目的:通过对医院人类遗传资源管理模式及现状进行梳理，探索人类遗传资源管理的范式，为其他医疗机构开展相关工作提供参考。方法:基于麦肯锡7S模型理论构建人类遗传资源管理体系，针对人类遗传资源审批/备案的项目，就其类型分布、涉及人类遗传资源情况和主要研究者特征等角度进行分析。结果:《人类遗传资源管理条例》实施以来，人类遗传资源审批/备案项目共计82项，以注册上市为目的的研究占多数；审批/备案项目涉及人类遗传资源材料主要为血液、尿液、血清和血浆等，涉及人类遗传资源数据主要为临床数据、影像数据；主要研究者多为正高级职称，且集中分布在重点学科。结论:麦肯锡7S理论为医疗机构开展人类遗传资源管理工作提供了新的参考路径。

目的:通过解读《人类遗传资源管理条例实施细则》(以下简称为"《细则》")，为各机构在新时期开展人类遗传资源的规范化管理提供建议。方法:梳理《细则》实施对人类遗传资源管理带来的挑战，结合实际工作经验讨论新时期人类遗传资源的管理策略。结果:人类遗传资源管理在生物样本安全、数据管理、知识产权保护和项目过程管理等方面仍面临重大挑战。结论:新时期各机构应加速生物样本平台和科研数据平台的建设，加强知识产权管理，优化项目过程管理，做好人类遗传资源管理和服务工作。

目的:研究人类遗传资源数据的管理现状，为进一步推进和规范我国人类遗传资源数据的管理提供参考。方法:本文通过文献研读、专家咨询和政策研究等，从相关政策、管理架构、数据平台和样本数据库管理三个层次，分析人类遗传资源数据的管理现状。结果:各国对人类遗传资源越来越重视，我国人类遗传资源管理体系建设也在不断推进和完善。数据时代下，人类遗传资源管理面临新的问题和挑战，需要进一步加强相关数据的研究和管理。结论:当前，我国人类遗传资源数据的管理还有待加强。一方面要推进人类遗传资源数据具体制度的落地实施与协同管理，另一方面要加强人类遗传资源数据的有效保护和共享利用。

目的:通过加强对医疗机构在开展临床试验过程中产生的人类遗传资源信息对外提供的管理，提高人类遗传资源信息的监管效力，促进信息的合法共享和有效利用。方法:分析北京大学人民医院自2019年7月1日以来，对临床试验所产生的人类遗传资源信息对外提供进行备案过程中出现的问题，提出解决对策与建议。结果:医疗机构在填报人类遗传资源信息对外提供的申请时，对于对外提供的信息规格和时间、信息接收单位、信息的存储地点和最终处置方式等仍然存在一些不规范的情况。结论:医院和监管部门可通过开展针对性培训、健全人类遗传资源信息管理的制度体系、细化管理流程和加强跟踪审查，提高人类遗传资源信息管理的规范性。

目的:探讨谷胱甘肽过氧化物酶4（GPX4）在结肠腺癌中的表达情况及其与患者临床病理特征和预后的关系。方法:在癌症基因组图谱（TCGA）数据库中获取结肠腺癌数据集，分析GPX4在结肠腺癌组织中的表达及其对总生存（OS）的预测价值。选取国家人类遗传资源共享服务平台提供的2009年11月至2010年5月行手术治疗的结肠腺癌组织93例及其配对癌旁组织87例，应用组织芯片免疫组织化学法检测GPX4蛋白表达水平。分析GPX4蛋白表达情况与结肠腺癌患者临床病理特征及OS的关系。采用Cox比例风险回归模型进行预后影响因素分析，建立和绘制预测OS率的列线图。结果:对TCGA数据库数据分析显示，380例结肠腺癌患者中GPX4在结肠腺癌组织中的表达高于正常结肠黏膜组织[中位每千个碱基的转录每百万映射读取的片段数（FPKM）值：85.654（20.351～356.237）比56.230（48.783～63.931）]，差异有统计学意义（ Z＝-6.150， P<0.05）；GPX4高表达组（FPKM ≥83.614）的OS较GPX4低表达组（FPKM<83.614）差（中位OS时间84.40个月比94.03个月，5年OS率58.6%比72.7%），差异有统计学意义（ P<0.05）。组织芯片免疫组织化学染色结果显示，结肠腺癌组织GPX4蛋白高表达率高于癌旁正常组织[38.0%（35/92）比7.3%（6/82）]，差异有统计学意义（ χ2＝22.727， P<0.01）；GPX4在左半结肠腺癌组织中的高表达率高于右半结肠腺癌组织[47.2%（25/53）比25.6%（10/39）]，差异有统计学意义（ χ2＝4.42， P＝0.036）；GPX4高表达组患者的5年OS率低于低表达组患者（25.7%比57.9%），差异有统计学意义（ χ2＝9.051， P<0.05）；多因素Cox比例风险回归模型分析结果显示，淋巴结转移（N 1～N 3期）（ HR＝2.241，95% CI 1.242～4.046， P＝0.007）和GPX4高表达（ HR＝2.783，95% CI 1.598～4.848， P<0.01）是结肠腺癌患者不良预后的独立影响因素；应用上述因素建立预测结肠腺癌患者预后的列线图，C指数为0.739，提示该列线图具有较好的预测效能。 结论:GPX4在结肠腺癌组织中表达上调，且其高表达与肿瘤的恶性生物学行为及不良预后相关。

目的 保障受试者的权益,确保临床试验的规范性.方法 收集某院临床试验机构 2018 年 1 月至 2023 年 4 月立项的肿瘤类临床试验项目,对申办方(外资企业和国有企业)在试验方案和知情同意书中病理切片质量要求、检测后及撤销知情后病理切片处置措施、知情同意书中未来使用切片的表述情况进行汇总、分析.结果 共 35 项临床试验项目寄送病理切片,主要集中于呼吸科(11 项,31.43%),外资企业和国有企业分别为 16 项(45.71%)和 19 项(54.29%).国有企业和外资企业试验方案中对病理切片质量要求未表述的分别为 6 项(31.58%)和 8 项(50.00%),差异无统计学意义(P>0.05);申办方试验方案和知情同意书中病理切片检测后处置措施未表述的分别为 26 项(74.29%)和 13 项(37.14%);知情同意书中未表述未来使用病理切片数据的为 20 项(57.14%).结论 试验方案和知情同意书中病理切片质量要求、检测后和撤销知情后处置措施,以及切片数据是否用于未来研究表述均不足,应在注册药物临床试验病理切片管理中明确.同时,加强系统风险管理和过程风险管理,保障病理切片质量,保护我国生物医学发展的战略资源.

随着新型冠状病毒感染(coronavirus disease 2019,COVID-19)的流行,国家对其防控政策历经"乙类甲管"至"乙类乙管".在此背景下,生物样本库开展样本保藏活动时,需重新审视其带来的生物安全风险,并开展相应的生物安全防护实践,制订有效的管理措施.针对新型冠状病毒不断变异的特性和潜在风险,完善生物安全防护体系势在必行.中国研究型医院学会临床数据与样本资源库专业委员会和广东省人类遗传资源保藏应用学会共同起草并制定本共识,旨在为临床生物样本保藏活动提供安全防护实践指引,降低生物安全风险,确保临床生物样本保藏活动的安全顺利开展.

癌症基因组图谱(TCGA)是一个公共资助的项目,旨在编目和发现引起癌变的主要人类基因组变化,目标是创建癌症基因组的全面"图谱".TCGA数据库收录了多种癌症组学数据,包括转录组数据、表观遗传组学数据、基因突变数据和疾病样本临床数据等,为认识肿瘤发生的相关知识提供了丰富的资源,可以帮助科研人员更好地学习和认识癌症相关领域知识并促进肿瘤精准医学的实现.调查整理了TCGA数据在线分析工具并对其进行筛选推荐,可以帮助研究人员方便地进行TCGA数据分析.

非同义单核苷酸多态性(nsSNPs)的功能预测因生物信息学的发展而成为可能并发展迅速,已经越来越多地用于识别引起人类疾病及影响药物敏感性的突变,尤其是罕见的孟德尔遗传病和药物抵抗.鉴于不同的数据库收录nsSNPs的情况及各种生物信息学方法的算法原理各有优势和局限性,需综合多种数据库的资源并利用不同算法原理的生物信息学方法来提高nsSNPs的功能预测精度.本文对nsSNPs功能预测过程中涉及的数据获取资源、生物信息学方法及综合预测策略作一综述.

对2016-2017年我国人类遗传资源的收集(保藏)获批项目总体情况进行统计与分析,提出我国人类遗传资源样本库建设建议,包括加快人类遗传资源信息数据库建设、加强样本收集过程中的伦理建设等.