目的:了解某三甲医院科技论文作者科研诚信认知情况、开展科研诚信建设工作的必要性及相关需求，为完善医院相关科研诚信体系建设提供参考依据。方法:采用问卷调查法对某三甲医院2016—2021年发表过科技论文的746位人员进行调查，并采用广义线性模型分析科研诚信认知和科研诚信建设工作的影响因素。结果:科技论文的科研诚信认知总体知晓率为76.72%，科研诚信建设工作的总体必要率为77.75%。广义线性模型分析显示，其他学位参考博士学位，副高级职称、中级职称参考初级职称或无职称与科研诚信认知负相关( P<0.05)，其他年龄参考≤30岁，中层及以上职务参考无职务，研究生导师参考非研究生导师，正高级职称参考初级职称或无职称，研究生、护理、行政、研究人员参考医技药剂人员，主持项目参考无主持项目经历与科研诚信认知正相关( P<0.05)；学士及无学位参考博士学位，副高级、中级职称参考初级职称或无职称与科研诚信建设工作必要性负相关( P<0.05)，中层及以上职务参考无职务，研究生、护理和研究人员参考医技药剂人员与科研诚信建设工作必要性正相关( P<0.05)。科研诚信行为认知低于60%的行为有人工智能的伦理问题、干细胞的伦理问题、人类遗传资源问题、擅自开展人类活体药物和医疗技术实验的界定。 结论:医院将以宣传教育为基础，以制度规范为准则，以日常监督为抓手，以评价体系为核心，弘扬科学家精神，完善并落实医院科研诚信制度建设和监督体系建设，加强科研活动全流程诚信管理，从而引导医务人员践行优良的科研作风学风。

目的:对口腔医学领域人类遗传资源管理存在的问题进行分析，并探讨相应对策。方法:通过对科技部人类遗传资源事项公示信息中口腔医学相关项目的整理分析，结合文献和科研管理负责人访谈，提炼总结口腔医疗机构人类遗传资源管理中存在的问题，并提出管理对策。结果:口腔医学领域人类遗传资源利用活动获批项目61项，呈逐年增加趋势。其中口腔专科医疗机构为组长单位获批项目43项。口腔医疗机构人类遗传资源管理存在资源开发利用不足、生物样本库亟待发展和资源共享机制待完善等问题。访谈结果显示，人类遗传资源管理有待完善，管理部门和专业管理人员的制度建设和培训等方面有待加强。结论:口腔医学院校和医疗机构应全面统筹机构人类遗传资源管理，建立健全管理体系，加强生物样本库建设，多途径拓展共享资源，充分利用人类遗传资源开展研究，促进口腔医学高质量发展。

目的:了解国家自然科学基金申请人科研诚信认知情况及开展科研诚信建设工作的必要性。方法:采用问卷调查法对在2016—2020年有申报国家自然科学基金经历的申请人121人进行调查，并对数据进行统计分析。结果:国家自然科学基金申请人的科研诚信知识的认知平均得分为(287.03±49.45)分，总体知晓率为80.44%，科研诚信建设工作的必要性平均得分为(20.71±3.59)分，总体必要率为87.27%；学历、职务和主持科研项目经历是影响诚信认知的因素，学历、职务、岗位类别和主持科研项目经历是影响科研诚信建设工作必要性的因素。科研诚信行为认知低于70%的行为有干细胞的伦理问题、基因技术伦理问题、人类遗传资源问题、二次发表的条件和使用公务卡结算。结论:医院将加强国家自然科学基金等项目申请人科研诚信知识培训，在充分发挥依托单位监督作用的基础上完善医院科研诚信相关制度，多项并举完善科研诚信建设，并开展分类评价，从源头上杜绝科研不端行为。

目的:旨在通过对医疗机构的临床研究人类遗传资源的管理，确保遗传资源利用的合理合法，维护国家生物安全。方法:采用文献阅读和调查法，利用戴明环，从计划、实施、检查、制定对策4个环节对本院的人类遗传资源管理进行持续的质量改进。结果:医院人类遗传资源管理理念得到认可，管理质量显著提升。结论:PDCA循环管理方法对于医疗机构新药临床研究中的人类遗传资源管理有着积极意义，是现行制度下提升管理水平的有效途径。

基因组拷贝数变异(copy number variants，CNVs)是人类遗传病的重要致病原因，也是儿科神经发育障碍和多种先天性畸形、产前胎儿超声异常等疾病的必检项目。尽管CNVs的检测技术日趋成熟，但其临床意义的解读却仍不够规范。2020年，美国医学遗传学与基因组学学会(American College of Medical Genetics and Genomics，ACMG)和临床基因组资源中心(Clinical Genome Resource，ClinGen)基于循证原则，采用定量计分，就结构性(constitutional)基因组CNVs的致病性评估和临床报告制定了推荐指南。本文对该指南中涉及拷贝数增加的分析要点进行了详细的解读，并利用6个不同类型的案例来展示如何正确使用打分系统，以鼓励临床诊断实验室根据这一专业标准对检测出的基因组变异开展解读、报告，以期提升遗传诊断报告中拷贝数增加临床评估的正确性和一致性。

目的:通过对医院人类遗传资源管理模式及现状进行梳理，探索人类遗传资源管理的范式，为其他医疗机构开展相关工作提供参考。方法:基于麦肯锡7S模型理论构建人类遗传资源管理体系，针对人类遗传资源审批/备案的项目，就其类型分布、涉及人类遗传资源情况和主要研究者特征等角度进行分析。结果:《人类遗传资源管理条例》实施以来，人类遗传资源审批/备案项目共计82项，以注册上市为目的的研究占多数；审批/备案项目涉及人类遗传资源材料主要为血液、尿液、血清和血浆等，涉及人类遗传资源数据主要为临床数据、影像数据；主要研究者多为正高级职称，且集中分布在重点学科。结论:麦肯锡7S理论为医疗机构开展人类遗传资源管理工作提供了新的参考路径。

目的:研究我国医学领域项目管理专业机构及承担单位的科研诚信管理，分析重大科技项目科研诚信管理现状与问题，梳理科研诚信管理的需求。方法:采用定量与定性相结合的方法，描述医学重大科技项目承担单位的科研诚信管理全流程，了解专业管理机构在重大科技项目的科研诚信管理举措。结果:承担单位将科研诚信管理落实于重大项目的全流程，规范管理科研伦理及人类遗传资源申报，部分专业机构缺乏科学有效的科研诚信评价机制。结论:加强项目管理专业机构和承担单位科研诚信管理体系建设，注重科研活动全过程科研诚信管理，建立立体化、全方位的重大项目科研诚信监管体系，加强医学研究伦理和人类遗传资源的规范化管理，协同推动医学研究高质量发展。

黄斑区是形成空间视力和色觉的关键解剖结构，黄斑疾病严重威胁患者的视觉功能及生活质量。非人灵长类动物（NHP）是唯一拥有类似人类黄斑结构的哺乳动物，因此在研究黄斑疾病方面具有重要价值。目前，多种方法包括自发性、基因编辑、药物诱导、光诱导及机械性损伤等，可用于筛选和构建NHP模型，用于研究眼皮肤白化病、全色盲、视网膜色素变性、老年性黄斑变性及一些罕见的眼部综合征。在构建NHP模型时，应充分考虑其他动物模型，以实现模型之间的互补研究。此外，应充分发挥NHP的资源优势，创建具有可控遗传背景的灵长类品系，有助于早日实现可持续利用的目标。

目的:通过解读《人类遗传资源管理条例实施细则》(以下简称为"《细则》")，为各机构在新时期开展人类遗传资源的规范化管理提供建议。方法:梳理《细则》实施对人类遗传资源管理带来的挑战，结合实际工作经验讨论新时期人类遗传资源的管理策略。结果:人类遗传资源管理在生物样本安全、数据管理、知识产权保护和项目过程管理等方面仍面临重大挑战。结论:新时期各机构应加速生物样本平台和科研数据平台的建设，加强知识产权管理，优化项目过程管理，做好人类遗传资源管理和服务工作。

目的:研究人类遗传资源数据的管理现状，为进一步推进和规范我国人类遗传资源数据的管理提供参考。方法:本文通过文献研读、专家咨询和政策研究等，从相关政策、管理架构、数据平台和样本数据库管理三个层次，分析人类遗传资源数据的管理现状。结果:各国对人类遗传资源越来越重视，我国人类遗传资源管理体系建设也在不断推进和完善。数据时代下，人类遗传资源管理面临新的问题和挑战，需要进一步加强相关数据的研究和管理。结论:当前，我国人类遗传资源数据的管理还有待加强。一方面要推进人类遗传资源数据具体制度的落地实施与协同管理，另一方面要加强人类遗传资源数据的有效保护和共享利用。