子痫前期是妊娠期导致母儿不良妊娠结局的特发性疾病.解痉是治疗子痫前期的重要且有效手段,硫酸镁是一线解痉药物.目前硫酸镁在治疗子痫前期中仍存在着一些争议,包括:非重度子痫前期是否用硫酸镁治疗,既往研究不推荐应用硫酸镁预防子痫发作,但近年研究认为,子痫前期患者应酌情使用硫酸镁预防子痫;关于产前硫酸镁治疗子痫前期的使用疗程问题,近年研究认为硫酸镁的使用疗程应该小于24 h;产后硫酸镁预防子痫发作,现有的研究支持产后硫酸镁应用可以小于24 h,甚至不使用;硫酸镁使用后相关的不良反应,包括增加母体产后出血风险,引起母体高镁血症、低钙血症,导致新生儿低钙血症、影响骨钙沉积和新生儿高钾血症等.

报告1例孕24+6周孕妇因四维彩色超声提示胎儿左侧胸腔55 mm×50 mm×45 mm均质高回声,瘤头比2.63,腹腔积液,全身皮肤水肿,心脏受压向右移位,提示胎儿隔离肺,经充分沟通及多学科会诊,行超声引导下胎儿隔离肺射频消融术.术后定期复查彩色超声,胎儿情况逐渐好转.术后46 d彩色超声提示瘤头比0.95,无腹腔积液及皮肤水肿.术后49 d(孕32周)胎膜早破,急诊至当地县医院,出现规律宫缩,因臀位急诊行剖宫产术,新生儿出生20 min后死亡.该病例手术效果理想,但新生儿未能存活,考虑与孕周较小、合并隔离肺、地塞米松未能用够疗程等多种因素有关.射频消融术是治疗瘤头比大、伴有腹腔积液隔离肺的有效方法,但仍需进一步研究证实其安全性,也应该加强该类患者术后的管理.

目的:探讨胎粪性腹膜炎产前超声诊断与胎儿临床结局的相关性，重新认识胎源性疾病。方法:收集2013年5月至2019年12月在广州医科大学附属第三医院产前超声诊断、出生后证实的46例胎粪性腹膜炎患儿病例，保守治疗组35例（男18例，女17例），胎龄（38. 42±0. 86）周；手术组11例（男8例，女3例），胎龄（37. 85±1. 65）周。胎粪性腹膜炎产前超声诊断标准为腹腔内钙化灶，伴或不伴腹水、假性囊肿、肠管扩张和羊水过多等超声声像学表现。所有诊断病例均动态监测孕期过程至分娩，超声检查对病灶形态、大小或内部回声等发生变化进行分析和形态描述，结合产前临床胎儿学分析和孕期管理。生后进行临床追踪复查及随访，有明确手术指征者手术治疗。结果采用 χ2检验进行统计学分析。 结果:产前超声诊断胎粪性腹膜炎共46例，腹腔内钙化灶46例（100%），钙化灶合并腹水25例（54. 3%），合并假性囊肿18例（39. 1%），合并肠管扩张12例（26%），合并羊水过多11例（23. 9%）。46例胎粪性腹膜炎全部出生，生后体检和X线检查再次得到确定诊断，35例（76%）生后仅需要保守治疗，11例（23. 9%）生后因肠梗阻新生儿手术治疗。所有病例均治疗成活，随访1~5年均健康发育，有2例分别于6个月和8个月因腹股沟疝和隐睾腹腔镜手术检查发现腹腔钙化灶已经吸收。腹腔内钙化合并腹腔积液、腹腔内假性囊肿、肠管扩张和羊水过多的发生比例在各组手术之间差异均无统计学意义（P>0. 05 ）。结论:胎粪性腹膜炎产前超声与胎儿临床结局关系密切，需要从胎源性疾病再认识。大多数胎粪性腹膜炎出生后仅需要保守治疗，小部分需手术治疗，临床结局均良好。

胎儿肠扭转较罕见，本文报道2例产前诊断为胎儿肠扭转的孕妇，经多学科会诊救治、及时产时手术，新生儿最终获得较好结局。例1发病孕周为31 +3周，系统超声检查发现胎儿肠管旋涡征、血管螺旋征及肠管扩张。例2发病孕周为34 +6周，主诉胎动减少，超声检查提示胎儿肠管扩张及腹腔积液。2例均行磁共振成像检查进一步协助诊断胎儿肠扭转，经胎儿疑难疾病多学科会诊后剖宫产术终止妊娠。新生儿产时手术均发现小肠部分扭转及坏死，术中切除坏死段肠管，例1行一期吻合，例2行肠管造瘘术后再行还纳术。经治疗患儿最终均痊愈出院。

目的:探讨先天性肺发育畸形(congenital lung malformations，CLMs)的产前诊断特点及新生儿期手术指征。方法:回顾性分析2019年1月至2022年12月首都儿科研究所附属儿童医院新生儿外科于新生儿期实施手术的12例先天性肺发育畸形患儿临床资料。其中男10例，女2例；足月儿9例，早产儿3例，最小胎龄32 ＋5周；平均出生体重3 135.42 g，最低出生体重2 200 g。收集所有患儿产前超声检查资料、孕期干预方式、出生后临床特点、手术方式以及病理检查结果。 结果:12例均获得产前诊断并接受产前咨询。产前诊断为先天性肺气道畸形(congenital pulmonary airway malformation，CPAM)9例，支气管隔离肺(broncho-pulmonary sequestration，BPS)2例，先天性肺叶气肿(congenital lobar emphysema，CLE)1例。产前诊断时间：11例为孕中期(孕20~24周)，1例为孕晚期(孕37周)。产前超声动态监测先天性肺气道畸形体积比(congenital pulmonary airway malformation-volume ratio，CVR)最大值为0.68~5.00，末次超声CVR均值1.48，合并不同程度胸/腹腔积液8例，羊水过多3例。12例分娩后均出现不同程度呼吸困难，9例需呼吸支持。术前诊断CPAM 6例，BPS 4例，CLE 2例；术前合并新生儿呼吸窘迫综合征1例，持续肺动脉高压2例，患侧张力性气胸2例。行胸腔镜微创手术6例，开胸手术6例。术后出现气胸1例，经保守治疗痊愈；漏斗胸1例，于3岁时手术矫治，其余患儿恢复良好。结论:先天性肺发育畸形产前CVR数值高，分娩后较早出现呼吸困难，需新生儿期手术可能性大。新生儿期密切监测患儿生命体征、呼吸状态，选择恰当的手术时机，可以获得良好预后。

目的:探讨新生儿先天性完全性房室传导阻滞产前、产时、产后诊治，以及转归和生长发育情况。方法:选择2017年12月至2021年6月清华大学第一附属医院新生儿科收治、胎儿期即发现完全性房室传导阻滞的新生儿进行回顾性研究，对其临床特点、治疗及转归情况进行分析。结果:研究期间共收治5例完全性房室传导阻滞患儿，男3例，女2例，均在胎儿期诊断并经剖宫产娩出，诊断胎龄（24.6±3.6）周，出生胎龄（36.7±1.5）周，出生体重（2 493±551）g，其中4例患儿母亲有自身免疫疾病，母亲抗核抗体、抗SSA及抗Ro52抗体均阳性，另1例原因不明。4例患儿生后予异丙肾上腺素治疗后效果差，住院期间最长1例静脉应用异丙肾上腺素18 d；3例住院期间安装永久起搏器，2例1岁内安装起搏器；1例生后26 d因起搏器囊袋感染合并脓毒症休克死亡，存活4例随访到安装起搏器后1岁，生长发育近正常。结论:先天性完全性房室传导阻滞患儿母亲多有自身免疫性疾病，常于孕中期发现胎儿心律失常，但多能近足月分娩，生后药物治疗一般效果差，需安装起搏器。

目的:探讨超未成熟儿（extremely preterm infant, EPI）与超低出生体重儿（extremely low birth weight infant, ELBWI）产前糖皮质激素使用情况及其对存活率和并发症发生率的影响。方法:前瞻性纳入广东省26家三级甲等综合性医院及妇幼专科医院新生儿科2013年1月1日至2017年12月31日出院的EPI与ELBWI，调查产前糖皮质激素的使用情况。所有病例产前糖皮质激素使用均为地塞米松，其中使用满1疗程指产前使用地塞米松满4剂次，不满1疗程指产前使用地塞米松1~3剂次。采用 χ2检验或趋势 χ2检验比较产前激素使用情况及其对存活率及并发症发生率的影响。 结果:研究期间共纳入2 392例EPI和ELBWI，出生胎龄为（27.8±1.9）周，出生体重为（919±158） g，产前使用糖皮质激素治疗1 267例（53.0%），其中满1疗程者725例（30.3%），不满1疗程者542例（22.7%）。产前糖皮质激素在2013年至2017年逐年的使用率分别为45.9%（152/331）、49.5%（207/418）、53.9%（247/458）、57.1%（328/574）和54.5%（333/611），呈逐年上升趋势（ χ2趋势=9.502， P=0.002）；且与地区经济发展水平有关，广深地区使用率最高[54.8%（788/1 438）]，其次是余珠三角地区[50.8%（360/708）]和非珠三角地区[48.4%（119/246）]（ χ2趋势=5.209， P=0.022）。使用满1疗程组的存活率最高[70.8%（513/725）]，其次是不满1疗程组[63.3%（343/542）]，未使用组最低[52.4%（589/1 125）]（ χ2趋势=64.309， P<0.001）。在并发症发生率方面，与未使用组比较，使用组新生儿呼吸窘迫综合征[85.8%（1 087/1 267）与92.7%（1 043/1 125）]、早产儿视网膜病变[37.8%（338/893）与44.1%（287/651）]和脑室周围白质软化[2.8%（29/1 047）与6.5%（53/818）]发生率较低，但支气管肺发育不良[74.5%（641/860）与68.7%（400/582）]和动脉导管未闭[29.0%（359/1 240）与24.5%（266/1 087）]发生率较高（ P值均<0.05）。 结论:产前使用糖皮质激素可以改善EPI与ELBWI的存活率，并降低部分并发症的发生率。但目前我国EPI与ELBWI产前糖皮质激素使用率较低，有待提高。

先天性H型气管食管瘘(H-TEF)是食管闭锁的一种罕见分型。近年来超声和磁共振成像(MRI)检查在产前诊断领域不断发展，并且在治疗上相较于传统开放手术更加微创的胸腔镜手术及内镜下治疗也在不断开展。现基于既往研究报道，在诊断与治疗方面对先天性H-TEF进行综述。

2021年3月欧洲儿科内分泌学学会和欧洲内分泌学学会发布了先天性甲状腺功能减退症（congenital hypothyroidism，CH）共识指南的更新意见，该指南根据最新循证医学证据，进一步优化了CH的筛查、诊断、治疗、随访流程及遗传学与产前诊断，加强了对新生儿CH筛查的重视，本文对此指南进行摘译。

视网膜母细胞瘤（RB）是儿童时期最常见的眼内恶性肿瘤。近年来，随着以化学药物治疗为基础的综合治疗理念的发展及诊疗技术的提升，RB患儿的长期生存率得到了极大的改善，其治疗目标也逐步由挽救患儿生命向提高患儿生存质量倾斜。在我国较大的RB诊疗中心，患儿生存率基本与发达国家水平相当；但在部分落后地区，RB仍会对患儿生命造成巨大威胁。因此，加大科普宣传力度，提高全民对RB疾病的认知程度，提升诊断效率，实施合理规范的治疗方案，对高危人群进行遗传咨询及产前评估，培养专业技术人才，是改善我国RB患儿生存率及患儿家庭生存质量的必要措施。