刘某，男，35岁，因发现肾上腺肿物3个月，皮质醇增多1个月，于2020年10月收住天津医科大学总医院内分泌代谢科。患者于入院前3个月意外发现左侧肾上腺肿物，无血压增高，无体重增加、食欲亢进，无皮肤紫纹。入院前1个月就诊于天津市第五中心医院，查皮质醇昼夜节律消失(表1)、过夜地塞米松抑制试验及小剂量地塞米松抑制试验均未被抑制，查24 h尿皮质醇2 689.50 nmol/24 h(参考值57.70~806.80 nmol/24 h)，查骨密度提示骨质疏松，予以口服钙剂(钙元素每日900 mg)及骨化三醇每日0.25 μg治疗。患者自发病以来，精神可，食欲正常，睡眠可，大小便如常，近半年节食运动后体重下降20 kg。既往史：幼时患有隐睾症并行单侧睾丸切除术(左侧)；4年前因性腺功能低下行人工辅助生殖技术育2子；3年前踢球时右侧足趾骨折；1年前轻微外力后右手小指骨折。入院前辅助检查：2020年09月03日肾上腺CT检查提示左侧肾上腺区结节，大小36 mm×30 mm。2020年09月10日甲氧基肾上腺素、甲氧基去甲肾上腺素未见异常，醛固酮肾素未见异常。入院时体格检查：血压112/76 mmHg(1 mmHg＝0.133 kPa)，呼吸14次/min，脉搏78次/min，身高180 cm，体重95 kg，体重指数29.32 kg/m 2。神清语利，无满月脸、水牛背及向心性肥胖，皮肤、黏膜无黄染，浅表淋巴结无肿大，球结膜无水肿，粗测视力、视野正常，颈软，无抵抗感，听诊双肺呼吸音清，未闻及干、湿啰音，未闻及哮鸣音，心率78次/min，律齐，未闻及杂音，腹部膨隆，无皮肤紫纹，腹部无压痛、反跳痛，肝脏、脾脏未及，双下肢无水肿。双侧足背动脉搏动可触及。生理反射正常，病理反射阴性。

原发性醛固酮增多症(primary aldosteronism，PA；简称原醛症)，是一组以高血压、低血钾、血浆醛固酮增高和肾素降低为主要特点的临床综合征。PA是最常见的继发性高血压疾病，研究报道约6.1%的高血压是由PA导致的，而在难治性高血压患者中，PA的患病率可高达17%~23% [1]。亚临床库欣综合征(subclinical Cushing′s syndrome，SCS)是轻度内源性皮质醇分泌增多但缺乏皮质醇增多症典型临床表现(如满月脸、水牛背、皮肤紫纹等)的综合征。国内虽然已有学者对原醛症合并亚临床库欣综合征(PA/SCS)进行了报道 [2,3]，但极少有患者进行术后免疫组化、基因诊断及随访等资料，本文通过分享1例PA/SCS患者的详细诊治过程，希望为临床医生提供一些借鉴。

近年，随着影像学检查的进展及普及，肾上腺意外瘤（AI）的诊断率逐渐增多，随之发现有功能的AI中最为常见的是亚临床皮质醇增多症（SH）。SH患者无典型的库欣综合征症状及体征，但长期轻微过量的皮质醇增多也可引起糖脂代谢紊乱、心血管事件发生率增高及骨代谢异常。本文主要就AI所致SH患者的骨密度变化、骨折发生及机制进行综述。

亚临床皮质醇增多症是指患者没有皮质醇增多的典型临床表现，而仅有轻度的皮质醇增多。尽管缺乏皮质醇增多症的典型临床表现，但该类患者并发骨质疏松及椎体骨折的风险却很高。该病的早期诊断及治疗对于改善患者预后十分重要。本文报道1例亚临床皮质醇增多症继发骨质疏松症，并对相关文献进行了复习。

原发性醛固酮增多症(PHA)是继发性高血压及恶性高血压常见的病因之一，其筛查、临床确诊、分型及定位对于治疗方案的选择具有重要的指导意义。增强CT及非增强MR血管成像等可以清楚显示肾上腺形态、位置及占位病变，但影像学检查对于小腺瘤难以显示，双侧腺瘤分侧功能难以确定。肾上腺静脉采血(AVS)通过取双侧肾上腺静脉血，分析皮质醇校正的醛固酮比能明确优势侧，可以鉴别出外科可治疗的PHA亚型，是PHA分型及定位的金标准。本文就PHA的诊疗现状、AVS的采血流程、局限性及展望逐一分析。

确诊为醛固酮瘤及单侧肾上腺增生的原发性醛固酮增多症（PA）患者首选手术治疗。手术目的是切除肾上腺醛固酮高分泌组织，改善预后。目前研究显示，肾上腺部分切除术与肾上腺全切术治疗PA均可获得临床治愈，但术式选择仍存在争议。本文探讨不同术式治疗不同PA亚型的疗效与安全性、术后皮质醇水平的变化、术后复发以及手术技术等情况，以寻找不同PA亚型的最佳手术方式，使患者获益最大。

患者女性，61岁，发现血压升高15年。原发性醛固酮增多症筛查试验及确诊试验均阳性。肾上腺CT表现为右侧低密度结节，但肾上腺静脉取血（AVS）常规分析显示左侧醛固酮优势分泌。进一步采用儿茶酚胺代谢产物校正，提示醛固酮分泌优势侧为右侧，且 68Ga-Pentixafor PET/CT证实右侧肾上腺结节代谢活性明显升高。行右侧肾上腺切除术后生化及临床达到完全缓解。最终诊断为原发性醛固酮增多症（右侧醛固酮瘤）伴亚临床库欣综合征。

轻微自主皮质醇分泌(MACS)是一种缺乏库欣综合征典型体征(如满月脸、水牛背、多血质貌、皮肤紫纹等)，但生化指标仍能检测出皮质醇自主分泌的综合征。其在中年女性中多发，常见于肾上腺意外瘤。由于缺乏显著临床体征，MACS的诊断主要依赖激素检查。MACS患者常伴有高血压、糖尿病、骨质疏松等合并症。针对有合并症的MACS患者主要的治疗方式为手术治疗。本文对近年国内外相关指南和研究进行综述，以阐明MACS诊断标准的更新内容，尤其是关于1 mg过夜地塞米松抑制试验结果的解读，并阐述了MACS的治疗和随访策略。此外，本文指出，未来亟需开展更多大规模的前瞻性研究，以完善现有的诊断标准并制订适用于更广泛MACS患者群体的手术指南。

醛固酮瘤是原发性醛固酮增多症（简称原醛症）较为常见的亚型，而肾上腺肿瘤与紧邻肾上腺的腹膜后非肾上腺来源肿瘤在CT上往往难以鉴别。本文报道1例青少年起病，表现为高血压合并低血钾，影像学发现“肾上腺占位”的患者，手术及病理提示病灶为紧邻肾上腺的腹膜后节细胞神经瘤。CYP11B1/CYP11B2嵌合基因阳性及类固醇激素代谢产物18-氧皮质醇和18-羟皮质醇水平的升高，明确该患者原醛症病因为家族性醛固酮增多症（FH）Ⅰ型。同时合并节细胞神经瘤和FH两种疾病的患者在临床工作中较为少见，在影像学难以识别病灶性质的情况下，对有相关家族史，尤其是发病年龄较轻者应考虑进行基因筛查及类固醇激素谱检测以明确诊断。

目的:分析原发性醛固酮增多症（PA）合并亚临床库欣综合征（SCS）患者的临床特征及预后。方法:回顾性队列研究。收集2014年1月至2022年12月重庆医科大学附属第一医院收治的PA患者的临床资料。根据1 mg过夜地塞米松抑制试验结果将患者分成单纯PA组和PA合并SCS（PA/SCS）组，分析两组间的人口学信息、激素水平及随访结果等。采用独立样本 t检验、 χ2检验、Mann-Whitney U检验等进行组间比较。 结果:共纳入489例PA患者，其中109例（22.3%）为PA/SCS患者。与单纯PA组相比，PA/SCS组年龄更大［（54.4±10.7）岁比（47.4±11.0）岁， P<0.001］，女性比例更多［69.7%（76/109）比57.4%（218/380）， P=0.020］，高血压病程更长［96（36，180）个月比60（12，120）个月， P=0.001］。单纯PA组和PA/SCS组分别有215例和51例完成手术及随访。PA/SCS组皮质醇自主分泌完全缓解率为85.3%（29/34），醛固酮自主分泌完全缓解率与单纯PA组相当［94.1%（48/51）比94.4%（203/215）， P=1.000］；而PA/SCS组的临床完全缓解率低于单纯PA组［39.2%（20/51）比61.9%（133/215）， P=0.003］。 结论:在PA患者中SCS较为多见（22.3%），其术后临床完全缓解率较低。推荐对所有PA患者采用1 mg过夜地塞米松抑制试验进行筛查。