Gfs*28）为最常见的 PAX2基因突变型。

肥大细胞增生症是一种以肥大细胞异常增生并浸润皮肤或肝脏、脾脏、胃肠道、淋巴、骨髓等皮外器官为特征的罕见病，分为皮肤型和系统型。本文报道1例新生儿皮肤型肥大细胞增生症，以全身多发皮疹为主要表现，皮肤活检见真皮乳头层及网状层较多肥大细胞浸润，对症治疗后好转。

患者男，64岁，因头颅增大、面部变长，颧骨隆起、下颌增大、双手掌肥厚、双手指粗短30余年，乳房肿物1年余就诊。患者30余年前无明显诱因出现渐进性手足增大，双手掌肥厚，嘴唇变厚，下颌增大，眉弓及颧骨凸出，皮肤增厚，无乳腺增大、泌乳，未诊治。约1年多前发现右乳有一花生米大小肿物，局部皮肤无红肿、疼痛，无局部外伤史，乳头无溢液，因无明显不适，未曾就诊，1年前因肿物逐渐增大破溃，久不愈合而就诊。患者父母非近亲结婚，既往体健，否认糖尿病、高血压等病史。

目的:探讨一种能够同时缩小、缩短肥大乳头的新方法及其临床效果。方法:回顾性分析2018年1月至2019年12月上海美莱医疗美容医院收治的哺乳后乳头肥大患者的临床资料。术前在乳头非勃起状态下，根据患者要求和术前交流确定术后乳头的大小，分别于乳头两侧对称边缘设计2个楔形切除组织，确定新乳头直径，于乳头顶部设计对偶的2个翼形皮瓣，确定新乳头的高度。局麻后切去多余的皮肤和皮下组织，对应点拉拢缝合。术后观察患者乳头外观，用棉签轻触乳头评估乳头感觉和勃起功能。结果:共对22例患者采用该方法进行乳头缩小缩短，患者年龄24～35岁，均为生育哺乳后的女性患者。术后所有患者未发生切口不愈合或感染等并发症，乳头血运和感觉良好，乳头形态得到明显改善。术后随访3～9个月，乳头感觉和勃起功能达到术前水平，所有患者均对手术效果满意。结论:楔形切除联合翼形皮瓣法乳头缩小缩短术能够同时将乳头直径和高度矫正至理想的大小，且不会影响乳头感觉和勃起功能，手术设计简单、操作容易，效果满意。

目的:探讨3D打印乳房血管模型在乳房缩小手术中的临床应用效果。方法:自2019年1月至2019年6月空军军医大学西京医院收治的20例乳房肥大患者术前进行CT扫描，将收集的影像数据进行三维重建后利用3D打印技术打印出乳房血管模型，根据患者个性化模型对患者进行术前宣教与术前沟通，并规划手术操作方案及术中指导。结果:打印的40只乳房模型共有63条主供血管，其中多数乳房血供来源于胸廓内动脉(左侧68.97%，右侧61.76%)。术前根据患者乳房具体血供来源设计内上方蒂或外上方蒂术式。患者对于采用3D打印乳房血管模型进行术前宣教和术前谈话的整体满意度较高。结论:3D打印乳房血管模型应用于乳房缩小手术中能够有效地对患者进行术前沟通，能够直观地指导术者进行术前手术规划与术中手术操作。

目的:探讨下蒂瓣法乳房缩小整形术治疗中重度乳房肥大症的方法及效果。方法:2010年1月至2019年12月，南京医科大学附属妇产医院整形外科对19例女性患者(年龄18~54岁，平均36.2岁)38侧肥大乳房，以Robbins的垂直下蒂瓣术式为基础，结合乳房血供、神经等解剖学进展，进行乳晕设计、下蒂瓣位置等改进。结果:19例38侧肥大乳房缩小整形手术均顺利完成，切口均一期愈合；无乳头乳晕血运障碍，乳头乳晕感觉正常，乳房外形效果满意。术中切除乳房组织量每侧385~1 525 g，平均570 g。术后随访6个月至8年，术后的倒T形瘢痕，均未出现增生性瘢痕，除2例肤色较深术后瘢痕色素沉着比较明显外，其余17例效果均满意。1例患者术后双侧乳头乳晕位置偏高，其余18例患者对乳头乳晕位置及形态表示满意。结论:该术式可切除乳房组织量较大，乳头乳晕复合体血供稳定，是治疗中重度乳房肥大症切实可行的方法。

目的:探讨甲状腺乳头状癌（papillary thyroid carcinoma, PTC）伴淋巴结转移（lymph node metastasis, LNM）的免疫细胞浸润模式，并分析其与临床特征及预后的相关性。方法:从癌症基因组图谱（the cancer genome atlas, TCGA）数据库获取PTC患者的RNA-seq数据及临床病例资料，据纳入排除标准，PTC伴颈部LNM组85例，对照组23例；从CIBERSORT下载22种免疫细胞基因表达矩阵，利用CIBERSORT反积卷法计算免疫细胞在PTC LNM患者甲状腺癌组织及正常甲状腺组织中的浸润情况，比较免疫细胞在PTC LNM患者的甲状腺癌组织与正常甲状腺组织的差异，评估在PTC LNM患者中甲状腺癌组织的免疫细胞浸润模式与临床特征（年龄、性别、腺外浸润、TNM分期）间的相关性，通过Kaplan-Meier分析评估与PTC LNM患者预后相关的免疫细胞。结果:免疫细胞浸润分析结果显示，幼稚B细胞、记忆B细胞、CD8 +T细胞、M1巨噬细胞、活化的肥大细胞及嗜酸性粒细胞在PTC LNM患者的甲状腺癌组织中浸润下调；M0巨噬细胞、M2巨噬细胞、静息状态树突状细胞、活化树突状细胞及静息状态肥大细胞在PTC LNM患者的甲状腺癌组织中浸润上调。其中，M0巨噬细胞，M2巨噬细胞，静息状态树突状细胞浸润丰度与PTC LNM患者的甲状腺癌腺外浸润，TNM分期呈正相关，且浸润丰度高的患者无进展生存率较浸润丰度低的患者差。而幼稚B细胞，CD8 +T细胞与患者的腺外浸润、TNM分期呈负相关，且浸润丰度高的患者预后较浸润丰度低的患者好。 结论:PTC LNM患者的免疫细胞浸润模式具有一定的特异性，并与患者的临床特征和预后相关。本研究为免疫细胞微环境在PTC LNM中的作用提供理论基础和新的见解。

该文报道1例重度乳腺肥大患者，借助光子计数CT微小血管增强现实手术导航工作流进行术前乳腺细小动脉分支走行规划，成功完成巨乳缩小整形术。患者女，62岁，乳腺重度肥大伴Ⅱ度下垂，术前行光子计数细小动脉CT血管成像评估乳腺血供情况，结合光子计数CT超高分辨率解析优势、三维全息仿生实景渲染技术，以及增强现实可视化手术技术手段将重建三维解剖信息图像投射至患者体表，完成细小动脉血供术前定位。术中结果显示乳头乳晕复合体供血良好，血管走行与CT影像及增强现实所见高度一致，手术效果满意。

乳房肥大症患者常因乳房体积过大，造成胸部皮肤麻木、肩背疼痛、皮肤湿疹、运动不便等问题，严重影响生活质量。随着患者对生活质量要求的提高，乳房和乳头乳晕复合体(NAC)感觉的重要性逐渐得到研究者的关注。该文通过回顾采用定量感觉测试评估乳房及NAC感觉变化的相关研究，介绍了Semmes-Weinstein单丝检查(SWME)和指定压力感觉测试仪(PSSD)，以及乳房肥大症患者乳房及NAC的感觉变化，同时总结了造成乳房缩小整形术后皮肤感觉变化的主要因素。研究发现在乳房肥大症患者的感觉异常中，乳头和乳晕的感觉变化并不一定完全一致。蒂的位置选择可能影响术后乳房及NAC的感觉，其中上蒂和外上蒂损伤NAC支配神经风险增加，可能造成术后部分区域的皮肤敏感度在一定时间内显著下降。另外，乳房体积较大的患者手术获益可能更大。同时，乳腺组织切除量与感觉变化无显著相关性。