目的 通过机器学习分析"舌边白涎"舌象特性,对舌象进行局部特征识别研究,探讨卷积神经网络算法在舌象识别应用中的性能.方法 使用Python进行图像预处理,搭建用于舌象识别的视觉几何组 16层(visual geometry group 16,VGG16)卷积神经网络模型,分析其对"舌边白涎"舌象鉴别分析的效果,并结合热力图分析"舌边白涎"典型舌象表现.结果 基于PyTorch框架,进行卷积神经网络的舌象鉴别研究,VGG16 及残差网络 50 层(residual network 50,ResNet50)模型验证准确率均较高,达到 80%以上,且ResNet50 模型优于VGG16 模型,可为舌象识别提供一定参考.基于加权梯度类激活映射(gradient-weighted class activa-tion mapping,Grad-CAM)技术,通过舌苔舌色差异分布的网络可视化,有助于直观进行模型评估分析.结论 基于卷积神经网络模型对舌象数据库进行分析,实现"舌边白涎"舌象识别,有助于临床诊疗的客观化辅助分析,为舌诊智能化发展提供一定借鉴.

目的:探讨完全型圆头精子症患者临床表型、精子形态特征及辅助生殖技术治疗的效率。方法:收集2019年11月至2022年5月期间在广西壮族自治区人民医院生殖医学与遗传中心就诊的完全型圆头精子症患者（完全型圆头精子症组），采集外周血进行遗传学检测，全外显子测序挖掘致病基因，并对精液常规、精子形态及超微结构进行分析；全部患者均接受了卵胞质内单精子注射（intracytoplasmic sperm injection，ICSI）联合人工卵子激活（artificial oocyte activation，AOA）治疗。选取同日取卵的行常规ICSI周期患者作为对照组，并采用时差动态监测系统监测发育全程动态参数，分析2组受精及胚胎发育效率、发育动力学参数及临床治疗结局。结果:完全型圆头精子症组4例，对照组9例。完全型圆头精子症患者均合并精子活力低下、精子DNA碎片率升高，精子形态及顶体荧光染色均显示头部呈小圆形伴顶体区缺失；透射电子显微镜下圆头精子头部顶体完全缺失且多见核质松散、空泡化等异常，颈部线粒体鞘数量减少且排列杂乱，鞭毛轴丝“9+2”结构多见异常。4例患者中1例为 DPY19L2基因纯合缺失，1例为 DPY19L2基因新发纯合移码变异。完全型圆头精子症组受精率、双原核受精率、第3天优质胚胎率、第6天囊胚形成率、第6天优质囊胚形成率与对照组差异均无统计学意义（均 P>0.05）；完全型圆头精子症组胚胎发育早期时间参数第二极体释放时间、原核消失时间，2至6-细胞各时期时间显著早于对照组且差异均有统计学意义（均 P<0.05），2组胚胎分裂模式差异无统计学意义（ P>0.05）。4例完全性圆头精子症患者中，2例新鲜胚胎移植各活产健康男婴1名，2例解冻周期移植活产健康男婴、女婴各1名。 结论:完全型圆头精子症患者精子形态学异常表型特征明显，ICSI联合AOA是有效的辅助生殖治疗手段。

本期《头颈部鳞状细胞癌免疫检查点抑制剂治疗专家共识》系统阐述了免疫检查点抑制剂的机制与治疗数据、免疫治疗技术参数、免疫相关不良事件及处理，以及临床诊疗实践，旨在指导国内同行安全、科学和规范地开展头颈部鳞状细胞癌的免疫治疗及相关的临床试验。论著《携带线粒体DNA致病突变家庭的聋病遗传咨询特征分析》发现携带线粒体DNA致病突变个体及其母系家庭成员发生耳聋的风险较高，但携带者的发病年龄、听力损失程度及外显率等存在显著差异，在遗传咨询中需要明确排除核基因可疑致病变异并分析携带者的线粒体DNA突变比例，同时完善首诊个体及其母系家庭人员的听力检测，以咨询家庭为单位进行线粒体突变表型-基因型特征分析，有利于线粒体耳聋遗传咨询个性化的临床决策。论著《坏死性外耳道炎23例临床分析》提出坏死性外耳道炎临床表现缺乏特异性，诊断需根据病史、体格检查及辅助检查综合判断；可根据不同临床分期制定相应的治疗措施；治疗以多学科综合治疗为基础，以手术治疗为主；尽早干预预后较好，但合并多组颅神经损伤及颅内感染的患者预后不佳。论著《顺铂诱导氧化应激引起耳蜗血管纹周细胞线粒体途径的细胞凋亡》发现顺铂可升高耳蜗内氧化应激水平导致C57BL/6J小鼠耳蜗血管纹周细胞凋亡，从而提血迷路屏障的通透性，造成听力损失。论著《siRNA沉默STAT6抑制嗜酸粒细胞性慢性鼻窦炎产生的实验性研究》发现经鼻滴入信号传导和转录激活因子6（STAT6）小干扰RNA（siRNA）可下调鼻黏膜STAT6表达，降低磷酸化STAT6（p-STAT6）水平，抑制小鼠嗜酸粒细胞性慢性鼻窦炎的产生。新技术新材料《汉语普通话CMnBio测听句表的编制及在成年人工耳蜗植入者中的验证》建立了面向成年人工耳蜗植入者、具有良好等价性的26张普通话CMnBio句表，并提供了使用单张表和二张表时识别率得分95%置信度下的临界差值，为普通话成人人工耳蜗临床实践及开展跨语种成效对比研究，提供了一个可避免天花板效应的实用工具。

目的:基于深度学习构建头颅侧位X线片自动诊断分类模型，为正畸临床诊断提供参考。方法:收集2015年1月至2021年12月就诊于首都医科大学口腔医学院正畸科的正畸患者头颅侧位X线片2 894张，构建数据集，包括1 351例男性和1 543例女性，年龄（26.4±7.4）岁。先由1名正畸专业主治医师和1名博士研究生（正畸工作年限分别为8和5年）进行人工定点，测量头影测量项目并进行初分类，再由1名正畸专业主任医师和1名主治医师（正畸工作年限均超过20年）进行核查，内容包含8项骨性和牙性诊断分类。数据按7∶2∶1的比例分别纳入训练集、验证集和测试集。使用开源DenseNet121网络（一种深度学习模型）构建头颅侧位X线片自动诊断分类模型。模型训练后，使用测试集计算模型的分类准确性、精确性、敏感性、特异性，输出受试者工作曲线并计算曲线下面积评估模型性能；输出热力图，可视化模型关注区域。结果:成功构建头颅侧位X线片自动诊断分类模型，其对1张头颅侧位X线片作出8项诊断分类平均需要0.112 s。其中5项诊断分类的准确性为80%~90%，包括矢状骨面型、下颌发育、垂直骨面型、上前牙倾斜情况和下前牙突出情况；3项诊断分类的准确性为70%~80%，包括上颌发育、下前牙倾斜情况、上前牙突出情况。各项诊断分类的总体95%可信区间曲线下面积均≥0.90。热力图显示，分类成功的头颅侧位X线片的激活区域分布于分类相关结构区域。结论:本项研究基于DenseNet121网络构建了头颅侧位X线片自动诊断分类模型，其可实现8项临床常用诊断项目的快速分类。

目的:构建并评估基于彩色眼底像和人工智能（AI）辅助筛查视神经炎（ON）及非动脉炎性前部缺血性视神经病变（NAION）的筛查诊断系统。方法:诊断性试验研究。2016年至2020年于中山大学中山眼科中心检查确诊的NAION患者178例267只眼（NAION组）、ON患者204例346只眼（ON组），以及2018年至2020年经视力、眼压及光相干断层扫描（OCT）检查为眼底正常的健康者513名1 160只眼（正常对照组）共2 909张彩色眼底像作为筛查诊断系统的数据集，其中NAION组、ON组、正常对照组分别为730、805、1 374张。将正确标注后的彩色眼底像作为输入数据，选用EfficientNet-B0算法进行系统训练并验证，最终构建是否存在异常视盘、是否存在ON和是否存在NAION的3个筛查系统（二分法）。采用受试者工作特征（ROC）曲线、ROC下面积（AUC）、准确度、灵敏度、特异性和热力图作为诊断效能和科学性的判断指标。结果:测试集中，诊断是否存在异常视盘、是否存在ON、是否存在NAION的AUC分别为0.967 [95%可信区间（ CI）0.947~0.980]、0.964（95% CI 0.938~0.979）、0.979（95% CI 0.958~0.989），并且系统在决策过程中的激活区域主要位于视盘。 结论:基于彩色眼底像的异常视盘、ON和NAION筛查诊断系统具有准确高效的诊断性能。

圆头精子症是一种罕见的畸形精子症，在男性不育患者中约占0.1%，是诉诸第二代试管婴儿［卵胞质内单精子显微注射（ICSI）］的病症之一。圆头精子症的精子头部呈圆形、顶体缺陷，其特征还包括颈部异常和尾部弯曲，这源于精子发生过程出现了异常（顶体形成异常、线粒体及微管排列紊乱、核染色质浓缩延长异常等）。圆头精子症发病具有家族集中倾向。目前已证实5个人类基因和17个小鼠基因与圆头精子症的发生相关。相比传统ICSI技术，结合人工卵子激活（AOA）的ICSI技术对圆头精子症更有效。本文对圆头精子的发现、认识及定义、形态学特征及超微结构、相关基因及发病机制、辅助生殖结局的相关研究进展进行总结及讨论。

目的:基于深度学习开发用于正畸图像数据自动分类的多分类正畸图像识别模型，为正畸图像数据管理提供参考。方法:收集2020年10至11月和2021年6至7月首都医科大学口腔医学院正畸科采集的35 000张正畸临床图像，图像全部来自于490例正畸治疗患者，男女性别比例为49∶51，年龄范围为4~45岁。根据纳入及排除标准进行数据清洗，最终纳入数据集中的图像数据包括面像17 453张（包括正面像、正面微笑像、右侧90°面像、左侧90°面像、右侧45°面像和左侧45°面像）、口内像8 026张［包括正面 像、右侧 像、左侧 像、上颌 面像（原始）、上颌 面像（翻转后）、下颌 面像（原始）、下颌 面像（翻转后）、覆 覆盖像］、X线片4 115张［包括头颅侧位X线片（左侧）、头颅侧位X线片（右侧）、头颅正位X线片、曲面体层X线片以及手腕骨X线片］、其他非正畸图像684张。由正畸专业博士研究生、副主任医师、主任医师共同组成标注团队，使用图像标注工具对正畸图像进行分类标注。图像类别包括6类面像、8类口内像、5类X线片以及其他图像，共计20种分类标签。每个标签的数据按8∶1∶1的比例利用Pthyon计算机语言中的Random函数随机分为训练集、验证集和测试集，使用改进的SqueezeNet网络（一种深度学习模型）进行训练，使用ImageNet自然图片开源数据集中的13 000张作为额外的非正畸图像进行异常数据处理的算法优化，构建基于深度学习模型的多分类正畸图像识别模型。根据测试集的预测结果，利用精确率、召回率、F1分数以及混淆矩阵作为正畸图像分类准确性的指标，评价该模型的预测能力。使用梯度加权分类激活映射方法生成热力图，验证该模型进行图像分类判断逻辑的可靠性。 结果:通过数据清洗和标签标注，共30 278张正畸图像纳入数据集。测试集分类结果显示，多数分类标签的精确率、召回率以及F1分数为100%，3 047张图像中仅5张分类错误，模型精确率达99.84%（3 042/3 047）。而异常数据处理的精确率达100%（10 500/10 500）。热力图显示，多分类正畸图像识别模型在图像分类过程中的判断依据与人类在判断该图像分类时基本一致。结论:本项研究基于改进后的SqueezeNet网络构建了一种可用于20种正畸图像自动分类的多分类正畸图像识别模型，该模型的图像分类准确性较好。

目的 建立基 于GEO数据库硬皮病线粒体相关基因的机器学习和人工神经网络联合诊断模型并评价其效果.方法 通过GEO数据库获取3份硬皮病芯片.其中GSE95065及GSE59785合并作为实验数据集并提取线粒体相关基因表达量,使用随机森林、LASSO回归和SVM算法筛选硬皮病线粒体相关特征基因,并用特征基因构建人工神经网络模型,用10折交叉验证模型准确性.来用验证数据集GSE76807对模型进一步验证,利用ROC曲线下面积值评估模型准确性.用RT-qPCR实验验证关键基因mRNA相对表达量.最后用CIBERSORT算法预估硬皮病与筛选出的潜在生物标志物的生物信息学关联.结果 共获取差异基因24个,其中上调基因11个,下调基因13个.通过3种机器学习算法筛选到最相关的7个线粒体相关特征基因(POLB、GSR、KRAS、NT5DC2、NOX4、IGF1、TGM2),并构建人工神经网络诊断模型.使用该模型绘制了实验组和验证组诊断的ROC曲线,AUC值为0.984.验证组AUC为0.740.10折交叉验证AUC平均值大于0.980.RT-qPCR结果显示,与对照组相比,硬皮病中POLB(P=0.004)、GSR(P=0.029)、KRAS(P=0.007)、NOX4(P=0.019)、IGF1(P=0.008)、TGM2(P<0.0001)表达量明显上调,而NT5DC2(P=0.001)表达量在硬皮病组中明显下调.免疫细胞浸润显示,特征基因与滤泡辅助T细胞、幼稚B细胞、静息树突状细胞、记忆激活CD4+T细胞、巨噬细胞M0、单核细胞、记忆静息CD4+T细胞和肥大细胞激活等相关.结论 构建了硬皮病特征基因的人工神经网络诊断模型,为探索硬皮病发病机制提供了一个新视角.

目的 探讨卵胞浆内单精子显微注射(ICSI)后早期观察卵母细胞联合人工辅助激活(AOA)技术对 ICSI受精率的影响.方法 选择接受 ICSI的患者60例共61个ICSI周期作为研究组,观察卵母细胞第二极体释放情况,对未排出第二极体的卵母细胞用离子霉素孵育5 ~10 min行辅助激活,激活时间分别为3 h、5 h、18 h.以同期常规 ICSI 23例23个周期为对照组.观察受精失败率及离子霉素激活时机对卵母细胞的受精率及形成胚胎的发育能力的影响.结果 研究组中前次 ICSI受精失败再次 ICSI受精失败发生率为36.0%(9/25),严重圆头畸形精子症当次 ICSI受精失败或低下(受精率 <30%)发生率为38.9%(7/18),死精2例 ICSI均未受精,15例手术取精 ICSI受精失败发生率为26.7%(4/15).MII卵580个,通过机械法激活受精率为55.2%(320/580);对未排出第二极体中的176个卵子行离子霉素激活,AOA受精率为68.2%(120/176),其中3 h与5 h激活的受精率、优胚率和囊胚形成率比较差异无统计学意义(P均 >0.05),18 h激活效率最低,与3 h、5 h比较差异有统计学意义(P均 <0.05).移植AOA胚胎共14例,获得临床妊娠6例,临床妊娠率为42.9%.结论 通过 ICSI后早期观察卵母细胞联合 AOA技术可以提高 ICSI受精率,是改善 ICSI受精失败的有效措施,具有较好的临床应用价值.

目的 探讨Ca2+载体A23817对卵胞质内单精子显微注射(ICSI)受精失败后卵母细胞的激活效果.方法 回顾性分析2016年1月—2018年1月期间因第1周期ICSI受精失败于本中心行第2周期Ca2+载体A23817辅助激活的53个ICSI周期的患者临床资料.根据男方精液质量分4组:A组,重度少弱精子症或梗阻性无精子症;B组,圆头精子症;C组,其他类型严重精子畸形;D组,其他因素.采用自身前后对照研究,将所有患者第1周期行常规ICSI的卵母细胞设为对照亚组,将第2周期行Ca2+辅助激活ICSI的卵母细胞设为人工卵母细胞激活(AOA)亚组.再分别比较各组间实验室指标、妊娠结局,以及各AOA亚组的激活率.结果 ①A、B、C组各AOA亚组的正常受精率(分别为36.9％、66.7％、58.2％)均显著高于相应的对照组(12.7％、0.0％、17.6％;P均为0.000),D组的AOA亚组和对照亚组间差异无统计学意义(P>0.05);②C组的AOA亚组种植率显著高于对照亚组(P=0.02),A组、D组的AOA亚组和对照亚组间种植率差异无统计学意义.B组研究亚组胚胎移植后部分成功着床并发生临床妊娠,而其对照亚组无胚胎可进行移植;③各组的AOA亚组间激活率差异有统计学意义(P=0.00),其中以B组(86.7％)的激活率最高.结论 对于精源性因素导致的ICSI受精失败可行Ca2+载体A23817辅助激活,以改善ICSI后的受精情况,并能改善精子畸形患者的周期结局.