目的:回顾了2011 年1 月至2015 年12 月就诊的复杂染色体重排(CCR)患者,对其所涉及的染色体数量、断裂点数目及患者的临床表型等进行综合分析.方法:应用G显带、C显带和荧光原位杂交(FISH)对生育异常患者进行外周血染色体核型分析.结果:23 745例生育异常患者中检出 28 例 CCR携带者,携带率为0.118%,其中男性18 例,主要表现为无精子症或少弱畸形精子症,女性10 例,主要表现为不孕症、复发性流产、胚胎停育史及不良生育史.28 例 CCR 患者中三方重排、双重易位和特殊易位占比分别为32.14%(9/28)、25%(7/28)、42.86%(12/28).CCR携带者涉及的重排染色体除了12 和19 号之外其他染色体均有累及,其中以2 和5 号染色体累及次数最多.结论:目前CCR人群携带率较低,表型正常的携带者常因生育问题而被发现,由于其生育正常孩子的几率较低,采用植入前遗传性诊断技术可以提高活产率.同时CCR患者所累及的染色体及断裂点位置均不同,所以每例CCR携带者均应给予精准遗传咨询.

目的:考察蛋白DJ-1(DJ-1)/稳定核转录因子红系2相关因子2(Nrf2)在精索静脉曲张相关性弱精症患者生精细胞氧化应激中的表达及意义.方法:收集本院2021年12月—2023年12月收治的120例确诊为精索静脉曲张相关性弱精症的男性患者临床资料,60例为新诊断患者纳入新诊断病例组,60例为接受维生素C联合维生素E治疗3个月的患者纳入病例治疗组;同期婚前健康检查健康男性40例为对照组.检测3组精液生精细胞形态、精液生精细胞的DJ-1、Nrf2蛋白及mRNA,外周血氧化应激[超氧化物歧化酶(SOD)、丙二醛(MDA)、谷胱苷肽过氧化物酶(GSH-Px)]、DJ-1、Nrf2.结果:3组年龄、体质指数、精液体积及精子尾部畸形率均无差异(P＞0.05);对照组、病例治疗组、新诊断病例组精子正常形态依次降低,精子头畸形率、体畸形率、头体环合畸形率依次增高,生精细胞DJ-1(0.35±0.11、0.71±0.16、0.89±0.12)、Nrf2 蛋白(0.31±0.09、0.62±0.14、0.78±0.13)及 mRNA 均依次增高,血清 MDA、DJ-1、Nrf2依次增高,SOD、GSH-Px依次降低(均P＜0.05).结论:激活DJ-1/Nrf2通路有助于增强精索静脉曲张相关性弱精症生精细胞的抗氧化能力,保护细胞免受由氧化应激引起的损伤,DJ-1/Nrf2通路或是精索静脉曲张相关性弱精症的治疗的潜在分子靶点.

目的:运用meta分析方法系统评价中医药治疗男性免疫性不育的有效性和安全性.方法:检索万方数据库、中国生物医学文献数据库、Cochrane Library、维普数据库、PubMed数据库、CNKI(China National Knowl-edge Infrastructure)数据库,搜集中医药治疗男性免疫性不育的随机对照试验(RCT),并进行方法学质量评价,采用RevMan5.4 软件进行统计分析与发表偏倚评估.结果:有25 篇RCT文献纳入本项研究,总共纳入病例2 563例,其中试验组1 407 例,对照组1 155 例.meta分析显示中医药治疗男性免疫性不育总有效率(OR=6.35,95%CI:4.96～8.13,P<0.000 01)、精浆抗精子抗体转阴率(OR=4.52,95%CI:2.72～7.51,P<0.000 01)、血清抗精子抗体转阴率(OR=2.98,95%CI:2.23～3.96,P<0.000 01)、精液浓度(MD=15.56,95%CI:11.32～19.79,P<0.000 01)、a级精子百分率(MD=3.85,95%CI:1.91～5.79,P=0.000 01)、a+b级精子百分率(MD=13.77,95%CI:7.06～20.48,P<0.000 1)、精子存活率(MD=10.32,95%CI:6.78～13.86,P<0.000 01)、妊娠率(OR=3.53,95%CI:2.68～4.63,P<0.000 01)、不良反应(OR=0.06,95%CI:0.01～0.23,P<0.000 01)均显著优于单纯西药治疗.中医药治疗男性免疫性不育的精子畸形率与单纯使用西药组疗效差异不明显(MD=-7.53,95%CI:-15.50～0.44,P=0.06).结论:中医药治疗男性免疫性不育疗效确切、安全性高,是治疗男性免疫性不育的有效方法.

目的:报道1例由TDRD6基因变异所致的男性少弱畸形精子症，明确其遗传学病因。方法:提取患者及其双亲外周血DNA，应用全外显子测序法检测相关基因变异，并通过Sanger测序法验证。结果:患者为男性，25岁，以"少弱畸形精子症"为主要表现。经全外显子测序分析发现，患者TDRD6基因第1外显子存在c.1256A>G (p.Tyr419Cys)纯合错义变异，该变异为国内外均未见报道的新变异，变异经PolyPhen-2、SIFT、PROVEAN、Mutation Taster等变异预测软件预测，结果均为有害。并经Mega7分析TDRD6基因编码蛋白第419位Tyr在哺乳动物及无脊椎动物中均高度保守。结论:TDRD6基因c.1256A>G (p.Tyr419Cys)变异可能为该患者原发性少弱畸形精子症的致病原因。

目的:探讨尿中邻苯二甲酸盐浓度与精液质量参数的相关性。方法:选择本院就诊的112例不育症男性为不育症组，另择本院同期已生育的体检健康男性65例为对照组，采集所有受试者尿液及精液样本，采用全自动彩色精子质量检测系统检测精液质量参数，应用高效液相色谱法测定尿液中邻苯二甲酸二甲酯(DMP)、邻苯二甲酸二乙酯(DEP)、邻苯二甲酸二丁酯(DBP)和邻苯二甲酸二异辛脂(DEHP)浓度，并采用spearman相关系数分析4种邻苯二甲酸盐浓度与精液质量参数的相关性。结果:不育症组尿中DMP、DEP、DBP、DEHP及总邻苯二甲酸盐浓度均明显高于对照组( P<0.05)；不育症组精子密度、精子存活率及a＋b级精子、前向运动比率均明显低于对照组( P<0.05)，而畸形精子比率明显高于对照组( P<0.05)；尿中DMP、DEP、DBP、DEHP浓度与精子密度、精子存活率及a＋b级精子、前向运动比率均呈负相关( P<0.05)，与畸形精子比率呈正相关( P<0.05)。 结论:不育症男性尿液中邻苯二甲酸盐浓度偏高，其浓度与精液质量呈负相关，邻苯二甲酸盐蓄积可能是男性不育的重要原因之一。

Zinner综合征是一种先天性泌尿生殖系胚胎畸形，临床罕见，发病隐匿，不易诊断，多于性活跃期被发现，首选确诊方法是MRI。对于无症状者多采取保守治疗，有症状患者可通过腹腔镜或机器人手术治疗。对于合并不育的患者如考虑有射精管梗阻，可行经尿道射精管切开术，有助于提高精子活力及数量，增加精液量，但部分患者术后仍为无精症，病因有待进一步研究。本文报道1例Zinner综合征合并输尿管异位开口于精囊囊肿的不育症患者，经手术治疗精液质量得到明显改善。

随着生活环境改变和社会压力增加，男性精液质量逐步下降，男性不育症发病率逐年上升，愈来愈受到人们关注。精液分析是目前诊断男性不育症的首选检查，但无法明确与男性不育症相关的精液代谢改变及其相关机制，且临床上尚存在部分不育症患者表现出正常的精液分析结果。代谢组学的出现有希望弥补精液分析的这些不足。代谢组学通过对样本中小分子代谢产物进行定性和定量分析，寻找疾病发生发展的生物标志物，为疾病诊疗提供新方法。近年来，各国学者利用代谢组学对不育男性的血清、精浆等样本进行研究，发现了多种可能与男性不育症相关的生物标志物，涉及氧化应激、能量代谢、信号转导中的多种通路。本文就近年来代谢组学在无精子症、少精子症、弱精子症、畸形精子症及不明原因男性不育症中的研究进展作一综述，以期为不育症的临床诊疗提供新思路。

目的:比较两种不同钙离子载体A23187和离子霉素对卵母细胞的受精率、胚胎发育潜能和临床结局的影响。方法:采用回顾性队列研究方法，收集2010年5月至2019年12月期间在中山大学附属第六医院生殖医学研究中心、因既往卵胞质内单精子注射（intracytoplasmic sperm injection，ICSI）受精失败/受精率低或严重少弱畸形精子症而采用A23187或离子霉素行人工卵母细胞激活（artificial oocyte activation，AOA）的65名患者资料。根据激活剂的不同分为A23187-AOA组和离子霉素-AOA组；再根据不同精子来源分为两个亚组：射出精子组和睾丸精子组比较组间的受精率、胚胎发育潜能及临床结局。结果:离子霉素-AOA组的双原核（two pronuclei，2PN）受精率［55.0%（116/211）］、2PN卵裂率［97.4%（113/116）］及囊胚形成率［69.1%（38/55）］均显著高于A23187-AOA组［43.3%（135/312）， P=0.008； 90.4%（122/135）， P=0.023； 45.2%（14/31）， P=0.029］。在射出精子组，离子霉素-AOA组的2PN卵裂率［97.1%（68/70）］、第3日（day 3，D3）可移植胚胎率［92.6%（63/68）］均显著高于A23187-AOA组［85.8%（91/106）， P=0.013； 73.6%（67/91）， P=0.002］；在睾丸精子组，离子霉素-AOA组的2PN受精率［55.4%（46/83）］、囊胚形成率［93.3%（14/15）］、种植率［38.9%（7/18）］和累积临床妊娠率［66.7%（6/9）］均显著高于A23187-AOA组［37.7%（29/77）， P=0.024； 20.0%（1/5）， P=0.005； 5.6%（1/18）， P=0.041； 10.0%（1/10）， P=0.019］。入组的65名患者共活产婴儿20例，均未见出生缺陷与先天畸形。 结论:对于因既往ICSI受精失败/受精率低或严重少弱畸形精子症行AOA的患者，离子霉素可以获得比A23187更好的受精率及胚胎发育潜能；对于睾丸来源的严重少弱畸形精子，与A23187相比，离子霉素可以令患者获得更好的临床结局。

精子鞭毛多发形态异常(multiple morphological abnormalities of the sperm flagella，MMAF)是一种遗传缺陷导致的畸形精子症。由于精子鞭毛缺失、短小、卷曲、弯折或不规则，以及不同畸形的组合，患者的精子活力低下，超微结构呈现以鞭毛轴丝中心微管缺失为主要特征的鞭毛组装异常，以及纤维鞘、外周致密纤维、线粒体鞘和动力蛋白臂等结构的缺陷。MMAF男性无法自然生育，需借助辅助生殖技术获得后代。由于MMAF分子病因的异质性，导致患者的辅助生殖结局不尽相同。本文总结了已发现的MMAF候选基因及其功能机制，为MMAF的临床诊疗和研究提供参考。

目的:探讨稀土颗粒物Nd 2O 3暴露对C57 BL/6J雄性小鼠性激素分泌及胆固醇侧链裂解酶（CYP11A1）、减数分裂前精子发生标志物早幼粒细胞白血病锌指蛋白（PLZF）和视黄酸刺激基因（STRA8）蛋白表达的影响。 方法:于2021年3月，将48只6~8周龄雄性C57 BL/6J小鼠分为对照（Control）组和Nd 2O 3低、中、高剂量组（染毒剂量分别为62.5、125.0、250.0 mg/ml Nd 2O 3），每组12只。采用一次性非暴露式气管滴注法对Nd 2O 3组小鼠灌注0.1 ml不同剂量的Nd 2O 3混悬液，对照组灌注等体积的生理盐水。染毒后28 d称量小鼠体重、睾丸及附睾的重量，并计算脏器系数；取两侧附睾制成精子悬液测定精子数量、存活率、畸形率；采用电感耦合等离子体质谱（ICP-MS）法检测小鼠睾丸组织中Nd的含量；HE染色检测睾丸组织病理形态学改变并做量化分析；酶联免疫吸附（ELISA）法检测各组小鼠血清促黄体生成素（LH）、促卵泡生成素（FSH）和睾酮（T）的含量；Western blot法检测睾丸组织中CYP11A1、PLZF和STRA8的表达水平。 结果:与对照组比较，随着染毒剂量的升高，小鼠睾丸内Nd含量呈现升高趋势，精子存活率和LH呈现降低趋势，精子畸形率呈现升高趋势（ P<0.05）；病理学结果显示，Nd 2O 3中、高剂量组睾丸组织生精小管内精子数量明显减少，出现生发上皮解体、上皮内空泡化、生精细胞和支持细胞剥落的现象；随着染毒剂量升高，其生发上皮高度明显降低，受损伤的生精小管所占百分比呈现升高趋势（ P<0.05）；Nd 2O 3中、高剂量组小鼠血清中FSH和T水平，睾丸组织中CYP11A1、PLZF和STRA8的蛋白水平随剂量的升高呈现下降趋势（ P<0.05）。 结论:稀土颗粒物Nd 2O 3可能通过干扰CYP11A1、PLZF和STRA8蛋白的表达，导致体内性激素分泌紊乱、精原细胞的维持及减数分裂过程受阻，引起生殖功能损伤。